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周林主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 泌尿外科 如需進(jìn)一步咨詢，可線上或線下咨詢周林醫(yī)生：1、線上問診：微信上搜索“好大夫在線”，點(diǎn)擊進(jìn)入主頁面后搜索“周林”，點(diǎn)擊“申請服務(wù)”，點(diǎn)擊“在線問診”，周醫(yī)生將在1小時(shí)左右回復(fù)您。2、線下問診：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院南部（瞿溪路500號），每周三下午“泌尿外科普通門診”。醛固酮通過保留鹽分和從血液中流失鉀來幫助控制血壓。鹽分增加會導(dǎo)致血壓升高。醛固酮增多癥是一種疾病，腎上腺會產(chǎn)生過多的醛固酮，導(dǎo)致高血壓和低血鉀水平。原發(fā)性醛固酮增多癥可由一個(gè)腎上腺功能亢進(jìn)（單側(cè)疾病）或兩個(gè)腎上腺功能亢進(jìn)（雙側(cè)疾?。┮?。單側(cè)疾病通常由產(chǎn)生醛固酮的腺瘤（良性腫瘤）引起，較少見的是腎上腺癌或增生（整個(gè)腺體功能亢進(jìn)）。雙側(cè)疾病通常由雙側(cè)增生（兩個(gè)腺體功能亢進(jìn)）引起。有罕見的遺傳綜合征，如家族性醛固酮增多癥I型和II型，可能導(dǎo)致兩個(gè)腺體功能亢進(jìn)。體征和癥狀高血壓通常是醛固酮增多癥的唯一癥狀。高血壓通常難以控制，患者通常服用4種或更多種降壓藥。高血壓可能導(dǎo)致頭痛、視力模糊和頭暈。雖然醛固酮增多癥患者的鉀水平可能正常，但許多患者的鉀水平可能較低。低鉀血癥（低鉀水平）可導(dǎo)致疲勞、麻木、排尿增多、口渴、肌肉痙攣和肌肉無力等癥狀。醛固酮增多癥會增加心臟病發(fā)作、心力衰竭、中風(fēng)、腎衰竭和早逝的風(fēng)險(xiǎn)。診斷原發(fā)性醛固酮增多癥的診??斷方法是測量血液中醛固酮和腎素（一種由腎臟產(chǎn)生的激素）的水平。為了最好地測量這些激素，應(yīng)該在早上抽取血液樣本。在原發(fā)性醛固酮增多癥中，醛固酮水平會很高，而腎素會很低或無法檢測到。鉀水平可能很低或正常。如果這些測試呈陽性，那么患者可能需要進(jìn)行另一項(xiàng)測試以確認(rèn)診斷。這些測試試圖通過給藥或通過飲食或靜脈輸液提供額外的鹽來降低醛固酮的產(chǎn)生量。如果在這些測試后醛固酮水平很高而腎素水平很低，則診斷得到確認(rèn)。一些藥物，尤其是降壓藥，會干擾這些測試。您的醫(yī)生將檢查您的藥物并決定是否需要在測試前4至6周停止服用任何藥物。一般來說，長期患有高血壓或難以控制高血壓的患者應(yīng)該接受醛固酮增多癥篩查。PAC:PRA比率這項(xiàng)血液檢查是一種篩查檢查，也就是說，如果懷疑患有醛固酮增多癥但尚未確診，則需要進(jìn)行這項(xiàng)檢查。PAC與PRA比率高表明患有原發(fā)性醛固酮增多癥，但可能需要進(jìn)行其他檢查以確認(rèn)診斷。卡托普利抑制試驗(yàn)這項(xiàng)血液檢查測量人體對卡托普利（一種用于治療高血壓的藥物）的反應(yīng)。該檢查的結(jié)果可以確認(rèn)一個(gè)人是否患有原發(fā)性醛固酮增多癥。24小時(shí)尿醛固酮排泄量檢查患者進(jìn)食高鹽飲食五天，然后在24小時(shí)內(nèi)進(jìn)行尿液檢測。如果尿液中的醛固酮水平很高，則可確認(rèn)患者患有原發(fā)性醛固酮增多癥。鹽水抑制試驗(yàn)在該檢查中，患者通過靜脈注射接受鹽溶液。然后進(jìn)行血液檢查以測量患者的醛固酮和腎素水平。如果在鹽負(fù)荷后血液中的醛固酮水平仍然很高而腎素水平很低，則可以確診為原發(fā)性醛固酮增多癥。定位對于已確診原發(fā)性醛固酮增多癥的患者，下一步是確定這是單側(cè)疾病還是雙側(cè)疾病。這一點(diǎn)至關(guān)重要，因?yàn)槊糠N疾病的治療方法都不同。將進(jìn)行計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT或CAT)或磁共振成像(MRI)掃描，以查看一側(cè)腎上腺是否有腫瘤。如果患者年齡小于40歲，并且只有一側(cè)腎上腺有腫瘤（尤其是腫瘤大小在1至2厘米之間），則患者可以直接接受治療。如果患者年齡大于40歲和/或未見腫瘤或兩側(cè)腎上腺均有腫瘤，則患者將接受一項(xiàng)稱為選擇性靜脈取樣的特殊檢查。在這項(xiàng)檢查中，外科醫(yī)生或放射科醫(yī)生將直接從兩側(cè)腎上腺的靜脈抽血，以確定一側(cè)或兩側(cè)是否分泌過多激素。