兒童血液病診療中心

概述：皮下或黏膜出血稱(chēng)為紫癜，常見(jiàn)于兒童期輕微創(chuàng)傷后的一種皮膚表現(xiàn)，也可能是某些嚴(yán)重疾病的發(fā)病表現(xiàn)。根據(jù)出血面積大小，紫癜可細(xì)分為瘀點(diǎn)和瘀斑。針尖大小(小于2mm)的紫紅色出血點(diǎn)稱(chēng)為瘀點(diǎn)，而較大片融合的出血病變稱(chēng)為瘀斑。瘀斑常被稱(chēng)為瘀傷。有些瘀斑可能觸痛或隆起，按壓其表面皮膚時(shí)紫癜不褪色。發(fā)病原因：紫癜可由血管因素，即血管完整性破壞所致；或止血功能障礙所致，包括血小板減少、血小板功能異常、凝血因子缺乏或凝血因子功能異常等。1.血管完整性破壞：創(chuàng)傷—?jiǎng)?chuàng)傷是兒童紫癜最常見(jiàn)的原因。兒童天性活波，活動(dòng)量大，尤其夏天衣服單薄，常發(fā)生磕碰，導(dǎo)致反復(fù)出現(xiàn)大小不等的紫癜，從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等，壓不褪色，常發(fā)生在小腿伸面、骨隆起處(包括膝和肘)及前額等容易磕碰的部位。紅、藍(lán)或紫色瘀斑提示近期新出現(xiàn)的病變；黃、棕或綠色瘀斑常為時(shí)間較久、正在愈合的病變。瘀傷也是兒童軀體虐待最常見(jiàn)的表現(xiàn)特征，面部、背部、上臂或軟組織區(qū)域(包括臀部、生殖器和大腿)的紫癜可能提示故意傷害的可能性。感染—暴發(fā)性紫癜是一種危及生命的急性疾病，最常出現(xiàn)在腦膜炎奈瑟菌感染后，也可能出現(xiàn)于其他感染(如，水痘、A組鏈球菌、肺炎鏈球菌)，暴發(fā)性紫癜患者的一般狀況極差，存在發(fā)熱、低血壓和出血?；颊叱：喜浬⑿匝軆?nèi)凝血。暴發(fā)性紫癜特征性表現(xiàn)為先出現(xiàn)紅斑，隨后出現(xiàn)藍(lán)色或黑色的中心區(qū)域出血性壞死，周?chē)@以紅斑狀邊緣，病變疼痛且硬結(jié)。病毒感染(包括細(xì)小病毒、腺病毒及腸道病毒)和立克次體感染也可能導(dǎo)致兒童皮膚紫癜。過(guò)敏性紫癜(IgA血管炎)—過(guò)敏性紫癜，即IgA血管炎，是兒童血管炎最常見(jiàn)的原因，平均發(fā)病年齡為6歲。皮膚紫癜是診斷過(guò)敏性紫癜的一個(gè)必要條件，其特征為直徑2-10mm可觸及的高出皮面的紫癜，常融合成片。紫癜往往集中在臀部和下肢。過(guò)敏性紫癜的其他臨床表現(xiàn)包括關(guān)節(jié)炎(膝、踝關(guān)節(jié)多見(jiàn))、腹痛伴或不伴胃腸道出血，以及腎炎。其他原因引起的血管性紫癜—藥物性血管炎，多種藥物可引起血管炎和紫癜，包括磺胺類(lèi)、青霉素類(lèi)、水合氯醛和苯妥英鈉，藥物引起的血管炎常發(fā)生在開(kāi)始用藥后7-21日內(nèi)，可能局限于皮膚。維生素C缺乏：膳食中缺乏維生素C(壞血病)在發(fā)達(dá)國(guó)家相對(duì)罕見(jiàn)。該病可能發(fā)生于嚴(yán)格限制飲食(厭食、神經(jīng)發(fā)育遲緩和/或未補(bǔ)充維生素C的高營(yíng)養(yǎng)支持)的個(gè)體。2.止血障礙血小板—引起血小板數(shù)量減少或功能異常的疾病可能表現(xiàn)為紫癜。這些疾病可能是遺傳性或獲得性。血小板計(jì)數(shù)的正常值為大于100×109/L。在大多數(shù)情況下，血小板減少是獲得性的。一般而言，直到血小板計(jì)數(shù)小于20×109/L時(shí)，患者才會(huì)發(fā)生出血，除非有相關(guān)的創(chuàng)傷或外科手術(shù)。血小板減少：血小板減少可能是血小板破壞增加、生成減少或血小板滯留所致，包括免疫性或遺傳性血小板減少癥、溶血尿毒綜合征、血栓性血小板減少性紫癜、彌散性血管內(nèi)凝血、新生兒同種免疫性血小板減少癥等，以及急慢性白血病、骨髓衰竭等合并血小板減少。脾大、脾功能亢進(jìn)以及藥物性血小板減少等。血小板功能異常：遺傳性或是獲得性血小板功能異常，雖然血小板數(shù)量正常，但發(fā)生跟血小板減少相似的皮膚出血，比如血小板無(wú)力癥。凝血因子缺乏—紫癜可以是先天性或獲得性凝血因子缺乏的主要癥狀。