性發(fā)育遲緩

性發(fā)育遲緩是一種青春期發(fā)育的異常，表現(xiàn)為性特征比同齡兒明顯延遲出現(xiàn)，女孩于 13 周歲以后，男孩于 14 周歲以后還完全無性征出現(xiàn)，或女孩子 18 周歲仍無月經(jīng)初潮時為性發(fā)育遲緩。

如果開始有青春發(fā)育期的性征表現(xiàn)出現(xiàn)但發(fā)育緩慢或停滯也屬于性發(fā)育遲緩。

基本病因

本病主要與個人體質(zhì)原因及疾病原因有關(guān)。常見病因包括：自身體質(zhì)特殊性、患有慢性疾病或嚴重營養(yǎng)不良、性腺器官異常、下丘腦-垂體異常等。

• 自身體質(zhì)特殊性：是性發(fā)育遲緩的常見原因。查不出任何原因的發(fā)育延遲，但是最終可以達到正常發(fā)育標準。
• 患有慢性疾病或嚴重營養(yǎng)不良：患者本身的疾病，如甲狀腺功能減退癥等，對全身代謝及功能產(chǎn)生了不良影響，導(dǎo)致人體的內(nèi)分泌調(diào)控系統(tǒng)啟動延遲。
• 性腺器官異常：性腺是產(chǎn)生性激素的腺體，對人體的代謝、生長、發(fā)育、繁殖、性別、性欲和性活動等起重要的調(diào)節(jié)作用。先天性性腺發(fā)育不良和后天性性腺損傷（如睪丸、卵巢炎癥、外傷及手術(shù)創(chuàng)傷、藥物、放射損害等），可能造成性腺器官生長發(fā)育受限制，最終導(dǎo)致本病。
• 下丘腦-垂體異常：由于下丘腦-垂體先天性或后天性（如炎癥、外傷、腫瘤、放射損害等）疾病，使促性腺激素水平低下，性腺分泌性激素的功能因而明顯低下。

高危人群

下述人群更容易患性發(fā)育遲緩，需加以注意：

• 父母曾經(jīng)患有性發(fā)育遲緩的人群。
• 先天性腺發(fā)育異常，或先天性下丘腦-垂體發(fā)育異常人群。
• 患有慢性疾病或嚴重營養(yǎng)不良患者：患有慢性疾病或嚴重營養(yǎng)不良的人可導(dǎo)致下丘腦-垂體-性腺軸的啟動延遲，更容易患病，如甲狀腺功能減退癥等。
• 性腺損傷患者：出現(xiàn)睪丸、卵巢炎癥，外傷或手術(shù)創(chuàng)傷，藥物、放射損害的患者，更容易患病。
• 下丘腦-垂體損傷患者：患有下丘腦或垂體炎癥、外傷、腫瘤、放射損害等疾病的人群，更容易患病。

本病的主要癥狀為，患者到達青春發(fā)育年齡而未出現(xiàn)第二性征，或雖出現(xiàn)第二性征，但進展非常緩慢。最典型的癥狀包括女性乳房或男性睪丸未發(fā)育，或青春期已經(jīng)開始 5 年，但第二性征仍未發(fā)育完全，身材矮小等。

典型癥狀

• 女性乳房或男性睪丸未發(fā)育：是青春期發(fā)育延遲的常見癥狀之一。女性 13 歲以后仍未出現(xiàn)乳房發(fā)育，男性 14 歲以后仍無睪丸體積明顯增大跡象（睪丸容積小于 4 毫升）或無第二性征發(fā)育的征兆。
• 青春期已經(jīng)開始 5 年，但第二性征仍未發(fā)育完全：是青春期發(fā)育延遲的常見癥狀之一。第二性征：男性主要表現(xiàn)為喉結(jié)突出、聲音雄壯、多汗毛等；女性表現(xiàn)為乳房發(fā)育、月經(jīng)初潮、臀部大等。雖然青春期啟動正常，但發(fā)展緩慢，女性超過 18 歲或青春期啟動 5 年后仍無月經(jīng)初潮，男性青春期啟動 5 年后仍未完成第二性征的發(fā)育。
• 身材矮?。荷砀弑韧g人矮小，體型瘦弱，從外觀上估計其年齡較實際年齡要小。

