胸腺發(fā)育不全

（又稱：先天性胸腺發(fā)育不良）

就診科室：兒科小兒免疫科

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1介紹
2發(fā)病原因
3癥狀表現(xiàn)
4如何預(yù)防
5檢查
6治療方式
7注意事項(xiàng)
8預(yù)后

介紹

胸腺發(fā)育不全，在臨床上又被叫做先天性胸腺發(fā)育不良，它是一種常染色體顯性或者隱性的遺傳病。

由于胸腺是免疫器官，因此胸腺發(fā)育不全會(huì)導(dǎo)致機(jī)體的免疫異常，病人會(huì)出現(xiàn)病毒或者真菌的反復(fù)感染。

胸腺退化不全是什么意思？對(duì)身體有影響嗎？

鐘代星副主任醫(yī)師空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院胸腔外科

發(fā)病原因

胸腺發(fā)育不全，是因?yàn)榕咛r(shí)期第三對(duì)葉囊發(fā)育障礙，導(dǎo)致的發(fā)育不全或不發(fā)育，是先天性系統(tǒng)的疾病，可能跟電離輻射，基因染色體異常，胎兒時(shí)期母親酗酒等原因有關(guān)。

癥狀表現(xiàn)

出生后即可出現(xiàn)：

特殊面貌，比如人中短、眼距寬、下頜骨發(fā)育不良等畸形。
頑固的低血鈣搐搦癥，單純補(bǔ)鈣不容易糾正。
部分患兒還會(huì)出現(xiàn)甲狀旁腺發(fā)育不良，有的還伴有主動(dòng)脈弓和心臟的缺陷等。

新生兒期以后：

會(huì)出現(xiàn)真菌和病毒的反復(fù)感染。

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韓丁培副主任醫(yī)師上海瑞金醫(yī)院胸外科

如何預(yù)防

由于胸腺發(fā)育不全，是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，在產(chǎn)前進(jìn)行詳細(xì)的孕檢是能夠發(fā)現(xiàn)的。因此預(yù)防本病的關(guān)鍵是加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，此外患者還應(yīng)注意預(yù)防感染。

檢查

通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查可進(jìn)行確診。具體檢查方法如下：

實(shí)驗(yàn)室檢查
外周血中淋巴細(xì)胞減少，尤其是 T 細(xì)胞減少，B 細(xì)胞百分比增高。
細(xì)胞免疫功能有不同程度的降低。
甲狀旁腺素水平降低。
影像學(xué)檢查
進(jìn)行 X 線檢查，看不見胸腺的影像就能夠確診。

治療方式

目前的治療要考慮進(jìn)行胸腺移植或者是胸腺激素的應(yīng)用。臨床上有一部分病人有自愈的可能。

藥物治療

對(duì)甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長(zhǎng)時(shí)應(yīng)用維生素 D 和鈣制劑治療。
胸腺激素的應(yīng)用對(duì)于前胸腺發(fā)育不全的治療有重要的作用。

手術(shù)治療

嚴(yán)重胸腺發(fā)育不全治療可以考慮進(jìn)行胸腺移植。

注意事項(xiàng)

多吃高蛋白、高熱量、高維生素的食物，加強(qiáng)免疫能力。此外需要注意補(bǔ)鐵和補(bǔ)鈣。
做好疾病防范的工作和衛(wèi)生清潔工作，日常避免感染。
適當(dāng)進(jìn)行運(yùn)動(dòng)，但是不要進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)或運(yùn)動(dòng)時(shí)間過(guò)長(zhǎng)。

預(yù)后

胸腺發(fā)育不全的患兒的生存期，與疾病的治療有密切關(guān)系，進(jìn)行積極的治療能夠獲得滿意的效果，延誤治療或者是拖延不就診，病人可能會(huì)由于嚴(yán)重的感染而死亡。