遺傳代謝病的相關問診
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患者：女 9歲 PNPO缺乏癥、每天數次頭暈 最后交流時間04.09
PNPO缺乏癥 每天數次頭暈 楊老師，我們試了兩周B6到每天24片，還是頭暈。 這次問診... PLP用藥劑量如何調整？
總交流次數 3 已給處置建議 -
患者：男 4歲6個月 代謝性腦病 最后交流時間04.08
代謝性腦病 不會自主行走，手有點抖，肌張力高，發(fā)育遲緩 不需要
總交流次數 9 已開處方 已給處置建議 -
患者：男 3歲10個月 阿拉基復診 最后交流時間04.10
阿拉基復診 阿拉基寶寶半年復診，麻煩主任幫忙看下是否需要調整用藥。 阿拉基寶寶復診，主任幫忙看看是否需要調整用藥？
總交流次數 19 已給處置建議 -
患者：女 8歲 阿拉基綜合癥 最后交流時間04.08
阿拉基綜合癥 她之前用藥是熊去氧膽酸膠囊一次半粒，一天兩次，然后上次在北京... 想幫忙給孩子調調藥，然后是否需要吃熊去氧的同時吃消膽胺
總交流次數 17 已給處置建議 -
患者：男 6歲 之前做過基因檢測，為22q11.2微缺失 最后交流時間04.09
之前做過基因檢測，為22q11.2微缺失 之前基因檢測查出來是22q11.2微缺失 現在又做了份基因檢... 想解讀下這份基因檢測報告
總交流次數 15 已給處置建議 -
患者：女 12個月 阿拉基1型 最后交流時間04.07
阿拉基1型 1 月 24 日開始服用了氯馬昔巴特兩個多月后的復查 王... 病情是不是有好轉？藥物用量需不需要調整？下次多久后復查？
總交流次數 20 已給處置建議 -
患者：男 12個月 患者于2024年12月底因支原體感染住院 最后交流時間04.06
患者于2024年12月底因支原體感染住院 患者于2024年12月底因支原體感染住院治療（這個時候患者是... 想咨詢有沒有治療好的方案
總交流次數 96 已給處置建議 -
患者：女 2個月 剛出生一個月，基因fgfr3有問題 最后交流時間04.04
剛出生一個月，基因fgfr3有問題 孔醫(yī)生，我的寶寶是早產兒剛出生一個月還在保溫箱，今天基因報告... 這個點位的基因問題是否能治療或者干預，對寶寶以后的成長健康影響是否重要，對后期寶寶成長做一個評估
總交流次數 2 已給處置建議 -
患者：女 2個月 剛出生一個月，基因fgfr3有問題 最后交流時間04.07
剛出生一個月，基因fgfr3有問題 孔醫(yī)生，我的寶寶是早產兒剛出生一個月還在保溫箱，今天基因報告... 這個點位的基因問題是否能治療或者干預，對寶寶以后的成長健康影響是否重要，對后期寶寶成長做一個評估
總交流次數 5 已給處置建議 -
患者：女 27歲 代謝綜合征 最后交流時間04.07
代謝綜合征 代謝綜合征術后三個月復查，偶爾腿部會有酸痛情況 看康復情況，用藥情況
總交流次數 4 已給處置建議 -
患者：女 4歲2個月 生物素酶缺乏癥 最后交流時間04.09
生物素酶缺乏癥 病史：疲乏無力、行走不穩(wěn)半月。半月前無誘因出現活動過疲乏不適... 孩子目前上肢恢復良好，可以簡單獨坐，可以自主進食，但是下肢恢復緩慢肌力只有二級，請問有沒有什么更好的
總交流次數 5 已給處置建議 -
患者：男 1歲11個月 阿拉基綜合癥 最后交流時間04.04
阿拉基綜合癥 出生確診阿拉杰里綜合癥，現在每1-2個月去上海復旦兒科醫(yī)院復... 幫我看下需要調整哪些用藥量，退黃效果不太好，手上有黃瘤，想配點藥吃
總交流次數 11 已給處置建議 -
患者：男 6歲7個月 Citrin deficiency 基因 最后交流時間04.05
Citrin deficiency 基因 1, 血脂較高，總膽固醇200（標準值180），主要是HDL... 咨詢檢查結果，是否需要MCT等治療
總交流次數 16 已給處置建議 -
患者：男 14天 采集足底血項目發(fā)現有三個致病性基因為雜合 最后交流時間04.04
采集足底血項目發(fā)現有三個致病性基因為雜合 采集足底血自費項目時發(fā)現三個致病基因為雜合體，想做報告解讀以... 想問醫(yī)生這三個雜合基因致病率、注意事項等等
總交流次數 12 已給處置建議 -
患者：男 4個月 經常吐奶，厭奶。 最后交流時間04.06
經常吐奶，厭奶。 主任，當時出院證上寫的遺傳代謝病我們沒查，吐奶和這個有關系不... 是否需要查什么尿片，具體是什么我也說不上，反正當時從這邊醫(yī)院出院的時候有個什么尿片。
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