顱腦先天畸形

超過4個月的寶寶，隨著嬰兒頭骨的變硬和睡眠時間的縮短，已經(jīng)很難通過睡姿體位調(diào)整獲得改善，爸爸媽媽們往往錯過糾正機會而抱憾終生。需要指出的是，所謂"長大就會自己好"是不科學(xué)的，出門左轉(zhuǎn)"后腦勺填充術(shù)"https://so.haodf.com/all.php?kw=%E5%90%8E%E8%84%91%E5%8B%BA%E5%A1%AB%E5%85%85%E6%9C%AF 或者 "成人扁頭吧" https://tieba.baidu.com/f?kw=%B1%E2%CD%B7&fr=ala0&tpl=5 扁頭、偏頭對寶寶們的影響不光局限在從頭頂看的二維平面上，中重度的病例還會影響到五官及面容的對稱性，對寶寶外貌是有一定影響的。對于4個月以上的寶寶，頭型專家排除器質(zhì)性病變后，可以嘗試矯正頭盔。矯正頭盔自上世紀(jì)90年代起源于北美，目前有多個品牌獲得美國FDA和中國食藥監(jiān)局的認(rèn)證。 偏頭扁頭的綜合矯正方法http://www.sshealther.com/station/zhuanjiaguandian/shenwenjun_9164229052.htm 矯正頭盔的工作原理在于利用嬰兒的頭圍快速增加，約束過度生長的部分，誘導(dǎo)需要生長的部分?？梢妼殞毮昙o(jì)越小，生長的潛力越大，糾正得會越徹底，最佳治療月齡在4-8月。嬰兒扁頭偏頭的最佳矯正期http://www.sshealther.com/station/zhuanjiaguandian/shenwenjun_8004949873.htm 目前國內(nèi)外多項研究顯示了頭盔矯形對治療嬰兒體位性頭型異常是有效和安全的，為此2016年美國小兒神經(jīng)外科協(xié)會就該項治療出臺了臨床指南和建議。沈文俊醫(yī)師在美期間綜合比較了全美多家矯正頭盔品牌，并和Vicari教授有幸交流治療體會。矯正頭盔為4個月以上扁頭、偏頭的寶寶提供了一次“悔過”的機會。為了不讓寶寶抱憾終身，爸爸媽媽們一定要抓住這最后的機會幫助寶寶矯正！

