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劉恒昌主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 結(jié)直腸外科 不是每位腸癌患者來就診時都能進行手術(shù)治療的，有的患者在手術(shù)之前可能進行了放療、化療等一系列的治療，這些治療會使腫瘤退縮，甚至消失。這類患者手術(shù)之后的病理結(jié)果就和沒做過治療、直接手術(shù)的患者不太一樣了。因為腫瘤的分期，或者叫病理分期，是需要把長腫瘤的腸子或者淋巴結(jié)切成很薄的一片，在顯微鏡下去看的，所以在沒做手術(shù)的時候，是沒辦法得到病理分期的。假如我們把一位腸癌患者（張三）完全的復(fù)制了一個一模一樣的，張三1和張三2，我們給張三1直接做手術(shù)，把腫瘤切下來（實際上切不下來，假如，是假如），張三2去做了化療、放療，然后做手術(shù)，把腫瘤切了下來，那么張三2的腫瘤分期，絕大多數(shù)會比張三1的分期要早，或者說不會比張三1的病理更晚。這是，手術(shù)前做過治療的患者，術(shù)后病理一般會是“ypT數(shù)字N數(shù)字”的形式。沒做過治療、直接做手術(shù)的患者，術(shù)后病理會是“pT數(shù)字N數(shù)字”。這個小寫的英文字母“y”，就代表這位患者在手術(shù)前做過治療。那有什么意義呢？比如張三2做完了化療、放療，腫瘤退縮了，術(shù)后病理是一個ypT2N0的，也就是一期的腫瘤，（這里不會分期的，去看我其他的文章《【教你看腸癌病理】醫(yī)生，我這個腸癌是幾期？》）不代表張三2原來的腫瘤就是一期的，張三2的一期，是手術(shù)前放療、化療等治療的效果。而這部分病人，術(shù)后絕大多數(shù)還需要補充化療。具體需要咨詢腫瘤內(nèi)科的醫(yī)生，也就是手術(shù)前為患者安排治療方案的醫(yī)生。2024年10月12日
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劉恒昌主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 結(jié)直腸外科 T3N0M0和T4N0M0屬于二期，也就是中早期。雖然沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，但是有一些因素，同樣也會影響患者的后續(xù)治療，我們叫它“高危因素”。有“高危因素”的二期患者，就叫做“高危二期”?！咀⒁?，這里只針對二期，才有高危二期，沒有什么高危一期和高危三期，一期就是一期，三期就是三期。】那么哪些因素是“高危因素”呢？有以下幾種：1、低分化（包括中—低分化）、未分化、黏液腺癌、印戒細胞癌。這些都是形容腫瘤本身的惡性程度，這幾種癌惡性程度很高，即使沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，發(fā)生轉(zhuǎn)移或者復(fù)發(fā)的風(fēng)險也很高，需要化療。2、侵犯漿膜（T4），不知道什么是T4的，去看我的其他文章《【教你看腸癌病理】如何理解T分期》。3、神經(jīng)侵犯。就是在顯微鏡下看到腫瘤的根長到了神經(jīng)上，神經(jīng)也是全身的一種網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，腫瘤如果長到了神經(jīng)上，發(fā)生復(fù)發(fā)或者轉(zhuǎn)移的概率也會升高，所以需要化療。4、脈管瘤栓。脈管可以理解成血管。血栓基本都聽說過，就是血凝塊堵在血管里了，那瘤栓就是腫瘤細胞的團塊堵在血管里了，在顯微鏡下，有時可以看到一些細小的血管里有腫瘤細胞的團塊，也可以理解成腫瘤細胞入血了。發(fā)生復(fù)發(fā)或者轉(zhuǎn)移的概率也會升高，所以需要化療。5、淋巴結(jié)清掃數(shù)少于12個。不知道什么是淋巴結(jié)清掃的，去看我的其他文章《【教你看腸癌病理】如何理解N分期》。6、腫瘤伴有穿孔的。這種一般都是急診手術(shù)，患者發(fā)著高燒，肚子特別疼，來了醫(yī)院直接進手術(shù)室了，打開肚子發(fā)現(xiàn)是腸子上的腫瘤穿孔了，即使術(shù)后病理沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，那都穿孔了，腸子里的糞便帶著腫瘤細胞都漏到肚子里了，發(fā)生復(fù)發(fā)或者轉(zhuǎn)移的概率肯定會升高，所以需要化療。7、切緣距離不夠的。一般發(fā)生在低位保肛的直腸癌患者，為了保住肛門，犧牲掉一些腫瘤的根治性。???以上這些因素，二期的患者如果有任何一個，都需要化療。2024年10月12日937
