先天性骨與關(guān)節(jié)畸形

“看了好多地方，都說沒啥問題，但是他拿東西不用大拇指，總是夾！”這是媽媽第一次來我門診說的。孩子的問題困擾了一家人很久的，但是始終沒有找到合適的治療方案。?這個孩子其實是二型的拇指發(fā)育不良，存在三個問題：關(guān)節(jié)不穩(wěn)、沒有對掌功能和假性虎口。針對孩子的情況，采用指淺屈肌腱移植的方法來重建拇指的功能的同時，解決關(guān)節(jié)穩(wěn)定和開大虎口的問題。術(shù)后家長有按照我們的要求慢慢引導(dǎo)孩子進行功能鍛煉。先從大東西開始抓握，慢慢逐漸切換到捏小物品、拿筆寫字等精細動作。時隔十個月來復(fù)查，相較以前拇指不僅長大了，而且也習(xí)慣了用右手來做事。媽媽也有些開心地分享著孩子的變化：“以前他右手拇指能動，卻抓不住東西?，F(xiàn)在抓握水瓶喝水、畫畫、捏小東西都沒問題。”我們相信，繼續(xù)堅持有效鍛煉，孩子拇指的情況會越來越好。

PDE4D基因變異致肢端發(fā)育不全是比較罕見的疾病，主要表現(xiàn)為面部骨的異常，手足出現(xiàn)明顯的短小。面部類似眼眶距離增寬的疾病，但CT檢查往往達不到單純眶距增寬的開顱手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，這時早期的鼻部的肋骨軟骨的復(fù)合移植非常重要，早期肋骨的支撐可以改善鼻部軟組織的畸形。

肘關(guān)節(jié)是人體結(jié)構(gòu)最穩(wěn)定的關(guān)節(jié)之一，其穩(wěn)定性的維持有賴于組成關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)的完整性，其最大屈伸度可達160°，旋前可達85°，旋后約80°，滑車與肱骨長軸成6°的外翻角、與髁間軸成5°～7°的內(nèi)旋角，肘關(guān)節(jié)屈伸運動軸位于肱骨中線的前面與肱骨干構(gòu)成40°夾角。很多肘關(guān)節(jié)內(nèi)外翻畸形患者，多是在兒時外傷損傷骨骺，慢慢發(fā)現(xiàn)肘關(guān)節(jié)越長越歪，并不是受傷時醫(yī)生沒有處理好，而是損傷了關(guān)節(jié)的骨骺，導(dǎo)致內(nèi)外側(cè)發(fā)育生長不一致，而出現(xiàn)了肘關(guān)節(jié)的畸形，部分患者還合并關(guān)節(jié)活動受限；但是多數(shù)患者沒有功能受限。陳華教授團隊，通過個性化導(dǎo)板技術(shù)，術(shù)前精準(zhǔn)計劃、設(shè)計截骨塊大小、位置，術(shù)中輔助鋼板精準(zhǔn)預(yù)彎，術(shù)前推演手術(shù)過程，可以獲得很好的肘關(guān)節(jié)畸形的截骨矯形，解決兒時就有的幾十年的心痛。但是這個手術(shù)也有很多的坑坑彎彎，需要醫(yī)生和患者共同努力才能獲得最佳的效果。建議大家仔細學(xué)習(xí)這個視頻，這是我和患者術(shù)前需要溝通的一個幻燈，希望大家對這個手術(shù)過程有個清晰的認(rèn)識和理解。

