遺傳代謝病篩查科

什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是基因缺陷導致患者體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，引起患者對苯丙氨酸代謝障礙，造成苯丙氨酸在體內蓄積，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，下游代謝產物酪氨酸缺乏，呈現(xiàn)出頭發(fā)黃、皮膚白等黑色素缺乏的表現(xiàn)，尿中苯丙氨酸代謝產物如苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸排出增多，導致尿液出現(xiàn)特征性的鼠尿味，故稱苯丙酮尿癥。 苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)新生兒期多無癥狀，如果沒有得到及時有效的治療，在2-3月會逐漸出現(xiàn)運動、智力落后，頭發(fā)黃、皮膚白，6月-1歲表現(xiàn)出明顯的智力、語言、運動等落后。 診斷與鑒別診斷一、診斷：苯丙氨酸>2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸>2。 二、鑒別診斷：四氫生物喋呤缺乏癥（BH4D）。四氫生物喋呤（BH4）是苯丙氨酸羥化酶的輔酶，故BH4缺乏時也會出現(xiàn)血苯丙氨酸及相應比值明顯升高。 治療這類患者需終生低苯丙氨酸飲食，美國最新指南要求終生苯丙氨酸

隨著社會的發(fā)展，全國除西藏外其它地區(qū)都已開展新生兒篩查。大部分寶寶會通過篩查，結果顯示“陰性” ，只有一小部分寶寶會出現(xiàn)異常結果，篩查結果顯示“陽性”。 何為新篩異常遇到異常結果怎么辦新篩結果異常的寶寶，各地新篩機構會通知家長帶寶寶回來復查，家長要做的是按要求帶寶寶到指定單位復查，而不需要過分擔憂，更不需要四處打電話、托熟人進行咨詢，因為在這些復查的寶寶當中，只有很少一部分是有病的患兒。而且，因為這類疾病的特殊性，非我們專業(yè)人員給到您的信息也往往是不準確的，很容易被誤導。 幾點注意事項1、登記聯(lián)系地址和電話號碼一定要清晰準確，以防需要時聯(lián)系不上。 2、接到通知務必及時復查，沒病的及時排除，有病的及時治療。 3、低體重兒最好體重達2500g以上再復查。

什么是新篩新篩是新生兒疾病篩查的檢稱，是指對某些已知會影響到寶寶體格、智力發(fā)育的先天性、遺傳代謝性疾病在新生兒期用實驗室方法進行檢測，以達到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的目的，以避免殘疾發(fā)生甚至可以挽救生命。 新篩發(fā)展的歷史新篩起源于美國，1963年開始篩查苯丙酮尿癥，發(fā)展到今天，篩查病種已擴展到幾十種。 中國新篩由上海交通大學附屬新華醫(yī)院的陳瑞冠教授開端，至今經(jīng)歷了36年 的發(fā)展歷程，篩查病種從最初的苯丙酮尿癥一種擴展到現(xiàn)在的幾十種，全國目前除了西藏外其它地區(qū)都開展了新篩，挽救了無數(shù)兒童和家庭。 山東省各市從1996陸續(xù)開展新篩，目前新篩率在95%以上。 濰坊地區(qū)新篩從2000年開始，最初篩查兩病，當下篩查病種52種，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥，G6PD缺乏癥四病，及有機酸代謝病16種，氨基酸代謝病19種，脂肪酸代謝病13種。 濰坊地區(qū)篩查各病種發(fā)病率甲減：1/1500，苯丙酮尿癥：1/7000，先天性腎上腺皮質增生癥1/20000，G6PD缺乏癥1/4840，其它1/2800。 小結新篩是社會發(fā)展和醫(yī)學進步的表現(xiàn)，新生兒參加新篩是十分必要且有意義的。