運動神經(jīng)元病

你是否出現(xiàn)過身上某塊肌肉突然跳動，甚至肉眼可以直接看到的情況，上網(wǎng)一查竟可能是運動神經(jīng)元?。ā皾u凍癥”），把自己給嚇壞了。那么“肉跳”到底是什么，一定就和運動神經(jīng)元病相關(guān)嗎？為解答這一系列疑惑，今天就帶大家走進“肉跳”的秘密。01“肉跳”是什么肌肉通過無數(shù)個肌細(xì)胞共同收縮或松弛產(chǎn)生運動?！叭馓?，顧名思義就是肌肉的跳動，醫(yī)學(xué)稱之為肌束顫動，是一群肌肉細(xì)胞無規(guī)律、不隨意地收縮引發(fā)的。當(dāng)束顫位置較表淺或出現(xiàn)頻率較多時便可通過肉眼觀察到，多發(fā)生于面部和四肢。肌肉細(xì)胞收縮除了可導(dǎo)致肌束顫動，還可引起肌肉痙攣、震顫等，但這些和我們今天所說的“肉跳”并不一樣。肌肉突然不自主的強烈收縮稱為肌肉痙攣，俗稱“抽筋”，發(fā)作時常疼痛難忍，多與缺鈣、受涼和局部神經(jīng)血管受壓有關(guān)；連續(xù)而有節(jié)律的收縮與松弛稱為震顫，俗稱“抖動”，多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的一個癥狀。02“肉跳”的原因有哪些1.生理情況大約70%的正常人曾經(jīng)歷過“肉跳”，多見于劇烈運動，焦慮、失眠、疲勞，使用煙草或咖啡因等情況，但此類“肉跳”一般呈一過性，誘因去除后，“肉跳”癥狀很快減輕或消失。若頻繁發(fā)生，在排除器質(zhì)性損害后可考慮良性肌束顫綜合征，這種“肉跳”可能會讓人心煩，但不伴有肌無力及萎縮，可發(fā)生于身體的任何部位，但常見于面部以及四肢，且多在靜息時出現(xiàn)，運動時較少見，不會進展為其他嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。2.病理情況神經(jīng)肌肉損害引起的“肉跳”情況較重且往往只是其中的一個癥狀，一般不單獨出現(xiàn)。（1）運動神經(jīng)元?。浩渲凶畛Ｒ姷氖羌∥s側(cè)索硬化，俗稱“漸凍癥”，是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，其受累部位包括上、下運動神經(jīng)元，“肉跳”常發(fā)生在上下肢肌肉，且多伴有肌肉無力和萎縮或者言語不清等癥狀。還有其他類型的運動神經(jīng)元病，如脊髓性肌萎縮癥，肯尼迪病和進行性脊肌萎縮等，這些疾病也可以出現(xiàn)“肉跳”，但也常常伴有明顯的肌肉無力和萎縮等其他癥狀。（2）神經(jīng)根病變：脊柱內(nèi)或鄰近脊柱的病變壓迫神經(jīng)根，如頸椎病、腰椎病等均可引起相應(yīng)神經(jīng)支配的肌肉跳動，常伴疼痛和節(jié)段性神經(jīng)功能障礙等。（3）周圍神經(jīng)?。喝鐔紊窠?jīng)卡壓綜合征、糖尿病或酒精中毒等導(dǎo)致的多發(fā)性周圍神經(jīng)病，也可以出現(xiàn)相應(yīng)受累神經(jīng)支配范圍的肌肉的“肉跳”，但這些病也常常合并不同程度的感覺障礙、疼痛、肌無力和肌萎縮。（4）周圍神經(jīng)過度興奮綜合征：是源自運動神經(jīng)纖維異常自發(fā)放電的一組疾病，其中原發(fā)性周圍神經(jīng)過度興奮綜合征包括Morvan綜合征、Isaacs綜合征和痙攣-束顫綜合征，具有廣泛的臨床癥狀和體征，除有“肉跳”以外，還常伴有肌肉抽搐、痙攣、僵硬和疼痛，甚至自主神經(jīng)功能障礙，如多汗、過度流淚流涎等。其中Issacs綜合征中最具特征性的癥狀是在四肢可見皮膚下肌肉蠕蟲移動樣外觀。03何種“肉跳”應(yīng)警惕“漸凍癥”“漸凍癥”伴有“肉跳”，但更為重要的癥狀是肌無力、肌肉萎縮，或者說話吐詞不清以及飲水嗆咳、吞咽困難等。