遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥

遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是以外周血中存在大量橢圓形或卵圓形成熟紅細(xì)胞為特征的異質(zhì)性家族遺傳性溶血性疾病，多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)由基因突變引起。

本病臨床分型可分為隱匿型（無癥狀型）、溶血代償型、溶血貧血型，病情輕重程度不一，絕大多數(shù)患者可能始終無明顯癥狀，或成年后才出現(xiàn)輕中度貧血且病情穩(wěn)定可控，極少數(shù)重癥患者可能年齡很小時就會出現(xiàn)黃疸和慢性貧血，部分胎兒甚至無法存活下來。

基本病因

本病多由常染色體顯性遺傳引起，少數(shù)因自身基因突變所致。

危險因素

• 家族成員中有本病病史。
• 近親結(jié)婚。

典型癥狀

本病的臨床分型可分為隱匿型（無癥狀型）、溶血代償型、溶血貧血型。

• 隱匿型（無癥狀型）：此型患者無任何臨床癥狀，所有貧血相關(guān)指標(biāo)均正常，僅在血液分析中提示橢圓形紅細(xì)胞比例顯著增加，多在檢查其他疾病時偶然發(fā)現(xiàn)。
• 溶血代償型：此型患者雖然紅細(xì)胞受到明顯影響，易于破裂，細(xì)胞壽命縮短，但骨髓造血功能強(qiáng)大，足夠補(bǔ)償缺失的紅細(xì)胞，所以通常無明顯貧血癥狀，脾臟可能會有輕度腫大。隱匿型和溶血代償型患者雖然無癥狀表現(xiàn)，但如果有嚴(yán)重感染等誘發(fā)因素，可能出現(xiàn)突發(fā)溶血現(xiàn)象。
• 溶血貧血型：多數(shù)患者有輕中度溶血性貧血，表現(xiàn)為黃疸（眼睛和皮膚黃染）、膚色蒼白、尿色橙黃或茶色、極度疲乏、精神難以集中，時常出現(xiàn)呼吸短促、心率加快，脾臟可有腫大，極少數(shù)重癥患者剛出生時就伴有新生兒黃疸，貧血癥狀隨年齡增長而趨于穩(wěn)定。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 胎兒在母親懷孕期間就可能出現(xiàn)胎兒水腫等異常情況，嚴(yán)重時可出現(xiàn)死胎。
• 慢性患者可能隨病情發(fā)展，出現(xiàn)膽結(jié)石和溶血危象。
• 若收到細(xì)菌或病毒感染，可能引起本病病情突然加重，導(dǎo)致全身多臟器功能損害或功能衰竭、意識障礙及休克，嚴(yán)重時危及生命。

因本病大多是因基因缺陷導(dǎo)致，因此暫時無明確有效的預(yù)防方法。

本病主要依靠實(shí)驗室檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)：了解血紅蛋白濃度，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)有助確定貧血原因。
• 外周血涂片：觀察血液內(nèi)細(xì)胞染色后的形態(tài)特征，可直接發(fā)現(xiàn)橢圓形紅細(xì)胞的存在。
• 紅細(xì)胞滲透脆性試驗：評估紅細(xì)胞的細(xì)胞膜是否出現(xiàn)異常。
• 分子生物學(xué)檢測：凝膠電泳可了解各種蛋白相對含量，基因檢測可明確突變類型。

目前本病尚無明確有效的根治手段，重點(diǎn)在于改善癥狀、控制病情。

• 藥物治療：可在醫(yī)生指導(dǎo)下，每日補(bǔ)充葉酸等造血原料。
• 輸血治療：若貧血嚴(yán)重時需輸血治療，新生兒可能需要開展換血療法。
• 脾切除術(shù)：通常不會行脾切除術(shù)，因為脾切除后雖然可以增加紅細(xì)胞的數(shù)量，但是依然無法恢復(fù)細(xì)胞的功能，還可能存在溶血性貧血的癥狀。僅在重癥患者長期依賴輸血時考慮實(shí)施。
• 膽囊切除術(shù)：適用于膽結(jié)石重癥患者，可同時切除脾臟和膽囊。

• 保證營養(yǎng)均衡，避免挑食及偏食的不良飲食習(xí)慣，按照醫(yī)生建議進(jìn)行藥物治療，不要相信民間偏方。
• 注意鍛煉身體，可采取散步、慢跑等舒緩方式，但要避免運(yùn)動過量，減少創(chuàng)傷、出血等風(fēng)險。
• 養(yǎng)成良好的個人衛(wèi)生習(xí)慣，勤洗手，洗手時可以選擇有消毒作用的洗手液進(jìn)行徹底清潔。
• 注意飲食的干凈衛(wèi)生，避免不潔飲食，注意天氣變化，及時增添衣物，避免受涼感冒。

目前本病暫無法根治，但早期發(fā)現(xiàn)、及時對癥治療，有助于改善癥狀、控制病情，避免病情進(jìn)一步遷延，引起嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至危及生命。