朗格漢斯細胞組織細胞增生癥

組織細胞增多癥 X 又稱朗格漢斯細胞組織細胞生多癥（簡稱 LCH），是一種組織細胞疾病。骨髓來源的朗格漢斯細胞（LC）增生是其共同的組織病理學(xué)特點，而在臨床上是一組異質(zhì)性疾病，其臨床表現(xiàn)、治療反應(yīng)及預(yù)后存在明顯的差異。

本病較罕見，好發(fā)于嬰兒和兒童，男性患者居多。

本病的病因尚不明確，目前認為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關(guān)：

基因缺陷：大約半數(shù)患者因基因缺陷而導(dǎo)致朗格漢斯免疫細胞無法控制生長。值得注意的是，基因突變基本都發(fā)生于出生后，這意味著本病通常不具有遺傳性。

本病體征和癥狀因類型而異。類型繁多，癥狀也不盡相同。

根據(jù)發(fā)病年齡不同，本病可分為以下三種：

• 嗜酸性肉芽腫：臨床最多見。通常涉及到單一骨或少量骨，絕大部分患者發(fā)病年齡在5～15歲之間，好發(fā)于白人和男性。
• 韓-薛-柯病：多灶性骨損傷，患者多為1～5歲兒童，為慢性復(fù)發(fā)性疾病。
• 勒-雪病：爆發(fā)性侵犯網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)，患者一般發(fā)病年齡小于2歲。

典型癥狀

• 皮疹：皮膚病變、皮疹分布于軀干和頭皮發(fā)際、耳后（嬰兒急性患者皮疹）、皮疹可散見于身體各處（慢性者皮疹）。

• 骨病變：溶骨性損害、頭顱骨病變、下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱病變、頜骨病變、脊椎導(dǎo)致椎體壓縮、肩胛骨受損。

• 淋巴結(jié)：
  淋巴結(jié)原發(fā)性嗜酸細胞肉芽腫（單純的淋巴結(jié)病變）。

  溶骨性損害或皮膚病變（局限性或局灶性 LCH 的伴隨病變)。

  頸部或腹股溝部位出現(xiàn)孤立淋巴結(jié)（全身彌散性 LCH）。

• 骨髓：貧血、白細胞計數(shù)減低、血小板減低。

• 肺：呼吸困難、缺氧、肺發(fā)生順應(yīng)性變化、氣胸、皮下氣腫、肺功能檢查常表現(xiàn)限制性損害。

• 肝臟：肝功能異常、黃疸、低蛋白血癥、腹水、凝血酶原時間延長、硬化性膽管炎、肝纖維化、肝功能衰竭。

• 脾臟：脾腫大、一系或多系血細胞減少。

• 胃腸道：嘔吐、腹瀉、吸收不良、小兒生長停滯。

• 中樞神經(jīng)系統(tǒng)：共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙；眼球震顫、反射亢進、輪替運動障礙、吞咽困難、視物模糊。

本病病因未明，尚無有效的預(yù)防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

本病主要依靠 X 線檢查和病理檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 血象：全身彌散型 LCH 常有中度到重度以上的貧血，通過血象協(xié)助診斷。

• 骨髓檢查：LCH 患者大多數(shù)骨髓增生正常，少數(shù)可呈增生活躍或減低，有骨髓侵犯表現(xiàn)，貧血和血小板減低，故此項檢查僅在發(fā)現(xiàn)有外周血象異常時再做。

• 血沉：部分病例可見血沉增快。

• 肝功能：部分病例有肝功能異常，并預(yù)后不良。

• X 線檢查：肺部 X 線檢查多為肺紋理呈網(wǎng)狀或網(wǎng)點狀陰影，顆粒邊緣模糊。

• 血氣分析：如出現(xiàn)明顯的低氧血癥，提示有肺功能受損。

• 肺功能檢查：肺部病變嚴重者可出現(xiàn)不同程度的肺功能不全，多預(yù)后不良。

• 免疫學(xué)檢查：此癥常與免疫調(diào)節(jié)功能紊亂有關(guān)，如 T 淋巴細胞亞群數(shù)量異常，T 輔助與 T 抑制細胞的比例失常，故應(yīng)進行 T 亞群的表型分析、淋巴母細胞轉(zhuǎn)換試驗和血清免疫球蛋白定量等。

• 其他：
  有新出現(xiàn)的皮疹應(yīng)做皮疹壓片，如能做皮疹部位的皮膚活檢則更為可靠。

  有淋巴結(jié)腫大者可做淋巴結(jié)活檢。

  有骨質(zhì)破壞者可做腫物刮除，同時將刮除物送病理，或在骨質(zhì)破壞處用粗針作穿刺抽液涂片送檢。

本品的治療方法需要根據(jù)受累的器官來選擇，有時會需要化療。

• 單系統(tǒng) LCH：
  對于只有單個器官受累的 LCH 患者，通常根據(jù)受累器官和病灶數(shù)量來選擇治療方法。

  治療方案包括：潑尼松單藥治療、長春堿和潑尼松聯(lián)用治療、刮除骨病灶，以及對皮膚病變的局部治療。一部分患者也可以選擇密切觀察，在疾病出現(xiàn)進展時再進行治療。

• 多系統(tǒng) LCH：
  對于多個器官受累的 LCH 患者，可以用長春堿聯(lián)合潑尼松龍進行初始誘導(dǎo)化療 6 周，后續(xù)的治療方案取決于疾病的緩解情況。

  如疾病得到充分緩解，則進行繼續(xù)化療，直到完成總共 12 個月的治療。

  如疾病未能得到充分緩解，則進行第二次誘導(dǎo)化療或采用其他化療方案。

  可見如果治療順利，整個治療方案需要 1 年多的時間才能完成。

• 出現(xiàn)皮疹后應(yīng)立即就醫(yī)，避免留下白斑。
• 病變彌漫時可能出現(xiàn)腹痛、腹瀉和低蛋白血癥等，所以平時需清淡飲食。
• 盡量生活在無空氣毒素的環(huán)境中。
• 避免劇烈運動。

本病各型、各級間，個體間的預(yù)后相差甚大。

• 孤立性骨、皮膚損害者，預(yù)后最好。
• 多發(fā)骨病損者，預(yù)后也良好，均無致死的報告。
• 病變累及多臟器，化療后 6 周內(nèi)有良好反應(yīng)者，預(yù)后也好。
• 2 歲以內(nèi)發(fā)病、有廣泛內(nèi)臟及皮膚累及者預(yù)后較差，如不治療多于 4～6 月內(nèi)死亡。
• 血細胞減少、肝功明顯異常、脾大及嬰兒生長停止，也是不良的預(yù)后因素。