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劉恒昌主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 結(jié)直腸外科 N分期代表淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的狀態(tài)，后面一般有三個數(shù)字：0、1、2，也就是N0、N1、N2。N0代表沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，N1和N2代表有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，N1轉(zhuǎn)移的少，N2轉(zhuǎn)移的多。那如何理解淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移呢？首先要知道什么是淋巴，淋巴系統(tǒng)和血管是一樣的，是一個全身的網(wǎng)絡(luò)管路系統(tǒng)，血管里流的是血液，淋巴管里留的是淋巴液。如果把淋巴系統(tǒng)比作是一條條的公路，那淋巴結(jié)就是路上的公交車站。常規(guī)的結(jié)直腸癌手術(shù)包括兩部分：①切除長腫瘤的腸管；②清掃區(qū)域淋巴結(jié)。切除長腫瘤的腸管就不用多說了，清掃區(qū)域淋巴結(jié)就是指把腫瘤周圍的淋巴結(jié)也一起都切掉。舉一個例子：在剛過去不久那三年，【假設(shè)城市之間的人可以互相流動】有一個人每天都在客運站（或者火車站）的大廳里溜達，每天和他擦肩而過的人很多【就是淋巴管要經(jīng)過腫瘤】如果這個人某天捅嗓子眼，突然發(fā)現(xiàn)他是陽性的，【就是腫瘤】那可能這個人所在整個市（或者縣）的人就都得被捅一遍嗓子眼【就是區(qū)域淋巴結(jié)清掃】但是不可能因為這一個陽性的人，把全世界的人都測一遍【就是不可能把全身淋巴結(jié)都切下來】如果整個市（或者縣）都測完了，都沒有陽性的【就是沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，即N0】那這個市臨近的城市大概率也不會有因為這個人傳播的陽性【其他器官發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的概率就比較低】如果這個市（或者縣）篩查出來1~3個陽性的【就是N1】那臨近的市（或者縣）有陽性的可能性就大一點兒【就是其他地方發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的概率就高一點兒】如果這個市（或者縣）篩查出來4個以上陽性的【就是N2】那臨近的市（或者縣）有陽性的可能性就很大了【就是其他地方發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的概率就更高】這個時候（N1和N2）就需要化療，通過藥物來盡量降低因為淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移導(dǎo)致的復(fù)發(fā)或者轉(zhuǎn)移。正常來說，結(jié)直腸癌手術(shù)規(guī)定至少清掃下來12個淋巴結(jié)，得到的結(jié)論才可靠。但是淋巴結(jié)不是直接能用眼睛直接看到的，它們都在脂肪里，要把規(guī)定范圍的這一大塊脂肪都切下來，送到病理科，病理科的醫(yī)生去用特殊的方法才能把淋巴結(jié)找出來，有的特別小的淋巴結(jié)（1~2毫米）可能醫(yī)生也都發(fā)現(xiàn)不了，但腫瘤的治療是“寧左勿右”，所以一般清掃的淋巴結(jié)數(shù)量如果少于12個，也認為是一種危險因素，也需要化療。2024年10月12日782