一側(cè)激素水平明顯升高只能確診為單側(cè)疾病。選擇性靜脈取樣通常作為門診手術(shù)進(jìn)行。治療醛固酮增多癥的治療取決于潛在病因。對于患有單個(gè)良性腫瘤（腺瘤）的患者，手術(shù)切除（腎上腺切除術(shù)）可治愈該病。該手術(shù)通常通過腹腔鏡進(jìn)行，通過幾個(gè)非常小的切口。（參見腎上腺手術(shù)）成功進(jìn)行腎上腺切除術(shù)后，約95%的患者發(fā)現(xiàn)高血壓明顯改善。在這95%的患者中，三分之一的高血壓得到治愈，其余患者服用的藥物更少或劑量更低。對于雙側(cè)增生患者，最好的治療方法是使用醛固酮拮抗劑（螺內(nèi)酯、依普利酮）來阻斷醛固酮的作用。此外，患者應(yīng)保持低鹽飲食。如果沒有適當(dāng)?shù)闹委煟加腥┕掏龆喟Y的患者通常會遭受難以控制的高血壓，并且心臟病發(fā)作、心力衰竭、中風(fēng)、腎衰竭和早逝的風(fēng)險(xiǎn)增加。但是，通過適當(dāng)?shù)闹委?，這種疾病是可以治愈的，并且預(yù)后良好。難以控制或長期高血壓的患者應(yīng)篩查原發(fā)性醛固酮增多癥。2024年10月31日
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 哪些人群應(yīng)該篩查原醛？如何篩查？▍?發(fā)病機(jī)制醛固酮的產(chǎn)生超過機(jī)體的需求，且相對不受其正常狀態(tài)下的調(diào)節(jié)因子腎素-血管緊張素II系統(tǒng)的調(diào)控。過度無節(jié)制產(chǎn)生的醛固酮使遠(yuǎn)端腎單位通過阿米洛利敏感的上皮鈉通道增加對Na+?的重吸收，導(dǎo)致高血壓并抑制腎素-血管緊張素II。遠(yuǎn)端腎單位的Na+?交換，使得K+?和H+?從尿液中丟失，可能導(dǎo)致低鉀血癥和代謝性堿中毒。與原發(fā)性高血壓患者相比，原醛癥患者心臟、腎臟等高血壓靶器官損害更為嚴(yán)重。▍?篩查人群１.持續(xù)性高血壓（>150/100mmHg）者，使用3種常規(guī)降壓藥(包括利尿劑)無法控制血壓（>140/90?mmHg）的患者，使用≥4種降壓藥才能控制血壓（160/100mmHg、難治性高血壓（聯(lián)合使用3種降壓藥物，包括利尿劑，血壓>140/90mmHg；聯(lián)合使用4種及以上降壓藥物，血壓<140/90?mmHg）。?高血壓合并自發(fā)性或利尿劑所致的低鉀血癥。?高血壓合并腎上腺意外瘤。?早發(fā)性高血壓家族史或早發(fā)（<40歲）腦血管意外家族史的高血壓患者。?原醛癥患者中存在高血壓的一級親屬。?高血壓合并阻塞性呼吸睡眠暫停?PA的ARR篩查陽性后，如患者存在自發(fā)性低鉀血癥、PAC＞20ng/dL（550pmol/L），且PRA（或直接腎素濃度DRC）低于檢測下限，PA診斷即可成立。步驟二：確診試驗(yàn)指南推薦在ARR增高的患者中，選擇下述4種試驗(yàn)（醛固酮抑制試驗(yàn)）之一，根據(jù)結(jié)果作為確診和排除原醛的依據(jù)：①口服鈉負(fù)荷試驗(yàn)；②?鹽水輸注試驗(yàn)；③?氟氫可的松抑制試驗(yàn)；④卡托普利實(shí)驗(yàn)。步驟三：原醛癥的定位診斷(1).?腎上腺CT美國內(nèi)分泌學(xué)會指南上首選腎上腺CT掃描作為PA的無創(chuàng)性定位檢查方法。?醛固酮分泌腺瘤（APA）在CT上通常表現(xiàn)為直徑＜2cm的低密度結(jié)節(jié)；?特發(fā)性醛固酮增多癥（IHA）的腎上腺呈正常外觀或小結(jié)節(jié)樣改變；?腎上腺皮質(zhì)醛固酮分泌腺癌直徑多＞4cm。目前，采用高分辨CT連續(xù)薄層及造影劑對比增強(qiáng)掃描，并行冠狀位及矢狀位三維重建顯像，可發(fā)現(xiàn)幾毫米大小的腫瘤，并提高腎上腺腺瘤的診斷陽性率，注意，臨床上并不推薦首選MRI檢查。(2).?腎上腺靜脈插管采血（AVS）PA確診后，若選擇手術(shù)治療，則需要鑒別是單側(cè)還是雙側(cè)腎上腺病變，故需要進(jìn)行選擇性腎上腺靜脈插管取血留標(biāo)本（AVS），分別測定兩側(cè)腎上腺靜脈PAC及皮質(zhì)醇水平。??靜脈注射人工合成ACTH的同時(shí)采血，雙側(cè)PAC/皮質(zhì)醇濃度相比較，若雙側(cè)比值≥4:1，提示優(yōu)勢側(cè)為醛固酮瘤或單側(cè)增生；如＜3:1則無優(yōu)勢側(cè)；若未輸注ACTH，那么＞2:1即說明有優(yōu)勢側(cè)分泌。AVS缺點(diǎn)：侵入性檢查，技術(shù)難度較大，價(jià)格昂貴，且有出血、血栓等風(fēng)險(xiǎn)，國內(nèi)較少開展。指南建議選擇性的對需要手術(shù)的患者行AVS。?