值得注意的是肌無力不是乏力，乏力常常是指自己感受到肢體的酸軟，但是可以完成相應(yīng)的動作。肌無力是確切地完成不了一些動作，即使是無力的早期，也會無法完成一些精細(xì)動作，比如不能自己剪指甲、不能擰開瓶蓋、走路拖鞋會掉或邁不上樓梯等。漸凍癥的“肉跳”早期可局限于單個肢體，多不伴疼痛麻木等感覺異常?！皾u凍癥”需要專業(yè)的神經(jīng)科醫(yī)生進行詳細(xì)的病史詢問、全面查體，通過肌電圖檢查、實驗室檢查以及影像學(xué)等相關(guān)檢查，排除其他疾病后，才能診斷。實際上，單純?nèi)馓话榧∪鉄o力并不是漸凍癥，而且漸凍癥發(fā)病率極低，只是由于冰桶挑戰(zhàn)，以及霍金等有影響力的患者提高了該病的曝光率，加上對漸凍癥的恐懼和焦慮情緒，才產(chǎn)生肉跳等于漸凍癥的感覺。04發(fā)生“肉跳”現(xiàn)象該如何應(yīng)對出現(xiàn)“肉跳”我們不必恐慌，大多數(shù)是疲勞、精神壓力大等因素造成的正常生理現(xiàn)象，可通過適量運動調(diào)整心態(tài)、緩解壓力；調(diào)整飲食，促進身體健康；保證充足的睡眠，放松身心；同時限制咖啡因攝入量來緩解“肉跳”，若實在擔(dān)心或癥狀嚴(yán)重，尤其是出現(xiàn)肌肉無力、萎縮等情況應(yīng)及時到神經(jīng)內(nèi)科就診。關(guān)注身體是好事，切莫驚恐慌了神！吃好睡好心情好，“肉跳”大抵不復(fù)還。摘引自：健康世界雜志文/溫湘晉四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院陳永平四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

23年ALS的臨床治療和臨床試驗均出現(xiàn)了可喜的進展和變化，本文綜述如下。一、新藥上市1.針對SOD1基因突變的反義寡核苷酸藥物TofersenTofersen是一種反義寡核苷酸（ASO），專門針對SOD1突變基因產(chǎn)生的mRNA，以阻止有毒SOD1蛋白的產(chǎn)生。Toferson通過鞘內(nèi)給藥，直接進入脊髓周圍的腦脊液。它進入運動神經(jīng)元并與SOD1?mRNA特異性結(jié)合，形成RNA-DNA雜合體，最終使血漿中突變型SOD1蛋白和神經(jīng)微絲蛋白輕鏈（NfL）減少。Ⅲ期臨床試驗VALOR（NCT02623699）是一項為期28周的隨機、雙盲、安慰劑對照臨床試驗，共納入了108例23~78歲攜帶SOD1基因突變的ALS患者。這些患者以2:1的比例隨機接受Toferson100mg（n=72）或安慰劑（n=36）治療，治療持續(xù)24周以評估Tofersen療效，允許患者同時使用利魯唑和/或依達(dá)拉奉。盡管主要終點ALSFRS-R評分變化沒有達(dá)到統(tǒng)計學(xué)意義，但在試驗第28周，接受Tofersen治療的患者SOD1蛋白水平下降了26%~38%，血漿中NfL（神經(jīng)元損傷標(biāo)志物）的水平下降了55%，而接受安慰劑組的NfL水平平均上升了12%。2023年4月25日，F(xiàn)DA加速批準(zhǔn)了Tofersen。我國國家藥監(jiān)局藥品審評中心（CDE）官網(wǎng)顯示，2023年7月14日，Tofersen注射液的上市申請已被受理。據(jù)報道，位于海南博鰲樂城的上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院已于2023年10月開展了特許引進，期待不遠(yuǎn)的將來中國SOD1突變患者也可以使用該藥！2.其他已上市ALS治療藥物截至目前，全球范圍內(nèi)已上市的ALS治療藥物除Tofersen外，還包括利魯唑、依達(dá)拉奉、苯丁酸鈉和?；撬岫?，詳見表1。表1?