兒內(nèi)科

病理、病生改變法洛四聯(lián)癥包括右室流出道狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨、右心室肥厚這4大病理改變。其基礎(chǔ)是漏斗部室間隔前移，造成對位不良室缺。這種室間隔缺損與單純性室間隔缺損完全不一樣，因為后者對位正常，就像溶洞里的石筍和鐘乳石最后能對接成石柱。而對位不良室缺就像兩條永不相交的平行線，相伴卻又始終保持一段距離。對位不良室缺在左心室面導(dǎo)致主動脈騎跨，使靜脈血很容易由右心室經(jīng)過室缺進(jìn)入主動脈；在右室面卻又?jǐn)D占右室流出道的位置，造成右室流出道狹窄。右心室肥厚通常是隨著年齡增大而逐漸出現(xiàn)的，這與右室流出道狹窄造成的右室后負(fù)荷增高有關(guān)。以上是法洛四聯(lián)癥的病理改變，血流動力學(xué)改變則以右室流出道狹窄為基礎(chǔ)。前面提到右室后負(fù)荷增加，血流在室間隔水平產(chǎn)生右向左分流；這也同時造成肺循環(huán)血流減少，參與氧氣交換的血流減少，參與肺循環(huán)后回到左心房的氧合血也減少。在左心室內(nèi)，未氧合血（右心室分流過來的靜脈血）與減少的氧合血混合時加重了紫紺。右室流出道狹窄造成該部位血流速度增快，這也是產(chǎn)生心臟雜音的基礎(chǔ)。由此可見，法洛四聯(lián)癥患兒的紫紺，是由于室水平的右向左分流與肺血減少二者共同導(dǎo)致的。一般法洛四聯(lián)癥患兒出生時，由于動脈導(dǎo)管未關(guān)閉，主動脈的血流可以通過動脈導(dǎo)管分流到肺動脈，因此肺血流量不少。即使存在右向左分流，但紫紺通常不明顯。這里要說一句，如果出生后立即出現(xiàn)紫紺的，通常不是法洛四聯(lián)癥，可能是大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈閉鎖、肺靜脈異位引流、Taussig-Bing畸形，診斷明確前不能吸氧。等到動脈導(dǎo)管自然閉合以后，法洛四聯(lián)癥的孩子開始逐步出現(xiàn)紫紺。這一現(xiàn)象最先由美國Taussig醫(yī)生闡述，并由此開始了人類對復(fù)雜先心病手術(shù)糾治的嘗試。1945年5月，Blalock與Taussig合作完成體循環(huán)-肺循環(huán)分流術(shù)，手術(shù)將右鎖骨下動脈截斷，并吻合到右肺動脈上，相當(dāng)于再造了類似于動脈導(dǎo)管的分流。手術(shù)使一名法洛四聯(lián)癥患者紫紺癥狀消失。為紀(jì)念這一劃時代的手術(shù)方式，該手術(shù)被命名為Blalock-Taussig分流術(shù)，簡稱B-T分流術(shù)。由于體外循環(huán)技術(shù)的發(fā)明，B-T分流術(shù)已不再用于治療單純法洛四聯(lián)癥。法洛四聯(lián)癥的孩子發(fā)育往往受到限制。由于全身缺氧，運動發(fā)育通常落后。正常孩子1歲左右學(xué)會走路，但法四孩子可能1歲半才剛學(xué)會走路。蹲距動作壓迫下肢血管，增加體循環(huán)阻力，可減少右向左分流，增加肺循環(huán)血流量，從而減輕缺氧。典型的“蹲距”動作通常見于2歲以上的大孩子。對于不會走路的孩子，運動發(fā)育落后造成另一個現(xiàn)象就是肥胖，但這種肥胖在手術(shù)糾治以后會逐步恢復(fù)正常。并發(fā)癥法洛四聯(lián)癥最危險的并發(fā)癥是缺氧發(fā)作。由于右室流出道狹窄，在哭鬧、缺氧等刺激下，右室流出道發(fā)生痙攣，可造成肺循環(huán)血流量急劇減少，導(dǎo)致患兒抽搐或暈厥。在不會走路的孩子，可以表現(xiàn)為劇烈哭鬧后突然“入睡”，幾分鐘后自行緩解。這種“入睡”實際上是腦缺氧造成的暈厥。由于缺氧發(fā)作可能引起呼吸心跳驟停，導(dǎo)致患兒死亡，而且首次發(fā)作后還會再次發(fā)生，因此這是急診手術(shù)的指征。由于全身缺氧，身體會隨著年齡的增長出現(xiàn)進(jìn)一步變化——血管增生。手腳出現(xiàn)杵狀指（趾），雙眼可布滿血絲，這些都是血管增生的表現(xiàn)。