如果確診的PA患者年齡＜20歲、年輕（<40歲）就有PA或中風(fēng)家族病史的患者，則進(jìn)行基因檢測，以確診或排除遺傳缺陷導(dǎo)致的家族性醛固酮增多癥1型FH-I（GRA）。原發(fā)性醛固酮增多癥診斷流程圖?對于原醛患者，年齡小于35歲且醛固酮＞30ng/dL、CT顯示單側(cè)腺瘤（>10mm）且對側(cè)腎上腺正常者，建議可無需AVS而進(jìn)行腎上腺切除術(shù)。原醛癥的治療指南推薦?確診為單側(cè)腎上腺醛固酮分泌瘤或單側(cè)腎上腺增生，應(yīng)采用微創(chuàng)手術(shù)腹腔鏡下單側(cè)腎上腺切除術(shù)。?雙側(cè)腎上腺增生及不愿手術(shù)或有手術(shù)禁忌的患者給予鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑（MRA）。來源內(nèi)分泌時(shí)間2023年12月23日378
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劉曉利副主任醫(yī)師 上海市同濟(jì)醫(yī)院 老年醫(yī)學(xué)科 原發(fā)性醛固酮增多癥（PrimaryAldosteronism，PA）的診斷??注意：僅9-37%的PA患者有低鉀血癥。可致心血管和腎臟損害，應(yīng)及時(shí)診斷和治療。?哪些患者需要篩查PA？血壓持續(xù)>150/100mmHg（新增的篩查指征）；應(yīng)用3種降壓藥物（含利尿劑）血壓>140/90mmHg;應(yīng)用≥4種降壓藥物血壓才能控制在140/90mmHg以下;高血壓伴低血鉀（包括自發(fā)性和利尿劑導(dǎo)致的低血鉀）；高血壓伴腎上腺意外瘤；高血壓伴睡眠呼吸暫停；高血壓伴早發(fā)高血壓家族史或早發(fā)腦血管意外（<40歲）；PA患者一級親屬血壓升高者。?PA篩查試驗(yàn)：ARR1、準(zhǔn)備：1）糾正低鉀血癥，目標(biāo)水平4.0mmol/L；2）不限制患者鈉攝入；3）明顯影響ARR的藥物停4周（利尿劑，甘草）；4）如果ARR結(jié)果不明確，且血壓可通過影響小的藥物控制，其他可能影響ARR的藥物停2周（beta阻斷劑，可樂定，DHP-CCB）；5）影響小的降壓藥：維拉帕米緩釋片，肼苯達(dá)嗪，alpha阻斷劑。2、采血：1）上午采血，患者起床（坐、站或走）至少2小時(shí)，然后坐5-15分鐘；2）采血順暢，避免溶血；3）樣本在室溫下送檢。3、影響結(jié)果判讀的因素1）年齡：>65歲腎素降低，從而ARR增大；2）采血時(shí)間，飲食，姿勢；3）藥物；4）采血方法，包括采血不暢；5）血鉀水平；6）肌酐水平（腎衰可導(dǎo)致假陽性）。?PA確診試驗(yàn)：4種ARR陽性應(yīng)行確證試驗(yàn)。若存在自發(fā)性低鉀血癥，血漿腎素低于檢測水平，且血漿醛固酮濃度>20ng/dL（550pmol/L），不需要行確證試驗(yàn)。?口服鈉負(fù)荷試驗(yàn)檢查方法：攝入鈉>6g/d3天，用24小時(shí)尿證實(shí)；攝入緩釋氯化鉀維持血鉀在正常范圍；24小時(shí)尿醛固酮從第3天晨收集至第4天晨。結(jié)果判讀：若無腎病，若24小時(shí)尿醛固酮<10ug/24h（28nmol/d）PA可能??；若存在腎病，PA可與低尿醛固酮水平并存。尿醛固酮排泄升高，PA高度可能。MayoClinic標(biāo)準(zhǔn)：>12ug/24h（33nmol/d）；ClevelandClinic標(biāo)準(zhǔn)：>14ug/24h（39nmol/d）。注意事項(xiàng)：如果患者有嚴(yán)重的未控制的高血壓、腎功能不全、心律失?；虻外浹Y，則不應(yīng)進(jìn)行該檢查。?鹽水輸注試驗(yàn)（SIT）檢查方法：上午8-9:30開始，0.9%鹽水2L輸注4小時(shí)，輸注前至少1小時(shí)及輸注過程中患者保持半臥位。0及4小時(shí)采血檢查腎素、醛固酮、皮質(zhì)醇和血鉀，檢查過程中監(jiān)測血壓和心率。有研究輸注前至少30分鐘及輸注過程中患者保持坐位，診斷敏感性更高。結(jié)果判讀：輸注后血漿醛固酮水平<5ng/dL（140pmol/L），PA可能性??；>10ng/dL（280nmol/L），PA高度可能。其間臨界，以6.8ng/dL（190pmol/L）分界敏感性和特異性最佳。坐位SIT，輸注后血漿醛固酮>6ng/dL（170pmol/L）確診PA，前提是血漿皮質(zhì)醇濃度低于基線值（以排除ACTH作用的干擾）。注意事項(xiàng)：如果患者有嚴(yán)重的未控制的高血壓、腎功能不全、心律失?；虻外浹Y，則不應(yīng)進(jìn)行該檢查。?