神經(jīng)科

【咨詢】患者男，今年55歲，得肌萎縮側(cè)索硬化有4年，昨天晚上因為呼吸和痰的問題到市院進(jìn)入重癥監(jiān)護(hù)室，直到今天下午3點鐘才見到，已經(jīng)插管用呼吸機(jī)了。半年前就開始吃攪拌機(jī)攪拌的飯糊糊，每頓一小碗，漸漸地人清瘦了許多，錯過了做胃造瘺的機(jī)會，現(xiàn)在鼻飼了。不知道他能否逃過這一劫。請問我們下一步怎么辦?先生現(xiàn)在是插管，輸營養(yǎng)液，掛水消炎，狀態(tài)平穩(wěn)?！纠顣怨獯蠓颉炕颊邲]有規(guī)律復(fù)診過，錯過最佳造瘺時間，推測家里沒有就此類問題討論過。肌萎縮側(cè)索硬化的專業(yè)知識對家屬的幫助應(yīng)該體現(xiàn)在疾病的早期或進(jìn)展過程中。插管或切開后基本屬于護(hù)理范疇，牽扯的問題不限于肌萎縮側(cè)索硬化本身的問題了，所有神經(jīng)科疾病在插管或切開后遇到的情況一樣。還是那句經(jīng)常問患者家屬的老話：之前是否討論過遇到此類問題嗎，如果病情進(jìn)展到一定程度，是否要氣管切開。因為這些情況是可以預(yù)見的，無法回避。這些問題其實不用時時商議，病友和家人一兩次認(rèn)真的討論足矣。所以盡快和患者溝通，決定切開還是放棄。盡管很殘酷，但是只能這樣。【咨詢】年10月25日，患者已經(jīng)是昏迷狀態(tài)了。也許連氣管切開地機(jī)會也沒有了。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生也建議我和先生多交流溝通再決定是否氣管切開，他這樣迷迷糊糊地沒法溝通啊，他雖然有意識，但是他好像不想和我及兒子交流了。堅持搶救，他就痛苦不安，我也心疼。如果放棄我又實在舍不得畢竟夫妻三十年啊。太難下決定了。我讓兒子做決定吧。醫(yī)院說最遲明天上午氣管切開，插管時間太長了不行。您的回復(fù)我也看了又看，對他照顧付出我無怨無悔，可是他不肯上網(wǎng)學(xué)習(xí)，也不同意我上網(wǎng)看，呼吸機(jī)弄到家讓他試試戴，他也不肯。八月份兒子特地從國外飛回來想帶他去醫(yī)院檢查一下，做個鼻飼或胃造瘺的，他也搖頭不肯。就這樣漸漸地病情加重直到痰堵無法呼吸才叫救護(hù)車送醫(yī)院lCU了，直到今天第八天了。也許是他自己放棄了自己。他本性格內(nèi)向，沉默寡言，生病后更是無語?！纠顣怨獯蠓颉渴堑?，肌萎縮側(cè)索硬化太殘酷。這個狀態(tài)沒有理想方案，沒有對錯，多和家里人溝通，病友及其他家屬交流?！咀稍儭课覀兎艞墯夤芮虚_了，兒子做的決定。我雖然萬般舍不得，但也不想讓他再痛苦了。---擴(kuò)展閱讀---肌萎縮側(cè)索硬化什么情況下考慮氣管切開？肌萎縮側(cè)索硬化無創(chuàng)和有創(chuàng)呼吸有區(qū)別嗎？肌萎縮側(cè)索硬化終末期要注意什么？怎么姑息治療？肌萎縮側(cè)索硬化離世時痛苦嗎？---更多內(nèi)容，點擊下方鏈接----A肌萎縮側(cè)索硬化必讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化E運動神經(jīng)元病經(jīng)典問答目錄肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥知識導(dǎo)覽相約星期二健康號總目錄

