羊水穿刺的相關(guān)問診
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患者：女 31歲 3號(hào)染色體q26.31q28片段重復(fù)、羊穿結(jié)果3號(hào)染色體重復(fù)17.38mb致病 最后交流時(shí)間04.03
3號(hào)染色體q26.31q28片段重復(fù) 羊穿結(jié)果3號(hào)染色體重復(fù)17.38mb致病 25年2月10號(hào)（14周+3天）無創(chuàng)3號(hào)染色體長臂q26.3... 想要咨詢此片段缺失是否嚴(yán)重，是否需要引產(chǎn)，還是需要再做一次父母的染色體驗(yàn)證決 定
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 胎兒羊水穿刺vsd，基因檢測(cè)tbx5突變 最后交流時(shí)間04.03
胎兒羊水穿刺vsd，基因檢測(cè)tbx5突變 已經(jīng)出現(xiàn)的表征：胎兒室間隔缺損，偶爾心率緩慢（平時(shí)110-1... 基因?qū)е碌氖胰?，?dān)心出生后還有其他沒有檢測(cè)出來的心臟疾病
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 胎兒羊水穿刺vsd，基因檢測(cè)tbx5突變 最后交流時(shí)間04.03
胎兒羊水穿刺vsd，基因檢測(cè)tbx5突變 32周胎兒心臟彩超檢測(cè)出vsd4mm左右缺失，羊水穿刺檢測(cè)基... 已經(jīng)出現(xiàn)的表征：胎兒室間隔缺損，偶爾心率緩慢（平時(shí)110-130，有一天下午降到了110以下） 過程...
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 30歲 羊水穿刺確診異常 最后交流時(shí)間04.03
羊水穿刺確診異常 無創(chuàng)染色體1號(hào).7號(hào)，15號(hào)異常，后羊水穿刺確診有異常，父母... 求解報(bào)告，是否嚴(yán)重，目前已孕26周，胎兒能否留下
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 35歲 絨毛穿刺 最后交流時(shí)間04.02
絨毛穿刺 想問一下絨毛穿刺報(bào)告，再詳細(xì)問問，麻煩了 希望詳細(xì)解說下報(bào)告，再有別的建議做別的檢查
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：女 29歲 我現(xiàn)在懷孕22周多了，羊水穿刺結(jié)果異常 最后交流時(shí)間04.02
我現(xiàn)在懷孕22周多了，羊水穿刺結(jié)果異常 我懷孕12周，nt3.2，做了羊水穿刺，羊水穿刺報(bào)告顯示，A... 我想咨詢一下醫(yī)生，我這個(gè)孩子可以生下來嘛，還是要引產(chǎn)，生下來孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)是多少，
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 34歲 羊穿全外顯有自發(fā)突變 最后交流時(shí)間04.03
羊穿全外顯有自發(fā)突變 賴主任您好，我之前去過門診，我是羊穿全外發(fā)現(xiàn)孩子自發(fā)突變。關(guān)... 想問的寫在詳情里面了，麻煩了。
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：女 37歲 未出生患兒馬蹄足、羊穿后基因檢測(cè)到胎兒新發(fā)突變 最后交流時(shí)間04.02
未出生患兒馬蹄足 羊穿后基因檢測(cè)到胎兒新發(fā)突變 因孕婦本人孕前b細(xì)胞較高，使用了免疫球蛋白，紛樂，甲潑尼龍和... 請(qǐng)幫助分析胎兒基因檢測(cè)報(bào)告中的新發(fā)突變和遺傳變異的影響，深度解讀基因檢測(cè)報(bào)告，是否可以繼續(xù)妊娠。
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 31歲 孕前診斷、羊水穿刺 最后交流時(shí)間04.02
孕前診斷 羊水穿刺 羊穿全外顯報(bào)告解讀 有兩個(gè)遺傳自父母，有一個(gè)基因突變 這幾個(gè)基因嚴(yán)重嗎？孩子能留嗎？
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 26歲 未知、羊水穿刺21染色體缺失 最后交流時(shí)間04.03
未知 羊水穿刺21染色體缺失 羊水穿刺21號(hào)染色體缺失，19號(hào)染色體重復(fù) nt四維都是... 這個(gè)寶寶建不建議留下，如果留下的話，這個(gè)染色體缺失部分對(duì)小孩兒的影響程度如何，影不影響正常生活。出生...
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 36歲 羊穿全外檢測(cè)一項(xiàng)可能治病雜合突變點(diǎn)位 最后交流時(shí)間04.01
羊穿全外檢測(cè)一項(xiàng)可能治病雜合突變點(diǎn)位 閆主任好，下面我將個(gè)人情況已經(jīng)做羊穿簡要描述: 我目前懷孕2... 請(qǐng)閆主任幫忙看下1個(gè)點(diǎn)位可能致病雜合突變，4個(gè)點(diǎn)位意義不明的雜合突變，這個(gè)孩子能不能要？
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 37歲 煩請(qǐng)看看羊穿報(bào)告、33周+檢測(cè)出有囊腫纖維化 最后交流時(shí)間04.02
煩請(qǐng)看看羊穿報(bào)告 33周+檢測(cè)出有囊腫纖維化 33+周，羊穿報(bào)告查出有囊性纖維化遺傳病等，麻煩看看出生患病... 麻煩看一下羊穿報(bào)告
總交流次數(shù) 20 已給處置建議 -
患者：女 29歲 羊水穿刺 最后交流時(shí)間04.01
羊水穿刺 一年前因?yàn)檠鄄坑袉栴}引產(chǎn)了，引產(chǎn)后做了基因染色體都是沒有問題... 想問下醫(yī)生必須要做羊穿嗎，可以不做嗎。
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：女 33歲 頭圍小，生長發(fā)育受限，做了羊穿wes 最后交流時(shí)間04.01
頭圍小，生長發(fā)育受限，做了羊穿wes 孕婦本人有中度焦慮癥和中度抑郁癥，目前未服藥。23周大排畸開... 1.請(qǐng)問胎兒患病的概率有多大？2.是否應(yīng)該重點(diǎn)關(guān)注胎兒新發(fā)的基因突變？3.遺傳自父母的兩個(gè)基因突變是...
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：女 30歲 孕期22周5天 羊水穿刺xq28染色體重 最后交流時(shí)間03.30
孕期22周5天 羊水穿刺xq28染色體重 孕22周5天 羊水穿刺 xq28片段重復(fù) b超有脈洛叢囊... 這個(gè)孩子能不能要
總交流次數(shù) 4 已給處置建議
