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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 LGMD2B是一種常見的近端-遠(yuǎn)端肌病，由dysferlin基因突變導(dǎo)致。在20歲以后迅速發(fā)病。加重因素可能是體育鍛煉和炎癥。根據(jù)Gardner-Medwin和Walton分級(jí)，進(jìn)行運(yùn)動(dòng)超過1000小時(shí)的患者達(dá)到4級(jí)無力的時(shí)間要快兩年。對(duì)肌肉炎癥的免疫抑制治療在研究中，包括針對(duì)細(xì)胞因子和補(bǔ)體的治療研究，目前沒有結(jié)論，防止劇烈的體力活動(dòng)可以延緩發(fā)展。AMP激活的蛋白激酶γ-1結(jié)合在位于第三和第四個(gè)C2結(jié)構(gòu)域之間的一個(gè)區(qū)域。通過體外激光損傷實(shí)驗(yàn)，證明了AMPK復(fù)合體在骨骼肌纖維肌膜損傷修復(fù)中起著至關(guān)重要的作用。損傷誘導(dǎo)的AMPK復(fù)合體的積累依賴于鈣離子的存。AMPKα的磷酸化對(duì)于質(zhì)膜修復(fù)是必不可少，用AMPK激動(dòng)劑處理人肌管觀察到的膜修復(fù)損傷，AMPK激活劑二甲雙胍的治療改善了斑馬魚和dysferlin缺乏癥小鼠模型的肌肉表型?；颊哂枚纂p胍治療也是可行的方法。2024年04月25日
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么表現(xiàn)？包括從嚴(yán)重的1A型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良到較輕的遲發(fā)性LAMA2-肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良。前者典型特征是新生兒嚴(yán)重肌張力下降、運(yùn)動(dòng)能力差和呼吸衰竭。生長(zhǎng)不良、胃食道返流、吸入和反復(fù)的胸部感染。隨著疾病的發(fā)展，出現(xiàn)面部肌肉無力、顳下頜關(guān)節(jié)痙攣和巨舌癥，損害進(jìn)食，并可能影響言語。在遲發(fā)性LAMA2肌營(yíng)養(yǎng)不良，從兒童早期到成年發(fā)病，表現(xiàn)出肌肉肥大、脊柱強(qiáng)直、關(guān)節(jié)痙攣，最突出的是肘部。進(jìn)行性呼吸功能不全、脊柱側(cè)彎和心肌病。2.是什么??？LAMA2基因突變影響層粘連蛋白-211的α2亞單位的產(chǎn)生，并導(dǎo)致部分或完全的層粘連蛋白-211缺乏，出現(xiàn)肌營(yíng)養(yǎng)不良表現(xiàn)。3.怎樣確診？LAMA2肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷是依據(jù)提示性臨床表現(xiàn)，并經(jīng)分子遺傳學(xué)檢測(cè)確定LAMA2致病變異為雙等位基因(純合子或復(fù)合雜合子)。4.怎么治療？避免使用的藥物包括：琥珀膽堿在麻醉誘導(dǎo)中有高鉀血癥和心臟傳導(dǎo)異常的風(fēng)險(xiǎn)；他汀類藥物、降膽固醇藥物，因?yàn)橛屑∪鈸p傷的風(fēng)險(xiǎn)。維生素C治療有一定效果?？寡趸委熞约按龠M(jìn)肌纖維再生的藥物可以使用。改善線粒體的藥物可以使用。層粘連蛋白-111具有治療LAMA2肌營(yíng)養(yǎng)不良的潛力。通過CRISPR激活Lama1上調(diào)可以補(bǔ)償Lama2缺乏，上調(diào)人類LAMA1作為潛在治療策略，CRISPRA介導(dǎo)的LAMA1上調(diào)可能是MDC1A的一種突變非依賴性治療方法。5.找誰看病？看到這里，請(qǐng)不要對(duì)號(hào)入座，自作主張進(jìn)行治療，要找肌肉病領(lǐng)域的大夫看病。我院兒科有熊暉大夫，神經(jīng)內(nèi)科包括俞萌、張巍、王朝霞、袁云。通過以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)”微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2023年07月30日796
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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 今天看到郵箱里FSHD（面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良，另一種較常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良）美國(guó)患者協(xié)會(huì)FSHSociety發(fā)來的一封郵件，A Guide for Schools。里面講的是患者的上學(xué)問題，有一些是具有共性的，也可以借鑒到DBMD患者。同時(shí)想到，作為更常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良，DBMD肯定也有專門的Guide for schools,于是搜到JettFoundation.org（美國(guó)的一個(gè)DMD患者網(wǎng)站）也有一篇關(guān)于DMD上學(xué)問題的Guideline.