遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，又稱郎-奧韋綜合征，是一種由于缺陷基因引起血管壁發(fā)育異常，導(dǎo)致毛細(xì)血管擴(kuò)張以及內(nèi)臟器官（肺臟、肝臟等）的動靜脈畸形，容易自發(fā)性出血，或者在輕微的外傷作用下出血的疾病。

本病好發(fā)于青中年人群。

主要癥狀有皮膚血管擴(kuò)張、黏膜及消化道反復(fù)出血。

本病是由于基因突變引起的一種顯性遺傳病，如 ENG 基因、ALK1 基因、SMAD4 基因、GDF2 基因。這些突變基因引起血管發(fā)育異常。

高危人群

下述人群更容易患遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，需加以注意：

• 父母中存在本病：父母中只要有人患有此病，這些缺陷基因就可以遺傳給子女，引起子女發(fā)病。

本病主要表現(xiàn)為皮膚血管擴(kuò)張、黏膜反復(fù)出血，如鼻衄、牙齦出血等，及消化道出血。少數(shù)患者出現(xiàn)咯血、血尿、月經(jīng)過多等其他系統(tǒng)出血表現(xiàn)。

典型癥狀

皮膚、黏膜反復(fù)出血

• 鼻衄：最常見，在沒有明顯外傷或者輕微的外傷作用下，鼻突然出血。
• 牙齦出血：無外傷情況下，出現(xiàn)口腔牙齦出血，刷牙時出血較多。
• 消化道出血：反復(fù)出現(xiàn)解黑便（柏油樣色的糞便），出血量較大時可有嘔血和腹痛。
• 血尿：相對少見，小便為洗肉水色。
• 月經(jīng)過多：女性月經(jīng)期間月經(jīng)量較其他正常女性多（正常情況下經(jīng)量是 30~50 毫升，月經(jīng)量超過 80 毫升，則偏多）。

內(nèi)臟動靜脈畸形出血

• 肺臟病變：咯血，咳痰時出現(xiàn)痰中帶血，甚至出血量較大。同時可有面色、嘴唇發(fā)紫等缺氧表現(xiàn)。
• 肝臟病變：自覺右上腹不適，常伴有心慌；也有部分出現(xiàn)皮膚、鞏膜（俗稱白眼球）發(fā)黃。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 門靜脈高壓
• 肺動脈高壓
• 腦出血
• 心力衰竭
• 慢性失血性貧血

家族中存在本病的人群，可進(jìn)行相關(guān)缺陷基因的檢測，可以促進(jìn)早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期預(yù)防，降低嚴(yán)重并發(fā)癥（如腦出血）發(fā)生率。

本病主要依靠病史問診、癥狀表現(xiàn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)：了解有無貧血及貧血程度。
• 凝血功能：篩查有無凝血功能障礙，有助于與本病相鑒別。
• 胸腹部增強(qiáng) CT：主要是觀察肺部及肝臟有無相關(guān)血管畸形，如動靜脈瘺（動脈和靜脈之間出現(xiàn)一條異常通路）。
• 胃鏡或纖維結(jié)腸鏡檢查：可以直觀地觀察消化道黏膜的病變，如消化道黏膜血管瘤、腫瘤等。

本病為遺傳性疾病，尚無有效的根治措施。目前主要采取綜合措施來止血治療。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療和其他治療。

藥物治療

• 止血藥
  作用：減少出血，避免失血過多。

  常用藥：卡巴克洛、酚磺乙胺等。

• 免疫調(diào)節(jié)劑
  作用：具有抑制血管生成及免疫調(diào)節(jié)作用（人體識別和排除“異物”，維持自身生理功能穩(wěn)定），改善患者的出血癥狀。