---前言---當(dāng)前，肌萎縮側(cè)索硬化患者獲取信息的渠道豐富多樣，不少患者加入了病友群。然而，這些病友群質(zhì)量參差不齊，群內(nèi)成員目的各不相同，且大多缺乏專業(yè)人員的指導(dǎo)。部分肌萎縮側(cè)索硬化論壇中，充斥著不實、情緒化甚至反智的言論?；颊呒捌浼覍倜鎸Ω黝惢颊呷汉驼搲械姆彪s說法，往往感到無所適從。一些文化程度較低的患者及家屬在群里傳播的疾病知識往往荒誕離奇，比如常說好心情比利魯唑更有效，還稱依達(dá)拉奉、熊去氧膽酸會加重病情。這些說法給新患者帶來極大的心理負(fù)擔(dān)，讓患者和親屬焦慮不安。在我的隨訪病友群里，有患者轉(zhuǎn)發(fā)了另一個病友群家屬的帖子，稱其母親摔了一跤后，上肢力量有所增強(qiáng)。如此荒誕且真假難辨的說法，竟有不少患者認(rèn)為摔跤是好事。在患者群中，時常會有患者家屬或朋友提出一些激進(jìn)的治療方式，他們認(rèn)為現(xiàn)行醫(yī)療系統(tǒng)過于保守，拒絕接受干細(xì)胞等所謂的“救命治療”，可他們連干細(xì)胞的具體作用都不清楚。有些患者在各類患者群中待了數(shù)年，卻連利魯唑的正確服用方法都不知道，其中很多人甚至從未使用過利魯唑和依達(dá)拉奉?，F(xiàn)在還存在一種現(xiàn)象，部分患者不符合依達(dá)拉奉的適用范圍，只因聽聞該藥被美國、日本藥品監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)用于治療肌萎縮側(cè)索硬化，便不管自身是否適合，都想嘗試。要知道，歐盟至今未批準(zhǔn)依達(dá)拉奉治療肌萎縮側(cè)索硬化，正是因為歐洲的研究顯示其治療效果不佳。醫(yī)生給出的專業(yè)處理意見，能幫助患者及家屬少走彎路。閱讀真實的咨詢問題和專業(yè)回復(fù)，具有重要的參考價值。為幫助讀者全面了解肌萎縮側(cè)索硬化疾病，提高面診、圖文及電話咨詢效率，本文匯總了大量實際咨詢案例，編寫成《肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄》，為讀者提供了了解疾病現(xiàn)狀及他人應(yīng)對方式的新途徑。此咨詢活動歷經(jīng)十余年，咨詢者涵蓋各種疾病類型、社會各階層及不同文化程度的人群，深受廣大病友及家屬的喜愛。書中基本涵蓋了大多數(shù)病友關(guān)心的問題，還有許多患者未曾想到的問題。本文內(nèi)容來源于好大夫在線李曉光大夫個人網(wǎng)站咨詢實例、QQ李曉光大夫病友隨訪群及微信病友群，并根據(jù)研究進(jìn)展不斷修訂和補充，以滿足廣大讀者的需求。在整理以往回答實錄時發(fā)現(xiàn)，由于咨詢者文化程度、理解能力以及患病時長存在差異，許多問題被反復(fù)詢問，有些問題還比較簡單。為照顧不同情況的讀者，本書保留了意思相近但咨詢方式和角度不同的內(nèi)容，讀者可根據(jù)自身需求選擇閱讀。可與《肌萎縮側(cè)索硬化（漸凍癥)手冊》互補?！都∥s側(cè)索硬化咨詢實錄》按主題分類整理，共分為八個章節(jié)，每個章節(jié)中的內(nèi)容又歸納為未分類、分類及專一主題三種類型。讀者可根據(jù)想了解的條目，在未分類正文中通過檢索詞（見后文）查找，也可對照自身或家人的實際病情，依據(jù)標(biāo)題提示進(jìn)行選擇性閱讀。---目錄---C1肌萎縮側(cè)索硬化的疾病知識（未分類）C1.1運動神經(jīng)元病與肌萎縮側(cè)索硬化有什么不同？C1.2球麻痹是否就是延髓麻痹？C2肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)（未分類）C2.1肌萎縮側(cè)索硬化的肌肉跳動C2.2肌萎縮側(cè)索硬化的肌肉萎縮C2.3肌萎縮側(cè)索硬化的肢體無力C2.4肌萎縮側(cè)索硬化的言語不清C2.5肌萎縮側(cè)索硬化的行為及認(rèn)知功能異常C2.6漸凍癥的肌肉萎縮和無力，是康復(fù)鍛煉不夠造成的嗎？C2.7漸凍癥患者困惑自己沒有出現(xiàn)疼痛C2.8漸凍癥行為激越，要考慮額顳葉癡呆C2.9漸凍癥的肌肉萎縮和無力，是康復(fù)鍛煉不夠造成的嗎？