P_J綜合征
今天看見(jiàn)關(guān)于P-J綜合征一篇帖子，想起一個(gè)認(rèn)識(shí)4年多的小女孩。 第一次見(jiàn)到這個(gè)女孩，是2014年新年后不久，在她14歲那年，印象中一個(gè)下午5點(diǎn)左右吧，因?yàn)榘装嘧o(hù)士都在交班，從其他科會(huì)診回來(lái)，主任說(shuō)科里來(lái)了一個(gè)急腹癥的女孩，需要急診處理，趕緊到診察室去看了一下，其實(shí)第一眼很驚艷的，非常清秀、漂亮的一個(gè)小女孩，瘦瘦的，可能是腹痛導(dǎo)致的面容憔悴，臉色蒼白，很明顯的一個(gè)貧血貌，但引起我注意的是口唇多個(gè)黑痣，密密麻麻，第一眼讓我體會(huì)到了輕度的密集恐懼癥，硬著頭皮，不太敢看他的嘴，向陪她來(lái)的患者父親仔細(xì)問(wèn)了下病史，反復(fù)腹痛大概一個(gè)月，加重半天左右，消瘦，明顯腹脹，查體明確的腹膜炎體征，并且感覺(jué)腹水很多，直接做了個(gè)腹腔穿刺，暗血性腹水，CT檢查前直接下了個(gè)胃管，負(fù)壓壺迅速充滿，大量的胃液，護(hù)士反復(fù)倒了幾次，急診去做CT、術(shù)前準(zhǔn)備、配血等一些列措施。這期間去主任那匯報(bào)了下，這個(gè)病人該手術(shù)了，主任反問(wèn)了一句，問(wèn)家族史了嗎，我有點(diǎn)木然，然后主任扔下一個(gè)詞：P-J綜合征。這個(gè)詞曾經(jīng)在書(shū)上見(jiàn)過(guò)，但從沒(méi)見(jiàn)過(guò)病人，趕緊搜索了一下相關(guān)內(nèi)容，原來(lái)患者母親患有該病，同樣，口唇，以及周身其他黏膜部位多發(fā)黑斑，并合并消化道多發(fā)息肉，這時(shí)CT回報(bào)了，腸套疊，大量腹腔積液，趕緊安排手術(shù)，開(kāi)腹后即聞到一股腥臭，腹腔大量血性腹水，小腸套疊，腸壞死，印象中小腸僅剩四十公分存在血運(yùn)的腸管，其余基本壞死，并且僅剩四十公分還有多個(gè)息肉，在主任帶領(lǐng)下做了個(gè)小腸次全切除術(shù)。僅剩的小腸雖然多個(gè)息肉，但是沒(méi)舍得再切了，僅僅把息肉切掉。術(shù)后她頑強(qiáng)挺了過(guò)來(lái)，出院前和家屬交代了一下關(guān)于短腸綜合征的情況。 過(guò)了幾個(gè)月，患者家屬過(guò)來(lái)說(shuō)想去南京看看，那里應(yīng)該是短腸綜合征治療經(jīng)驗(yàn)最豐富的醫(yī)院，看看有沒(méi)有其他辦法，這期間間斷了解患者情況，在南京營(yíng)養(yǎng)支持治療，體重大約90斤，這已經(jīng)是患者健康時(shí)候的體重了，那時(shí)候?qū)λ奈磥?lái)充滿信心。從南京回來(lái)反復(fù)幾次因?yàn)楦雇础⒛c梗阻來(lái)我這住了幾次院，逐漸消瘦，大概兩年前，再次看見(jiàn)這個(gè)女孩時(shí)，消瘦已經(jīng)讓她失去了當(dāng)時(shí)的眉清目秀，CT檢查考慮小腸套疊，僅剩的四十公分小腸，再次套疊。我想，我已經(jīng)沒(méi)有能力再?gòu)母慈ソ鉀Q什么了，這次患者查體沒(méi)有第一次的急腹癥體征，考慮小腸息肉導(dǎo)致慢性套疊，經(jīng)過(guò)營(yíng)養(yǎng)支持治療幾天后腹痛緩解，此后反復(fù)來(lái)了幾次，從影像學(xué)患者套疊無(wú)緩解，并且僅剩60斤的小女孩CT上肝臟表現(xiàn)明顯脂肪肝改變。我也曾建議患者去外地看看，有沒(méi)有解決的辦法，基本上說(shuō)法都類(lèi)似吧。 2018年5月， P-J綜合征被列入第一批罕見(jiàn)病目錄。