并發(fā)癥

隨著青春期發(fā)育延遲的疾病進展，可能出現(xiàn)生殖系統(tǒng)的損害。常見并發(fā)癥包括：

• 成年后不育
• 營養(yǎng)不良

下列方法有助于對性發(fā)育不良的預(yù)防：

• 有遺傳家族史的人群，生育前要做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，生育后多注意觀察孩子的生長發(fā)育情況，如有疑問，可以與醫(yī)生溝通。
• 先天性性腺發(fā)育異常，或先天性下丘腦-垂體發(fā)育異常人群：目前暫無有效預(yù)防方法。需要與普通人群一樣，定期進行身體檢查，如果體檢有異常情況，需要根據(jù)醫(yī)生提示及時就診。
• 自身體質(zhì)特殊性：目前暫無有效預(yù)防方法。需要與普通人群一樣，定期進行身體檢查，如果體檢有異常情況，需要根據(jù)醫(yī)生提示及時就診。
• 患有慢性疾病或嚴重營養(yǎng)不良：需要積極治療疾病，根據(jù)醫(yī)生囑咐定期復(fù)查。同時根據(jù)醫(yī)生建議飲食均衡，保證營養(yǎng)充足。
• 性腺器官異常、下丘腦-垂體異常人群：后天性性腺損傷（如睪丸、卵巢炎癥，外傷/手術(shù)創(chuàng)傷，藥物、放射損害等）的人群，需要積極治療疾病，定期復(fù)查恢復(fù)情況。同時，日常需要多注意觀察自身情況，如有異常，及時與醫(yī)生溝通。

當醫(yī)生懷疑是性發(fā)育遲緩時，常通過視診、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、染色體檢查、腹腔鏡檢及性腺活檢和嗅覺、眼底及視野檢查來確診。具體檢查方法如下：

• 視診
  主要目的是對病情進行初步診斷。醫(yī)生會通過觀察身高、體重、體態(tài)發(fā)育，及外生殖器官發(fā)育、第二性征等情況，來判斷是否出現(xiàn)性發(fā)育遲緩的表現(xiàn)。

• 實驗室檢查
  血液檢查：主要目的是了解患者的全身狀況，排查可能引發(fā)疾病的原因。包括血常規(guī)、紅細胞沉降率、肝功能及腎功能等檢查。

  尿液檢查：主要目的是了解患者的全身狀況，排查可能引發(fā)疾病的原因。包括尿常規(guī)檢查等。

  內(nèi)分泌激素檢查：主要目的是確診疾病。醫(yī)生會通過檢測激素水平，鑒別體質(zhì)性和病理性性發(fā)育遲緩，同時區(qū)分病變部位。

• 影像學(xué)檢查
  X 線檢查：主要目的是測定患者實際骨齡，因為骨齡與青春期發(fā)育相關(guān)。

  B 超檢查：主要目的是了解患者生殖器官發(fā)育情況。男性可了解睪丸和精索靜脈情況，女性可了解卵巢大小、形態(tài)及子宮發(fā)育情況，也有助于腹部其他病變的診斷。

  CT 和磁共振成像（MRI）檢查：主要目的是觀察患者垂體形態(tài)、大小及是否存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤。

• 染色體檢查
  主要目的是檢查是否存在染色體異常。

• 腹腔鏡檢及性腺活檢
  主要目的是觀察患者是否存在卵巢病變（如卵巢發(fā)育不良或腫瘤）。

• 嗅覺、眼底及視野檢查
  主要目的是判斷患者是否存在下丘腦-垂體先天性疾病。醫(yī)生會通過對患者的嗅覺、眼底檢查等進行判斷。

性發(fā)育遲緩的主要治療原則是根據(jù)病因?qū)ΠY治療。治療手段有激素治療和病因治療等。

激素治療

• 雌激素或孕激素治療：主要目的是促使女性第二性征及內(nèi)、外生殖器發(fā)育，同時可以預(yù)防因雌激素低下引起的心理變化。常用藥物包括黃體酮、屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）等。
• 雄激素治療：主要目的是治療男性性功能不全癥。常用藥物包括苯丙酸諾龍等。

病因治療

• 病理性發(fā)育遲緩應(yīng)治療原發(fā)疾病。如不影響原發(fā)病的治療，可以同時應(yīng)用雌、孕激素治療。
• 對于中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤引起的性發(fā)育遲緩，需要進行根治性手術(shù)。主要目的是及時切除神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，使患者恢復(fù)第二性征發(fā)育。

• 在飲食上多吃高營養(yǎng)、高蛋白的食物，保證膳食平衡。
• 適當加強鍛煉，提高自身免疫力。通過運動可以刺激人體激素分泌，幫助身體發(fā)育，但也不可過于勞累。
• 保持愉快放松的心情，不要有太大的心理壓力，家屬也應(yīng)該多鼓勵安慰患者，生活中多關(guān)心患者。

經(jīng)過正規(guī)治療后，大部分患者可以治愈。部分患者可能出現(xiàn)成年后不育的后遺癥，影響患者生活質(zhì)量。

若不接受正規(guī)治療，隨著病情的發(fā)展，患者會出現(xiàn)身材矮小、成年后不育等情況，嚴重影響患者正常生活。