當(dāng)前位置:
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
簡稱: 北京協(xié)和醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院
問診記錄
疾病：
遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- 生長發(fā)育緩慢、認(rèn)知非常差 我家小寶出生15天后因肺炎在云南省大理市醫(yī)院住院，后期經(jīng)常出... 請問KMT2A基因突變?nèi)绾沃委?，是否罕見?。靠梢酝ㄟ^手術(shù)和藥物改善孩子的情況？為了不耽擱孩子的治療，...總交流次數(shù)19已給處置建議
- 健康咨詢。 患兒4月大左右，因病毒性感冒，住院檢查肌酸激酶高2668，伴... 基因檢測結(jié)果非DMD，但是肌酸激酶高，肝功能指標(biāo)高，是否是進(jìn)行肌營養(yǎng)不良，還有哪些疾病會導(dǎo)致肌酸激酶...總交流次數(shù)15已給處置建議
- 繼發(fā)性肉堿缺乏癥 2024年11月21日出生，出院前采集足跟血，結(jié)果顯示指標(biāo)均... 是否需要就診？總交流次數(shù)7已給處置建議
- 肌酸激酶增高1月余 孩子，男，4月8天。孩子肌酸激酶增高1月余（肌酸激酶(CK)... 想咨詢肌酸激酶高不是dmd？還會有其他問題嗎？總交流次數(shù)31已給處置建議
- 粘脂質(zhì)貯積癥 患兒兩年前出現(xiàn)走路步態(tài)異常，起立后明顯。表現(xiàn)為起立后跋行，行... 李主任，你好！我有以下問題。
1.咨詢罕見病粘脂質(zhì)貯積癥3γ造成的先天性椎體和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的案例。...總交流次數(shù)72已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)小孩CK異常4月 發(fā)現(xiàn)小孩CK增高4月，做了相關(guān)檢查，及基因分子學(xué)檢查。 肌酸激酶高的原因及如何治療，做的基因檢測報(bào)告幫助解答一下。總交流次數(shù)5已給處置建議
- 考慮罕見病GLU-T1綜合征1個(gè)月 患者一個(gè)多月前因百日咳后頻繁出現(xiàn)低血糖癥狀，北京兒研所內(nèi)分泌... 孩子近期無論門診還是住院部已經(jīng)做過多項(xiàng)抽血和各種檢查，抽血將近40多管，包括其他各種檢查，想咨詢孩子...總交流次數(shù)7已給處置建議
- 基因病SLC4Al遠(yuǎn)端腎小管中毒 十個(gè)月基因檢測出腎小管酸中毒，當(dāng)時(shí)肌肉無力，不能站立，爬行，... 酸糾正小孩能不能恢復(fù)正常孩子一樣會走路，發(fā)育正常總交流次數(shù)32已給處置建議
- 基因檢測發(fā)現(xiàn)基因缺失9個(gè)月 患兒32周，早產(chǎn)，雙胎剖腹產(chǎn)，出生后無黃疸。今年2月19日因... 現(xiàn)在這個(gè)情況，艾地苯醌片和東威力，有吃的必要嗎？AD，D3是否加量？總交流次數(shù)8已給處置建議
- 體檢發(fā)現(xiàn)DMD52-53外顯子缺失1月余 患兒于1月前檢查發(fā)現(xiàn)DMD52-53外顯子缺失，為進(jìn)一步檢查... 1.52-53外顯子缺失這個(gè)致病性嚴(yán)重嗎，大概什么年齡會有癥狀，病情進(jìn)展大致什么路線
2.我們現(xiàn)在能...總交流次數(shù)27已給處置建議
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劉蓮醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院腫瘤內(nèi)科擅長：消化道腫瘤的綜合治療，包括Her2陽性，BRAF V600E突變型結(jié)直腸癌的靶向治療，低位直腸癌的新輔助治療等。
陳瞧主治醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院整形美容外科擅長：1、光電及注射美容 2、脫發(fā)類疾病 3、體表良惡性疾?。ㄉ仞搿Ⅰ昂鄹泶?、鱗狀細(xì)胞癌、基底細(xì)胞癌、惡性黑色素瘤、隆突性纖維肉瘤等） 4、乳房整形（乳房再造、隆乳、副乳、男性乳房發(fā)育等） 5、脂肪整形（脂肪抽吸，自體脂肪注射隆乳隆臀、自體脂肪面部填充）- 王炳寒醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院整形美容外科
- 張挺醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院急診科擅長：各種內(nèi)科疾病，急癥
- 苑可欣醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科