掌跖角化病

1、病因先天性排汗異常+角化異常，有遺傳因素父母也有，5-15歲重。環(huán)境因素玩摩擦、潮濕的東西容易起，如沙土、肥皂、泡水時(shí)間長(zhǎng)、寫字握筆緊等。氣候濕熱、情緒緊張、手足出汗多等。2、表現(xiàn)手指肚、手縫小水泡，自然吸收干涸后脫屑，露出紅色、薄嫩新生皮膚，此時(shí)常感疼痛?？赏瑫r(shí)伴有手足多汗、干燥皸裂脫屑，皮膚肥厚3、外用藥抗生素藥物+中強(qiáng)效糖皮質(zhì)激素。手足角質(zhì)層厚，用藥吸收少，只有面部1/30，用藥注意厚涂，可保鮮膜封包半小時(shí)。

遺傳性掌跖角化癥是一種以手足皮膚過(guò)度增厚、角化為特征的遺傳性疾病。其中，部分掌跖角化癥可以出現(xiàn)手指、足趾屈曲、攣縮，甚至斷裂，導(dǎo)致功能散失，又叫做殘毀性掌跖角化癥。Olmsted綜合征是一種以多以殘毀性掌跖角化及腔口周圍角化，并伴有嚴(yán)重瘙癢及疼痛為特征的罕見皮膚遺傳病，病人也可表現(xiàn)出廣泛的脫發(fā)、關(guān)節(jié)攣縮、甲發(fā)育不良。Olmsted綜合征并沒(méi)有有效的治療方法，臨床常用的治療角化性疾病的阿維A多數(shù)達(dá)不到滿意效果，患者劇烈的疼痛及瘙癢往往無(wú)法完全緩解。2020年1月發(fā)表于JAMA Dermatology（美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志，皮膚病學(xué)；國(guó)際知名醫(yī)學(xué)雜志）的兩篇文章介紹了Olmsted綜合征的有效治療新方法，為未來(lái)的治療策略指出了新的方向。下面為病友們介紹最新關(guān)于Olmsted綜合征治療的學(xué)術(shù)進(jìn)展。2012年，林志淼、楊勇課題組在國(guó)際上首次確定了瞬時(shí)受體電位通道V3基因（TRPV3）功能增強(qiáng)性突變引起了Olmsted綜合征。后續(xù)研究者們證實(shí)TRPV3的激活導(dǎo)致EGFR（表皮生長(zhǎng)因子受體）配體（即作用于表皮生長(zhǎng)因子受體上的分子）的分解減少，從而使EGFR過(guò)度激活。因此，EGFR抑制劑理論上有可能緩解Olmsted綜合征患者的癥狀。厄洛替尼是一種EGFR抑制劑，早在2004年，美國(guó)FDA就批準(zhǔn)其用于非小細(xì)胞肺癌的靶向治療，我國(guó)在2006年批準(zhǔn)其臨床應(yīng)用，主要商品名是特羅凱。前述JAMA Dermatology兩篇文章中的7例患者，都患有嚴(yán)重的Olmsted綜合征，表現(xiàn)為嚴(yán)重的掌跖角化癥及腔周角化，并伴有顯著疼痛，身體活動(dòng)嚴(yán)重受限，生長(zhǎng)發(fā)育落后，且既往局部使用其他藥物及口服阿維A效果不佳。在使用鹽酸厄洛替尼治療后，患者的癥狀（包括皮膚病變及瘙癢、疼痛）得到全部或基本全部緩解，患者可以站立或走路，心理狀況及社會(huì)功能得到了明顯改善（如下圖所示）。 由于使用了抗腫瘤藥物來(lái)治療，不少患者會(huì)擔(dān)心嚴(yán)重的不良反應(yīng)。實(shí)際上，目前的靶向藥物，和傳統(tǒng)的細(xì)胞毒藥物（也就是大家所了解的化療藥物）比較，不良反應(yīng)是小很多的。該研究的患者年齡從1-17歲不等，在使用鹽酸厄洛替尼的治療過(guò)程中，在患者身上觀察到的不良反應(yīng)有——輕微的痤瘡及脫發(fā)及指腹的輕微脫屑，這些患者的痤瘡及脫發(fā)對(duì)局部用藥的反應(yīng)良好，指腹輕微脫屑的癥狀在調(diào)整藥物劑量后消失。