小兒室間隔缺損

小兒室間隔缺損，是由于心室間隔存在一個(gè)或多個(gè)缺損所引起的一種疾病，是兒童先心病中最常見的類型。

基本病因

小兒室間隔缺損病因尚不明確，可能與遺傳因素和環(huán)境因素有關(guān)。

• 遺傳因素：小兒室間隔缺損有家族遺傳性，如果父母或其他親屬曾患室間隔缺損，那么后代更容易患病。
• 環(huán)境因素：如懷孕初 3 個(gè)月內(nèi)病毒感染、母親服用致畸藥物、胎兒早產(chǎn)等。

危險(xiǎn)因素

若存在產(chǎn)婦年齡大于 35 歲、營(yíng)養(yǎng)不良、酗酒、早期先兆流產(chǎn)、接觸放射線等情況，孩子更容易患小兒室間隔缺損。

典型癥狀

如小兒室間隔缺損較小，一般無任何征兆；若缺損較大，通常在嬰兒出生后 1-6 個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)如下癥狀：

• 氣促：呼吸急促，哭鬧時(shí)更加明顯。
• 多汗
• 面色蒼白：患兒面色蒼白，哭鬧時(shí)可能呈現(xiàn)青紫色。
• 喂養(yǎng)困難：患兒食欲較差，不愿進(jìn)食。
• 體重不增：與同齡兒童相比，體重較低。

并發(fā)癥

若未及時(shí)干預(yù)治療，最可能引起肺動(dòng)脈高壓和心臟衰竭，多表現(xiàn)如下：

• 暈厥：患兒可能在哭鬧時(shí)突然暈倒，意識(shí)不清。
• 呼吸短促：患兒呼吸困難，多為淺快呼吸。
• 胸痛：胸前區(qū)疼痛。
• 紫紺：嘴唇發(fā)紫。

預(yù)防主要是做好孕期保健，杜絕致畸的機(jī)會(huì)。孕婦要做到：

• 避免隨意用藥、接觸大劑量放射線。
• 如患有糖尿病、高鈣血癥等原發(fā)疾病，需要積極治療。
• 避免感染，如避免去人多且空氣不流通的地方，人員密集的地方需要佩戴口罩等。
• 需要均衡飲食，避免挑食節(jié)食。
• 需要戒煙戒酒。
• 遵醫(yī)囑堅(jiān)持產(chǎn)檢。
• 有本病家族史的人群，建議定期體檢，特別是要進(jìn)行心臟彩超檢查。

醫(yī)生會(huì)觀察患兒皮膚顏色、呼吸情況和生長(zhǎng)發(fā)育情況，結(jié)合聽診和以下檢查來確定是否患有小兒室間隔缺損。具體檢查方法如下：

• 心電圖：能夠觀察到血液在心室間異常流動(dòng)的情況。
• 心臟超聲心動(dòng)圖：心臟超聲心動(dòng)圖是一項(xiàng)無創(chuàng)檢查，有助于醫(yī)生了解室間隔缺損的大小和類型。
• 胸部X線：可觀察缺損的大小。
• 心導(dǎo)管檢查：多用于情況特殊、病情較嚴(yán)重或合并其他畸形時(shí)。

手術(shù)治療是主要治療手段。小兒室間隔缺損可能在 1-5 歲內(nèi)自然閉合，因此手術(shù)治療多在 5-7 歲時(shí)進(jìn)行，若病情較重應(yīng)及早開始手術(shù)治療，且僅有缺損較大的患兒需要手術(shù)。對(duì)于缺損較大且癥狀明顯的患兒，以及無法接受手術(shù)治療的，均需在手術(shù)前后或直接采用藥物治療。

藥物治療

缺損較大的患兒在嬰兒期就容易出現(xiàn)心力衰竭，內(nèi)科治療的目標(biāo)是控制充血性心力衰竭癥狀，即小兒發(fā)育遲緩、體重下降等。常用藥物如下：

• 血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑或血管緊張素受體阻斷劑：多為藥名帶有“沙坦”和“普利”類藥物。
• 強(qiáng)心苷類藥物：主要用于增強(qiáng)心臟肌力，如地高辛。
• 利尿劑：幫助去除體內(nèi)多余液體，減輕心臟負(fù)擔(dān)，如呋塞米。
• 降低肺動(dòng)脈壓力藥物：如波生坦、西地那非。
• 如果存在小兒室間隔缺損，在進(jìn)行其他手術(shù)或有創(chuàng)操作時(shí)，醫(yī)生會(huì)使用抗生素來避免感染。

手術(shù)治療

對(duì)于不能自愈的較大缺損，多在 5-7 歲時(shí)行手術(shù)治療。新生兒一般不進(jìn)行手術(shù)治療，因?yàn)?20%~25% 新生兒會(huì)自愈且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大。

• 最常用的手術(shù)方法是在缺損處放置補(bǔ)片，防止分流。
• 如果患兒出現(xiàn)以下兩種情況，醫(yī)生會(huì)建議盡快手術(shù)：
  藥物作用不明顯，尤其是足量用藥后，患兒仍然發(fā)育遲緩。
  發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓。

介入治療

隨著技術(shù)發(fā)展，也可進(jìn)行微創(chuàng)介入封堵。微創(chuàng)介入封堵是在大腿血管上進(jìn)行穿刺，沿著血管將導(dǎo)絲導(dǎo)管送至心臟，再使用封堵器封堵。

微創(chuàng)介入封堵的優(yōu)點(diǎn)在于創(chuàng)傷小、失血少、術(shù)后恢復(fù)快，已經(jīng)在國(guó)內(nèi)得到廣泛應(yīng)用，安全性和有效性均得到證實(shí)。

• 患者應(yīng)常規(guī)到醫(yī)院復(fù)診，行心電圖或心臟超聲心動(dòng)圖評(píng)估缺損情況。
• 嚴(yán)密監(jiān)測(cè)患兒身高和體重變化情況。
• 關(guān)注日常喂養(yǎng)和活動(dòng)情況。

治愈情況

小兒室間隔缺損有一定的自愈性，通常年齡越小患者自愈可能性越強(qiáng)；隨著年齡增長(zhǎng)，自愈可能性會(huì)逐漸降低，一般到5-6周歲以后，就基本失去自愈機(jī)會(huì)。

目前通過手術(shù)治療或介入治療等可關(guān)閉缺損部位，如能夠及早發(fā)現(xiàn)并盡快接受治療，一般可被治愈。

危害性

小兒室間隔缺損會(huì)影響正常生活和工作，還可能誘發(fā)心律失常。