氟氫可的松抑制試驗(yàn)（FST）?卡托普利激發(fā)試驗(yàn)檢查方法：患者坐位或立位至少1小時(shí)后口服25-50mg卡托普利。0，1，2小時(shí)采血檢查血漿腎素活性，血漿醛固酮和皮質(zhì)醇，檢查期間患者保持坐位。結(jié)果判讀：正常情況下血漿醛固酮受卡托普利抑制（>30%）。PA患者醛固酮仍然升高，血漿腎素活性仍然受抑制。醛固酮分泌瘤和特發(fā)性腎上腺增生可能有差異，后者醛固酮水平可能有一定程度降低。注意事項(xiàng)：有報(bào)道該法假陰性結(jié)果多。?PA分型：腎上腺CT腎上腺外觀正常單側(cè)大腎上腺瘤（>1cm）輕度單側(cè)腎上腺增厚雙側(cè)大腎上腺瘤或微腎上腺瘤醛固酮分泌瘤：可表現(xiàn)為小的低密度結(jié)節(jié)（直徑常<2cm）特發(fā)性腎上腺增生：CT可正常，也可見結(jié)節(jié)醛固酮分泌腎上腺癌：直徑幾乎總是>4cm，偶較小大的良性表現(xiàn)單側(cè)占位可能位醛固酮分泌腺瘤或皮質(zhì)醇分泌腺瘤腎上腺CT的局限性：小的腎上腺分泌腺瘤可能被誤診為特發(fā)性腎上腺增生。明顯的腎上腺微腺瘤可能實(shí)際上是增生或無功能結(jié)節(jié)。無功能的單側(cè)腎上腺大腺瘤并不少見，特別是>35歲的患者，CT無法與腎上腺分泌腺瘤區(qū)分。單側(cè)腎上腺增生CT可能正常。?腎上腺靜脈取血（AVS）：手術(shù)治療可行且患者有手術(shù)意愿者，應(yīng)行AVS明確單側(cè)還是雙側(cè)腎上腺疾病。<35歲，自發(fā)性低鉀血癥，且腎上腺CT表現(xiàn)為單側(cè)腎上腺病變影像學(xué)特點(diǎn)符合皮質(zhì)腺瘤者，可不行AVS直接單側(cè)腎上腺切除。?基因檢測：發(fā)病年齡<20歲，以及有PA或<40歲卒中家族史，建議行FH-1（GRA）的基因檢測（家族性高醛固酮血癥1型/糖皮質(zhì)激素有效型高醛固酮血癥）。對于很年輕的PA患者，建議檢測導(dǎo)致FH-III的KCNJ5胚系突變。?參考文獻(xiàn)：TheManagementofPrimaryAldosteronism:CaseDetection,Diagnosis,andTreatment:AnEndocrineSocietyClinicalPracticeGuideline.JClinEndocrinolMetab2016,101(5):1889-1916.?MulateroP,etal.Comparisonofconfirmatorytestsforthediagnosisofprimaryaldosteronism.JClinEndocrinolMetab2006;91:2618-23.??SIT方案?原理：醛固酮分泌失控，在過度鹽和水負(fù)荷后分泌不被抑制。?準(zhǔn)備：降壓藥物改用不影響腎素-血管緊張素-醛固酮軸的藥物。低鉀血癥可能導(dǎo)致醛固酮假性減低，篩查前必須糾正低鉀血癥。?需要：1、2L0.9%鹽水2、輸液泵3、4份血漿腎素和醛固酮采血管?方法：1、簽署知情同意書。2、08:00至09:30進(jìn)行。3、肘前留置套管針以輸注鹽水。4、對側(cè)手臂采血。5、整個(gè)試驗(yàn)過程中患者取半臥位。6、檢查并記錄血壓。7、采血檢查K，醛固酮和腎素-立刻送檢。8、應(yīng)用輸液泵輸注0.9%鹽水，速度500mL/h，總量2L。注意觀察穿刺部位。9、輸注完成后立刻采血檢查醛固酮、腎素（臥位）。10、醛固酮和腎素標(biāo)本立刻送檢。注意：標(biāo)本不能放置在冰上。?結(jié)果判讀：輸注后血漿醛固酮水平<5ng/dL（140pmol/L），PA可能性小；>10ng/dL（280nmol/L），PA高度可能。其間臨界，以6.8ng/dL（190pmol/L）分界敏感性和特異性最佳。坐位SIT，輸注后血漿醛固酮>6ng/dL（170pmol/L）確診PA，前提是血漿皮質(zhì)醇濃度低于基線值（以排除ACTH作用的干擾）。?敏感性和特異性：與氟氫可的松抑制試驗(yàn)相比，鹽水輸注試驗(yàn)診斷效力相當(dāng)，后者更簡便、廉價(jià)，并可能更安全。??影響因素：藥物生理效應(yīng)防止干擾需要的時(shí)間ACE抑制劑增加PRA，降低醛固酮2周Beta阻斷劑降低PRA作用大于醛固酮2周CCB降低醛固酮，刺激腎素產(chǎn)生2周利尿劑增加PRA和醛固酮2周低鉀血癥抑制醛固酮分泌?NSAIDs潴鈉，降低PRA，對于醛固酮？2周雌二醇增加腎素底物6周螺內(nèi)酯增加PRA，對醛固酮作用不一定6周?2023年09月29日347
