新生兒臍疝

疝的發(fā)生主要有兩個(gè)原因：1.腹壁強(qiáng)度降低，某些組織穿過腹壁形成潛在薄弱區(qū)或腔隙，該部位的強(qiáng)度降低，如腹股溝管、臍環(huán)、手術(shù)切口愈合不良、外傷等，以及感染、老年、肥胖等所致的肌萎縮導(dǎo)致腹壁強(qiáng)度降低。2.腹內(nèi)壓增高的因素，慢性咳嗽、慢性便秘、腹水、長期排尿困難、搬運(yùn)重物、懷孕、嬰兒經(jīng)常啼哭等。腹壓的增高，導(dǎo)致疝氣由腹腔內(nèi)通過薄弱區(qū)突出到體表，因此腹壁的薄弱區(qū)和腹內(nèi)壓的增高，是疝氣形成的兩個(gè)最重要的原因。因此，疝病人在未手術(shù)或在等待手術(shù)期間，要注意不要增加腹腔壓力，避免體力勞動(dòng)，不宜體育活動(dòng)（多數(shù)體育運(yùn)動(dòng)都可能導(dǎo)致腹壓增高），不要過度咳嗽、用力解大便。必要時(shí)可以用疝氣帶疝氣托輔助治療，增加外部壓力，控制疝的癥狀。如果有疝氣突出伴疼痛，要及時(shí)躺平，通過按摩的方式將其還納，仍不能還納，要及時(shí)去醫(yī)院就診。平時(shí)注意保暖，不要受涼，預(yù)防感冒，避免咳嗽，這些都會(huì)使腹壓增加，從而導(dǎo)致疝氣加重，增加嵌頓的風(fēng)險(xiǎn)。治療原發(fā)?。ǜ顾?、前列腺增生、便秘等）。總之一句話，避免或減少可能增加腹壓到一切因素！作者：尹衛(wèi)民，主任醫(yī)師，碩士研究生導(dǎo)師???????南京鼓樓醫(yī)院疝與腹壁外科專家門診時(shí)間：周二上午、周四上午（鼓樓本部）??????????????周三上午（江北院區(qū)）