今天我要跟大家討論的是Dandy-Walker畸形（DWM），他的發(fā)病率是1:25000~30000，約占到兒童腦積水病例的1%-4%，因此其發(fā)病率并不是很高，這可能跟產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)DWM后，相當(dāng)一部分孕婦會選擇終止妊娠有關(guān)。1887年在尸檢的過程中，發(fā)現(xiàn)有這種后顱窩囊性病變的畸形，同時合并有小腦下蚓部發(fā)育不良1914年Dandy and Blackfan由于原發(fā)性的四腦室流出通道閉塞，引起的四腦室巨大囊性擴張并伴有小腦蚓部上移。但在越來越多的病例積累過程中，人們發(fā)現(xiàn)這種畸形會有許多的變異，有些患者沒有四腦室的擴大，有些患者沒有后顱窩的擴大，有些患者又沒有小腦蚓部的發(fā)育不良等等，所以，在1942年、1954年Walker、Benda引入“Danny-Walker syndrome”，不一定伴有四腦室流出通道的閉塞，進(jìn)一步擴大了DWM的概念范圍。但同時期，關(guān)于后顱窩囊腫的診斷和定義有多種多樣的闡述，有DWV、小腦蚓部發(fā)育不良、后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池等等等；而且限于影像學(xué)的發(fā)展，沒有形成統(tǒng)一的診斷意見。然后隨著CT、MRI的進(jìn)一步普及，1989年，Barkovich將這一大類的后顱窩畸形歸類為兩大類：Dandy-Walker復(fù)合體和蛛網(wǎng)膜囊腫。直到1996年，TortoriDonati等人才從胚胎發(fā)生發(fā)育的角度以及MRI檢查來看，將后顱窩囊腫的發(fā)生發(fā)展根據(jù)前膜區(qū)和后膜區(qū)來分類（插入前膜區(qū)和后膜區(qū)的示意圖）；在胚胎形成的第三到第四周，神經(jīng)管是作為三層生殖細(xì)胞背側(cè)的一條縱向的凹槽；這個凹槽逐漸加深，最后兩側(cè)邊緣在頂端連接、融合，形成神經(jīng)管；其中頭端在第25天閉合，尾端在第28天閉合。頭端的神經(jīng)管分化成三個腦泡：分別是前腦、中腦、菱形腦。后顱窩的組織主要來源于菱形腦。圖1，這個是孕8-10周時的菱形腦小泡，它是四腦室的前身，前方是腦干，后方紅色的是菱形腦小泡的頂壁，也叫做菱腦的膜區(qū)，它是連接兩側(cè)腦干的一層脈絡(luò)膜組織。在橋腦背曲形成的同時，菱腦小泡的頂壁形成一個尖尖的嵴，這個嵴將菱腦小泡的頂壁分成了兩個區(qū)域：靠近頭端的前膜區(qū)（anterior membranous area，AMA）和靠近尾端的后膜區(qū)（posterior membranous area, PMA）。圖2，箭頭所指的是小腦蚓部，它由AMA頂端的菱形唇發(fā)育而來，原來折起的部位是發(fā)育成四腦室的脈絡(luò)叢組織，雙箭頭指的是原始腦膜空化而形成的蛛網(wǎng)膜下腔。圖3，隨著小腦半球的進(jìn)一步向尾端發(fā)生發(fā)育，PMA逐漸在小腦蚓部及薄束核之間向后突出，形成Blake’s囊；蛛網(wǎng)膜下腔靠著蛛網(wǎng)膜和軟腦膜之間的小梁結(jié)構(gòu)支撐著。圖4，最后Blake’s囊開窗，Blake’s囊的頸部就是Megendie孔（正中孔），后方就是與蛛網(wǎng)膜下腔相通的枕大池，枕大池由兩個部分組成：后膜區(qū)Blake’s囊開窗后的部分以及原始腦膜空化后形成蛛網(wǎng)膜下腔。所以說Megendie孔也并不是腦室和蛛網(wǎng)膜下腔的連接口，而是Blake’s的開窗部位才是這個連接口。這整一個四腦室開窗過程大概在孕18周完成。由于這層脈絡(luò)膜比較單薄，導(dǎo)致既往有一個錯誤的印象，就是四腦室在起初是跟蛛網(wǎng)膜下腔相通的，后來隨著小腦蚓部的發(fā)育和覆蓋，而導(dǎo)致四腦室與蛛網(wǎng)膜下腔隔離開來，直到四腦室中孔、側(cè)孔的打開。所以其實在Blake’s囊開窗之前，囊內(nèi)（也就是枕大池內(nèi)）的液體就是腦室內(nèi)的腦脊液，與蛛網(wǎng)膜下腔是不相通的。經(jīng)典的Dandy-Walker畸形是指：嬰幼兒由于Luschka孔和Magendie孔閉塞引起的腦積水。但最新的理論認(rèn)為，它是一種菱腦頂壁發(fā)育異常，導(dǎo)致不同程度的小腦蚓部發(fā)育不良以及四腦室流出通道的梗阻，同時可能合并其他顱腦發(fā)育異常，最常見的是胼胝體發(fā)育不良。DWM的診斷標(biāo)準(zhǔn)： 1.與四腦室相通的巨大后顱窩囊腫 2.小腦下蚓部缺失 3.剩下的小腦蚓部發(fā)育不良、向前旋位、向上抬起 4.Fastigium angle消失或者變平坦 5.后顱窩擴大、竇匯上抬 6.小腦半球向前外側(cè)移位 7.可以合并有其他顱腦畸形：枕部腦膜腦膨出、胼胝體發(fā)育不良等 鑒別診斷：DWMVH/CHBPCMCMAC小腦尾征可見無可見無無小腦蚓部發(fā)育不良發(fā)育不良正常正常正常Tegmentovermian angle＞45°18-45°8-45°＜18°0°Fastigium angle（四腦室頂角）變大甚至成180°銳角稍大銳角稍大第四腦室的大小增大正常正常正常正?；蚩s小第四腦室脈絡(luò)叢的位置囊腫下方囊腫下方小腦蚓部下方小腦蚓部下方小腦蚓部下方竇匯位置抬高正常正常正常正常后顱窩大小擴大稍擴大擴大不同程度增大正常注釋：VH：小腦蚓部發(fā)育不良，CH：小腦發(fā)育不良，BPC：Blake's囊，MCM：大枕大池，AC：后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫 癥狀：主要是以腦積水出現(xiàn)的癥狀較為常見，如頭圍進(jìn)行性增大、顱縫分離、前囟膨隆、嘔吐、食欲下降等。 治療方案的選擇： 無論是的DWM還是BPC還是AC，我們治療的目的都是以治療腦積水為主，但是在術(shù)前檢查的過程當(dāng)中，我們應(yīng)該要完善腦脊液電泳的檢查（CINE），目的是明確中腦導(dǎo)水管是否通暢，這將決定了我們的治療方案的選擇。 1、腦室腹腔分流：操作難度相對簡單，創(chuàng)傷較小，但是有永久性植入物 2、后顱窩囊腫腹腔分流：操作難度相對復(fù)雜，創(chuàng)傷較小，但可能損傷腦干等重要結(jié)構(gòu)，且有永久性植入物 3、腦室+囊腫腹腔分流：操作難度相對復(fù)雜，創(chuàng)傷較小，能同時處理腦積水以及后顱窩囊腫 4、三腦室底造瘺：操作難度相對復(fù)雜，創(chuàng)傷較分流手術(shù)大，優(yōu)點是沒有植入物 5、后顱窩囊腫剝除術(shù)：操作難度大，創(chuàng)傷最大，并發(fā)癥較其他手術(shù)多，在多次分流失敗后可考慮