醫(yī)生最關(guān)心的是肺側(cè)枝血管，這相當(dāng)于自身形成了動脈導(dǎo)管，手術(shù)前可增加肺血流量，改善缺氧癥狀。但手術(shù)后肺血流異常增多，嚴(yán)重時可造成病人肺出血與左心功能衰竭死亡。由于長期缺氧，紅細(xì)胞增生，血液粘滯度增高，容易形成血栓。腦栓塞與腦膿腫是最嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，可見于2歲以上患兒。大齡患兒免疫力底下，也容易患細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。手術(shù)治療以及預(yù)后手術(shù)是法洛四聯(lián)癥的唯一治療手段。前面講到，缺氧發(fā)作是法洛四聯(lián)癥最危險的并發(fā)癥。出現(xiàn)了缺氧發(fā)作，就必須馬上安排手術(shù)治療?；蛟S患兒在這次缺氧發(fā)作中幸存下來，那么下一次缺氧發(fā)作帶來的很可能是腦損傷甚至死亡。如果沒有發(fā)生過缺氧發(fā)作，那么建議的手術(shù)時間是6個月大至1歲之間。這時候動脈導(dǎo)管大部分已經(jīng)關(guān)閉，孩子紫紺開始加重。超過1歲的法洛四聯(lián)癥患兒，側(cè)枝血管開始增生，這在手術(shù)過程中以及手術(shù)以后都會帶來麻煩。在手術(shù)過程中，針對法洛四聯(lián)癥的病理改變均需要糾治，其中最關(guān)鍵的一點就是疏通右室流出道。這里不僅要清除異常肌束，還要將右室流出道、肺動脈瓣環(huán)、肺動脈通過補片擴(kuò)大，這里有個名詞是“跨肺動脈瓣環(huán)補片”。如果術(shù)前已經(jīng)出現(xiàn)了側(cè)枝血管，那么手術(shù)中需要盡可能地對其進(jìn)行結(jié)扎或封堵，條件好的心臟中心會在雜交手術(shù)室完成這類高難度手術(shù)。由于手術(shù)過程中采用跨肺動脈瓣環(huán)補片，手術(shù)后可以在此部位形成心臟雜音，因此法洛四聯(lián)癥術(shù)后是可以有心臟雜音的。另外，可以存在肺動脈瓣返流。這種返流通常在學(xué)齡前直至青春期都可以被代償，但是部分患者在青春期以后可能會出現(xiàn)失代償表現(xiàn)——右心功能不全。二次手術(shù)可植入人工肺動脈瓣；人工帶瓣支架已在國外開始臨床試驗，并取得滿意療效。結(jié)語法洛四聯(lián)癥屬于復(fù)雜型先天性心臟病，但不是不治之癥。只要能早期發(fā)現(xiàn)、及時治療，其遠(yuǎn)期預(yù)后良好。

通俗地來說，如果出生時就帶有的心臟發(fā)育缺陷，我們都可以稱為先天性心臟病。有些是在胎兒期心血管系統(tǒng)發(fā)育異常引起的缺陷，有些是在胎兒期正常、但出生后應(yīng)該自動關(guān)閉的通道未能閉合而出現(xiàn)血流動力學(xué)異常。先天性心臟病按照血流方向，可分為左向右分流先心病、右向左分流先心病、梗阻性先心病、其他復(fù)雜型先心病。血液分流方向不一樣，其癥狀也不一樣；同一個疾病，隨著年齡的變化，表現(xiàn)也會出現(xiàn)變化。室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉是3種最常見的左向右分流先心病，其疾病表現(xiàn)與缺損的大小及分流量有關(guān)。分流量?。ú∏檩p）可以沒有癥狀，醫(yī)生進(jìn)行體格檢查時可以發(fā)現(xiàn)心臟雜音。如果分流量比較多，可以出現(xiàn)吃奶量減少、吃奶費力或停頓、容易嗆奶、呼吸急促、體重增長緩慢、容易發(fā)生呼吸道感染或反復(fù)肺炎。上述表現(xiàn)均屬于左心功能不全的癥狀，需要盡早手術(shù)治療。如果分流量介于二者之間，則可能不易被發(fā)現(xiàn)，僅出現(xiàn)體重較正常兒童偏低，但身高正常?？梢圆挥绊戇\動能力。一般說來，右向左分流先心病均屬于復(fù)雜型先心病，手術(shù)治療的難度大。法洛四聯(lián)癥屬于比較常見的右向左分流先心病，其發(fā)病率比室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉低。