浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院

臍膨出的產(chǎn)前評估和咨詢要點一、疾病概況臍膨出是一種嚴(yán)重并且常見的先天性腹壁缺損，缺損通常位于臍環(huán)，膨出臟器常見為胃、小腸、結(jié)腸，35%伴有肝臟，表面有囊膜覆蓋，臍帶連接于囊膜的頂部。囊膜分為三層：外層為羊膜層，中層為華通膠狀物（Whartonjelly）層，內(nèi)層為腹膜層。囊膜起保護臟器的作用，10-20％的囊膜可能在產(chǎn)前破裂。臍膨出發(fā)生率約為1-2.5/10000活嬰，若將選擇性流產(chǎn)或胎兒死亡考慮在內(nèi)，其發(fā)生率約為1/3000-4000，我國尚缺大樣本統(tǒng)計資料。臍膨出發(fā)生的確切機制尚不明確，但普遍認(rèn)為是在孕10-11周左右腹壁發(fā)育停頓導(dǎo)致，以及生理性中腸疝未能回納入腹腔所致。臍膨出在孕前肥胖及高齡產(chǎn)婦（≥35歲）中常見，但更多證據(jù)提示與遺傳因素有關(guān)，目前尚無定位染色體或基因。臍膨出合并畸形發(fā)生率高，有報道稱可高達75%，主要包括：心臟缺陷（7~47%），染色體缺陷?。?~20%），胃腸道畸形（3~20%），泌尿生殖系統(tǒng)畸形（6~20%），肌肉骨骼畸形（4~25%），神經(jīng)系統(tǒng)畸形（4~30%）等。臍膨出按腹壁缺損部位可分為臍上部型，臍部型和臍下部型，按腹壁缺損大小可分為小型臍膨出和巨大臍膨出。巨型臍膨出的定義目前無法達成共識，但近期一項大型系列研究將巨型臍膨出定義為腹壁缺損＞5cm，肝臟疝入囊膜的部分＞50%。臍膨出患兒的預(yù)后很大程度上取決于是否合并畸形及其嚴(yán)重程度，若無合并染色體異常和/或嚴(yán)重心肺畸形，存活率可高達97%，且生活質(zhì)量類同正常兒童。當(dāng)合并一種或多種畸形時，存活率顯著降低。由于臍膨出患兒多合并畸形，因此總體死亡率在25%-35%。二、產(chǎn)前評估產(chǎn)前篩查臍膨出及合并畸形是十分重要的。胎兒臍膨出的首選檢查是超聲，超聲表現(xiàn)為：位于前腹壁中心的缺損，表面有囊膜覆蓋，臍帶附著在囊膜上，可有肝臟突出于腹腔。超聲可以在在孕11~14周診斷臍膨出。孕32周后，需每周進行一次超聲檢查。母體血清甲胎蛋白(MSAFP)升高，高度提示胎兒腹壁缺損可能，有報道稱90%的臍膨出胎兒MSAFP升高。由于臍膨出有非常高的伴發(fā)畸形比例，因此產(chǎn)前盡可能完善相關(guān)的檢查，明確伴發(fā)畸形的種類。無論是小型臍膨出還是巨大型臍膨出，都需要妊娠早期或孕中期進行染色體核型分析和基因檢測。如臍膨出胎兒的頸項透明層是正常的，可將胎兒染色體核型分析推遲到妊娠中期的早期。有3~20%臍膨出患兒伴有染色體異常，常見為13、18或21染色體三體。其中18三體綜合征有80~90%患兒有臍膨出；Beckwith-Wiedemann綜合征30~79%患兒有臍膨出。由于多達45％的患兒存在心臟缺陷，建議在妊娠中期進行胎兒超聲心動圖檢查。同時期通過產(chǎn)前三維超聲檢查胎兒是否有肌肉骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)畸形；監(jiān)測膨出大小變化，肝臟膨出的情況。當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)羊水正常但膀胱一直不顯示，臍帶鏈接部位低及骨盆異常，需要考慮膀胱外翻。如較大的腹壁缺損同時伴有腰骶椎異常、象鼻狀腫塊則要考慮較低中線綜合征。在妊娠早期末，超聲發(fā)現(xiàn)腹壁缺損、脊柱彎曲異常和脊髓過短，則考慮為肢體-腹壁綜合征（Limb-bodywallcomplex）。超聲發(fā)現(xiàn)腹壁缺損伴有胸骨異常，心包缺失或伴有膈疝時，要考慮上皺襞發(fā)育異常導(dǎo)致的Cantrell五聯(lián)癥。