  常用藥：沙利度胺、來那度胺。

手術(shù)治療

• 動靜脈畸形手術(shù)：醫(yī)生會根據(jù)具體的病變類型（動靜脈瘺或瘤）和部位，選擇手術(shù)治療方式。

  常用術(shù)式：介入栓塞、封堵、開放手術(shù)等。

  適應(yīng)證：適用于非手術(shù)治療無效、危及患者生命的情況。

  目的：消除血管畸形，避免發(fā)生大出血等危及生命的情況。

其他治療

• 壓迫止血：通過對皮膚、黏膜等淺表部位的出血進(jìn)行壓迫止血，可以減少出血，避免失血過多。

• 內(nèi)鏡下止血
  目的：減少出血，搶救生命。

  措施：止血藥物噴撒、硬化劑注射、激光電灼等。

  適應(yīng)證：難以用藥物止住的嚴(yán)重消化道出血。

術(shù)后飲食

• 對于涉及腸道的手術(shù)，原則上，肛門排氣后，也就是常說的放屁，而且肚子也不脹的時候，可以少量進(jìn)食米湯、豆?jié){、藕粉或果汁。
• 若無惡心嘔吐等不適，可增加飲食量，慢慢過渡到半流質(zhì)飲食，如牛奶泡面包、大米稀粥、豆腐羹、棗泥等。
• 若術(shù)后正常排便后，逐步轉(zhuǎn)為正常飲食。

日常飲食

• 普通患者，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行飲食，以軟食為主。
• 不暴飲暴食，飲食以清淡、易消化、高維生素、高纖維等食物為主，如小米粥、南瓜粥、海帶湯、蓮藕湯、面條等。
• 也可以吃一些新鮮蔬菜和水果，或蛋白質(zhì)含量豐富的食物，如雞蛋白、雞肉等。
• 少食用辣椒、辣醬、生姜、大蔥等辛辣的食物。

• 術(shù)后需要注意手術(shù)部位的清潔與消毒，不要沾水，不要洗澡，可以使用濕毛巾避開手術(shù)部位擦澡。

• 引流袋護(hù)理：
  術(shù)后如果放置了引流袋，需要將引流袋掛在易看見，不影響翻身的位置，活動時要注意避免將引流管拉出。

  注意引流管與傷口接觸部位的潔凈，防止感染。

  引流袋位置不可高于切口平面，防止液體倒流。

  要防止導(dǎo)管受壓、扭曲、折疊，在咨詢過醫(yī)生之后，可以定時按壓引流管，防止引流物阻塞引流管。

  需要咨詢醫(yī)生正常的引流液的狀態(tài)和量，出現(xiàn)異常時請及時告知醫(yī)生。

• 大小便：
  不要憋尿。保持大便規(guī)律通暢，避免用力排便。

  如果大便干燥或排便困難，可以使用軟化大便的藥物，如乳果糖、番瀉葉等。

• 戒煙、限酒：每日飲酒不應(yīng)超過 1~2 份標(biāo)準(zhǔn)量（1 份標(biāo)準(zhǔn)量為啤酒 285 毫升，紅酒 100 毫升，白酒 30 毫升）。

• 運(yùn)動：
  術(shù)后運(yùn)動：
  若全身情況及精神狀態(tài)良好，可考慮活動。

  首先床旁坐一會，若無頭暈心慌等不適，可下床活動。

  建議在看護(hù)的情況下短距離行走，15～20 分鐘即可，根據(jù)個人情況適當(dāng)增加活動量。

  日常運(yùn)動：
  根據(jù)個人身體狀況，在醫(yī)生的建議下，每周可鍛煉 4 次左右，每次 30 分鐘左右，可進(jìn)行如散步、慢跑、游泳等運(yùn)動。

  不建議開展對抗性較強(qiáng)的運(yùn)動，如打籃球、踢足球等。

及時接受正規(guī)治療，雖然無法治愈，但可以減少出血，避免發(fā)生嚴(yán)重出血的危險(xiǎn)情況，挽救生命。

對于發(fā)生肺和/或肝內(nèi)動靜脈畸形者，治療效果較差，總體死亡率為 10％左右。