一、概述Beckwith-Wiedemann綜合征（BWS），又稱臍膨出-巨舌-巨體綜合征(AMMS)，也稱EMG綜合征，是先天性臍膨出的特殊類型。BWS是最常見的過度生長和癌癥易感性疾病，是由15號(hào)染色體上11p15的畸變導(dǎo)致的相關(guān)特異性體征，包括出生體重超過平均水平、出生后生長增加、大舌頭、某些器官腫大和腹壁缺損、新生兒低血糖，或?qū)е鲁掷m(xù)的低血糖、面部異常、身體一側(cè)過度生長導(dǎo)致不對(duì)稱；某些兒童期癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，最常見的是威爾姆斯瘤(腎腫瘤)和肝癌。BWS綜合征大約80%的患者是隨機(jī)發(fā)生的；家族性傳播發(fā)生率約5%-10%，大約14%的BWS患者病因不明。BWS涉及的基因有CDKNIC、1GF2、H19、IGF2、ICR1和KCNQ10T1等，定位于11號(hào)染色體11p15區(qū)域。在大多數(shù)情況下，BWS是由這些基因的基因組印記問題引起的；CDKN1C基因突變，以及11號(hào)染色體發(fā)生易位、缺失、重復(fù)都可能導(dǎo)致BWS。二、臨床表現(xiàn)WS分為典型BWS、非典型BWS和孤立型橫向過度生長。明顯身體特征是典型的BWS；較少分離特征(例如新生兒高胰島素血癥或胚胎腫瘤)是“非典型”BWS；其余的是孤立型橫向過度生長的BWS。1.一般表現(xiàn)?輕到中度的智力低下，也可能正常。2.生長情況?體格高大，肌發(fā)達(dá)，皮下組織厚，骨成熟加快，骨干的過度摩擦可導(dǎo)致干骺端發(fā)炎。肱骨遠(yuǎn)端成骨減少。3.顱面部巨舌；眼突出，眼下部相對(duì)發(fā)育不良；毛細(xì)血管痣；前額和眼臉向中部靠攏，額側(cè)有脊；鹵門大；枕部突出；牙咬合錯(cuò)位，伴下頜前突和上頜發(fā)育不良；外耳出現(xiàn)異常的線狀裂隙，耳輪的后緣有壓痕。4.過度生長和發(fā)育不良?雙腎較大，腎髓質(zhì)發(fā)育不良。胰過度增生，胰島過多；胎兒腎上腺皮質(zhì)巨細(xì)胞是一顯著的特征；生殖腺的間質(zhì)細(xì)胞過度增生；腦垂體兩染細(xì)胞過度增生。5.其他?新生兒紅細(xì)胞增多癥，胎兒早起低血糖癥(約占1/3到1/2)；臍膨出和其他的臍部異常；直腸擴(kuò)張；后膈部向腹部突出；隱睪；心肥大等心血管異常。6.偶發(fā)異常?肝大；輕度的小頭畸形；偏身肥大；腎上腺癌:Wilms瘤(腎母細(xì)胞瘤)；成性腺細(xì)胞瘤；陰蒂增大；大卵巢、子宮和膀胱肥大增生、雙角子宮、尿道下裂；免疫缺陷；心錯(cuò)構(gòu)瘤，局灶性的心肌病及高鈣尿癥。7.羊水過多?伴有相對(duì)高發(fā)的早熟，利于產(chǎn)前診斷。三、病因?qū)W大多病例散發(fā)，有10%-15%的病例為常染色體顯性遺傳伴有母系傳遞的傾向。該綜合征是由于定位于11p15區(qū)部分基因異常引起的，該區(qū)是基因組內(nèi)的一個(gè)高度保守區(qū)。遺傳和遺傳外因素均起一定作用。位于11p15上的基因形成兩個(gè)獨(dú)立控制的印記區(qū)域。1.區(qū)域1?包含來源于父系的胰島囊樣生長因子(1GF2)和其他胰島素樣生長因子基因和轉(zhuǎn)錄子。增加胰島素樣生長因子表達(dá)的機(jī)制有母源獲得的11p15染色體的易位和轉(zhuǎn)化，父源11p15染色體的復(fù)制，父親的單親二倍體(占BWS綜合征的20%)以及印記的異常，均可導(dǎo)致BWS綜合征。2.區(qū)域2?包含幾個(gè)印記基因：(1)CDKNIC基因?定位于11p15.4區(qū)域，該基因是細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑。10%的散發(fā)病例有此基因的突變，40%的顯性遺傳病例有此突變引起。(2)KCNOIOT1基因(LIT1)?是定位于11p15.5區(qū)域的一個(gè)父源印記基因，屬于非編碼RNA,是印記控制區(qū)，調(diào)節(jié)區(qū)域2的其他基因的表達(dá)。KCNOIOT1表達(dá)量的改變，是巨舌、巨體及其臍疝的主要原因。LIT1的印記丟失，是40%-50%的BWS綜合征的原因。四、診斷1.產(chǎn)前檢測BWS超聲成像可以評(píng)估正在發(fā)育的胎兒的器官大小和整體大小，并可能揭示疑似BWS的其他發(fā)現(xiàn)。B超檢測到的特征有胎兒羊水過多、胎盤增大、食管膨出、腹圍增大、腎肥大、巨眼及其他異常。最常見是卵巢膨出，如果懷疑有BWS，可以進(jìn)行產(chǎn)前檢查。2.基因檢查?尋找BWS關(guān)鍵區(qū)域的變化，包括DNA甲基化檢測(11p15甲基化分析)、印跡控制區(qū)域拷貝數(shù)(11p15拷貝數(shù)分析)檢查。用CMA檢測該區(qū)域是否有缺失或重復(fù)。如果前面測試正常，則檢測CDKN1C基因是否異常。對(duì)于基于甲基化分析確定有UPD（單親二體）的患者，建議對(duì)所有染色體進(jìn)行其他檢查，可采用CMA檢測UPD區(qū)域的范圍。3.測試多個(gè)組織?可增加發(fā)現(xiàn)BWS原因的可能性，例如，對(duì)血液測試的陰性結(jié)果不一定排除診斷，因?yàn)橐養(yǎng)WS的大多數(shù)遺傳和表觀遺傳變化，并不是存在于每個(gè)細(xì)胞中(細(xì)胞嵌合)。對(duì)多個(gè)組織的檢測，可將分子診斷率從70%提高到82%。4.出生后臨床評(píng)估?特征性體征發(fā)現(xiàn)(體重和身長增加、肌無力、腹壁缺損)以及BWS關(guān)鍵區(qū)域的基因檢測。五、治療目前無法治愈BWS，以對(duì)癥狀治療為主。