已上市ALS治療藥物二、新藥研發(fā)目前在研的新藥中最具代表性的作用靶標(biāo)是神經(jīng)炎癥，包括從上調(diào)和激活內(nèi)源調(diào)節(jié)性T細(xì)胞到靶向CD4+T細(xì)胞和B細(xì)胞的治療性抗體（anti-CD40L）。另一組具有代表性的化合物是使用ASO技術(shù)抑制基因表達(dá)的基因療法。其中3種靶向基因亞群中的特定基因突變（C9orf72、FUS和SOD1），1種靶向ATXN2（一種TDP-43蛋白病的潛在修飾劑），可能與幾乎所有ALS亞型相關(guān)。其他代表性的方法包括谷氨酸興奮毒性、細(xì)胞治療和肌鈣蛋白激活劑。1.針對STMN2隱匿性外顯子剪切的ASO藥物2023年3月Science雜志發(fā)表的一篇論文結(jié)果顯示，STMN2表達(dá)受TDP-43蛋白調(diào)控，在ALS患者中表達(dá)量顯著下降，與神經(jīng)損傷相關(guān)。TDP-43的錯誤定位會導(dǎo)致軸突再生蛋白STMN2前體mRNAs的隱匿性剪切（crypticsplice）以及多聚腺苷酸化，并由此設(shè)計ASO治療并恢復(fù)了軸突再生能力以及STMN2依賴的溶酶體運輸。2023年4月，QRL-201治療ALS的Ⅰ期臨床試驗（ANQUR）開始了第1例患者給藥。QRL-201是一款A(yù)SO藥物，旨在通過調(diào)節(jié)RNA剪切恢復(fù)ALS患者中的STMN2表達(dá)。QRL-201在存在TDP-43病理的ALS患者來源的iPSC模型中可挽救STMN2的功能喪失。2.NurOwn間充質(zhì)干細(xì)胞（MSC）-神經(jīng)營養(yǎng)因子（NTF）細(xì)胞療法（NurOwn）是首個通過隨機、安慰劑對照的ALS細(xì)胞治療方案。從患者自己的骨髓中收集成體干細(xì)胞，進行擴增和體外操作以分泌NTFs。隨后，通過鞘內(nèi)注射將細(xì)胞移植回患者體內(nèi)。據(jù)報道，該方案具有保護運動神經(jīng)元的潛力，MSC-NTF還能刺激新的運動神經(jīng)元生長并促進神經(jīng)肌肉連接處神經(jīng)再生。但是2023年9月27日，美國FDA專業(yè)咨詢委員會以17:1（拒絕:同意）的投票結(jié)果認(rèn)為，NurOwn并未表現(xiàn)出對輕度至中度ALS有效的實質(zhì)性證據(jù)。3.CNM-Au8CNM-Au8是一種金元素多面納米晶體的水懸浮液，它能驅(qū)動大腦中關(guān)鍵的細(xì)胞能量代謝，通過增加能量的產(chǎn)生和利用，以加速修復(fù)神經(jīng)和改善神經(jīng)保護。CNM-Au8已在健康志愿者的Ⅱ期臨床試驗中證明了安全性，并在多個臨床前模型中顯示了促進髓鞘再生和神經(jīng)保護的作用。2023年9月25日，HEALEYALS平臺試驗（NCT04297683）的方案C最新公布的長期隨訪數(shù)據(jù)評估了CNM-Au8治療ALS患者的最新數(shù)據(jù)，結(jié)果顯示，59例接受CNM-Au8治療的參與者，與服用安慰劑的PRO-ACT匹配患者相比，死亡率風(fēng)險降低了49%。但在最新12月21日的會議上，F(xiàn)DA不同意憑當(dāng)前的Ⅱ期研究結(jié)果加速批準(zhǔn)CNM-Au8上市。4.SLS-005（Trehalose，海藻糖）SLS-005是一種靜脈注射的海藻糖，含有兩個葡萄糖分子，可以穿過人的血腦屏障。其用于治療ALS的Ⅱb/Ⅲ期試驗將招募160例ALS患者參加雙盲、安慰劑對照試驗，該試驗將評估其在穩(wěn)定蛋白質(zhì)和促進大腦自噬以清除ALS特征性蛋白質(zhì)聚集的有效性。同時，SLS-005也在阿爾茨海默病非人類靈長類動物模型的體內(nèi)研究中取得了令人鼓舞的結(jié)果。在罕見?。