小兒耳聾

耳聾可以分為出生前有的，叫先天性耳聾；出生后的聽力下降，叫做后天性耳聾。先天性可以分為兩類:一類是遺傳性，另外一類是非遺傳性。非遺傳性比如：媽媽在妊娠期因為感冒、發(fā)燒、藥物、感染導(dǎo)致胎兒出生后聽力不好，這一類叫做先天性的非遺傳性耳聾。還有一種叫做先天性的遺傳性耳聾，父輩們有聽力不好的到孩子出現(xiàn)聽力不好，這種就與遺傳有關(guān)，但是，確實現(xiàn)在有一些父母雙方?jīng)]有耳聾的家族史，但是孩子出現(xiàn)了聽力問題，父母親可能是一個耳聾基因攜帶者，他自己并不發(fā)病，是一個隱性的遺傳性耳聾，但下一代有25%的幾率成為耳聾患者，所以，父母雙方聽力正常，并不代表孩子一定不會出現(xiàn)遺傳性耳聾，還有一種情況，父母沒有攜帶隱性遺傳基因，但是孩子也可能因為基因突變而出現(xiàn)遺傳性耳聾。

2018年，我在支援海南省開展聽障兒童康復(fù)救助項目過程中接診的一位先天性耳聾的孩子，那時已經(jīng)近5歲，極重度聾，家長略顯激動地問我“醫(yī)生，我們一直在給孩子打鼠神經(jīng)營養(yǎng)因子，能不能再等等，最好不要做那個人工耳蝸手術(shù)…?！倍宜麄冞€是賣了自己的房子去打針、扎針和吃藥的！實在讓人痛心！希望今后再也不會遇到這樣的情況！先天性耳聾的孩子，耳內(nèi)的聽覺細(xì)胞已經(jīng)壞死（或未發(fā)育），目前為止，藥物或理療都無法使它再生。但只要不是嚴(yán)重的發(fā)育畸形（如聽神經(jīng)缺如或耳蝸嚴(yán)重畸形），根據(jù)耳聾程度的輕重，助聽器或者人工耳蝸一般都能讓孩子重獲聽力，當(dāng)然，目前即使對于內(nèi)耳嚴(yán)重畸形的孩子我們也可以通過人工聽覺腦干植入使其重新聽到聲音。千萬不要輕信那些宣稱打針吃藥就可以治療先天性耳聾的個人或機(jī)構(gòu)！！

（1）單側(cè)聾的孩子在學(xué)習(xí)講話方面一般是沒有問題的，但會影響聲源定位、噪聲環(huán)境下言語識別等能力；（2）單側(cè)聾可以考慮使用傳統(tǒng)氣導(dǎo)助聽器、人工耳蝸、CROS助聽設(shè)備或骨導(dǎo)式助聽器（包括經(jīng)牙骨傳導(dǎo)）等方式進(jìn)行干預(yù)，但每種干預(yù)方式均存在其優(yōu)缺點，對于單側(cè)聾的干預(yù)策略，需要耳科醫(yī)師、聽力學(xué)家、患者及家屬的共同商討。

有朋友問，寶寶是某某基因某某位點雜合突變，會不會遺傳？我覺得這個“遺傳”可能有幾個意思：第一，會不會耳聾？以往的文章談過，篩查出來一個雜合突變不會耳聾，只是攜帶耳聾基因；第二，寶寶的下一代不會耳聾？這個還要看寶寶的配偶的基因情況，如果配偶也攜帶同樣的耳聾基因，換句話如果配偶的這個基因也是雜合突變，那下一代就有1/4的概率耳聾；第三，寶寶的下一代會不會攜帶耳聾基因？在不考慮寶寶配偶基因型的情況下，寶寶的下一代有50%的概率獲得野生型的基因，另外50%的概率獲得致病基因，所以下一代也有50%的概率攜帶耳聾基因。

現(xiàn)在很多地區(qū)都開展了足底血基因篩查項目，但是醫(yī)療機(jī)構(gòu)并沒有對耳聾基因篩查結(jié)果進(jìn)行詳細(xì)地解釋，家長拿到報告不知道怎么看，我在這里大概地講一下，希望能解決家長們的疑惑。現(xiàn)在的耳聾基因篩查報告，第一欄寫的都是檢測的基因名字，第二欄是這個基因的檢測位點。目前我看到絕大多數(shù)篩查做到耳聾基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，線粒體基因，它們都是隱性遺傳的基因。——什么是隱性遺傳的基因？小時候生物課本上講過雙眼皮和單眼皮的遺傳特征。相對于雙眼皮（A）來說，單眼皮（a）是隱性基因，只有基因型都是單眼皮（aa）時，才會出現(xiàn)單眼皮；當(dāng)基因型同時有雙眼皮和單眼皮時（Aa型），表現(xiàn)出雙眼皮特征，這里的單眼皮基因就是隱性遺傳的基因。1.如果耳聾基因報告上都是野生型，家長不用擔(dān)心，沒有檢查出耳聾致病基因；2.如果基因報告上有一個“雜合突變”，那寶寶只是攜帶耳聾致病基因，并不會發(fā)?。?.如果基因報告上檢測到了“純合突變”，那寶寶很可能會耳聾?。?！家長一定要重視聽力診斷,定期復(fù)查。具體聽力損失的程度和類型，要看第一欄的基因名稱以及第二欄的突變位點，這個比較復(fù)雜，就不在這展開了。4.如果基因報告上發(fā)現(xiàn)了兩個“雜合突變”，那家長先查對第一欄，找到雜合突變對應(yīng)的具體基因。如果是同一條基因，具體會不會耳聾這要看兩個突變位點是否在同一條染色體上，篩查報告不提供這些信息。但寶寶耳聾的風(fēng)險很大，家長要重視聽力診斷的結(jié)果；如果不是同一條基因，那寶寶不會發(fā)病，只是攜帶了兩條耳聾致病基因。如果你問，有沒有報告沒查出來的位點發(fā)生突變導(dǎo)致寶寶耳聾的？現(xiàn)實情況也有，但是這里就是根據(jù)現(xiàn)有的篩查結(jié)果做出解讀，然后提醒家長要做哪些防范。

根據(jù)uptodate的統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，在1000個新生兒中就有1-3名有著明顯的雙側(cè)聽力損傷，而中、重度聽力損傷的發(fā)病率為1:900-2500，如果是單側(cè)大于30分貝的聽力損傷的發(fā)病率則高達(dá)6:1000。

遺傳因素，如父母是隱性遺傳基因變異攜帶者；或親屬中兒童期永久性聽力損失的家族史新生兒出生體重低于1500g新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過24小時新生兒機(jī)械通氣時間超過5天Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分顱面形態(tài)畸形，包括耳道及耳廓畸形等高膽紅素血癥達(dá)到需要換血程度細(xì)菌性腦膜炎臨床上存在或懷疑有與聽力障礙相關(guān)的綜合征母親孕期巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形蟲引起的宮內(nèi)感染母親孕期使用耳毒性藥物符合上述條件之一者，建議三歲內(nèi)至少每半年復(fù)查聽力一次