C3肌萎縮側(cè)索硬化的診斷（未分類）C3.1肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)及鑒別診斷C3.2肌萎縮側(cè)索硬化的肌電圖C3.3肌萎縮側(cè)索硬化的血液化驗C3.4肌萎縮側(cè)索硬化的核磁共振C3.5肌萎縮側(cè)索硬化的基因檢測C3.6肌萎縮側(cè)索硬化的通氣功能檢查及病情評估C3.7肌萎縮側(cè)索硬化的臨床分型C3.8肌萎縮側(cè)索硬化的臨床分期C3.9懷疑漸凍癥做肌電圖前用藥是否影響檢查結(jié)果？C3.10當(dāng)?shù)蒯t(yī)院會不會把漸凍癥診斷錯誤？需要做哪些檢查才能確診？C3.11不想告知患者肌萎縮側(cè)索硬化的診斷怎么辦？C3.12患者進(jìn)行性雙下肢無力，發(fā)硬12年。他是運動神經(jīng)元方面的疾病嗎？C3.13患者肌萎縮不明顯，診斷肌萎縮側(cè)索硬化合適嗎?會不會誤診？C3.14肌萎縮如何檢查診斷，會不會遺傳？C3.15雙手無力四個月，已到晚期，什么情況？C3.16能否將橫貫性脊髓炎診斷為肌萎縮側(cè)索硬化C3.17原發(fā)性側(cè)索硬化與肌萎縮側(cè)索硬化有什么不同？C3.18患者17歲時右手萎縮，47歲左手萎縮，怎么解釋？C3.19得漸凍癥是運氣，養(yǎng)生，基因變異？C3.20漸凍癥基因檢測的困惑C3.21患者的癥狀不發(fā)展就不是漸凍癥嗎？C3.22四肢活動不協(xié)調(diào)三十幾年，有醫(yī)生可疑原發(fā)性側(cè)索硬化，對嗎？C4肌萎縮側(cè)索硬化治療篇（未分類）C4.1肌萎縮側(cè)索硬化與利魯唑C4.1A利魯唑的臨床研究，療效，劑量及療程C4.1B利魯唑的副作用，服藥注意事項C4.1C利魯唑合并用藥及藥物選擇C4.2肌萎縮側(cè)索硬化與依達(dá)拉奉C4.2A依達(dá)拉奉治療肌萎縮側(cè)索硬化的適應(yīng)癥，服用時間及療程C4.2B依達(dá)拉奉的副作用C4.3苯丁酸鈉熊去氧膽酸C4.3C美西律C4.4肌萎縮側(cè)索硬化的經(jīng)驗性藥物治療檢索詞：丁苯酞；甲鈷胺；新斯得明的；輔酶Q10；艾地苯醌；丙球；肌酸；肌力康；地塞米松；肌生注射液；驍悉C4.5肌萎縮側(cè)索硬化的基因治療C4.6肌萎縮側(cè)索硬化與干細(xì)胞治療C4.7肌萎縮側(cè)索硬化臨床試驗證實治療無效的藥物C4.8肌萎縮側(cè)索硬化中醫(yī)中藥針灸治療C4.9肌萎縮側(cè)索硬化康復(fù)理療及鍛煉C4.10肌萎縮側(cè)索硬化的治療選擇C4.11根據(jù)患者現(xiàn)在的狀況，怎么優(yōu)化藥物治療？C4.12漸凍癥患者這個情況還需要吃點什么藥？C4.13以色列干細(xì)胞治療漸凍癥，現(xiàn)在怎么樣了？C4.14漸凍癥氣管切開后怎么用藥？C4.15散發(fā)性漸凍癥可以用基因治療嗎？C4.16進(jìn)行性延髓麻痹，有醫(yī)生建議地塞米松和CTX治療，對嗎？C4.17自己不可試用異丁司特治療漸凍癥?C5肌萎縮側(cè)索硬化的呼吸支持篇（未分類）C5.1肌萎縮側(cè)索硬化出現(xiàn)呼吸困難怎么辦？C5.2肌萎縮側(cè)索硬化怎么用氧及制氧機(jī)？C5.3肌萎縮側(cè)索硬化怎么用無創(chuàng)呼吸機(jī)？C5.4肌萎縮側(cè)索硬化何時選擇氣管切開？C5.5肌萎縮側(cè)索硬化如何使用面罩？C5.6肌萎縮側(cè)索硬化臨終的注意事項C5.7肌萎縮側(cè)索硬化患者進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，怎么辦？C5.8漸凍癥氣管切開能脫機(jī)嗎？C5.9什么情況需要持續(xù)性的用無創(chuàng)呼吸機(jī)治療？