∣PMD和SCA3）的兩項Ⅱ期研究中，它已在59例患者身上證明了良好的安全性和有效性，獲得了EC和FDA孤兒藥認(rèn)證和“快速通道”特批。5.SPG302SPG302是一款First-in-class小分子口服制劑。不同于很多在研的ALS藥物，SPG302是首創(chuàng)的突觸再生療法。研究數(shù)據(jù)表明，突觸的喪失可能導(dǎo)致運動和認(rèn)知障礙。該藥物能夠穿過血腦屏障進入大腦突觸所在的部位，誘導(dǎo)突觸增加，以逆轉(zhuǎn)認(rèn)知和運動功能的下降。SPG302項目于2023年9月先后獲得了美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）和美國國防部的研究資助。目前項目正在澳大利亞開展Ⅰ/Ⅱa期臨床。該臨床試驗是一項隨機、雙盲、安慰劑對照、單次和多次遞增劑量研究，旨在評估SPG302在健康志愿者和ALS患者中的安全性、耐受性、藥代動力學(xué)和藥效學(xué)。6.SNUG01SNUG01是一款以腺相關(guān)病毒（AAV）為載體，以清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院開發(fā)的以SG001為治療靶點的ALS基因治療藥物，以期實現(xiàn)“一次給藥，長期作用”的治療目的，在臨床前ALS動物模型中顯示出顯著的神經(jīng)保護作用。SNUG01的首例同情治療受試者目前給藥已滿6個月，ALSFRS-R評分、臨床電生理檢測結(jié)果和腦脊液NFL水平等主客觀指標(biāo)均提示用藥患者疾病進展減緩，藥物安全性良好。其長期安全性和有效性需要進一步隨訪觀察。7.RJK002基因治療藥物RJK002可在生理層面實現(xiàn)聚集蛋白的“溶解”，從而實現(xiàn)對神經(jīng)退行性疾病的治療。這也是中國首款獲得美國FDA孤兒藥資格認(rèn)定的ALSAAV基因治療藥物。RJK002首個IIT研究項目于2023年9月在福建完成首例患者給藥。三、新興康復(fù)技術(shù)1.腦機接口（BCI）斯坦福大學(xué)研究人員發(fā)表的一篇論文稱，過去雖然基于鍵盤的解決方案使ALS患者能夠在一定程度上再次進行交流，但基于大腦的語音接口可以顯著加快解碼速度。研究者發(fā)現(xiàn)，分析患者的口面部運動及其相關(guān)的神經(jīng)活動就足以支持語音腦機接口BCI的開發(fā)。通過BCI進行思想到文本交流的記錄，受試者能夠以每分鐘62個單詞的速度“說話”，比過去任何方法要快3~4倍。2.經(jīng)顱直流電刺激（tDCS）以往研究顯示，皮質(zhì)脊髓tDCS可針對失調(diào)的谷氨酸能和GABA能神經(jīng)遞質(zhì)，抵消不適應(yīng)的可塑性，促進BDNF和其他生長因子的上調(diào)，從而增強神經(jīng)可塑性，并可減緩運動通路的退行性變，從而減輕ALS的損傷。意大利學(xué)者通過一項為期48周、納入31例ALS患者的隨機、雙盲、對照試驗，研究tDCS能否減輕ALS患者的癥狀。結(jié)果顯示，與假刺激相比，皮質(zhì)脊髓tDCS明顯改善了患者的全身力量、護理負(fù)擔(dān)和生活質(zhì)量評分，這與皮質(zhì)內(nèi)連通性指標(biāo)的恢復(fù)有關(guān)。接受真實tDCS治療的患者血清NfL水平有所下降，而接受假tDCS治療的患者血清NfL水平則沒有下降，完成2周tDCS治療的次數(shù)對患者的存活率有顯著影響，因此皮質(zhì)脊髓tDCS可能是一種有前景的治療和康復(fù)方法