這些患者身上未觀察到嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)。但其他類型EGFR抑制劑的有效性及治療Olmsted綜合征的用藥劑量還需進(jìn)一步研究。不過(guò)鹽酸厄洛替尼的市場(chǎng)售價(jià)還是比較昂貴的。在上述的兩篇文獻(xiàn)中，藥物的口服起始劑量為2mg/kg/天（在這7例患者中最高的起始劑量為100mg/天），如果服用這個(gè)藥物，每個(gè)月的花費(fèi)可能會(huì)高達(dá)萬(wàn)元以上。此外，治療過(guò)程中要注意隨訪，醫(yī)生會(huì)根據(jù)治療效果和不良反應(yīng)的發(fā)生隨時(shí)調(diào)整用量。那么，什么樣的掌跖角化癥患者才適合上述的治療方案呢，在確定治療方案前又需要做什么呢？首先，患有掌跖角化癥的患者需要通過(guò)與專業(yè)的皮膚科醫(yī)生面診并且進(jìn)行基因檢測(cè)以確定TRPV3是否為致病基因，再結(jié)合目前的癥狀、既往治療方案及效果，才能確定是否合適使用鹽酸厄洛替尼治療。附：林志淼大夫出診時(shí)間北京大學(xué)第一醫(yī)院：周一上午、周三上午、周四下午優(yōu)合診所：周三夜間北京星宜診所：周日上午本文作者：江星元博士，林志淼主任醫(yī)師。參考文獻(xiàn)：[1] Céline Greco, Stéphanie Leclerc-Mercier, Sarah Chaumon, et al. Use of Epidermal Growth Factor Receptor Inhibitor Erlotinib to Treat Palmoplantar Keratoderma in Patients with Olmsted Syndrome Caused by TRPV3 Mutations. JAMA Dermatol, 2020, Jan 2.[2] April Zhang, Sabine Duchatelet, Nikita Lakdawala, et al. Targeted Inhibition of the Epidermal Growth Factor Receptor and Mammalian Target of Rapamycin Signaling Pathways in Olmsted Syndrome. JAMA Dermatol, 2020, Jan 2.

這其實(shí)就是——【指節(jié)墊】 手足指（趾）間關(guān)節(jié)的伸側(cè)出現(xiàn)扁平或隆起的局限性角化損壞，表面光滑或粗糙不平。 形成的原因有很多，常見的有： 皮膚行為癥（比如反復(fù)摩擦、搔抓、啃咬）；還有一部分有家族史的與遺傳有關(guān)。 如何處理呢：避免誘因，減少局部的反復(fù)刺激?？梢酝庥镁SA酸乳膏或者膚疾寧貼膏改善增厚的皮膚，也可以在皮損地方注射類固醇激素混懸液，但以后也容易復(fù)發(fā)。 一般不建議手術(shù)切除，因?yàn)槿菀琢粝掳毯墼錾?/p>

一、概述掌跖角化?。↘PP）又稱掌跖角皮癥，是一組異質(zhì)性顯著的以掌跖皮膚增厚、角化過(guò)度為特征的一組慢性皮膚病。本病包括遺傳性和獲得性兩種類型，遺傳性疾病占大多數(shù)，多為常染色體顯性遺傳、故又稱遺傳性掌跖角化癥。掌跖角化癥屬于一種常染色體顯性遺傳病，有明顯的家族性，可代代相傳或遺傳數(shù)代終止，無(wú)陽(yáng)性家族史的可追溯。可自幼發(fā)病，也可于兒童期或青春期發(fā)病，均有家族史。主要表現(xiàn)為掌跖皮膚角化的相關(guān)表現(xiàn)。此病因?yàn)檫z傳性而無(wú)法根治。本病亦可為癥狀性，僅為毛囊角化病及毛發(fā)紅糠疹。一般預(yù)后較好。