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劉恒昌主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 結(jié)直腸外科 T分期代表腫瘤根的深度，后面一般有4個數(shù)字：1、2、3、4，也就是T1、T2、T3、T4，數(shù)字越大，代表根越深。結(jié)直腸癌都是從腸子最里面開始長的，然后往腸壁里扎根，腫瘤就一直努力的往腸子外面長，腸子有4層，根越深，T分期越大。其中要注意的是T4，T4分兩種：T4a和T4b。一般病理上會有這樣一句話“腫瘤侵犯（或侵及）漿膜”，這就是T4a了。這個漿膜，就是腸子最外面的一層膜，可以想象成火腿腸外面那層皮，一般來說，T1、T2、T3的腫瘤，還在火腿腸里，但是T4的腫瘤，就已經(jīng)長到火腿腸最外面那層皮了。那長到最外面會有什么風(fēng)險呢，一些腫瘤細胞可能會從腸子里掉出來，像撒種子一樣散落在肚子里，那到底有沒有掉出來呢？掉出來多少呢？用現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)手段是無法確定的，只能說有這個風(fēng)險。所以，即使沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，T4N0的患者，也需要進行化療。T4b呢，就是腫瘤確定從腸子里長出來了，而且長到了腸子周圍的器官，比如火腿腸旁邊放了個蘋果，腫瘤從火腿腸里長出來了，長到了蘋果上，蘋果那一塊也壞了，手術(shù)就需要把蘋果壞的那一塊也一起切掉，但有的時候也切不掉，需要根據(jù)手術(shù)當中的情況來決定。2024年10月12日694
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劉恒昌主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 結(jié)直腸外科 結(jié)直腸癌的病理，一般可以分為5期：原位癌、一期、二期、三期、四期。原位癌，叫它“極早期”也可以，很少見，一般都是在做體檢，或者是因為腹瀉、便秘、痔瘡出血，做腸鏡時發(fā)現(xiàn)了息肉，用內(nèi)鏡切除了，發(fā)現(xiàn)剛要開始癌變。就好像野草的種子剛掉在地上，還沒來得及生根，就被掃走了。剩下的4個期別，是外科手術(shù)后常見的分期。通俗來講，“一期”是指早期，“二期”和“三期”是中期，“二期”是中期偏早，即中早期，“三期”是中期偏晚，是中晚期，“四期”是晚期?！耙黄凇本秃帽葮浞N子剛開始扎根，但是根比較淺，輕輕一拔就能拔掉；“二期”就好比樹已經(jīng)開始扎根了，但是還沒開花；“三期”就好比樹的種子已經(jīng)開始掉落了，有的掉在了樹周圍，有的隨風(fēng)吹到了更遠的地方；“四期”就好比樹種子在其它地方又開始生根發(fā)芽了，或者在老樹根周圍有長出了一顆樹苗。但是所有的檢查單、病理單也沒寫“一二三四期”啊？醫(yī)生是憑什么判斷這個腫瘤是幾期的呢？一般術(shù)后的病理單上，會有這么一串英文和數(shù)字：pT數(shù)字（1/2/3/4）N數(shù)字（0/1/2）這就是醫(yī)生判斷病期的標準，叫“TNM分期”，三個字母分別代表三個角度。其中，p代表是手術(shù)之后的病理（有的醫(yī)院也不寫這個字母）。判斷分期，最簡單的方法是“由重到輕”，或者叫“由晚到早”。第一步，看M分期。M就代表是否有遠處轉(zhuǎn)移的意思，只有兩種情況：M0代表沒有，M1代表有。通過看術(shù)前的CT、核磁等報告，看看上面有沒有提到諸如肝、肺、腦、骨、子宮、卵巢等這些器官有占位/腫物/結(jié)節(jié)/陰影，并考慮是轉(zhuǎn)移的，【這點很重要，每個人的器官多多少少會長一些占位/腫物/結(jié)節(jié)/陰影，但并不代表就是腫瘤轉(zhuǎn)移】。如果有遠處轉(zhuǎn)移，那就是M1，也就是“四期”，不用再看別的了，如果沒有遠處轉(zhuǎn)移，那就是M0，然后繼續(xù)往下看：第二步，看N分期。