C5.10漸凍癥要不要氣管切開，無關(guān)對錯C5.11患者很排斥帶無創(chuàng)呼吸機(jī)，也不愿意去做通氣功能C5.12漸凍癥患者說自己呼吸功能還好但肺功能不好的想法是錯誤的C5.13漸凍癥患者戴無創(chuàng)呼吸機(jī)難受減輕了，什么情況？C5.14用力肺活量和呼吸困難與無創(chuàng)呼吸機(jī)使用時機(jī)C5.15漸凍癥氣管切開還能脫機(jī)嗎？C6肌萎縮側(cè)索硬化的營養(yǎng)支持篇（未分類）C6.1肌萎縮側(cè)索硬化的飲食與營養(yǎng)C6.2肌萎縮側(cè)索硬化與吞咽困難C6.3肌萎縮側(cè)索硬化與胃造瘺C6.4漸凍癥進(jìn)食到了山窮水盡，怎么辦？C6.5漸凍癥能用靜脈點滴維持營養(yǎng)嗎？C6.6相差4個月，有可能錯過了胃造瘺的最佳時機(jī)C6.8漸凍癥患者吞咽困難，不想做胃造瘺也不愿意鼻飼，怎么辦？C7肌萎縮側(cè)索硬化的癥狀治療篇（未分類）C7.1肌萎縮側(cè)索硬化的心率，血壓波動及出汗C7.2肌萎縮側(cè)索硬化的流涎及口水，口腔潰瘍及干燥C7.3肌萎縮側(cè)索硬化的焦慮抑郁及睡眠障礙C7.4肌萎縮側(cè)索硬化的肢體僵直，抽筋及肌張力高C7.5肌萎縮側(cè)索硬化的強(qiáng)哭強(qiáng)笑C7.6肌萎縮側(cè)索硬化的浮腫及肢體腫脹C7.7肌萎縮側(cè)索硬化的疼痛及癢C7.8肌萎縮側(cè)索硬化的痰及肺部感染C7.9肌萎縮側(cè)索硬化的胃腸功能及大小便異常C7.10肌萎縮側(cè)索硬化患者出現(xiàn)疼痛，痛苦萬分，怎么辦？C7.11有什么藥物可以緩解漸凍癥行走問題？C7.12漸凍癥患者兩個月沒睡覺，怎么辦？C7.13漸凍癥容易摔跤的根本原因是什么？C7.14疼痛與漸凍癥有關(guān)系嗎？是疾病進(jìn)展加重了嗎？如何治療？C8肌萎縮側(cè)索硬化疾病管理策略（未分類）C8.1肌萎縮側(cè)索硬化沒有解凍藥C8.2關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化治愈，突破及攻克的對話C8.3漸凍癥的不斷進(jìn)展與患者的選擇C8.4利魯唑和肌生注射液兩個各有什么特點C8.5漸凍癥臨床試驗是醫(yī)學(xué)研究，不是免費發(fā)藥治病C8.6肌萎縮側(cè)索硬化不斷加重進(jìn)展與患者的治療選擇C8.7漸凍癥的合并用藥與用藥選擇C8.8漸凍癥治愈不了，復(fù)查還不是一樣發(fā)展？C8.9漸凍癥吃藥會延緩但結(jié)果仍然相同，還有必要治嗎？C8.10患者本人當(dāng)時不知道漸凍癥的后果。現(xiàn)在不敢說了，怎么辦??？C8.11漸凍癥患者家屬可做什么？C8.12接受肌萎縮側(cè)索硬化診斷，堅持治療C8.13關(guān)于漸凍癥新藥及解凍藥的對話C8.14漸凍癥患者出現(xiàn)四肢無力、氣短、嗆咳，怎么辦？C8.15漸凍癥后代是否會遺傳？C8.16對漸凍癥終末期患者有什么建議？C8.17漸凍癥患者這種狀態(tài)能維持多久？C8.18我希望嘗試治療漸凍癥，不考慮副作用C8.19漸凍癥咨詢時應(yīng)關(guān)注的問題及建議---檢索詞目錄---A，-艾地苯醌，-B，-便秘，-白蛋白，-丙種球蛋白，-苯丁酸鈉，-C，-出汗，-抽動，-D，-丁苯酞，-電療，-鍛煉，-E，-惡心，-惡性腫瘤，-F，-發(fā)病原因，-輔酶Q10，-復(fù)診，-腹脹，-肺部感染，-浮腫，-G，-干細(xì)胞治療，-骨質(zhì)疏松，-高壓氧，-H，-呼吸困難，-護(hù)肝藥，-昏迷，-核磁共振，-呼吸衰竭，-呼吸費力，-呼吸型肌萎縮側(cè)索硬化，-J，-肌電圖，-基因檢測，-肌肉萎縮，-肌肉跳動，-肌肉無力，-甲亢，-基因治療，-肌張力高，-就診策略，-堿中毒，-焦慮抑郁，-精神模糊，-頸部無力，-頸椎僵直，-頸腰椎病，-降血脂，-降血糖，-忌口，-肌酸，肌酸激酶，-激素，-姜黃素，-甲鈷胺，-肌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肌萎縮側(cè)索硬化II期及III期臨床藥物試驗系列介紹-苯丁酸鈉?