雙下肢不等長leglengthdiscrepancyLLD指的是患兒的下肢一條腿比另一條腿短。對于大部分正常的人群，雙下肢不是絕對一樣長的，但是大部分情況下對我們的日常生活沒有影響因此也不被關(guān)注。而雙下肢長度差距較大會對導(dǎo)致一系列的問題。很多原因會導(dǎo)致LLD。包括先天性的單側(cè)肥大癥，股骨近端局灶缺損，骨骺發(fā)育不良等。有可能神經(jīng)源性的，包括小兒麻痹癥和腦癱。還有可能是創(chuàng)傷，感染或腫瘤累積到骺板所致。LLD可能導(dǎo)致背痛或者髖關(guān)節(jié)痛。他們可能導(dǎo)致背部畸形。下肢不等長可能影響正常的行走，較短一側(cè)肢體患兒會用趾尖行走，甚至導(dǎo)致跟腱攣縮。對于懷疑雙下肢不等長的患者，父母可攜患兒來新華醫(yī)院兒骨科就診。我們會評估患兒雙下肢不等長以及跟腱攣縮緊張的情況。通常情況下，醫(yī)生讓患兒較短的一側(cè)肢體站在木塊上進行X線的檢查。懷疑骨骺受累，創(chuàng)傷，骨橋形成等情況的話可能還需要進行CT檢查。通常認(rèn)為，女孩在14歲，男孩在16歲基本停止生長，因此可以通過計算推測當(dāng)患兒生長發(fā)育停止后最終雙下肢的長度差距。而治療就是基于計算出的數(shù)據(jù)。非手術(shù)治療：對于雙下肢差距2cm以內(nèi)的患兒，往往矯形鞋墊配合康復(fù)干預(yù)就足夠了。手術(shù)治療：對于預(yù)測雙下肢差距超過2cm的患兒，我們推薦行手術(shù)治療。當(dāng)預(yù)測雙下肢差距在2-5cm之間的情況，通常推薦阻滯較長側(cè)肢體的生長，已達到治療的目地。這是一項微創(chuàng)手術(shù)，通過永久阻滯，阻滯釘或者8字鋼板阻滯骺板生長，術(shù)后即可正?；顒樱挥绊懞⒆拥娜粘Ｉ詈蛯W(xué)習(xí)。當(dāng)預(yù)測雙下肢差距超過5cm之間的情況，通常選擇延長較短側(cè)的肢體。這是一項創(chuàng)傷較大的手術(shù)，需要截骨，并使用外固定支架緩慢延長肢體。根據(jù)肢體長短差距的情況，整個過程需要維持?jǐn)?shù)月。而治療過程中可能會對患兒的日常生活產(chǎn)生較大影響。