N代表淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的意思，N0代表沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，N1代表有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，但是數(shù)量較少，N2代表有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，而且數(shù)量多。如果是N1和N2，那就是“三期”，不用看別的了，如果是N0，繼續(xù)往下看：第三步，看T分期。如果把腫瘤比作一顆樹，按T就代表腫瘤的根長了多深，后面一般有1/2/3/4這四個數(shù)字，數(shù)字越大，代表腫瘤根長的越深，其中T3或T4代表“二期”，T1或T2代表“一期”。更具體的，可以看我的其它文章。2024年10月12日880
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劉少寧副主任醫(yī)師 陽谷縣人民醫(yī)院 消化內(nèi)科 目前，一般推薦50歲以上的平均風(fēng)險人群進行結(jié)直腸癌篩查，其中結(jié)腸鏡檢查是發(fā)現(xiàn)和治療早期結(jié)直腸癌及其癌前病變最準確和有效的方法。但是我國人口老齡化日益加劇，2018年人口學(xué)數(shù)據(jù)顯示，僅60歲以上人群已超過2.4億人，而我國目前每年結(jié)腸鏡檢查能力僅為538萬人次，難以滿足結(jié)直腸癌篩查的需求；同時，結(jié)腸鏡檢查的侵入性、腸道準備、麻醉和價格高等造成的心理排斥，以及嚴重心肺疾病或其他原因?qū)е碌慕Y(jié)腸鏡禁忌，導(dǎo)致僅有小部分人群能夠接受結(jié)腸鏡檢查，進行大范圍結(jié)腸鏡篩查結(jié)直腸癌并不現(xiàn)實。因此尋找操作簡便、性價比高、易于推廣的結(jié)直腸癌篩查方法刻不容緩。結(jié)直腸癌和結(jié)直腸腺瘤，容易發(fā)生出血和上皮脫落，可通過糞便潛血試驗或糞便基因檢測等方式進行檢測，除此之外還有血漿相關(guān)因子和基因的檢測，這些方式都能夠用于結(jié)直腸癌及其癌前病變的篩查。由于較高的準確性、簡單的操作方法和低廉的價格，糞便潛血試驗成為大規(guī)模結(jié)直腸癌篩查的主要方法。糞便潛血試驗分為化學(xué)法糞便潛血試驗（愈創(chuàng)木脂糞便潛血試驗）和免疫法糞便潛血試驗（fecalimmunochemicaltest，F(xiàn)IT），化學(xué)法由于較低的準確性已逐漸被淘汰，F(xiàn)IT又進一步分為定量法和定性法，其中定量FIT由于更好的敏感性、特異性和穩(wěn)定性而被推薦用于結(jié)直腸癌篩查。定量FIT是一種自動化的、批量處理的、基于實驗室的分析方法，不受飲食和藥物的影響，特異性針對人類血紅蛋白，可用于評估糞便血紅蛋白水平，在歐美和日本已廣泛用于大規(guī)模的結(jié)直腸癌篩查。定量FIT診斷結(jié)直腸癌的敏感性和特異性均比較高，可以評價患者患有結(jié)直腸腺瘤和癌癥的風(fēng)險，進而推薦是否進行結(jié)腸鏡檢查。初步研究表明，高敏定量FIT診斷結(jié)直腸癌的敏感性和特異性均可達到90%以上。應(yīng)用高敏定量FIT幾乎可以發(fā)現(xiàn)所有的結(jié)直腸癌，有助于結(jié)直腸癌的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療，改善結(jié)直腸癌預(yù)后、降低死亡率。2024年09月14日738
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李雪冬主治醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 肛腸外科 導(dǎo)讀腸道是消化系統(tǒng)的重要組成部分，承載著食物轉(zhuǎn)運、消化吸收、營養(yǎng)攝取的作用，腸道健康和我們的生活息息相關(guān)。但有些癥狀常提示腸道出現(xiàn)了健康疾患。腸癌的早期癥狀有哪些呢？1.大便帶血或黏液，便血（暗紅色或鮮紅色）。2.腹部持續(xù)不適，如痙攣、脹氣或疼痛。3.腹部觸及包塊。?4.排便時感覺腸道沒有完全排空。5.?短期內(nèi)體重意外下降。6.不明原因貧血、乏力、疲倦、皮膚蒼白。害怕做腸鏡，能不做檢查嗎？患者：我最近大便老是不規(guī)律，有時候還會便血，懷疑得了直腸癌，醫(yī)生建議我去做腸鏡檢查，但是我之前從來沒做過腸鏡檢查，心里有些害怕。