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高鑫主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 內(nèi)分泌科 由于原發(fā)性醛固酮增多癥的病人常常隱藏在高血壓人群之中，但是與原發(fā)性高血壓又有不同的特點(diǎn)，根據(jù)這些特點(diǎn)，可以進(jìn)行原醛的篩查，以便進(jìn)行病因治療。以下人群應(yīng)該到內(nèi)分泌科進(jìn)行篩查檢測：1.高血壓患者經(jīng)常出現(xiàn)乏力、容易疲勞、下肢無力，有時(shí)摔倒。嚴(yán)重時(shí)雙上肢出現(xiàn)無力，甚至呼吸費(fèi)力，應(yīng)該檢測是否存在低鉀血癥；2.高血壓伴自發(fā)或小劑量利尿劑誘發(fā)的低血鉀;下列患者即使血鉀正常，也要接受檢測：3.重度高血壓(收縮壓>150mmHg或舒張壓>100mmHg)或藥物難治性高血壓（同時(shí)服用三種或三種以上降壓藥，包括利尿劑，但是血壓仍然控制不佳）4.高血壓伴腎上腺偶發(fā)瘤。是指因?yàn)槠渌膊∵M(jìn)行腹部CT、磁共振、超聲檢查偶然發(fā)現(xiàn)的腎上腺腫物或形態(tài)異常；5.高血壓伴睡眠呼吸暫停。部分高血壓患者睡眠時(shí)打鼾嚴(yán)重（打呼嚕），甚至出現(xiàn)呼吸暫停的現(xiàn)象；6.有早發(fā)型高血壓家族史或年輕時(shí)(<40歲)發(fā)生腦血管意外的家族史的患者7.如果您是已經(jīng)確診的原醛患者，您的所有患高血壓的一級親屬（原醛患者的父母、子女和兄弟姐妹）都應(yīng)該進(jìn)行篩查。如果您存在上述情況的任何一條，都應(yīng)該進(jìn)行篩查。2021年03月15日2618
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吳小榮副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 泌尿外科 之前我們講到原醛癥分為6型，即醛固酮瘤、特醛癥、PAH、FH、分泌醛固酮的腎上腺皮質(zhì)癌及異位醛固酮分泌瘤。原醛癥的分型診斷一直是臨床上的難點(diǎn)，在很大程度上影響了治療方案的選擇，臨床醫(yī)生不能僅依靠影像學(xué)來判定病變的類型，而要結(jié)合生化指標(biāo)、影像學(xué)表現(xiàn)及雙側(cè)腎上腺靜脈采血(AVS)結(jié)果進(jìn)行綜合分析。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院泌尿科吳小榮總的來說，原醛的診斷，包括定性診斷、定位診斷和分型診斷。定性診斷內(nèi)容包括：24小時(shí)血尿同步鉀、腎素、血管緊張素、醛固酮水平測定，以及高鈉試驗(yàn)、氫化可的松抑制試驗(yàn)、卡托普利抑制試驗(yàn)等。正常人經(jīng)過抑制試驗(yàn)后，醛固酮分泌會受到抑制，而原醛患者的醛固酮呈自主分泌性，不受抑制。此外，以下檢查手段有助于原醛的進(jìn)一步定位診斷和分型一、腎上腺計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)推薦：所有確診原醛癥患者必須行腎上腺CT掃描以排除腎上腺巨大腫瘤二、腎上腺靜脈采血（AVS）推薦：如患者愿意手術(shù)治療且手術(shù)可行，腎上腺CT提示有單側(cè)或雙側(cè)腎上腺形態(tài)異常(包括增生或腺瘤)，需進(jìn)一步行雙側(cè)AVS以明確有無優(yōu)勢分泌。影像學(xué)檢查往往不能發(fā)現(xiàn)微小腺瘤，或者不能區(qū)分無功能瘤和醛固酮瘤，而AVS則是區(qū)分單側(cè)或雙側(cè)分泌最可靠、最準(zhǔn)確的方法。目前，AVS的靈敏度和特異度均可達(dá)到90%以上，明顯優(yōu)于腎上腺CT(78%和75%)，因此AVS被公認(rèn)為原醛癥分型診斷的"金標(biāo)準(zhǔn)"。但由于AVS屬有創(chuàng)檢查而且價(jià)格昂貴，應(yīng)在確診原醛癥且有手術(shù)意愿的患者中進(jìn)行。2014年《雙側(cè)腎上腺靜脈采血專家共識》建議以下人群可不行AVS檢查：(1)年齡小于40歲，腎上腺CT顯示單側(cè)腺瘤且對側(cè)腎上腺正常的患者；(2)腎上腺手術(shù)高風(fēng)險(xiǎn)患者；(3)懷疑腎上腺皮質(zhì)癌的患者；(4)已經(jīng)證實(shí)患者為FH-Ⅰ或FH-Ⅲ。三、基因分型建議：年齡在20歲以下原醛癥患者，或有原醛癥或早發(fā)腦卒中家族史的患者，應(yīng)做基因檢測以確診或排除家族性醛固酮增多癥（I型 糖皮質(zhì)激素可抑制）。對于發(fā)病年齡很輕的原醛癥患者，建議行KCNJ5基因檢測排除FH-Ⅲ2020年12月10日3957