臍疝是一種先天性發(fā)育缺陷，腹腔臟器由臍環(huán)處向外突出到皮下形成臍疝。是新生兒臍部常見病。女嬰比男嬰多2-3倍。病因：新生兒斷臍時(shí)，臍帶中的臍靜脈、臍動(dòng)脈切斷結(jié)扎，以后纖維化并與臍孔部皮膚組織相愈合，在腹部中央臍環(huán)處形成一個(gè)薄弱區(qū)。同時(shí)兩側(cè)腹直肌及其前后鞘在臍部尚未閉合，臍孔附近組織較薄弱，故易形成臍疝。另外各種促使腹壓增高的因素，如過多哭鬧、咳嗽、排便困難等均可使腹腔臟器由此部位向外突出而成臍疝。癥狀：腹部中央以臍為中心突出一疝囊，呈圓形或卵圓形包塊，大小不等。疝囊直徑多在1cm左右，偶有較大者可超過3~4cm，皮膚顏色正常。啼哭時(shí)因腹壓增高而突起較大，腹壓越高則疝囊越膨出。安靜時(shí)則還納入腹腔、包塊消夫。若以指端壓迫疝囊容易還納，并可聽到氣過水聲。小兒啼哭時(shí)，在疝囊表面，可感到?jīng)_力感及張力感。臍疝突起或還納時(shí)，小兒均無痛苦表現(xiàn)。也無胃腸道功能紊亂癥狀。亦不易發(fā)生嵌頓或致腸梗阻。診斷：新生兒腹部中央以臍為中心突出一可還納的圓形或卵圓形包塊，啼哭或排便等腹壓增高時(shí)，疝囊可越膨出，安靜時(shí)包塊消失納入腹腔亦可診斷。輔助檢查：B超可明確臍環(huán)大小，突出臍疝內(nèi)容物性質(zhì)。治療：小的臍疝不需任何治療。經(jīng)幾個(gè)月到1年內(nèi)，隨年齡增長和腹壁肌肉的發(fā)育可使疝也逐漸變狹窄而閉合。但對(duì)于疝囊較大，哭鬧時(shí)突出明顯者可采用繃帶、膠布或硬幣壓緊疝環(huán)，可防止臍疝出現(xiàn)，使其早日閉合。但應(yīng)注意保護(hù)皮膚及局部清潔，以避免臍部發(fā)炎。經(jīng)保守治療，臍疝仍不能愈者，應(yīng)考慮手術(shù)修補(bǔ)。黃振強(qiáng)副主任醫(yī)師提醒各位家長，臍疝雖然能自愈，但因?yàn)樾律鷥呵叭齻€(gè)月是生長高峰期，早期按壓治療效果最佳，延遲治療，超三個(gè)月后患兒睡眠時(shí)間燒，哭鬧活動(dòng)增加，生長變慢，大大減少臍環(huán)閉合時(shí)間，有部分患兒因臍疝缺損過大，經(jīng)?？摁[、便秘，后期需要手術(shù)治療。故仍鼓勵(lì)早期治療，經(jīng)正確的積極按壓治療，可減少手術(shù)的機(jī)會(huì)。我院小兒外科應(yīng)用硬幣按壓方法治療小兒臍疝二十年來，積累了豐富的治療經(jīng)驗(yàn)，效果顯著，對(duì)于直徑1cm以上的臍疝，經(jīng)過我們規(guī)范的硬幣按壓治療，可以達(dá)到99%的治愈率，只有個(gè)別患兒，因?yàn)槟氿摒蕲h(huán)缺損過大，治療時(shí)間過晚，需要手術(shù)治療。

由于臍環(huán)的自然過程是最終閉合，多數(shù)臍疝可自發(fā)消退。一般來說，無論年齡如何，對(duì)于臍環(huán)持續(xù)減小的無癥狀兒童都只需觀察，僅少數(shù)患者需手術(shù)干預(yù)。以下患者應(yīng)考慮手術(shù)：4歲時(shí)缺損仍非常大的兒童，在1年左右的觀察期間筋膜缺損沒有縮小的兒童，或出現(xiàn)癥狀的兒童。不推薦在4歲前行臍疝修補(bǔ)術(shù)，因?yàn)閺?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高，且術(shù)后再住院率和急診科就診率更高。 雖然很少見，但兒童嵌頓性臍疝是進(jìn)行手術(shù)修復(fù)的絕對(duì)指征，目的是避免發(fā)生絞窄。如果患兒存在大的象鼻樣臍疝，且在2歲內(nèi)臍環(huán)缺損未縮小，通常需手術(shù)治療，因?yàn)檫@類情況不大可能會(huì)自發(fā)閉合。手術(shù)修復(fù)的其他相對(duì)指征包括：缺損不再縮小、有癥狀或?qū)е聡?yán)重的行為問題。 雖然民間說法認(rèn)為“膠帶粘貼”臍疝可促進(jìn)閉合，但這樣做可能會(huì)導(dǎo)致浸漬和感染等皮膚并發(fā)癥，不應(yīng)采用。