李醫(yī)生：做腸鏡檢查是診斷腸癌的重要方式。讓你恐懼的腸鏡檢查，其實并沒有那么可怕！腸鏡檢查對早期發(fā)現(xiàn)和治療腸癌至關(guān)重要，建議還是進行這項檢查。如果有疑慮，可以了解檢查的必要性和其他檢查項目。有哪些檢查能幫助診斷腸癌？1.直腸指診多數(shù)中低位直腸癌經(jīng)過直腸指檢可以觸及，指檢后的指套上混有血性黏液則需要高度懷疑直腸癌的可能性。經(jīng)濟便捷，臨床首選。2.腸鏡檢查通過無痛腸鏡檢查，可以在內(nèi)鏡下清晰觀察到腸道內(nèi)壁結(jié)構(gòu)，病變情況，明確診斷。3.病理檢查在腸鏡下發(fā)現(xiàn)息肉或腫物，醫(yī)生會摘取一小塊送去病理科檢查，顯微鏡下觀察細胞的形態(tài)，判斷是否發(fā)生癌變。4.腫瘤標志物檢測抽血檢查癌胚抗原CEA、CA19-9等腸癌相關(guān)腫瘤標志物水平，早期發(fā)現(xiàn)腫瘤。5.基因檢測檢查腫瘤相關(guān)突變基因，為化療、靶向治療、免疫治療等做準備。6.腹部+盆腔CT判斷腫瘤是否侵犯到周圍組織或轉(zhuǎn)移到其他器官。7.PET-CT/MRI判斷腫瘤是否發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移。2024年09月09日205
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姜韜副主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 一、微衛(wèi)星不穩(wěn)定是什么？微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MicrosatelliteInstability,MSI）是一種遺傳現(xiàn)象，通常出現(xiàn)在某些類型的癌癥中，尤其是結(jié)直腸癌。它指的是DNA中微衛(wèi)星區(qū)域（重復(fù)的簡短DNA序列）的長度由于復(fù)制錯誤而發(fā)生變化的情況。正常情況下，我們體內(nèi)的DNA復(fù)制修復(fù)系統(tǒng)能夠修正這些在DNA復(fù)制過程中產(chǎn)生的錯誤，保持基因組的穩(wěn)定性。然而，當這一修復(fù)系統(tǒng)出現(xiàn)故障時，微衛(wèi)星區(qū)域就會變得不穩(wěn)定，這種現(xiàn)象被稱為微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的出現(xiàn)與DNA錯配修復(fù)（MMR）系統(tǒng)的缺陷有關(guān)。MMR是一組蛋白質(zhì)的復(fù)合體，負責(zé)檢測和修復(fù)DNA復(fù)制過程中產(chǎn)生的錯誤。當MMR系統(tǒng)中的關(guān)鍵蛋白（如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等）功能喪失或表達下降時，DNA復(fù)制錯誤得不到修復(fù)，導(dǎo)致細胞積累突變，最終可能發(fā)展為癌癥。二、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測方法微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測方法主要包括三種：免疫組化染色（IHC）、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和基因組測序技術(shù)。測試結(jié)果一般分為MSI-High（高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定）、MSI-Low（低度微衛(wèi)星不穩(wěn)定）和MSS（微衛(wèi)星穩(wěn)定）。MSI-High表明有較多微衛(wèi)星位點發(fā)生變化，這通常與DNA錯配修復(fù)系統(tǒng)功能喪失相關(guān)。??免疫組化染色（IHC）：此方法通過特定抗體檢測腫瘤組織中MMR蛋白的表達情況。如果某一或多個MMR蛋白的表達缺失，表明可能存在MSI。這種方法簡便、成本較低，是臨床上常用的初篩手段。??聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）：PCR技術(shù)通過擴增腫瘤DNA中的微衛(wèi)星區(qū)域，并與正常組織的對應(yīng)區(qū)域進行比較，觀察是否存在長度變異。該方法精確度高，是確認MSI狀態(tài)的金標準之一。??基因組測序：包括全外顯子測序或全基因組測序，這些方法可以在更廣泛的范圍內(nèi)檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，并分析與之相關(guān)的其他遺傳變異。雖然成本和技術(shù)要求較高，但提供了更全面的遺傳信息，有助于深入理解腫瘤的分子特征。?三、微衛(wèi)星不穩(wěn)定在病理報告中的意義??癌癥診斷和風(fēng)險評估：MSI作為一種分子標記，可以幫助醫(yī)生確認癌癥的類型及其遺傳傾向。例如，在結(jié)直腸癌中，MSI-High狀態(tài)與遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（Lynch綜合征）有很高的相關(guān)性。??預(yù)后指標：多項研究表明，MSI-High的結(jié)直腸癌患者相比微衛(wèi)星穩(wěn)定的患者，其總體生存率更高，病情相對較好。這是因為MSI-High的腫瘤可能更容易被免疫系統(tǒng)識別和攻擊。??治療決策：MSI狀態(tài)是影響癌癥治療選擇的重要因素。特別是在免疫治療領(lǐng)域，MSI-High的患者通常對PD-1抑制劑類藥物（如帕博利珠單抗和納武利尤單抗）有更好的反應(yīng)。因此，MSI檢測可以幫助醫(yī)生為患者定制個體化的治療方案。?四、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性在不同癌癥中的應(yīng)用雖然微衛(wèi)星不穩(wěn)定性最初是在結(jié)直腸癌中被廣泛研究的，但其在其他多種癌癥中的存在同樣具有重要意義。例如：??內(nèi)分泌系統(tǒng)腫瘤：如子宮內(nèi)膜癌。MSI在子宮內(nèi)膜癌中的檢出率相對較高，其檢測有助于診斷和指導(dǎo)治療。??消化系統(tǒng)腫瘤：除了結(jié)直腸癌外，胃癌、胰腺癌等亦可觀察到MSI現(xiàn)象，相關(guān)研究有助于這些疾病的治療策略調(diào)整。??泌尿系統(tǒng)腫瘤：如膀胱癌。雖然MSI在膀胱癌中較少見，但其存在可以為臨床治療提供額外的信息。?五、未來展望隨著生物技術(shù)的進步和精準醫(yī)療的推廣，微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測技術(shù)將更加精細化、自動化。未來的研究可能將關(guān)注如何通過更精確的分子標志物來預(yù)測癌癥的治療反應(yīng)，以及如何結(jié)合個體的遺傳背景和生活方式因素，開發(fā)更為個性化的治療方案。此外，隨著對癌癥微環(huán)境和腫瘤免疫逃逸機制認識的深入，MSI可能在免疫調(diào)節(jié)治療中發(fā)揮更大的作用，從而為患者提供更有效、更安全的治療選擇。2024年08月11日1850
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周佐霖主治醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 肛腸外科 ?結(jié)直腸癌一直以來高居我國癌癥發(fā)病率和死亡率的前5。對國民健康造成了嚴重的威脅。隨著對癌癥的認識不斷加深，癌癥與相關(guān)基因的突變有關(guān)的觀念已深入人心。于是，針對癌癥的基因檢測越來越流行。那基因檢測在結(jié)直腸癌中又發(fā)揮了哪些作用呢？一起來了解一下吧。?PART.01結(jié)直腸癌的病因許多癌癥的發(fā)生往往是多種因素同時作用的結(jié)果，結(jié)直腸癌也不例外。結(jié)直腸癌的發(fā)病機制有以下幾點：?飲食因素高脂肪、高蛋白、低膳食纖維素的攝入；維生素缺乏；腸道菌群失調(diào)；亞硝酸鹽類化合物的攝入。家族遺傳因素一些遺傳病包括林奇綜合征、家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉病綜合征、鋸齒形息肉病綜合征、色素沉著息肉綜合征、李-弗美尼綜合征和Cowden綜合征、MUTYH相關(guān)性息肉病也會導(dǎo)致結(jié)直腸癌。