；切苋パ跄懰岜蕉∷徕c-牛磺熊去氧膽酸臨床藥物治療試驗參與者長期生存分析研究?哈佛大學(xué)麻省總醫(yī)院的研究者在一項隨機(jī)、安慰劑對照II期試驗中，提出口服固定劑量的苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰崤浞斤@著減緩了肌萎縮側(cè)索硬化（運動神經(jīng)元?。┗颊叩墓δ芟陆?。?為了進(jìn)一步驗證II期臨床實驗結(jié)果，他們進(jìn)行了參與者長期生存分析。?進(jìn)一步研究顯示，患有肌萎縮側(cè)索硬化（運動神經(jīng)元?。┑某扇艘?:1的比例隨機(jī)分為苯丁酸鈉-牛磺熊去氧膽酸組和安慰劑組。完成6個月（24周）隨機(jī)期的參與者有資格接受開放標(biāo)簽延期的苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰嶂委煛Ｈ蛩劳雎史治觯S機(jī)化后最多隨訪35個月）納入所有隨機(jī)化參與者。最初隨機(jī)分配在苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰嶂委熃M的137名參與者中，有135名依然存活。最初隨機(jī)接受苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰嶂委煹氖茉囌咧形豢偵嫫跒?5.0個月，而最初隨機(jī)接受安慰劑治療的受試者中位總生存期為18.5個月（危險比為0.56；95%置信區(qū)間，0.34-0.92；P=0.023）。與安慰劑相比，在基線時開始苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰嶂委熆墒怪形簧嫫谘娱L6.5個月。?結(jié)合苯丁酸鈉?；侨パ跄懰岬腎I期臨床藥物試驗研究結(jié)果及本次分析結(jié)果，表明：苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰釋∥s側(cè)索硬化（運動神經(jīng)元?。┗颊叩墓δ芫S持和延長生存都有好處。臨床使用解讀及意義：費用昂貴，需根據(jù)病情選擇使用。條件允許可使用苯丁酸鈉?；侨パ跄懰?。------------------------------------------------------------------------------------參考文獻(xiàn)：NEnglJMed.2020Sep3;383(10):919-930MuscleNerve.2021Jan;63(1):31-39--------------------------------------------------------------擴(kuò)展閱讀：漸凍癥治療新添利器--苯丁酸鈉-牛磺去氧膽酸可以減緩肌萎縮側(cè)索硬化神經(jīng)功能的下降正在做臨床試驗的藥物理性服用苯丁酸鈉?；切苋パ跄懰崂斶蛑委熂∥s側(cè)索硬化減緩肌萎縮側(cè)索硬化發(fā)展的藥物----------------------------------------------------------------溫馨提示：本文為肌萎縮側(cè)索硬化藥物治療研究進(jìn)展介紹，不代表任何組織和團(tuán)體的認(rèn)可及否定。臨床使用解讀及意義僅代表本人觀點，并非針對具體患者的處方。讀者是否適合使用，需要全面評估后決定。