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吳小榮副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 泌尿外科 平日就診或是體檢時(shí)中，越來越多的人發(fā)現(xiàn)腎上腺結(jié)節(jié)，腎上腺腫瘤，其中有一部分人最終診斷為原發(fā)性醛固酮增多癥(primary aldosteronism，簡稱原醛癥)。而在很多高血壓患者中，有相當(dāng)一部分人，是因?yàn)樵┌Y引起的高血壓；在亞洲高血壓人群中，5%左右的高血壓人群中合并原醛癥那什么是原發(fā)性醛固酮增多癥呢？ 它指腎上腺皮質(zhì)自主分泌醛固酮，導(dǎo)致體內(nèi)潴鈉排鉀，血容量增多，腎素-血管緊張素系統(tǒng)活性受抑制，臨床主要表現(xiàn)為高血壓和低血鉀。研究發(fā)現(xiàn)，醛固酮過多是導(dǎo)致心肌肥厚、心力衰竭和腎功能受損的重要危險(xiǎn)因素，與原發(fā)性高血壓患者相比，原醛癥患者心臟、腎臟等高血壓靶器官損害更為嚴(yán)重，因此早期診斷、早期治療就顯得至關(guān)重要。那我們應(yīng)該如何進(jìn)行原醛癥的診斷和篩查呢？第一個(gè)問題： 哪些病人需要做原醛癥的篩查呢？1）高血壓合并自發(fā)性或利尿劑所致的低鉀血癥的患者。2）高血壓合并腎上腺意外瘤的患者；3）持續(xù)性高血壓(>150/100 mmHg)者；使用3種常規(guī)降壓藥(包括利尿劑)無法控制血壓(> 140/90 mmHg)的患者；使用≥4種降壓藥才能控制血壓(<140/90 mmHg)的患者及新診斷的高血壓患者。4）原醛癥患者中存在高血壓的一級親屬；5）早發(fā)性高血壓家族史或早發(fā)(<40歲)腦血管意外家族史的高血壓患者；6）高血壓合并阻塞性呼吸睡眠暫停的患者。第二個(gè)問題：我們該如何進(jìn)行 原發(fā)性醛固酮增多癥的篩查呢？ARR作為原醛癥最常用篩查指標(biāo)，已廣泛應(yīng)用于臨床，可以很大程度上提高該病檢出率。ARR測定包括醛固酮與血漿腎素活性的比值及醛固酮與腎素濃度的比值。但是ARR的結(jié)果會有一定的干擾因素，比如年齡，性別、飲食、采血時(shí)間、體位、血鉀水平、腎功能等。在臨床中需要結(jié)合其他的指標(biāo)綜合性判斷原醛癥的病因：原醛癥根據(jù)病因的不同可分為6型，即醛固酮瘤、特發(fā)性醛固酮增多癥(簡稱特醛癥)、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生(又稱單側(cè)腎上腺增生；PAH/UAH)、家族性醛固酮增多癥( FH)、分泌醛固酮的腎上腺皮質(zhì)癌及異位醛固酮分泌瘤。但是在臨床中，原醛癥的分型診斷一直是臨床上的難點(diǎn)，在很大程度上影響了治療方案的選擇，臨床醫(yī)生不能僅依靠影像學(xué)（腎上腺CT）來判定病變的類型，而要結(jié)合生化指標(biāo)、影像學(xué)表現(xiàn)及雙側(cè)腎上腺靜脈采血(AVS)結(jié)果進(jìn)行綜合分析。我們下次再和大家一起了解，診斷原醛癥的相關(guān)檢驗(yàn)和檢查技術(shù)。2020年10月10日5959
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 醛固酮臥立位試驗(yàn)全稱是這樣的，全稱是臥立位的腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的檢測檢查。 這是檢查原發(fā)性醛固酮增多癥的一種主要的、基礎(chǔ)性測定方法。高血壓患者當(dāng)中大部分是原發(fā)性高血壓。但是，也有一小部分患者是繼發(fā)性高血壓，是繼發(fā)于某種特殊的疾病。在繼發(fā)性高血壓當(dāng)中，原發(fā)性醛固酮增多癥是重要的一種。所以我們對于高血壓的患者進(jìn)行繼發(fā)性高血壓篩查的時(shí)候，常常要用到醛固酮臥立位試驗(yàn)這種檢查。 那么，這種檢查是具體怎么進(jìn)行的呢？ 首先，需要住院。這些需要檢查的患者要住院進(jìn)行檢查，在門診是很難進(jìn)行的。 第二。臥位兩小時(shí)。一般來講。從凌晨三點(diǎn)開始讓患者保持臥位，直到早晨五點(diǎn)。在三點(diǎn)至五點(diǎn)臥位的這兩個(gè)小時(shí)期間，應(yīng)該保持平臥位，仰臥、側(cè)臥均可，睡覺和不睡覺都行。但是不能夠抬高床頭，更不能下床上廁所、坐起、站起來等等。 第三。第一次抽血。五點(diǎn)鐘第一次抽血。抽血的項(xiàng)目包括腎素、血管緊張素、醛固酮，有的時(shí)候還要抽取皮質(zhì)醇。