而引起結(jié)直腸癌的一些家族遺傳因素一般可以通過基因檢測發(fā)現(xiàn)。?PART.02為什么要做結(jié)直腸癌的基因檢測？基因檢測對結(jié)直腸癌和有結(jié)直腸癌風(fēng)險人來說，意義重大：?有助于疾病的診斷結(jié)直腸癌早期可以沒有任何癥狀，而及時地進行基因檢測，則可以在疾病早期就將其發(fā)現(xiàn)，從而進行干預(yù)。目前看來，癌癥的基因標志物檢測被認為最有效的預(yù)警方式。?提示患者的預(yù)后情況同樣是結(jié)直腸癌，有些患者的預(yù)后好而有些患者的預(yù)后差，這種差異和基因也有關(guān)系。比如：BRAF突變型結(jié)直腸癌的惡性程度高、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率和局部晚期發(fā)生率高；微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H）的患者預(yù)后相對較好等。?有助于對風(fēng)險人群的篩選有一部分的結(jié)直腸是遺傳導(dǎo)致的，最典型的例子就是林奇綜合征。林奇綜合征又被稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，患有林奇綜合征的人患結(jié)腸直腸癌的風(fēng)險為70%-80%。而林奇綜合征可通過檢測MMR基因（即錯配修復(fù)基因）發(fā)現(xiàn)，從而相關(guān)的風(fēng)險人群可以及時地采取預(yù)防措施。?能夠選擇更合適的治療方案同樣一種藥，對有些基因發(fā)生突變的患者療效就變得不理想了，這也是要進行基因檢測的一大原因?，F(xiàn)在針對癌癥的藥物越來越精準化，而進行基因檢測能夠讓醫(yī)生選擇最適合患者的藥物。?PART.03不同基因突變的結(jié)直腸癌患者在治療和用藥上有哪些區(qū)別？一些基因突變對于藥物，尤其是化療和靶向藥物的選擇非常重要，比如說：?（1）KRAS、NRAS和BRAF這三個基因沒有發(fā)生突變，則向5-FU（五氟尿嘧啶）這樣的化療藥物就可以起作用，而對于微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定的Ⅱ期結(jié)直腸癌患者，5-FU幾乎不能起作用。（2）像出現(xiàn)NTRK融合的結(jié)直腸癌患者，就可以使用拉羅替尼，恩曲替尼等TRK抑制劑。（3）還是上面提到的KRAS、NRAS，沒有突變的患者可以使用西妥昔單抗或者帕尼單抗，而對于突變患者，應(yīng)用西妥昔單抗甚至可能對整體療效產(chǎn)生負面影響。PART.04結(jié)直腸癌患者都需要檢測哪些基因？一般患者先要檢查錯配修復(fù)蛋白（MMR）、微衛(wèi)星穩(wěn)定性（MSI），需要進行化療的轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性結(jié)直腸癌患者建議做RAS、KRAS、NRAS和BRAF基因檢測。強烈建議，I~III期術(shù)后患者做ctDNA或MRD，可提前預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險。除此之外，HER2、NTRK的檢查，對于尋找有效的藥物也有一定的作用。?PART.05哪些人需要做結(jié)直腸癌遺傳相關(guān)的基因檢測?對于懷疑為遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉?。‵AP）、衰減型FAP（AFAP）、PJS綜合征、幼年息肉綜合征（JPS）、PTEN錯構(gòu)瘤綜合征等的患者和高風(fēng)險人群，建議進行相關(guān)基因的檢測，明確是否攜帶相關(guān)基因突變，從而做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)，以降低發(fā)病率和死亡率。2024年07月15日567
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2024年07月07日62
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