其中都提到“Individualized Educational Program，IEP”，也就是針對(duì)患者的情況，學(xué)校、老師做專門的調(diào)整。要注意的是，這里說的還是學(xué)校教育，而不是在家單獨(dú)教育。人類是社會(huì)化動(dòng)物，不可能脫離社會(huì)。而孩子，即使有身體疾患，也是要融入社會(huì)的。IEP的中心內(nèi)容是，在孩子上小學(xué)之前，要孩子家長(zhǎng)、學(xué)校老師、心理治療師、理療師、職業(yè)教育師等坐在一起，討論如何制定對(duì)孩子最好的調(diào)整教育方案，此后每年根據(jù)患兒的病情相關(guān)情況做一次調(diào)整。有這么一句話“Your son may be the first child with DMD that his school has enrolled, so it's important to start the process of educating the staff about his disease as early as possible.”國(guó)外的患兒家長(zhǎng)一點(diǎn)也不回避病情，而是主動(dòng)和老師說，我的孩子是DMD，這個(gè)疾病會(huì)進(jìn)展。然后提出一些特殊要求，需要老師特別針對(duì)患兒在各個(gè)環(huán)節(jié)作出調(diào)整，讓孩子的學(xué)習(xí)生活更為順利。說句實(shí)話，我們?cè)谶@方面的差距實(shí)在太大了。迫于國(guó)內(nèi)的現(xiàn)實(shí)，很多患兒家長(zhǎng)是不敢向?qū)W校提及任何病情的，否則學(xué)校里的老師驚愕之余，常常會(huì)帶上“有色眼鏡”來看孩子，甚至歧視孩子。更不用說，類似北京這樣的大城市，好一點(diǎn)的學(xué)校，正常孩子擠破頭都擠不進(jìn)去，身體有缺陷的孩子恐怕早就提前出局了。所以里面很多內(nèi)容，就目前中國(guó)的現(xiàn)實(shí)來說，不具有任何實(shí)際意義，更像是“烏托邦式的夢(mèng)想”。（舉個(gè)例子，Guide里提到，不要讓患兒覺得被“特殊孤立對(duì)待”。比如原本課程是安排所有人坐在地上討論，但患兒無法坐在地上。那么作出的調(diào)整不是讓患兒一個(gè)人和別人不一樣，坐在椅子上，而是全班所有同學(xué)都坐在椅子上討論，這樣患者就不會(huì)覺得“被孤立化”。）鑒于以上原因，整個(gè)內(nèi)容就不完整寫出來了，只是找出其中一些可以供大家參考的，放在這里。1、任何決定都要與孩子商量（比如是不是在學(xué)校坐特殊椅子，是不是請(qǐng)假完成治療等）。這一點(diǎn)國(guó)內(nèi)家長(zhǎng)在觀念上和國(guó)外家長(zhǎng)有差異，覺得是我的孩子，我可以幫他決定。但畢竟孩子是疾病的主體，疾病是由他們來承受，很多感受只有他們自己知道，就算年齡小，他們也有發(fā)言權(quán)，甚至決定權(quán)。2、在保證安全的情況下，讓孩子保持獨(dú)立。不要和其他孩子有明顯差別。舉個(gè)例子，孩子摔倒了，別人要不要去扶他呢？如果他還有能力自己起來，即使比較困難，還是給他時(shí)間自己起來。因?yàn)楹⒆硬幌牒蛣e的同學(xué)不一樣，他不想在同學(xué)眼中是個(gè)“另類”。這個(gè)時(shí)候，過于無微不至的照顧，反而會(huì)傷害孩子的心理。3、體育課的問題。和其他孩子上一樣的體育課，一方面不現(xiàn)實(shí)，另一方面，強(qiáng)行實(shí)施可能加速肌肉破壞。所以體育課是必須要調(diào)整的。但我們簡(jiǎn)單的一句“體育課免修”也是過于粗糙的。別人在外面上體育課，孩子一個(gè)人呆在教室或者獨(dú)自回家，對(duì)孩子的心理都會(huì)造成影響。國(guó)外推薦的做法是上體育課時(shí)，如果能力允許，也以另一種方式參與其中，比如其他人練習(xí)短跑，患兒可以發(fā)令或計(jì)時(shí)，幫老師記錄成績(jī)等。也就是讓孩子也有融入體育課的感覺，當(dāng)然是以適當(dāng)?shù)姆绞健?、因?yàn)榧膊〉年P(guān)系，孩子會(huì)更容易疲勞，包括過多的作業(yè)也會(huì)讓孩子比較吃力（美國(guó)的所謂作業(yè)和中國(guó)比起來，應(yīng)該說不值一提）。這時(shí)要給予孩子一些幫助，或者協(xié)調(diào)減少一些作業(yè)量。5、與學(xué)校協(xié)商好，會(huì)因?yàn)殚L(zhǎng)期治療計(jì)劃的需要而請(qǐng)假，比如每月有固定時(shí)間去接受專業(yè)物理康復(fù)治療等。（因?yàn)槔懑煄熞话阋膊粫?huì)在非工作時(shí)間上班）6、如果學(xué)校有流感或其他傳染病疫情，要優(yōu)先保護(hù)患兒。（如暫時(shí)離校、停課等，對(duì)接受激素治療的患兒尤其重要）7、孩子也是需要社會(huì)交往，需要友誼的。如果可能的話，讓孩子的好朋友和班主任了解一些孩子的病情，畢竟不了解病情可能增加無謂的恐懼和抗拒，更不利于孩子建立自己的社交圈。在中國(guó)目前的狀況下，患兒家庭確實(shí)很難，缺少來自社會(huì)的關(guān)懷和支持。短時(shí)間內(nèi)這種狀況恐怕很難有所改觀，很多時(shí)候還是只能依靠小小家庭的努力。但我們必須面對(duì)現(xiàn)實(shí)，我們能改變的首先是我們自己。2012年04月14日10268
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