最常見(jiàn)的先天性凝血因子缺乏是血管性血友病、血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏)。雖然后兩種疾病為X-連鎖隱性遺傳病，但新發(fā)病例并不少見(jiàn)，尤其是重度血友病A患兒(因子Ⅷ活性小于1%)。因此，雖然有陽(yáng)性家族史可能有助于確立血友病的診斷，但沒(méi)有該家族史也不能排除血友病診斷的可能性。其他凝血因子缺乏：盡管血管性血友病、血友病A和血友病B占遺傳性出血性疾病的大部分，但也可能見(jiàn)到其他凝血因子的遺傳性缺乏，例如：Ⅱ、Ⅴ、Ⅹ、Ⅶ、Ⅺ、ⅩⅢ和纖維蛋白原。凝血因子缺乏的患者會(huì)有凝血酶原時(shí)間(PT)或活化部分凝血活酶時(shí)間(aPTT)異常。診斷需做特定凝血因子活性檢測(cè)。因子ⅩⅢ缺乏患者的凝血功能篩查試驗(yàn)正常，可通過(guò)因子ⅩⅢ功能檢測(cè)分析凝塊溶解度而診斷。維生素K缺乏：維生素K依賴性凝血因子包括：Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ。維生素K缺乏可引起這些凝血因子水平減少，常引起新生兒出血性疾病，其臨床表現(xiàn)輕重不一，從紫癜到顱內(nèi)出血不等；為預(yù)防新生兒出血，出生時(shí)常規(guī)預(yù)防性注射維生素K，但當(dāng)嬰兒在家中出生時(shí)，可能未給予維生素K注射。典型的維生素K缺乏性出血見(jiàn)于出生后第1周，而遲發(fā)型維生素K缺乏性出血見(jiàn)于出生后2周至6個(gè)月。維生素K缺乏癥是由于母親缺乏維生素K或單純母乳喂養(yǎng)所致的患兒維生素K儲(chǔ)備不足。維生素K缺乏癥也可見(jiàn)于有吸收不良或慢性腹瀉的年齡較大的兒童。華法林或長(zhǎng)效超級(jí)華法林滅鼠藥(如，大隆)可干擾維生素K的代謝，攝入后也可能出現(xiàn)紫癜。肝臟疾?。捍蠖鄶?shù)凝血因子在肝臟生成。遺傳性或獲得性肝臟功能障礙引起的肝臟合成功能受損，可能導(dǎo)致凝血功能異常和紫癜。彌漫性血管內(nèi)凝血可導(dǎo)致血小板減少和凝血因子缺乏，其與多種感染和非感染性疾病相關(guān)。實(shí)驗(yàn)室評(píng)估—紫癜患者的初始篩查試驗(yàn)應(yīng)包括：全血細(xì)胞計(jì)數(shù)(CBC)，包括血小板計(jì)數(shù)和外周血涂片凝血功能全項(xiàng)：包括凝血酶時(shí)間（TT）、凝血酶原時(shí)間(PT)、活化部分凝血活酶時(shí)間(aPTT)、纖維蛋白原定量等血小板聚集試驗(yàn)：當(dāng)懷疑有血小板功能缺陷時(shí)總結(jié)—紫癜可由血管完整性破壞(創(chuàng)傷、感染、血管炎、膠原病)引起，或由止血功能障礙(血小板減少、血小板功能異?；蚰蜃尤狈?引起。本文系陳玉梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

隨著秋天的到來(lái)，天氣變得涼爽，空氣也開(kāi)始變得干燥，尤其冬天的暖氣，使得兒童鼻出血的發(fā)生明顯增多。那兒童為什么會(huì)發(fā)生鼻出血？—當(dāng)孩子的鼻腔流出血液時(shí)，家長(zhǎng)可能會(huì)非常驚恐。但是，鼻出血是十分常見(jiàn)的，通常并不嚴(yán)重。其最常見(jiàn)的病因是空氣干燥和挖鼻。如果孩子發(fā)生鼻出血，知道如何處理它是非常重要的。如果處理方式正確，大多數(shù)鼻出血都能自行停止。家長(zhǎng)如何知道孩子鼻出血是否嚴(yán)重？—如果孩子鼻出血引起了以下情況，應(yīng)立即就診：●1.大量血液從鼻腔涌出或是嘔血，或是造成呼吸困難●2.膚色變得很蒼白或孩子感到疲倦或意識(shí)模糊●3.即使在實(shí)施了下文將介紹的“自我處理”步驟后仍出血不止●4.出血發(fā)生在鼻部手術(shù)后早期，或是知道孩子鼻腔有異物或鼻腫塊●5.伴有其他嚴(yán)重癥狀，如胸痛●6.發(fā)生在損傷后，如面部受擊后如果孩子出現(xiàn)胸痛、感到眩暈或正在大量出血，請(qǐng)呼叫救護(hù)車(chē)到醫(yī)院就診。鼻出血的自我處理—采用正確的自我處理措施，大多數(shù)鼻出血都能自行停止。家長(zhǎng)應(yīng)該做到以下幾點(diǎn)：1.擤鼻子。擤鼻子可能會(huì)暫時(shí)增加出血，但需要清除鼻腔內(nèi)血凝塊，保持鼻腔通暢，所以不用擔(dān)心。