湘潭市婦幼保健院

1.先了解究竟什么是胚胎停育 胚胎停育(embryo damage)是指早孕期由于受精卵缺陷、母體自身因素或外界等不利因素影響而導(dǎo)致的胚胎死亡現(xiàn)象。超聲檢查結(jié)果常表現(xiàn)為枯萎卵，有胚芽無心管搏動(dòng)，有形態(tài)不規(guī)則的胚芽或胎兒存在于孕囊。 胚胎停育可分為兩類： · 一是受精卵著床后未發(fā)育出胎芽，彩超表現(xiàn)為孕7周后仍未見胎芽只見一空(胎)囊。 · 二是曾有胎芽發(fā)育但不久停育死亡，超聲結(jié)果胎囊中有胎芽但發(fā)育明顯落后于孕周，同時(shí)沒有胎心管搏動(dòng)，胎囊大小符合孕周或萎陷變形，稱為孕囊枯萎。 2.為什么會(huì)發(fā)生胚胎停育？ 1、解剖學(xué)異常 早孕期胚胎停育的病因包括子宮畸形，如子宮發(fā)育不良、單角子宮、雙子宮及子宮縱隔等；子宮異常，如宮腔粘連(Asherman綜合征)、子宮肌瘤、子宮內(nèi)膜疾病、宮頸機(jī)能不全等，這些均可影響宮腔內(nèi)環(huán)境和子宮血供，從而影響胚胎著床和發(fā)育。 2、遺傳異常 夫妻雙方及胚胎存在染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常、基因多態(tài)性、基因突變、遺傳性血栓前狀態(tài)、內(nèi)分泌或生殖道結(jié)構(gòu)異常等，均屬于遺傳異常。 染色體異常是導(dǎo)致早孕期胚胎停育最常見的原因之一。占導(dǎo)致孕齡

首先要了解什么是新生兒黃疸？為什么會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸？ 新生兒黃疸是指剛出生的寶寶，出現(xiàn)皮膚泛黃的現(xiàn)象，它是新生兒時(shí)期，的一種特有現(xiàn)象。它是寶寶出生后，紅細(xì)胞，代謝破壞的一種表現(xiàn)。幾乎每個(gè)寶寶都會(huì)出現(xiàn)黃疸，黃疸是一種正常現(xiàn)象。但是它又分為生理性黃疸和病理性黃疸。出現(xiàn)，以下情況之一者即可診斷為病理性黃疸。 1、生后24小時(shí)之內(nèi)出現(xiàn)的黃疸，即黃疸指數(shù)超過6mg/dl; 2、黃疸超過正常的范圍，如 48小時(shí)之內(nèi)，＞9mg/dl； 72小時(shí)之內(nèi)，＞12mg/dl； ＞72小時(shí)＞12.9mg/dl； 3、足月兒生后14天內(nèi)黃疸未完全消退，早產(chǎn)兒生后4周內(nèi)黃疸仍未完全消退。即＞5mg/L，或黃疸退而復(fù)升。 導(dǎo)致病理性黃疸的原因有很多，比如，溶血因素（ABO血型不合、RH血型不合），葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏（蠶豆?。鲅?，紅細(xì)胞異常，紅細(xì)胞破壞，紅細(xì)胞數(shù)目增多，酸中毒，缺氧，感染（巨細(xì)胞病毒感染，敗血癥，肝炎）等等。 病理性黃疸的主要危害為膽紅素腦病即核黃疸。一旦發(fā)生膽紅素腦病輕者可以導(dǎo)致腦癱智力障礙發(fā)育落后，嚴(yán)重者可以危及生命，導(dǎo)致死亡。 當(dāng)然，膽紅素腦病是完全可防可治的，并沒有那么可怕。主要是早期發(fā)現(xiàn)病理性黃疸，進(jìn)行早期干預(yù)治療。 病理性黃疸怎么治療呢？ 1、首先是病因治，尋找引起黃疸的原因，進(jìn)行征對(duì)性治療。 2、藥物治療。包括口服藥物治療，輸液治療。比如肝酶誘導(dǎo)劑，白蛋白，丙種球蛋白，茵梔黃，黃疸茵陳等口服藥物。 3、藍(lán)光治療，需住院治療。 4、換血治療。 在產(chǎn)科住院期間，醫(yī)生會(huì)根據(jù)寶寶的具體情況，推薦給你不同的治療方案。輕度增高可以口服藥物治療，中度黃染考慮光療，嚴(yán)重的黃疸可能需要換血治療。

一、首先講檢查的優(yōu)缺點(diǎn)1、唐氏篩查優(yōu)缺點(diǎn)①優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠（兩三百塊錢）、無創(chuàng)（只需抽取靜脈血） ②缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性低（就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出80-90%的唐氏兒），假陽性率高（唐氏篩查高危的，經(jīng)確診最后很大一部分不是）。2、無創(chuàng)DNA（即高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查）優(yōu)缺點(diǎn) ①優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)（只需抽取靜脈血）、檢出率準(zhǔn)確率高（能檢出99%的唐氏兒），假陽性率低（無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個(gè)別不是）。 ②缺點(diǎn)：費(fèi)用高（目前全國各地2000多---3000不等）、檢測(cè)面窄（目前針對(duì)21、18、13三體準(zhǔn)確性高，性染色體準(zhǔn)確性稍低，其他染色體準(zhǔn)確性有限（其他染色體異常往往也表現(xiàn)成唐篩高風(fēng)險(xiǎn)）。但無創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病）。3、羊水穿刺優(yōu)缺點(diǎn) ①優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè)46條染色體，不但數(shù)目異常，＞10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)。準(zhǔn)確性高（染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)）是目前檢測(cè)范圍最廣，準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。 ②缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（流產(chǎn)率0.5-1‰），極個(gè)別的會(huì)細(xì)胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。 二、孕媽媽究竟該如何選擇？ 1、經(jīng)濟(jì)實(shí)惠型組合：唐氏篩查→無創(chuàng)DNA→羊水穿刺 先做唐氏篩查：高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行無創(chuàng)或者羊水穿刺，此組合費(fèi)用低，安全，因?yàn)闊o創(chuàng)的加入，羊水穿刺的孕媽數(shù)量會(huì)大幅減少。但此組合會(huì)漏掉約10%的唐氏兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。2、奢華型組合：無創(chuàng)DNA→羊水穿刺 不做唐氏篩查直接做無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行羊水穿刺，因?yàn)闊o創(chuàng)的直接應(yīng)用，此組合費(fèi)用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會(huì)漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異?；純?，適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。3、精確型組合：高危因素→羊水穿刺 此組合檢出率最高，能檢測(cè)出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的孕媽。