二、臨床類型及表現(xiàn)按照皮膚損害形態(tài)的不同，分為彌漫性掌跖角化病（DPPK）、點(diǎn)狀掌跖角化病（PPPK）、錢幣狀掌跖角化病及獲得性掌跖角化病。1.彌漫性掌跖角化?。憾嘤趮雰浩诎l(fā)病，輕者僅有掌跖皮膚粗糙，嚴(yán)重時(shí)掌跖部出現(xiàn)彌漫性、邊緣清楚的角化增厚性斑塊，表面光滑，黃色，酷似胼胝，或呈疣狀增厚，易發(fā)生皸裂，引起疼痛?？砂槎嗪埂⒓装逶龊?、渾濁等角化損害，終生不會(huì)自行消退。2.點(diǎn)狀掌跖角化?。和ǔＳ?0～30歲發(fā)病，皮損為掌跖部對(duì)稱、散在分布的多呈圓形或橢圓形的角化性丘疹，高出皮膚，數(shù)目較多，一般直徑僅為0.2～0.3cm，大者可達(dá)1cm。多呈灰黃色，質(zhì)地堅(jiān)硬，中心剝脫后形成火山形狀的凹陷，可聚集成疣狀角質(zhì)損害。3.錢幣狀掌跖角化?。捍蠖嘧杂祝?～15歲）發(fā)病，皮損為過(guò)度角化性斑塊或豆?fàn)罱腔^(guò)度，慢性進(jìn)行性發(fā)展。皮損的發(fā)生部位及嚴(yán)重程度與機(jī)械摩擦及其強(qiáng)度有關(guān)。皮損為過(guò)度角化性斑塊或豆?fàn)罱腔^(guò)度，慢性進(jìn)行性發(fā)展，多見于掌跖側(cè)緣。甲下、甲周也可見角化過(guò)度。跖部較掌部多見且嚴(yán)重。自覺(jué)疼痛，嚴(yán)重者影響行走。4.獲得性掌跖角化?。核闹牧馨退[性角化病，掌跖部出現(xiàn)彌漫角化過(guò)度，其表現(xiàn)有疣狀突起及皸裂。主要見于大魚際和小魚際。三、病因1.遺傳性因素 大部分為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。2.獲得性因素 銀屑病、濕疹、手足癬、扁平苔蘚等皮膚病，內(nèi)臟器官癌及應(yīng)用砷劑均可出現(xiàn)掌跖角化病。病因根據(jù)疾病類型而異，如絕經(jīng)期掌跖角化病及掌紋點(diǎn)狀掌跖角化病等屬于原因不明的掌跖角化病;砷掌跖角化病與接觸砷劑有關(guān);而銀屑病、慢性濕疹、毛發(fā)紅糠疹等疾病也可出現(xiàn)掌跖角化的表現(xiàn)。四、遺傳學(xué)診斷與咨詢（一）遺傳學(xué)診斷目前發(fā)現(xiàn)彌漫性掌跖角化病的主要致病基因?yàn)镵RT1及KRT9；點(diǎn)狀掌跖角化病的致病基因?yàn)锳AGAB及COL14A1。檢查患者血液或皮膚組織樣本中的基因，即可明確診斷。（二）遺傳咨詢1.按照常染色體顯性遺傳方式咨詢。2.患者雙親風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 患者雙親有一方是正常人，另一方是患者，該患者一般是雜合子，也許是純合子患者。3.患者同胞風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 如果患者的雙親中的患者為雜合子，其同胞中有1/2的為患者，與性別無(wú)關(guān)；如果患者的雙親中的患者為純合子，其同胞中均為患者。4.患者后代風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 （1）患者與正常人結(jié)婚，其后代中有1/2的為患者，與性別無(wú)關(guān)。 （2）如果患者與一雜合子患者結(jié)婚，其后代中有3/4的為為患者，與性別無(wú)關(guān)。（3）如果患者與純合子患者結(jié)婚，其后代中100% 的為該病患者，與性別無(wú)關(guān)。