這次化驗(yàn)的數(shù)據(jù)作為患者的上述激素水平的基礎(chǔ)值。抽血的時(shí)候也要保持臥位。 第四。立位兩小時(shí)。早晨五點(diǎn)鐘第一次抽血之后至七點(diǎn)鐘之間。要保持立位兩個(gè)小時(shí)。這兩個(gè)小時(shí)期間可以坐著，可以站著，也可以走路。但是這兩個(gè)小時(shí)，期間不能夠彎腰，不能夠低頭。但也不必要保持同一個(gè)姿勢過久，以免引起頭暈和暈厥。如果某些患者實(shí)在沒有辦法耐受兩個(gè)小時(shí)的立位，應(yīng)該立即終止這項(xiàng)檢查，以免引起意外。 第五。靜坐5到15分鐘。立位兩小時(shí)之后再靜坐5到15分鐘。為了后面的抽血，需要坐位保持5到15分鐘。 第六。第二次抽血。在靜坐5到15分鐘之后第二次抽血。抽取的項(xiàng)目同前。這次檢查的項(xiàng)目作為立位醛固酮等等激素的數(shù)據(jù)。 上面的六個(gè)步驟，看上去比較簡單，實(shí)際上做起來還是有一定難度的。第一個(gè)臥位的時(shí)候不能夠墊枕頭，持續(xù)兩個(gè)小時(shí)，而且更不能上廁所。第二個(gè)立位階段的可坐可站可走，但是不能低頭，不能彎腰。有一些病人耐受不了，實(shí)在耐受不了，只能終止檢查。2020年07月09日20539
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 卡托普利試驗(yàn)是用于檢查患者是否是原發(fā)性醛固酮增多癥，也就是對原發(fā)性醛醇增多癥進(jìn)行排除或確診的試驗(yàn)之一。 這個(gè)試驗(yàn)的具體方法呢？也是需要患者住院?；颊咦换蛘疚恢辽僖粋€(gè)小時(shí)以后測定血壓。第一次抽血測定血漿腎素、血管緊張素、醛固酮等等參數(shù)的基礎(chǔ)值。 如果患者的血壓在140/90左右，口服卡托普利25毫克。如果血壓在150/100毫米汞柱左右，給口服卡托普利50毫克。 服藥之后，繼續(xù)讓患者保持坐位一到兩個(gè)小時(shí)。之后再次抽血，仍然查檢查上述項(xiàng)目。測定之后的數(shù)據(jù)進(jìn)行與基礎(chǔ)值進(jìn)行對比。 在檢查的過程當(dāng)中一定要注意患者一直保持站著的位置，或者坐著的位置。不能夠臥位也不能夠側(cè)躺著?；颊呖梢猿砸稽c(diǎn)清淡的飲食，可以飲水。但是不吃影響醛固酮的任何藥物和食物。 那么這個(gè)結(jié)果如何進(jìn)行判斷呢？如果我們的醛固酮水平在服藥后比服藥前下降的幅度達(dá)到了30%以上，這屬于正常，患者就沒有原發(fā)性醛固酮增多癥。 如果我們的結(jié)果發(fā)現(xiàn)卡托普利不能夠把醛固酮從基礎(chǔ)值壓制在30%以上，也就是被抑制的比較少，低于30%，這種情況我們判定為陽性，也就是患者確診為原發(fā)性醛固酮增多癥。 需要注意的是，對于卡托普利或者其他普利類藥物過敏的患者或者有雙側(cè)腎動(dòng)脈狹窄的患者不能做這種檢查。2020年07月08日18012
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 鹽水負(fù)荷試驗(yàn)是對于懷疑有原發(fā)性醛固酮增多癥的患者進(jìn)行的一個(gè)確診或排除的試驗(yàn)。 那么這個(gè)試驗(yàn)具體怎么做呢？一般來講，患者必須住院進(jìn)行檢查。從檢查當(dāng)日的早晨六點(diǎn)半開始，讓患者保持臥位到八點(diǎn)半。八點(diǎn)半第一次抽血，測定基礎(chǔ)的血漿腎素、血管緊張素、醛固酮、皮質(zhì)醇，還有血液里的鉀鈉氯離子。之后開始進(jìn)行靜脈點(diǎn)滴。點(diǎn)滴什么液體呢？0.9%的氯化鈉溶液，也就是咱們所說的生理鹽水。點(diǎn)滴多少呢？點(diǎn)滴2000毫升，也就是500毫升一瓶的或者是500毫升一袋的，四瓶子或者是四袋子。以什么樣的速度點(diǎn)滴呢？就是每一個(gè)小時(shí)500毫升。也就是一個(gè)小時(shí)一瓶，四個(gè)小時(shí)滴完。 在這個(gè)當(dāng)中特別需要注意的是，從早晨六點(diǎn)半左右患者就必須一直保持臥位?？梢匝雠P，也可以側(cè)臥，也可以在床上翻身，但是不能夠抬高床頭。還應(yīng)該特別注意，要提前準(zhǔn)備好尿壺便盆等必要的設(shè)備和家什。也就是不能下床上廁所。 還有，在這幾個(gè)小時(shí)之間可以吃一點(diǎn)清淡的食品，喝水等等也是可以的。但是不能夠吃一些影響醛固酮的食品特別是甘草類的食物。也不能服用影響醛固酮分泌的其他那些藥物。在這一方面，聽醫(yī)生的醫(yī)囑即可。 另外，在這幾個(gè)小時(shí)當(dāng)中?