頭圍是指經(jīng)眉弓上方、枕后結(jié)節(jié)繞頭一周的長度，出生時平均34cm，3個月時40cm，6個月時44cm，1歲時46cm，2歲時48cm，5歲時50cm。頭圍的大小與顱骨的發(fā)育、顱內(nèi)容物體積有關(guān)，腦積水、顱內(nèi)出血、硬膜下積液、顱內(nèi)腫瘤或囊腫、代謝紊亂相關(guān)疾病、神經(jīng)皮膚綜合征、腦組織過度發(fā)育、骨骼和顱骨發(fā)育不良等疾病均可導(dǎo)致孩子頭圍的增加。 什么情況下應(yīng)該送孩子去醫(yī)院就診？●多次測量小兒頭圍數(shù)值超過正常均值2.5cm。 ●6月齡內(nèi)小兒每月頭圍增加超過2cm。 ●短期內(nèi)頭圍迅速增大。 家庭護(hù)理要點平時應(yīng)注意觀察小兒的智力發(fā)育情況（與同齡兒相比發(fā)育有無落后），觀察有無嘔吐、行走不穩(wěn)、易驚、多汗等情況，定期測量并記錄頭圍數(shù)值。

什么是Apert綜合征？Apert綜合征又稱為尖頭并指綜合征，為散發(fā)的常染色體顯性遺傳性疾病，編碼成纖維細(xì)胞生長因子受體2(FGFR2)的基因位于10號染色體，幾乎所有已知病例都由該基因突變導(dǎo)致。在每100萬活產(chǎn)兒中有6-15.5例。是以尖頭、短頭、面中份發(fā)育不良及并指(趾)為特征的一組癥候群。顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似，表現(xiàn)為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴(yán)重發(fā)育不良。在Apert綜合征中，頭顱畸形多為尖頭和短頭，在嬰兒時期前額部明顯的扁平和后傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬癥，且眼眶水平軸線的外側(cè)向下傾斜。高拱腭蓋，可有腭裂，牙列擁擠和開、反畸形。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

什么是三角頭畸形？三角頭畸形是由于額縫早閉引起的，約占顱縫早閉病例的10%。三角頭畸形以狹窄的三角形前額為特征，伴有正中線骨嵴像龍骨一樣凸起，眼眶外側(cè)上方凹陷，眶距縮短。受累患者也有代償性的枕骨-頂骨改變，例如眶外側(cè)凹陷。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

什么是斜頭畸形？斜頭畸形或扭曲顱骨是由于單側(cè)的冠狀縫或人字縫骨性結(jié)合造成的。單側(cè)冠狀縫早閉，即前斜頭畸形的發(fā)生率是10,000例活產(chǎn)中出現(xiàn)1例。前斜頭畸形的特征為患側(cè)的前額扁平，眉毛抬高。對側(cè)前額由于代償性過度生長而變得極度突起，患側(cè)的耳朵向上向前移位。下巴和鼻子偏向未受累側(cè)。在臉的前后位X線攝影顯示，受累的眼眶與狂歡節(jié)面具上的相似，被稱為小丑眼畸形。單側(cè)人字縫早閉會導(dǎo)致患側(cè)枕頂部扁平或后斜頭畸形。對側(cè)前額向前突起，同側(cè)前額后縮?；紓?cè)耳朵位置較低。患側(cè)耳朵的位置與對側(cè)耳朵相比，可能偏向前側(cè)、對稱或偏向后側(cè)。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

3. 什么是腦室擴張？腦室擴張泛指神經(jīng)影像學(xué)，如頭顱CT，頭顱MRI上面所示的腦室增大，多以側(cè)腦室增大明顯。腦室擴張常見于所有類型的腦積水，也可見于與腦積水無關(guān)的其他情況，如腦萎縮。針對腦室擴張，要尋找原因，不一定都需要處理。有的腦室擴張，也沒有特效治療方法。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層