---------談?wù)勀切╅L(zhǎng)在腳上的讓你不快樂(lè)的皮膚病人都說(shuō)隨遇而安，知足常樂(lè)，可是一旦足部皮膚病不期而遇的來(lái)到，你又不了解它，就樂(lè)不起來(lái)了。足部的面積只占全身皮膚總面積的7%左右，但能生的皮膚病卻不少，讓人困擾不堪，下面Dr.liang就來(lái)跟大家談?wù)勛悴科つw?。?、足癬足癬俗稱“腳氣”，是最常見的皮膚病之一，但也是最讓人困擾的一種足部皮膚病，它是由真菌感染引起的，潮濕、悶熱的時(shí)候容易發(fā)，主要表現(xiàn)為腳癢、脫皮、水皰等，臨床上常分為角化過(guò)度型，浸漬糜爛型，水皰型，丘疹鱗屑型等。抗真菌治療有效。平時(shí)要勤換鞋襪，勤洗腳，保持鞋襪透氣，才能防止復(fù)發(fā)。2、濕 疹濕疹是過(guò)敏引起的皮膚病，全身都會(huì)發(fā)，腳上當(dāng)然不例外，常與食物、灰塵、鞋子顏料、膠水等過(guò)敏刺激有關(guān)，分急性和慢性，急性常有紅斑、滲液，慢性主要是增厚及脫屑。濕疹常常雙足對(duì)稱發(fā)生，境界不清，真菌鏡檢陰性?？诜惯^(guò)敏藥及外用鹵米松等有效，有時(shí)與足癬不易區(qū)分，有時(shí)濕疹可合并足癬，自己切勿亂用藥，應(yīng)至醫(yī)院就診治療。3、汗皰疹春夏季易發(fā)，與環(huán)境過(guò)敏及精神因素等有關(guān)，表現(xiàn)為密集深在性小水皰，瘙癢劇烈。調(diào)節(jié)情緒、避免刺激、抗過(guò)敏治療及外用激素藥膏有效。4、跖疣跖（讀zhi，第二聲）疣是發(fā)生在足底部的尋常疣，由人類乳頭瘤病毒（HPV病毒）感染引起，老百姓俗稱“刺瘊”“瘊子”“千日瘡”。跖疣具有傳染性，主要是自身傳染，長(zhǎng)了一個(gè)之后很容易變成三五個(gè)，甚至更多。冷凍治療效果較好，不留疤痕，也可以用激光、手術(shù)、干擾素、藥物腐蝕等。5、雞眼雞眼是足部皮膚長(zhǎng)期受壓和摩擦引起的圓錐狀角質(zhì)增生，行走較多、腳骨異常的人較易發(fā)生，摩擦和壓迫是主要誘因。很多人對(duì)雞眼和跖疣傻傻分不清，其實(shí)很容易分別：雞眼是圓形蠟黃色的丘疹，中央可見硬的角質(zhì)芯；跖疣表面粗糙，常有散在黑點(diǎn)。雞眼可以用手術(shù)剜除、冷凍或雞眼膏治療。穿軟底鞋子，避免擠壓是關(guān)鍵。6、胼胝（pián zhī）俗稱老繭，也是足底皮膚受壓或摩擦引起，成片的角質(zhì)層增厚，不像雞眼那么疼痛，胼胝通常沒(méi)有癥狀，可以用熱水泡腳后自己修剪去除。7、丹毒丹毒是一種累及真皮淺層淋巴管的感染，主要致病菌為A組β溶血性鏈球菌，細(xì)菌常從足癬所致的微小皮膚傷口入侵，繼而發(fā)生感染。常伴有畏寒、寒戰(zhàn)、發(fā)熱，不僅足背累及，且很容易蔓延至小腿伸側(cè)，表現(xiàn)為紅腫熱痛。青霉素類藥物治療有效，療程較長(zhǎng)，需10~14d，治療期間盡量臥床休息，抬高患肢，有足癬的應(yīng)抗真菌治療，防止丹毒復(fù)發(fā)。8、癬菌疹癬菌疹是皮膚對(duì)足癬等感染時(shí)釋放的真菌抗原表現(xiàn)出來(lái)的急性過(guò)敏反應(yīng)，瘙癢劇烈，短時(shí)間內(nèi)會(huì)蔓延到遠(yuǎn)處部位，應(yīng)該立即去醫(yī)院就診，抗過(guò)敏治療為主，有時(shí)需使用小量激素才壓得住病情。9、丘疹性蕁麻疹與昆蟲叮咬有關(guān)，夏秋季穿著衣物較少時(shí)容易發(fā)，足部離地面近，尤其是調(diào)皮的小朋友，更容易被昆蟲叮咬，表現(xiàn)為紅斑、丘疹，伴瘙癢，有時(shí)候有水皰，需要與水痘鑒別。口服抗組胺藥及外用爐甘石洗劑，避免搔抓。10、手足口病此病早已名聲在外，大多由柯薩奇病毒A16型感染所致，小兒多見，大人偶發(fā)也會(huì)發(fā)。