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劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 血友?。╤emophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友?。粒ㄑ巡〖祝杭匆蜃英狈ΠY；②血友病Ｂ（血友病乙）：即因子Ⅸ缺乏癥：③遺傳性FXI缺乏癥（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏癥。這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為 5～10／10萬，以血友病甲較為常見，約占先天性出血性疾病的85％。其共同特點(diǎn)為終身輕微損傷后有長時(shí)間出血的傾向。 病 因 血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復(fù)臺物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（von Wiliehrand Factor；VWF）所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復(fù)合物的1％。Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核-巨噬細(xì)胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時(shí)后可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機(jī)理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，當(dāng)VWF缺乏時(shí)，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲存時(shí)其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量儲存血即可補(bǔ)充因子Ⅺ。 臨床表現(xiàn) 出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終生于輕微損傷或小手術(shù)后有長時(shí)間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。 血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時(shí)發(fā)病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關(guān)：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部組織（肌肉、內(nèi)臟）出血，并常導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形；2％～5％者為中型，患者于輕微損傷后嚴(yán)重出血，自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血較少見；6％～25％者為輕型，患者于輕微損傷或手術(shù)后出血時(shí)間延長，但無自發(fā)性出血或關(guān)節(jié)出血；25％～50％為亞臨床類型，僅于嚴(yán)重外傷或手術(shù)后有滲血現(xiàn)象。 血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者為重型，很罕見；絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。 血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發(fā)生于外傷或手術(shù)后，自發(fā)性出血少見?；颊叩某鲅潭扰c因子Ⅺ 的活性高低并不相關(guān)，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血癥狀不嚴(yán)重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴(yán)重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。 實(shí)驗(yàn)室檢查 血友病甲、乙、丙實(shí)驗(yàn)室檢查的共同特點(diǎn)是：①凝血時(shí)間延長（輕型者正常）；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶時(shí)間延長；④凝血活酶生成試驗(yàn)異常。出血時(shí)間、凝血酶原時(shí)間和血小板正常。 當(dāng)凝血酶原消耗試驗(yàn)和凝血活酶生成試驗(yàn)異常時(shí)，為了進(jìn)一步鑒別三種血友病，可作糾正試驗(yàn)。其原理為：正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有因子Ⅷ和 Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。據(jù)此，如患者凝血酶原消耗時(shí)間和凝血活酶生成時(shí)間被硫酸鋇吸附后的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲；如以上兩試驗(yàn)被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙；若以上兩試驗(yàn)可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。 用免疫學(xué)方法測定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對血友病甲或乙有診斷意義。 治 療 血友病尚無根治療法。 一、預(yù)防出血 自幼養(yǎng)成安靜生活習(xí)慣，以減少和避免外傷出血，盡可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手術(shù)治療，應(yīng)注意在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后輸血或補(bǔ)充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 對表面創(chuàng)傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血，或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血，亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷于傷口處。早期關(guān)節(jié)出血者，宜臥床休息，并用夾板固定肢體，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止、腫痛消失時(shí)，可作適當(dāng)體療，以防止關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形可用外科矯形治療。 三、替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治療或預(yù) 防出血。 ?。?、輸新鮮全血 采血后6小時(shí)內(nèi)輸給患者，劑量為1m1／kg，可提高患者血中因子Ⅷ1%。因子Ⅷ的半衰期為8～12小時(shí)，其活性在每次輸血后48～72小時(shí)已大多消失，故其療效僅能維持2天左右。輸血適用于輕癥患者。 ?。病⑤斝迈r血漿 血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1ml／kg輸注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患者可輸儲存5天以內(nèi)的血漿，一次輸入量不宜過多，以10ml／kg為宜。 ?。场⒗涑恋砦铩∠祻谋鶅鲂迈r血漿中分出，含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100單位（U）計(jì)算（因子Ⅷ每單位相當(dāng)于1ml正常新鮮血漿所含的因子Ⅷ量），輸入1U／kg可提高血中因子Ⅷ濃度2％。根據(jù)出血的輕重程度不同，止血所需的因子Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔 12小時(shí)反復(fù)輸入，以維持因子Ⅷ在患者血液中的濃度。 ?。?、因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑 為干凍制品。按每1U／kg輸入因子Ⅷ，可提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性約1％，但輸同樣劑量的因子Ⅸ僅可提高其活性0.5％～1％。輸入這兩種因子的任何一種需每隔12小時(shí)1次，以維持血漿中有效濃度，控制出血。 四、藥物治療 ①凝血酶原復(fù)合物：含有因子Ⅸ，適用于治療血友病乙；②1-脫氨-8-精氨酸加壓素（DDAVP）：有提高血漿內(nèi)因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治療輕型血友病甲患者，減輕其出血癥狀，劑量為0.2～0.3ug／kg，溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，此藥能激活纖溶系統(tǒng)，故需與6－氨基已酸或止血環(huán)酸聯(lián)用，此藥亦可配成滴鼻劑（1300ug／ml），每次滴0.25ml，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素達(dá)那唑（danazol）和女性避孕藥復(fù)方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜于替代療法。 五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。 預(yù) 防 根抿本組疾病的遺傳方式，對患者的家族成員需進(jìn)行篩查，以確定其中病人和攜帶者，并對他們進(jìn)行有關(guān)本組疾病的遺傳咨詢，使他們了解遺傳規(guī)律。對家族中的孕婦要采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如確定胎兒為血友病甲患者，可及時(shí)終止妊娠。2020年06月26日2259
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王世民主治醫(yī)師 聊城市第二人民醫(yī)院 綜合內(nèi)科 這個(gè)需要病屬于這個(gè)先天性的這個(gè)體內(nèi)凝血因子缺乏性的疾病，主要是各凝血因子缺乏好影響，這個(gè)正常凝血功能患者可以出現(xiàn)啊，身體各個(gè)組織器官的出血，所以這個(gè)皮下出血最多見還可以出現(xiàn)這個(gè)肌肉啊，關(guān)節(jié)啊啊，這個(gè)部位啊，反復(fù)出血，腎臟可以出血，導(dǎo)致這個(gè)血尿。 還可以見到這個(gè)胃腸的同學(xué)，還有腹腔內(nèi)的出血。 啊，目前對這個(gè)血友病的治療沒有這個(gè)比較好的治愈方式啊，主要還是替對方替代指導(dǎo)。 哎，使這個(gè)血清中的這個(gè)凝血因子水平達(dá)到正常的這個(gè)職業(yè)水平就好，一般來說啊半年左右復(fù)查一次，對于一個(gè)血液病的復(fù)查可以進(jìn)行這個(gè)凝血酶原消耗試驗(yàn)或者是活化部分呃，這個(gè)凝血活酶時(shí)間的檢測，也可以進(jìn)行這個(gè)血漿凝血因子活性測定。2019年07月03日1274
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