右向左分流先心病的最大特點是紫紺，以往有人認(rèn)為先心病的孩子都會“口周發(fā)青”，這實際上是錯誤地把右向左分流先心病的表現(xiàn)當(dāng)作所有先心病的表現(xiàn)。剛出生的法洛四聯(lián)癥孩子一般不會出現(xiàn)紫紺，通常是隨著年齡增長才逐漸出現(xiàn)的。這里要提一句，如果出生時就發(fā)現(xiàn)紫紺，通常是其他復(fù)雜先心病引起。由于全身缺氧，身體會隨著年齡的增長出現(xiàn)進(jìn)一步變化——血管增生。手腳的杵狀指（趾），雙眼可布滿血絲，這些都是血管增生的表現(xiàn)。醫(yī)生最關(guān)心的是肺側(cè)枝血管，這對手術(shù)后的病人恢復(fù)非常重要?；顒雍蠖拙崾欠逅穆?lián)癥的常見表現(xiàn)。還有一類是梗阻性先心病，這一類先心病通常有局部梗阻，如：肺動脈瓣狹窄。梗阻前的壓力增高，心肌代償性肥厚；梗阻后的血管可以因血流沖擊而出現(xiàn)擴(kuò)張。這類病人早期不一定有臨床癥狀，后期會出現(xiàn)右心功能不全表現(xiàn)，如活動耐力下降、氣促、肝脾增大，出現(xiàn)心肌肥厚則可能會出現(xiàn)心律失常。其他復(fù)雜先心病包括大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈閉鎖等，由于發(fā)生率較低，而且病情過于復(fù)雜，手術(shù)方式的選擇不是普通病友所能夠掌握，這里暫不討論。輕癥的先心病寶寶，可以按照正常的孩子對待：可以正常運動，可以接種疫苗，可以上學(xué)上體育課。需要注意的是，這些孩子每年要到醫(yī)院做心電圖和心臟彩超的檢查，作為對病情的跟蹤。如果不是輕癥先心病，并且出現(xiàn)前面提到的病情表現(xiàn)，就一定要盡快手術(shù)治療了，至少需要讓可以做先天性心臟病手術(shù)的醫(yī)生進(jìn)行病情評估。

（2016年10月版）本攻略適用于在深圳市兒童醫(yī)院做過心臟手術(shù)的所有孩子。按照本攻略步驟，可以節(jié)省就診時間。需要記住的關(guān)鍵信息1.復(fù)診預(yù)約的方式有兩種。A樓和B樓一樓的“便民服務(wù)中心”可以預(yù)約3個月以內(nèi)的門診掛號。關(guān)注“深圳市兒童醫(yī)院”的微信公眾號?？梢灶A(yù)約掛號、自助取號、自助繳費（微信支付）。但微信支付目前暫不能關(guān)聯(lián)醫(yī)保賬戶。2.掛號科室：先心病咨詢隨訪（副高）。每周一至周五9:00~12:00，14:30~17:30。3.目前心臟彩超檢查需要提前預(yù)約，目前可預(yù)約2個月以內(nèi)的檢查時段。出院3個月以上的復(fù)診預(yù)約步驟（減少一次往返）1.自行預(yù)約術(shù)后3個月復(fù)診號，可選擇便民服務(wù)中心或微信公眾號。推薦使用微信公眾號預(yù)約掛號，同時關(guān)注沈定榮醫(yī)生的好大夫平臺（掃二維碼）。2.微信掛號方法：在最下方“就診服務(wù)”-“預(yù)約掛號”-“外科專病”-“先天性心臟病咨詢與隨訪”-選擇“沈定榮副主任醫(yī)師”。3.預(yù)約并支付好掛號費以后，記得在平臺上跟沈醫(yī)生說一聲。4.到了復(fù)診當(dāng)天的時段，在手機上點擊“就診服務(wù)”-“在線取號”。如果此時還沒有跟沈醫(yī)生聯(lián)系上，請打電話83008060讓護(hù)士幫忙轉(zhuǎn)告。5.沈醫(yī)生會幫你預(yù)約心臟彩超和心電圖，并通知你下次檢查時間。你可以在微信平臺上支付各項檢查單。6.到檢查當(dāng)天，請到B樓6樓心胸外科護(hù)士站取開好的申請單。按預(yù)約的時間前往超聲科檢查。超聲檢查后，再到心電圖室檢查。7.等結(jié)果出來后，回到B樓6樓心胸外科，找沈醫(yī)生看結(jié)果。這次不需要掛號。8.如果深圳市兒童醫(yī)院微信公眾平臺有功能更新，或者心胸外科的門診流程有更改，我們會在下一版攻略中進(jìn)行說明。圖1，深圳市兒童醫(yī)院微信公眾號圖2，沈定榮醫(yī)生好大夫平臺