主要癥狀如其名：手、足、口部位出現(xiàn)小水皰，此外臀部也是水皰好發(fā)部位，但是有時(shí)候癥狀不典型，只有一處或兩處起了水皰。其實(shí)手足口病大部分病情都很輕，對(duì)癥治療就能恢復(fù)。少數(shù)由腸道病毒71型感染所致的手足口病較重，會(huì)出現(xiàn)病毒性腦炎、心肌炎等嚴(yán)重并發(fā)癥。因此，為了萬(wàn)無(wú)一失，得了手足口病，還是應(yīng)該去醫(yī)院正規(guī)治療。11、二期梅毒疹此圖很經(jīng)典，無(wú)須解釋，正規(guī)有經(jīng)驗(yàn)的皮膚科大夫一看即知。潔身自好的正常人都不會(huì)得的；假如你近期有過(guò)無(wú)保護(hù)高危性接觸，而足底和手掌都長(zhǎng)了橢圓形古銅色伴脫屑的斑，那還是趕緊去醫(yī)院皮膚科做梅毒化驗(yàn)吧！12、凍瘡冬天時(shí)候，天氣寒冷皮膚血管收縮，缺血缺氧，使局部皮膚產(chǎn)生水腫性紫紅斑、水皰，有時(shí)還會(huì)糜爛。足部遠(yuǎn)離心臟，和手指、耳朵是難兄難弟，都是凍瘡好發(fā)部位。最主要是注意保暖，增強(qiáng)體質(zhì)。病情嚴(yán)重的需要口服擴(kuò)血管藥物治療。13、甲癬俗稱“灰指甲”，是真菌感染趾甲引起的，常和足癬并發(fā)，有傳染性，治療起來(lái)卻比足癬困難得多，部分人外用冰醋酸有效，大部分人需要口服伊曲康唑等抗真菌藥治療，此類藥很多人聞之色變，其實(shí)大部分沒(méi)有肝臟基礎(chǔ)疾病的人吃了還是很安全的，而且效果可靠。14、甲溝炎由于鞋子壓迫或修剪指甲不當(dāng)?shù)纫鸬募诇掀つw軟組織的細(xì)菌性感染，紅腫疼痛，還有化膿，需要清創(chuàng)、換藥及抗生素治療，個(gè)中苦楚只有得過(guò)的人才能體會(huì)。還有一種念珠菌性甲溝炎，也紅也腫，但一般很少流膿，也不像細(xì)菌性甲溝炎那樣疼痛，常見于有咬手指癖的兒童和常接觸臟水的人，需要抗真菌治療。15、其他甲?。浩鋵?shí)小小的趾甲能得的病還真多，除了最常見的甲癬，還有甲母痣（甲黑線）、甲縱嵴、甲橫嵴、先天性厚甲癥、嵌甲、甲營(yíng)養(yǎng)不良、甲下血管球瘤、甲扁平苔蘚、甲下外生骨疣等等，所以甲病還是要到正規(guī)醫(yī)院就診，不能全當(dāng)灰指甲一治了之。16、環(huán)狀肉芽腫一種少見的比較奇特的皮膚病，足背好發(fā)，表現(xiàn)為小丘疹或結(jié)節(jié)組成的環(huán)狀隆起，病因不明，可能與外傷、昆蟲叮咬、日光照射、藥物、病毒感染等有關(guān)。17、慢性潰瘍慢性潰瘍是常見病多發(fā)病，足部也是好發(fā)部位，與感染、糖尿病、營(yíng)養(yǎng)狀況、血管情況等都有關(guān)，皮膚破潰長(zhǎng)時(shí)間不愈合，嚴(yán)重影響日常工作生活，久之還可能繼發(fā)皮膚癌，不是隨便擦擦某秘方膏藥就能治好的，需要醫(yī)院尋找病因，對(duì)癥治療。18、掌跖膿皰病如果你足底手掌經(jīng)常反復(fù)發(fā)作小膿皰，然后有紅斑、脫皮，當(dāng)做濕疹或者腳氣怎么也治不好，就要當(dāng)心這個(gè)病了。掌跖膿皰病現(xiàn)在有人認(rèn)為是銀屑?。ㄋ追Q牛皮癬）的膿皰型的局限亞型，用維A酸聯(lián)合紫外線光療效果顯著。19、窩狀角質(zhì)松解癥一種看起來(lái)比較令人不適的腳脫皮，是棒狀桿菌屬引起的跖部角質(zhì)層剝蝕的一種皮膚病，熱帶亞熱帶地區(qū)接觸泥土?xí)r被感染，紅霉素或四環(huán)素治療有效。