；颊邥邮苄碾姳O(jiān)測和血壓監(jiān)測。 滴完以后再次抽血檢查。檢查鹽水注入身體之后的血漿腎素、血管緊張素、醛固酮和皮質(zhì)醇以及血里的鉀鈉氯離子。 輸液結(jié)束，抽血之后患者可以自由活動(dòng)。不必再臥床，也不必要再做別的特別限制。 需要說明的是，早晨六點(diǎn)半到八點(diǎn)半平臥，八點(diǎn)半到12點(diǎn)半輸注生理鹽水。這一段六個(gè)小時(shí)的時(shí)間實(shí)際上前后是可以有所改變的，根據(jù)每一個(gè)醫(yī)院每一個(gè)工作單位的工作習(xí)慣，是可以稍微有一點(diǎn)前后挪動(dòng)。不一定非常的死板，但是必須這個(gè)次序和程序。 最后，我們的鹽水負(fù)荷試驗(yàn)如何進(jìn)行分析呢？血漿醛固酮在鹽水輸注之后，如果它的水平大于十納克每分升，是陽性，確診原發(fā)性醛固酮增多癥。小于五納克每分升是陰性，排除原發(fā)性醛固酮增多癥。如果它的結(jié)果處于5到10納克每分升之間，處于這種情況屬于可疑狀態(tài)。也就是這個(gè)檢查的結(jié)果是模棱兩可的，不能用這個(gè)檢查作為確診或排除的證據(jù)。 由此看來，我們的這種鹽水負(fù)荷試驗(yàn)主要是用2000毫升的鹽水，看能否把血漿醛固酮的水平壓制在五納克每分升以下。 那么，對于所有的懷疑原發(fā)性醛固酮增多癥的患者是不是都可以做鹽水負(fù)荷實(shí)驗(yàn)?zāi)?？?dāng)然不是的。這種檢查也有它的禁忌癥。它的禁忌癥有哪些呢？ 第一個(gè)。沒有被控制的重度高血壓。也就是高壓大于180，低壓大于130。 第二，嚴(yán)重的心衰患者。心功能3到4級的，不能做這種檢查。 第三。患者處于急性冠脈綜合征階段。比如說患者處于急性心肌梗死，不論是st段抬高的還是ST段不抬高的，不論是有q波的還是沒有q波的，只要是急心肌梗死都不能做這種檢查。另外，不穩(wěn)定性心絞痛患者也禁忌做這種檢查。 第四?；颊哂懈喂δ苷系K或者有腎功能不全也禁忌做這種檢查。 第五，老年患者在做的時(shí)候要非常非常慎重。之前要做評估。看能否承受2000毫升的生理鹽水輸進(jìn)去。2020年07月03日30777
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 正如上面所說，我們的血漿醛固酮經(jīng)歷了千辛萬苦總算做出結(jié)果來了。那么，血漿醛固酮多少算正常？如何進(jìn)行判斷？ 血漿醛固酮的判斷不是利用血漿醛固酮的一個(gè)數(shù)據(jù)進(jìn)行判斷的。需要兩個(gè)數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合判斷。 由于測定的時(shí)候的計(jì)算的濃度和活性單位不同，所以判斷的時(shí)候有兩套方法，具體情況如下。 第一套方法。如果我們的血漿醛固酮。采用的是納克每分升，腎素活性采用的是納克每毫升每小時(shí)。采用二者的比值，也就是萬給醛固酮的濃度，除以腎素的活性得出的比值。 如果醛固酮與腎素二者的比值大于30，而且醛固酮的濃度大于15納克每分升，可以初步懷疑是原發(fā)性醛固酮增多癥。如果二者的比值大于50，而且醛固酮濃度的濃度大于15納克每分升，就高度懷疑是原發(fā)性醛固酮增多癥。 我們應(yīng)該注意到，不論是初步的，還是高度的，我們都是懷疑，還沒有確診。 第二套方法。如果醛固酮的濃度仍然采用的是納克每分升，而腎素采用的不是活性，采用的是濃度，比如說采用的是毫單位每升。這樣的話醛固酮與腎素的比值就不一樣了。如果醛固酮腎素的比值大于3.7，可以初步懷疑是原發(fā)性醛固酮增多癥。如果這個(gè)時(shí)候醛固酮的濃度大于15納克每分升，這種懷疑就更為肯定一步，高度懷疑了。 那么，上面盡管二者的比值出現(xiàn)升高，醛固酮本身大于15納克每分升，仍然是處于一種懷疑狀態(tài)。如果我們想確診是不是原發(fā)性醛固酮增多癥，還需要做下面的這些檢查之一。下面叫確診或排除性的檢查。 第一種方法呢，叫口服鈉負(fù)荷實(shí)驗(yàn)；第二種方法叫鹽水負(fù)荷實(shí)驗(yàn)；第三種叫氟氫可的松抑制實(shí)驗(yàn)；第四種方法是卡托普利試驗(yàn)。一般來講，鹽水負(fù)荷實(shí)驗(yàn)和卡托普利試驗(yàn)用的比較多一些。 不過如果我們的化驗(yàn)結(jié)果不符合上述兩套方法之一，我們就不必要再進(jìn)行下面的確診或排除試驗(yàn)，就已經(jīng)不考慮原發(fā)性醛固酮增多癥了。2020年06月30日7167
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