超聲可能發(fā)現(xiàn)巨大臍膨出囊內(nèi)或者腹腔內(nèi)較多的腹水，這是由于肝臟膨出，肝血流異常，大量液體從肝包膜滲出所致，如臍帶和心臟多普勒顯示正常，可以觀察，出生后會好轉(zhuǎn)，極少數(shù)情況膨出肝臟會發(fā)生扭轉(zhuǎn)而導(dǎo)致胎兒死亡。胎兒磁共振成像(MRI)對臍膨出診斷也是有價值的，有助于更好地評估腹壁缺陷損和相關(guān)畸形，不僅在巨大臍膨出時，可清晰分辨腸道和肝臟，檢測肝臟突出腹腔的比例，還可估算胎兒的肺容量，評估肺發(fā)育不全的程度，計算觀察/預(yù)期肺總體積（O/E?TLV），更好地評估預(yù)后。盡管產(chǎn)前超聲技術(shù)和輔助檢查技術(shù)有了很大的進步，但大多數(shù)“孤立性”臍膨出病例在產(chǎn)后仍會診斷出其他畸形（如Beckwith-Wiedemann綜合征）。幸運的是，這些畸形通常是輕微的，而且存活率很高。三、產(chǎn)前咨詢要點臍膨出產(chǎn)前主要需要鑒別包括：心臟異位、膀胱外翻、泄殖腔外翻、臍尿管異常、復(fù)雜畸形（Cantrell五聯(lián)征、肢體-體壁綜合征/體蒂異常、OEIS）。研究表明，當(dāng)合并其他畸形時，強烈提示預(yù)后不良，因此，一旦診斷為臍膨出，檢查合并畸形是至關(guān)重要的，并可以有效地為家庭決策提供依據(jù)。超過孕16周，診斷合并其他畸形的可能性更高，如果檢測一個主要的染色體異常和/或其他異常，產(chǎn)前咨詢是至關(guān)重要的，因為一些父母可能選擇終止妊娠。即使在染色體核型是正常的，至少50%的胎兒可能合并其他畸形(如心臟、胃腸或神經(jīng)系統(tǒng))。而且，相比于巨大臍膨出，小型臍膨出更易合并其他畸形。臍膨出的染色體核型正常，且沒有合并其他畸形，存活率可高達97%。巨型臍膨出可合并不同程度的肺發(fā)育不全、肺動脈高壓、系統(tǒng)性高血壓、腹股溝疝、睪丸下降不全、胃食管返流和喂養(yǎng)困難。一旦產(chǎn)前診斷為巨型臍膨出，應(yīng)轉(zhuǎn)診至胎兒中心進行多學(xué)科咨詢，包括小兒外科，產(chǎn)科，新生兒科甚至包括遺傳學(xué)。每四周一次產(chǎn)前超聲檢查，從孕32周開始，每周兩次胎心無負(fù)荷試驗或胎兒生物物理評分，從孕34?周開始進行胎兒MRI檢查，測量肺總體積，以評估肺發(fā)育不全。目前臍膨出終止妊娠的比例約為50-80％，胎兒死亡和自然流產(chǎn)的比例約為5-10％，一旦產(chǎn)前確診臍膨出，并明確腹壁缺損和合并畸形的特征，產(chǎn)前咨詢可以幫助患兒家庭制定相關(guān)計劃。連續(xù)超聲檢查可評估胎兒生長發(fā)育狀況和羊水量，為避免早產(chǎn)，宮內(nèi)生長受限及孕晚期胎兒死亡，建議密切隨診。如果該家庭選擇繼續(xù)妊娠，則需要一個涵蓋產(chǎn)科、小兒外科和新生兒科的多學(xué)科小組，根據(jù)臍膨出的大小、膨出物的內(nèi)容、伴發(fā)的畸形、囊膜是否破裂等，同時參考妊娠晚期超聲檢查的結(jié)果，制定一個詳細(xì)的分娩方案。理想情況下，該醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)具有III級或更高級別的新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU），高危產(chǎn)科，新生兒科和新生兒外科。小型臍膨出和臍帶疝可經(jīng)陰道分娩，巨大型臍膨出主要考慮剖宮產(chǎn)，可避免囊膜破裂，難產(chǎn)或?qū)Ω闻K造成傷害。一致的意見是應(yīng)允許妊娠直至足月，除非有分娩指征或其他并發(fā)癥，否則不建議提早分娩。孤立性臍膨出患者中早產(chǎn)預(yù)后通常是不良的。