20、掌跖角化癥為限局性足底、手掌角化、肥厚，常自幼發(fā)病，是一種常染色體顯性遺傳病，只能用保濕、去角質(zhì)等對(duì)癥治療改善癥狀。21、 更年期角化癥本病僅發(fā)生于女性，于絕經(jīng)前期或絕經(jīng)期發(fā)病，足跟、跖緣等受壓及摩擦部位干燥、角化、粗糙、肥厚，外用尿素乳膏封包治療有效。22、交界痣色素痣有很多種，長(zhǎng)在腳底的主要是交界痣，呈平坦的褐黑色小斑片，很多人看了《非誠(chéng)勿擾2》里面李香山腳背上隆起的黑素瘤之后到醫(yī)院要求祛痣。其實(shí)電影里面黑素瘤的部位和形態(tài)都是很業(yè)余的，那是足背的皮內(nèi)痣，惡變幾率極小的，足底的交界痣雖然惡變幾率比皮內(nèi)痣高，但也還是很低很低的。大家到醫(yī)院來(lái)咨詢、定期觀察是對(duì)的，過(guò)度緊張就沒(méi)必要了。23、惡性黑素瘤真正的黑素瘤是一種惡性程度非常高的腫瘤，在我國(guó)惡黑原發(fā)部位不少都在足跖，那么什么樣的痣可能有惡變的前兆呢？一般有如下情況應(yīng)立即去醫(yī)院就診:短期內(nèi)痣顏色加深、變黑、增生、隆起、破潰、出血、出現(xiàn)衛(wèi)星灶等都是不好的預(yù)兆?，F(xiàn)在有專家總結(jié)了需高度懷疑惡黑的痣的ABCDE特征，便于自己對(duì)照觀察：A(Asymmetry)：不對(duì)稱， B(Border irregularity)：邊界不規(guī)則，C(Color)：顏色不均一，甚至可以出現(xiàn)藍(lán)、灰、白、紅色。D(Diameter)：黑色素瘤的直徑常常大于6mm，E(Elevation)：皮損隆起、進(jìn)展。24、色素沉著-息肉綜合征又稱Peutz-jeghers綜合征，為常染色體顯性遺傳疾病，皮疹表現(xiàn)為口唇、足跖等處的褐黑色斑點(diǎn)，伴小腸腺樣錯(cuò)構(gòu)瘤，腸道息肉少數(shù)可以惡變。所以若足趾、口唇有色素斑，又經(jīng)常有腹痛、黑便的，應(yīng)去消化內(nèi)科做腸鏡檢查。25、其他皮膚?。哼z傳性對(duì)稱性色素異常癥、放線菌性足菌腫、皮膚結(jié)核、小兒丘疹性肢端皮炎、阿洪病、過(guò)敏性紫癜、網(wǎng)狀青斑、雷諾氏病、閉塞性動(dòng)脈硬化癥、閉塞性血栓性脈管炎、化膿性肉芽腫、多形紅斑、白癜風(fēng)、帶狀皰疹等。皮膚病共有1800余種，足部的皮膚病也有上百種，全部寫完的話可以成一本書了.診斷足部的皮膚病有時(shí)并不容易，需要結(jié)合患者足部皮疹的形態(tài)特點(diǎn)，其他部位皮疹的形態(tài)，患者的職業(yè)，生活習(xí)慣等，必要時(shí)還需化驗(yàn)檢查，病理活檢，才能確診。文章有點(diǎn)長(zhǎng)，大家沒(méi)病的可以科普下，有足病困擾的可以對(duì)號(hào)入座，了解個(gè)大概，如果對(duì)不上號(hào)或自己看暈了的，還是盡快來(lái)醫(yī)院找專業(yè)皮膚科醫(yī)生幫忙吧。醫(yī)者仁心，知“足”常樂(lè)。梁寧 主治醫(yī)師原創(chuàng)文章，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處。（部分圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）本文系梁寧醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

