嬰兒手足徐動癥

嬰兒手足徐動癥是指嬰兒的手指、足趾、舌或身體其他部位發(fā)生較緩慢的、彎曲不定的、無目的連續(xù)不自主運動的臨床綜合征，一般是由大腦紋狀體損傷引起的。

大多數(shù)情況下，嬰兒手足徐動癥無法完全治愈，會變成長期的慢性病狀態(tài)。

本病的病因尚不明確，目前認為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關：

• 直系親屬或家族中有本病病史：手足徐動癥具有遺傳性，已發(fā)現(xiàn)相關致病基因可引起手足徐動癥。
• 腦血管意外：先天性嬰兒大腦動脈的某些分支血管被堵塞可引起本病。
• 顱內感染：如單純皰疹性病毒、肺炎支原體和弓形蟲等導致的腦部感染，可引起本病。
• 腦癱：部分腦癱患兒可出現(xiàn)手足不受控制的抖動。

典型癥狀

• 手足徐動：主要表現(xiàn)為手或腳不自主地做緩慢的交替性屈伸動作，比如手腕過屈內收時，手指過伸成蘭花狀，然后緩慢變成手指屈曲，手腕劇烈屈曲并旋后。踝關節(jié)回旋運動，腳趾像扇子樣分開，腳趾交替屈伸。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 構音障礙、發(fā)音困難
• 擠眉弄眼

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 口腔潰瘍
• 智力障礙
• 吸入性肺炎

本病可以通過下列方法進行預防：

• 婚育指導
  避免近親結婚。
  選擇好受孕時機。
  受孕時男女雙方應避開有害環(huán)境。
  連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，由?？漆t(yī)生決定是否可再次受孕。
  有畸胎生育史的婦女，在再次生育之前必須經過醫(yī)生全面檢查，再決定是否受孕。
• 遺傳咨詢
  通過對備孕夫妻家族史調查、實驗室檢查及結合平常表現(xiàn)，確定雙方是否患有遺傳病，并幫助推算疾病復發(fā)風險率，最后給予正確的婚育建議和指導。
• 產前診斷
  通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，必要時結合夫妻雙方意愿對患胎進行選擇性流產。
• 新生兒篩查
  在癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時，對新生兒進行疾病篩查，如發(fā)現(xiàn)手足徐動癥，可以早期診斷、早期治療，降低患兒的致殘率和死亡率。

本病主要依靠體格檢查、血液檢查、腰椎穿刺等檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查：主要對于神經系統(tǒng)進行體格檢查，檢查肌力、肌張力、腱反射等是否有異常。
• 血液檢查：包括血常規(guī)、血糖、電解質、神經副腫瘤抗體檢測，有助于了解基本病情，判斷疾病嚴重程度。
• 腰椎穿刺：從腰背部插進去一根針抽取腦脊液檢查，判斷是否有感染性腦炎及化驗了解具體是哪一種病菌感染，指導治療方案的制定。
• 顱腦 CT 或 MRI：檢查腦部是否有異常損傷。
• 基因檢測：必要時可以進行基因檢測排除遺傳性疾病原因。

主要是針對病因展開治療，在病因未解決的前提下，癥狀會持續(xù)性存在。

藥物治療

主要包括抗癲癇藥物及抗多巴胺藥物，可在一定程度上起到緩解癥狀的目的。

手術治療

損毀術治療：目的為緩解患者癥狀，對腦癱引起手足徐動癥的患兒，根據(jù)各種不同的運動障礙，采用立體定向毀損丘腦后結節(jié)、背外側核及小腦齒狀核，或不同位點相結合的方法治療。

其他治療

治療原發(fā)?。喝顼B內感染引起徐動癥的患兒，應及時接受正規(guī)足療程的抗生素抗感染治療；腦部腫瘤引起的徐動癥患兒，應及時手術。

• 本病治療以鎮(zhèn)靜、抗癲癇治療為主，因此服藥期間需注意藥物不良反應，如出現(xiàn)嗜睡，呼之不應等情況，應立即前往醫(yī)院就醫(yī)。
• 飲食注意有無吞咽困難的情況，喂養(yǎng)時應注意喂養(yǎng)方式，避免嬰兒發(fā)生刺激性嗆咳，防止吸入性肺炎的發(fā)生。
• 治療后應按照醫(yī)囑定期復查，完善相關檢查，必要時遵醫(yī)囑進行藥物調整。

• 本病若不規(guī)范治療，隨著病情的發(fā)展，會影響咽喉肌肉，導致不能吞咽，危害患者的生命。
• 本病若及時規(guī)范治療，治療效果較好，癥狀大部分能得到控制；但癥狀控制后仍有再發(fā)可能，通常不易完全治愈。