目前肌肉萎縮尚無統(tǒng)一分類，我們從臨床實際出發(fā)，結(jié)合病原因分類如下。1、神經(jīng)源性肌萎縮主要是脊髓和下運動神經(jīng)元病變引起。見于脊椎椎骨骨質(zhì)增生、椎間盤病變、脊神經(jīng)腫瘤、蛛網(wǎng)膜炎、神經(jīng)炎、神經(jīng)叢病變、脊神經(jīng)腫瘤、蛛網(wǎng)膜炎、神經(jīng)炎、神經(jīng)叢病變、神經(jīng)損傷、脊髓空洞癥、運動神經(jīng)元性疾病、格林-巴利綜合征、腦部病變和脊髓病變導(dǎo)致的廢用性肌萎縮癥等。2、肌源性肌萎縮常見于肌營養(yǎng)不良、營養(yǎng)不良性肌強直癥、周期性麻痹、多發(fā)性肌炎、外傷如擠壓綜合征等、缺血性肌病、代謝性肌病、內(nèi)分泌性肌病、藥源性肌病、神經(jīng)肌肉傳遞障礙性肌病如重癥肌無力等。3、廢用性肌萎縮上運動神經(jīng)元病變系由肌肉長期不運動引起，全身消耗性疾病如甲狀腺功能亢進、惡性腫瘤、自身免疫性疾病等。4、其他原因性肌萎縮如惡病質(zhì)性肌萎縮、交感性肌營養(yǎng)不良等。

肌肉痙攣，是由上運動神經(jīng)元損傷，從而引起下運動神經(jīng)元興奮-抑制沖動間失衡，從而導(dǎo)致肌肉不自主過度激活。???巴氯芬（Baclofen）是抑制性遞質(zhì)?γ-氨基丁酸的衍生物，是一種作用于中樞的骨骼肌松弛劑，通過刺激GABA受體，從而抑制興奮性氨基酸谷氨酸和天門冬氨酸釋放，抑制脊髓內(nèi)的單突觸反射和多突觸反射。用于緩解神經(jīng)系統(tǒng)疾病所致嚴(yán)重肌肉痙攣、疼痛性痙攣、括約肌痙攣等。(1)感染性、退行性、外傷性、腫瘤或原因不明的脊髓病變所致痙攣，如：各種原因所致的痙攣性截癱（如遺傳性痙攣性截癱HSP，橫貫性脊髓炎、脊髓空洞癥、外傷性截癱等）、多發(fā)性硬化所致骨骼肌痙攣、脊髓壓迫、脊髓腫瘤和運動神經(jīng)元病等(2)腦源性肌痙攣，如：由腦癱、腦卒中、腦部腫瘤、退行性腦病、腦炎腦膜炎、顱腦外傷引起的肌痙攣(3)括約肌痙攣所致的尿潴留????由于鞘內(nèi)巴氯芬泵的有效性和安全性，1992年被美國FDA批準(zhǔn)作為嚴(yán)重脊髓源性痙攣的基礎(chǔ)療法。???2022年6月起，全植入式鞘內(nèi)灌注泵正式歸入上海甲類醫(yī)保，這無疑將減輕更多家庭的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。目前，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和功能神經(jīng)外科MDT團隊，已經(jīng)全面開展巴氯芬泵治療痙攣性截癱、腦癱等疾病治療（包括測試）?。最近很多病友前來咨詢鞘內(nèi)巴氯芬泵的相關(guān)問題，針對大家最關(guān)心的幾大熱點問題，整理如下：(1)?什么是巴氯芬泵？巴氯芬泵，采用鞘內(nèi)藥物灌注系統(tǒng)（IDDS），體積約一枚“小月餅”大小，通過在患者體內(nèi)植入可程控灌注泵，將精準(zhǔn)劑量藥物輸入蛛網(wǎng)膜下腔，直接作用于腦脊髓液和脊髓，需遠(yuǎn)低于傳統(tǒng)口服給藥劑量，即可達(dá)到藥物有效濃度，顯著減少藥物副作用和代謝浪費。(2)?哪些患者更適合鞘內(nèi)巴氯芬泵？（A）對口服藥不耐受；（B）無法控制的嚴(yán)重慢性痙攣；（C）痙攣干擾多塊肌肉或肌群功能，嚴(yán)重影響患者舒適度、主動或被動功能；（D）對改善行走和步態(tài)有更高需求；（E）口服藥物帶來損害認(rèn)知的副作用；（F）希望獲得更好的生活質(zhì)量，更好配合康復(fù)治療。(3)?鞘內(nèi)巴氯芬泵有哪些優(yōu)勢？(A)?直接灌注：將藥物泵至鞘內(nèi)腦脊液中，避免通過血腦屏障；(B)?劑量較低：遠(yuǎn)低于口服、靜脈等全身給藥劑量，降低全身性副作用，也減少耐藥性；(C)?起效迅速：藥物在1-2分鐘內(nèi)到達(dá)；(D)?全植入式：無外部管路，感染發(fā)生率低；(E)?