雖然絕大多數(shù)兒科臍疝患者無癥狀，但在少數(shù)病例中，疝可影響喂養(yǎng)，尤其是對(duì)于疝中包含腸的小嬰兒。兒童臍疝少見情況下可發(fā)生嵌頓(不能通過手法復(fù)位)或絞窄(嵌頓性疝內(nèi)容物血供不足)，甚至破裂(更少見)。 臍疝是在新生兒腹部檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，特別是當(dāng)哭鬧引起腹內(nèi)壓增加時(shí)。臍疝很容易復(fù)位(即使非常大)，可經(jīng)皮膚觸診筋膜缺損的邊界。筋膜的缺損(而不是疝突出的程度)最能提示是否可發(fā)生自發(fā)性閉合。必須區(qū)分臍疝與臍上疝，后者不會(huì)自發(fā)閉合。

臍疝是由臍環(huán)持續(xù)開放引起，而臍環(huán)正常情況下會(huì)自發(fā)閉合。 臍環(huán)閉合的自然過程 — 筋膜開口(臍環(huán))的存在，允許臍血管從母體進(jìn)入胎兒。出生后，隨著兩側(cè)腹直肌相互朝對(duì)側(cè)繼續(xù)生長，該筋膜開口可自發(fā)閉合。最后，隨著腹膜層和筋膜層在臍部一個(gè)小纖維區(qū)域內(nèi)融合，該開口完全關(guān)閉。幾乎所有兒童的臍環(huán)都會(huì)在5歲前閉合。黑人兒童可能閉合率更低。 盡管大多數(shù)兒童的臍環(huán)都會(huì)在5歲前閉合，但也有例外，某些兒童的臍環(huán)要到青少年時(shí)期才會(huì)閉合。 以下兒童不太可能發(fā)生自發(fā)閉合：筋膜開口大于1.5cm，存在大量突出的皮膚，年齡較大，或存在易感疾病。以下疾病患者常因未自發(fā)閉合導(dǎo)致臍疝：埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、唐氏綜合征、黏多糖病、甲狀腺功能減退癥或18三體綜合征。腹水或腹膜透析導(dǎo)致的腹內(nèi)壓增加也可妨礙臍環(huán)的閉合。

臍疝是因?yàn)閷殞氃瓉砟殠нB接在腹部的位置沒長閉合，在腹腔壓力升高時(shí)，把臟器的一部分通過這個(gè)未閉合的位置擠壓到了腹腔外面。如果寶寶在原臍帶部分長好之前，腹腔壓力異常升高，就容易發(fā)生臍疝。尤其是早產(chǎn)兒、營養(yǎng)不良兒、低體重兒發(fā)生率最高。 表現(xiàn)為臍部可見一半球形腫物。當(dāng)腹腔壓力增高時(shí)，比如孩子哭鬧、咳嗽或大便時(shí)腫物會(huì)增大；安靜平臥時(shí)用手輕推臍疝內(nèi)容物可回到腹腔，包塊消失，皮膚表面正常。 如果持續(xù)不能恢復(fù)，需要就醫(yī)看看是否嵌頓了，如果嵌頓了需要急診手術(shù)治療。

這種情況下，建議請(qǐng)兒科醫(yī)生評(píng)估，如果有必要，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行B超檢查。 簡單來說，如果是臍疝，這并不是一個(gè)嚴(yán)重的問題，大部分臍疝會(huì)在12至18個(gè)月自行消失。但如果臍疝直徑超過1.5cm或臍部膨出物明顯，或是有一些合并癥存在，臍疝閉合可能性就大大降低。如果臍疝持續(xù)存在或出現(xiàn)臍疝嵌頓風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，外科醫(yī)生會(huì)評(píng)估是否需要手術(shù)干預(yù)。如果是其他臍部畸形，需要請(qǐng)小兒外科醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估。 除了上面所說的情況外，如果家長發(fā)現(xiàn)以下情況，也需要前往兒科醫(yī)生處就診： 臍部膨出物很大; 臍部肉芽組織經(jīng)過手術(shù)處理效果不佳; 臍部反復(fù)感染; 臍部不明原因反復(fù)濕疹; 臍部反復(fù)滲液無好轉(zhuǎn)等。

由于新生兒臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱，腹腔臟器由臍環(huán)處向外突出到皮下，形成臍疝。主要表現(xiàn)在臍部有腫物突出，哭鬧時(shí)腫物增大，安靜平臥或睡眠時(shí)腫物縮小消失，臍部留有松弛的皺褶，用手指將疝內(nèi)容還納后，可以觸到組織堅(jiān)硬的臍環(huán)，當(dāng)小兒咳嗽、哭鬧、用力時(shí)，手指可有沖擊感。正常情況下，生后18個(gè)月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療，絕大多數(shù)在兩歲內(nèi)自愈。護(hù)理時(shí)應(yīng)注意盡量減少腹壓增加的機(jī)會(huì)，如不要讓寶寶大哭大鬧，調(diào)整好寶寶的飲食，不要發(fā)生腹脹或便秘。對(duì)個(gè)別愛哭鬧、屢發(fā)嵌頓者，可采用自制或購買的臍疝帶壓迫。