假性軟骨發(fā)育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH,OMIM:177170）是一種相對常見的常染色體顯性骨骼發(fā)育異常疾病，主要由軟骨低聚物基質(zhì)蛋白（COMP）基因突變導(dǎo)致，也有COL9A3基因突變報道；其特征為不成比例的矮小、關(guān)節(jié)松弛、早發(fā)型骨關(guān)節(jié)病和脊柱骨骺干骺端發(fā)育不全。1959年最早由Maroteaux和Lamy報道，國外群體中PSACH發(fā)病率約為1/30000，而我國尚無明確的PSACH患病率調(diào)查。臨床表現(xiàn)?顱面部正常，無畸形特征；智力正常；?出生時身長正常，20月齡后出現(xiàn)侏儒癥狀；中度、嚴(yán)重的短肢型矮小，生長速度下降到低于標(biāo)準(zhǔn)生長曲線約2歲；成年后平均身高男性為120厘米，女性為116厘米。?輕微的指過短；?韌帶松弛和關(guān)節(jié)過度伸展，特別是手、膝蓋和腳踝；開始走路時出現(xiàn)特征的蹣跚步態(tài)；?一些人報告有輕度肌??；?肘部和臀部的伸展受限；?下肢內(nèi)翻為主，外翻或風(fēng)吹畸形也可見到；?兒童時期的關(guān)節(jié)痛，特別是下肢的大關(guān)節(jié);上肢和脊柱的骨關(guān)節(jié)炎可能發(fā)生在成年早期。退行性關(guān)節(jié)疾病是進行性的，約50%的PSACH最終需要髖關(guān)節(jié)置換手術(shù)。?輕度脊柱側(cè)凸:可在兒童時期發(fā)現(xiàn)，并可持續(xù)到成年。齒狀骨發(fā)育不全并不常見，但有時也會發(fā)生，可能導(dǎo)致頸椎不穩(wěn)，出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥；?腰椎前凸(約占50%的患者)；沒有軟骨發(fā)育不全明顯。影像學(xué)特征?長骨骺和干骺端同時受累，延遲骨化伴長骨骺端和干骺端不規(guī)則；?股骨頭骨骺小，短股骨頸，干骺端不規(guī)則，呈喇叭形;骨盆小，髖臼邊緣不規(guī)則，易硬化；?顯著的指過短;短的掌骨和指骨顯示小的或圓錐形的骺端和不規(guī)則的干骺端;小而不規(guī)則的腕骨；骨齡延遲；?脊柱可有輕度胸腰區(qū)后凸，腰椎前凸，一些患者可見到脊柱側(cè)彎；側(cè)位X線上椎體的中間突或舌突，椎體后緣無凹陷；椎體的這種獨特外觀隨年齡的增長而趨于正常，這強調(diào)在兒童時期進行用于診斷的x線片的重要性；診斷假性軟骨發(fā)育不全的診斷是通過遺傳史、具有上述典型的臨床和影像學(xué)特征；青春期前患兒的X線片，至少需要雙下肢全長片、脊柱全長正側(cè)位和手腕正位。但如果上述臨床特征不典型，通過基因檢測到致病基因突變可以明確診斷。截止2019年4月，HGMD已收錄107種COMP致病性基因突變與假性軟骨發(fā)育不全有關(guān)，其中主要為錯義突變。HGMD已收錄4種COL9A3基因突變導(dǎo)致假性軟骨發(fā)育不全。鑒別診斷假性軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育低下三者均為短肢型矮小且臨床表現(xiàn)相似，診斷有賴于骨骼x線表現(xiàn)及相關(guān)致病基因分析，假性軟骨發(fā)育不全X線主要表現(xiàn)為SMED、軟骨發(fā)育不全主要表現(xiàn)為SMD，三者鑒別詳見下表：與多發(fā)骨骺發(fā)育不良MED鑒別：由COMP突變導(dǎo)致的顯性MED，與假性軟骨發(fā)育不全突變基因相同，兩者最大的區(qū)別是MED沒有脊柱受累。有時兩者表型可有重疊。MED平均身高較PSACH高，退行性關(guān)節(jié)炎導(dǎo)致的疼痛出現(xiàn)較晚。與其他脊柱骨骺/干骺端發(fā)育不良鑒別：如SEDC、粘多糖病影像學(xué)有相應(yīng)典型改變，改變不典型時，基因診斷可鑒別。治療目前沒有針對性藥物治療，不推薦生長激素單純用于增高。手術(shù)治療重點在于糾正雙下肢畸形，發(fā)育期可行半骨骺阻滯術(shù)，其他可行截骨矯形術(shù)，但總體復(fù)發(fā)率高。由于PSACH患兒生長緩慢，香港大學(xué)深圳醫(yī)院兒童骨科有開展半骨骺阻滯術(shù)聯(lián)合生長激素治療下肢畸形，可縮短總體治療時間。對于下肢畸形嚴(yán)重的PSACH患兒，即使年齡不大，單純半骨骺阻滯術(shù)也不適合，常需聯(lián)合截骨內(nèi)固定或截骨外固定架矯形。我們推薦畸形嚴(yán)重部位行截骨矯正，畸形不嚴(yán)重部位可行半骨骺阻滯術(shù)的雜交手術(shù)方式。因為骨骺受累，年齡大的患者常出現(xiàn)早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎，可予止痛對癥治療，成年后常需行關(guān)節(jié)置換術(shù)。頸椎融合固定用于頸椎失穩(wěn)患者。腰椎前凸常由髖關(guān)節(jié)屈曲攣縮導(dǎo)致，一般行物理保守治療。參考文獻1.JohnA.Herring;Chapter40;Tachdjian‘sPediatricOrthopaedics,FifthEdition;2.JürgenW.Spranger,PaulaW.Brill,ChristineHall,GenNishimura,AndreaSuperti-Furga,SheilaUnger;Chapter1,2;Bonedysplasias:AnAtlasofGeneticDisordersofSkeletalDevelopment，F(xiàn)ourthEdition;3.黎芳,麻宏偉,宋瑩,etal.兒童短肢型遺傳性骨代謝性疾病的臨床分析及基因診斷.中國當(dāng)代兒科雜志.2013;15(11):932-936.