操作簡單：患者可自己一鍵式給藥；(F)?護理容易：不影響患者日常活動；(G)1.5T和3.0T核磁兼容：不影響核磁共振檢查和后續(xù)治療。(4)鞘內(nèi)泵的手術(shù)方式？屬于微創(chuàng)外科手術(shù)，在脊柱中預(yù)埋一根給藥導(dǎo)管，在腹部安裝“儲藥倉庫”的泵體即可，手術(shù)約2小時完成。(5)植入巴氯芬泵花費多少？是否可以醫(yī)保報銷？2022年起,鞘內(nèi)泵正式納入上海市甲類醫(yī)保，12萬元耗材費可全額醫(yī)保支付。除了耗材可以醫(yī)保支付外，泵內(nèi)藥物需要患者自費購買。外地病人，可辦理異地醫(yī)保備案，也可享受上海醫(yī)保相關(guān)政策。(6)?鞘內(nèi)泵手術(shù)需要住院多長時間？術(shù)前3天住院完善必要的術(shù)前評估，進行巴氯芬腰穿測試。如測試有效，安排手術(shù)。術(shù)后1-2周，待傷口愈合，將藥物劑量調(diào)至穩(wěn)定和有效水平后，即可出院。(7)?鞘內(nèi)泵的使用期限？如何續(xù)藥？根據(jù)流速不同，鞘內(nèi)泵泵體可使用6-7年。受藥物體溫下儲存的有效性限制，每6個月需聯(lián)系主治醫(yī)生到手術(shù)醫(yī)院加藥。加藥時，只需一根細(xì)針透過皮膚穿入泵體，半小時可操作完成。(8)?術(shù)后有哪些注意事項？(A)每6個月隨訪續(xù)藥，換藥日期請牢記。巴氯芬停藥可能出現(xiàn)嚴(yán)重戒斷反應(yīng)，務(wù)必保證按時隨訪，不失訪。(B)劑量調(diào)試：實施預(yù)約制調(diào)試，請?zhí)崆爸辽?天聯(lián)系您的主治醫(yī)生或工程師，到醫(yī)院進行調(diào)試。

▼很多想要了解小拉皮的朋友，都聽過smas這個詞，更知道smas在拉皮手術(shù)中的重要性。??所謂smas就是superficial?musculoapologeticsystem是指面部深層脂肪皮下的筋膜以及部分表情肌的復(fù)合系統(tǒng)。??大家在選擇拉皺手術(shù)（拉皮）前要充分了解手術(shù)醫(yī)生的術(shù)式，如果僅僅只是向上提再去掉多余的皮膚，可能短期有些效果，但還是會因為沒有做smas的松解和提緊，或者是骨膜下的剝離做向上重新的固定，而導(dǎo)致效果不理想、維持時間短。??有效的拉皺手術(shù)，效果可以維持很長一段時間，因為這類手術(shù)并不是簡單的把皮膚向上提拉，而是重點處理smas筋膜層，以達(dá)到較好除皺提升的效果。??對sams的處理，最有效的方法是將sams做徹底的分解，再向上固定到面部。但是這樣的方法，會有很大的損傷面神經(jīng)的風(fēng)險，對手術(shù)的醫(yī)生要求是非常高的！建議求美者謹(jǐn)慎選擇。

每年寒暑假，華山醫(yī)院骨科病房里都會迎來一批特殊的病人，他們多數(shù)還在念中學(xué)或大學(xué)，本該放飛青春的年紀(jì)，卻為手部肌肉無力、萎縮困擾不已。他們所患的是一種特殊的疾病，平山病。什么是平山??？為什么會發(fā)生呢？平山?。℉irayamadisease，HD），又稱青少年（14-25歲）上肢遠(yuǎn)端良性肌萎縮癥，這種病特別“青睞”我們亞洲人，90%以上的患者來自中國、日本、印度、韓國等亞洲國家。男性更容易發(fā)生平山病，男女發(fā)病比率為20：1至7：1。盡管在國際上平山病被認(rèn)為是一類罕見的神經(jīng)疾病，但實際上，作為平山病“重災(zāi)區(qū)”的中國，發(fā)病率卻絕對不算低。在我國，上海、北京等地都已形成了治療病例數(shù)超千例的大型治療中心。由于不存在遺傳性，因此平山病的發(fā)病機制一直難以明確。既往多認(rèn)為，平山病是脊肌萎縮癥的一種亞型，但這一觀點已通過基因?qū)W研究予以排除。