長(zhǎng)島型掌跖角化癥，又稱Nagashima掌跖角化癥，是一種日本人首先命名并發(fā)現(xiàn)致病基因（SERPINB7）的一中遺傳性掌跖角化病，主要表現(xiàn)為雙手、雙足的皮膚紅斑、增厚，伴有遇水后掌跖角質(zhì)發(fā)白、腫脹，及手足多汗。足部多汗通常會(huì)繼發(fā)真菌感染，部分患者還伴有肘部及膝蓋部位的皮膚紅斑、角化。本病為SERPINB7基因突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性疾病，由于中國(guó)人和日本人中攜帶SERPINB7致病基因的比例較高（多達(dá)3%），因此這個(gè)疾病在中國(guó)和日本發(fā)生率很高，按照我們的論文研究報(bào)道，本病可能是我國(guó)國(guó)人最常見的遺傳性掌跖角化癥。本文發(fā)表在國(guó)際皮膚科專業(yè)頂級(jí)雜志，研究性皮膚病雜志（Journal of Investigative Dermatology)，為我研究組在國(guó)內(nèi)首先發(fā)現(xiàn)的7例遺傳性長(zhǎng)島型掌跖角化癥患者的致病基因，以及基因突變位點(diǎn)的來(lái)源。對(duì)于長(zhǎng)島型掌跖角化癥的認(rèn)識(shí)，可以解開許多患者心中最關(guān)心的迷：到底我們的掌跖角化癥會(huì)不會(huì)遺傳？孩子以后會(huì)不會(huì)出現(xiàn)牙齒異常？指甲異常？甚至出現(xiàn)手足指趾的斷裂攣縮？本文可以給大家部分答案。若仍有其他問(wèn)題，可以與我（北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科林志淼醫(yī)生）進(jìn)行交流。

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我從剛出生到現(xiàn)在已經(jīng)29年了。手腳掌發(fā)紅發(fā)硬有時(shí)候還脫皮、皮膚紋理特別深看起來(lái)手掌腳掌皮膚比較粗糙老化。尤其是腳掌。皮膚特別硬和厚。都有些發(fā)黃了。每次洗完腳了死皮特別厚。用刀子輕輕一刮就能掛掉。過(guò)2天又長(zhǎng)的很厚。還脫皮從來(lái)不敢和別人握手感到很自卑。。。。夏天也不敢穿涼鞋。。。。 小時(shí)候父母帶我去過(guò)北京幾個(gè)比較大的醫(yī)院。醫(yī)生都說(shuō)是遺傳先天性的不能治好。可那是很多年前的事情了。不知道現(xiàn)在有沒(méi)有什么好的辦法治療或緩解。至少讓皮膚和正常人的皮膚一樣。。謝謝 希望能幫到我。。讓我的手掌和腳掌皮膚能和正常人的一樣。。。解放軍總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院皮膚科鄒先彪：你好！掌跖角化病(PPKs)是一組包括不同病種的疾病，這類疾病以手掌和足底皮膚的異常增厚為特征。傳統(tǒng)上我們把角化病分類為遺傳性和獲得性，它們之間通過(guò)以下幾方面相區(qū)別，包括遺傳模式、逾越現(xiàn)象的存在（即超越手掌和/或足底皮膚外角化過(guò)度的連續(xù)延伸）、其它并存疾病以及表皮累積范圍，即彌漫性、局限性、斑點(diǎn)狀。獲得性PPKs一般分類為：絕經(jīng)期皮膚角化病、藥物性PPKs、營(yíng)養(yǎng)不良性PPKs、化學(xué)性PPKs、系統(tǒng)性PPKs、惡性腫瘤性PPKs、皮膚病性PPKs、傳染性PPKs及原發(fā)性PPKs。 需要面診尋找可能的潛在病因，如果并未發(fā)現(xiàn)明確的原因，那么保守療法包括局部使用角質(zhì)層分離劑（尿素、水楊酸、乳酸）、重復(fù)的物理清創(chuàng)術(shù)、局部維甲酸治療、局部補(bǔ)骨脂素+UVA療法及局部激素治療。對(duì)于個(gè)別頑固病例，依曲替酯和阿維A做為一種替代療法也可取得良好療效。