四、胎兒干預(yù)指針目前沒有針對臍膨出的胎兒療法，推薦產(chǎn)前檢查和產(chǎn)科醫(yī)生的密切隨訪。五、出生后治療臍膨出患兒出生后的最初治療包括：補液、胃腸減壓、保護囊膜或外露腸管和臟器、保暖避免低溫、必要時需要機械通氣支持。產(chǎn)后超聲心動圖檢查，血糖監(jiān)測（Beckwith-Wiedemann綜合征）。臍膨出患兒出生后需要先進行產(chǎn)后評估，以發(fā)現(xiàn)產(chǎn)前可能遺漏的異常情況。如肺動脈高壓和肺發(fā)育不全的評估，綜合征癥狀的評估（如舌肥大，心臟畸形等）和全面的基因檢測等，因為心肺功能異常、心臟畸形和綜合征的存在會影響手術(shù)修復(fù)的時間和結(jié)果。患兒出生后放置在溫度控制良好的環(huán)境中，用溫?zé)岬臒o菌鹽水紗布輕柔得覆蓋并包裹住囊膜，再在敷料外再敷一層無菌塑料膜作為保護。靜脈補液應(yīng)考慮不顯性失水，新生兒體液狀況，在復(fù)蘇過程中，使用等滲、等張溶液。巨大型臍膨出建議經(jīng)上肢補液。手術(shù)時機和方式取決于腹壁缺損的大小和患兒的穩(wěn)定性/合并癥的存在（即心功能或呼吸功能不全），包括一期修補術(shù)或保守治療，一期修補術(shù)是針對中小型臍膨出，以及沒有合并心臟或呼吸系統(tǒng)疾病的患者；保守治療是指應(yīng)用silo袋或讓囊膜上皮化，延遲修補（數(shù)月至數(shù)年），尤其適用于巨大臍膨出。臍膨出伴有囊膜破裂，臟器外露的治療原則同腹裂。保守治療中一旦發(fā)生囊膜破裂，需要緊急手術(shù)，以重新覆蓋臟器，避免體液流失，并防止感染性并發(fā)癥。

各位短腸寶寶的家長們，你們好，短腸綜合征本身是需要非常精細(xì)調(diào)理的疾病，包括喂養(yǎng)方案，喂養(yǎng)方式，喂養(yǎng)的品種，靜脈營養(yǎng)的熱卡計算等，都需要精確的計算，同時需要監(jiān)測寶寶的每日體重，每日大便總量等，因此在咨詢的時候，為了提高效率，請務(wù)必同時告訴我們寶寶的喂養(yǎng)日記。記錄的方法如下：注意：體重：每天早上定時稱，進食前，排出大小便，并減去衣物，這樣可以減少干擾，得到凈重。稱體重的秤一定要適合寶寶，千萬不要用成人的體重秤。奶量：是指奶粉常規(guī)沖泡法，泡好以后的奶液量，而不是水量。同時需要注明什么奶，比如母乳，早產(chǎn)兒奶，深度水解奶，氨基酸奶，是否有母乳添加劑，是否有加濃等。輔食：相對可以簡單一點，注明種類和量。淀粉類一般是需要計干重。但有時很難做到，比如土豆泥。大便量：造瘺的寶寶大便最方便精確稱重。如果是肛門排便的，男寶寶可以用2塊尿不濕，一塊放在前面，單純吸尿，后面兜一塊，接住大便，稱重即可。女寶寶比較困難一點，只能大致估計，并建議拍照，觀察排便性狀。用藥：可以記錄日常的所有用藥。也可以忽略每日必用藥，如維生素，鈣劑等，單純記錄胃腸道條理用藥。靜脈營養(yǎng)：需要讓醫(yī)生告訴你們，目前的靜脈營養(yǎng)大致每kg體重的熱卡多少？?同時還需要記錄寶寶的突發(fā)情況，比如發(fā)燒，額外用藥，導(dǎo)管感染，肝功能異常，血培養(yǎng)異常等。最后就是每一次的手術(shù)記錄，都要詳細(xì)保存，手術(shù)記錄會有腸管剩余長度和腸管形態(tài)的記錄，對于日后治療都有重要的參考價值。以上數(shù)據(jù)，都是寶寶主要的治療經(jīng)歷，也是醫(yī)生判斷病情的主要依據(jù)。如果是短腸綜合征寶寶需要咨詢，請務(wù)必注意盡可能準(zhǔn)備好以上材料，精準(zhǔn)咨詢，提高效率。

患兒2月，術(shù)前經(jīng)常肺高壓危象，哭吵后出現(xiàn)明顯呼吸急促，心律加快，口唇紫甘加重。下面是孩子的術(shù)前ct圖像和術(shù)后超聲。手術(shù)矯治滿意，恢復(fù)順利。手術(shù)為根治手術(shù)，術(shù)后遠(yuǎn)期預(yù)后良好。如果有此類病人歡迎大家咨詢。感謝信任