目前公認(rèn)的平山病發(fā)病機制主要是：在生長發(fā)育高峰期，青少年患者骨性結(jié)構(gòu)與神經(jīng)組織的生長速度不匹配，這導(dǎo)致在頸椎中立位的時候，脊髓就處于“緊繃狀態(tài)”（圖1），但這種情況肉眼難以鑒別，所以中立位MRI無法診斷平山病就是這個原因。而在頸椎屈曲的時候，由于整個脊柱會被拉長，對于正常人而言沒有緊繃的脊髓可以代償這種頸椎屈曲，但是平山病患者的脊髓會被迫向脊柱拉長相對較小的前壁移動，（1）造成脊髓撞擊前方脊柱，（2）同時在脊髓后方形成“新月形”靜脈曲張，這一靜脈曲張同樣會壓迫脊髓（圖1）。兩者共同作用下，就會造成脊髓前角細(xì)胞缺血壞死，而前角細(xì)胞是控制人體上肢運動的（圖2），所以患者便會產(chǎn)生肌肉萎縮肌力下降，而沒有麻木、疼痛等感覺。根據(jù)上面的理論，我們可以知道，在頸椎中立位的時候，脊髓就處于“緊繃狀態(tài)”，因此，任何可能造成頸椎變長的情況（如，頸椎屈曲）都有可能會導(dǎo)致平山病加重，因此，近期研究證實頸椎曲度變直或者反曲，也會造成脊髓后方產(chǎn)生“新月形”靜脈曲張（圖3），導(dǎo)致平山病發(fā)病。這一發(fā)現(xiàn)指出了，對于頸椎中立位曲度異常（變直或反曲）的患者，即使不屈頸也會產(chǎn)生頸脊髓前角細(xì)胞缺血，誘發(fā)肌肉萎縮；同時，這一發(fā)現(xiàn)也為部分平山病患者佩戴頸托治療無效提供了可能的解釋，因為佩戴頸托只能避免頸椎活動，無法有效改善曲度。其次，也有研究指出平山病患者頸椎活動度明顯大于正常人，因此，“多發(fā)關(guān)節(jié)松弛”可能也是導(dǎo)致平山病致病的原因之一?；谏鲜隼碚摚魏慰梢韵拗祁i椎過度活動、頸椎“變長”的措施，都可以阻止已經(jīng)處于“緊繃狀態(tài)”的頸脊髓進一步受到力學(xué)影響從而造成損傷。因此，頸托制動、手術(shù)制動、頸椎曲度康復(fù)運動等措施理論上都是可行的平山病治療手段，而患者也應(yīng)該在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下，酌情進行綜合性治療，來避免平山病病情的加重。有罹患平山病、頸椎病，腰椎管狹窄癥，腰椎間盤突出癥，脊柱骨折，脊髓損傷，脊柱先天畸形等脊柱疾病的患友，可以隨時通過好大夫在線留言和鄭超君醫(yī)生聯(lián)系，將會竭盡所能幫助到每一位患者。感謝各位患友的關(guān)注！

甲鈷胺通常吃3-6個月對神經(jīng)恢復(fù)好。甲鈷胺是一種內(nèi)源性的維生素b12，一般用于治療周圍神經(jīng)病、缺乏維生素B12引起的巨幼紅細(xì)胞性貧血等疾病。甲鈷胺會進入神經(jīng)元細(xì)胞器，參與腦細(xì)胞和脊髓神經(jīng)元胸腺嘧啶核苷的合成，促進葉酸的利用和核酸代謝，使延遲的神經(jīng)軸突傳遞和神經(jīng)遞質(zhì)減少恢復(fù)正常。甲鈷胺還可以提高神經(jīng)纖維興奮性，恢復(fù)終板電位誘導(dǎo)，使腦內(nèi)的乙酰膽堿恢復(fù)到正常水平。使用甲鈷胺需要注意以下幾點：1.服用甲鈷胺后可能會引起食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。不過癥狀通常比較輕微，停藥后可以恢復(fù)正常。2.如果甲鈷胺服用一個月以上無效，需要停止使用甲鈷胺，更換奧拉西坦、吡拉西坦等營養(yǎng)神經(jīng)的藥物進行治療。3.孕婦不能使用甲鈷胺，以免導(dǎo)致胎兒畸形。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展糖尿病周圍神經(jīng)病變的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診治療！