2.坐著或站著并保持腰部稍微向前彎曲。不要躺下或頭部后傾，這樣會(huì)導(dǎo)致血液從后鼻道流到胃里。3.在鼻部骨骼下方，朝鼻底部方向捏住柔軟的鼻翼。不要抓住兩眼間的鼻梁部分，按壓鼻骨是無(wú)效的。也不要只按壓一側(cè)，哪怕只有一側(cè)出血，也要雙側(cè)同時(shí)按壓。4.壓閉鼻腔持續(xù)5分鐘。不要提前松開(kāi)以檢查出血是否已經(jīng)停止。如果總是松開(kāi)來(lái)檢查出血是否停止，將會(huì)使壓迫止血的努力前功盡棄。如果實(shí)施了這些步驟而鼻腔仍繼續(xù)出血，可再次重復(fù)所有步驟?？偣驳膲洪]時(shí)間是至少10分鐘。如果仍然出血，應(yīng)前往急診室。如果孩子反復(fù)發(fā)生鼻出血怎么辦？—經(jīng)常性鼻出血可由以下情況導(dǎo)致：●總是吸入干燥的空氣●過(guò)多地使用治療感冒或過(guò)敏的鼻腔噴霧●經(jīng)常感冒在某些情況下，反復(fù)性鼻出血可能是血小板功能或是凝血功能欠佳的一個(gè)征象。如果是血液系統(tǒng)的疾病，還可能有其他的臨床表現(xiàn)，例如，有凝血問(wèn)題的人容易出現(xiàn)瘀斑，并且小的外傷后出血量明顯增多，血小板功能異常導(dǎo)致皮膚、粘膜有出血點(diǎn)、紫癜等。鼻出血的治療—如果孩子最終因鼻出血而就診，醫(yī)生或護(hù)士會(huì)進(jìn)行相應(yīng)的止血治療。家長(zhǎng)如何預(yù)防孩子鼻出血？—家長(zhǎng)可以：●睡覺(jué)時(shí)在臥室使用加濕器●用鼻腔生理鹽水噴霧或凝膠保持鼻腔濕潤(rùn)●不要挖鼻孔，或至少應(yīng)提前修剪指甲以免引起損傷本文系陳玉梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

人體血液里的“血小板”，正常值為100-300×109/L，血小板壽命平均為9-12天，由于多種原因?qū)е卵“逵?jì)數(shù)結(jié)果低于參考值下限，就是血小板減少。血小板減少是兒科臨床常見(jiàn)的血液學(xué)異常。根據(jù)發(fā)病機(jī)制，血小板減少可以分為以下三類(lèi)： 1、血小板生成減少或障礙：先天性血小板減少性紫癜、白血病、再障等； 2、血小板破壞或消耗過(guò)多：免疫性血小板減少癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡綜合癥、Evens綜合征、血栓性血小板減少性紫癜、溶血尿毒綜合征、彌漫性血管內(nèi)凝血、卡-梅綜合征等； 3、血小板分布異常：脾大、巨大血管瘤等。遺傳性血小板減少癥（HT）: 是一組臨床表現(xiàn)差異較大的遺傳性疾病，由基因突變引起，可僅表現(xiàn)為不同程度的血小板減少，也可同時(shí)存在白細(xì)胞、紅細(xì)胞的異常，和（或）合并骨骼等畸形。這類(lèi)病人，有的出血傾向并不明顯，但部分病人可能發(fā)生嚴(yán)重出血而危及生命。 發(fā)生在嬰幼兒時(shí)期的血小板減少癥，需要排除先天性和非特異性遺傳性血小板減少癥，這些患兒極易被漏診或誤診為免疫性血小板減少性紫癜（ITP）,從而接受腎上腺皮質(zhì)激素甚至免疫抑制劑治療。 遺傳性血小板減少癥有哪些特征呢？ 1、出生后即出現(xiàn)血小板減少； 2、很長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)血小板計(jì)數(shù)穩(wěn)定，但可能受感染等因素的影響而波動(dòng)； 3、密切的家族史：如父母、兄弟姐妹等有血小板減少史； 4、外周血涂片可見(jiàn)體積巨大或是體積減小的血小板； 5、對(duì)ITP常規(guī)治療如腎上腺皮質(zhì)激素、靜脈注射大劑量免疫球蛋白等無(wú)反應(yīng)。 如何進(jìn)行檢查診斷？ 分子學(xué)檢查對(duì)診斷很重要，通過(guò)相關(guān)的基因突變分析，結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)，部分患兒可以做出明確的診斷。但是，由于引起一種疾病的基因突變有許多種，某些基因突變又能引起多種疾病，雖然基因突變篩查能檢測(cè)出多種突變，但能確定診斷的并不常見(jiàn)，事實(shí)上，很多基因異常改變沒(méi)有臨床意義。 治療： 1、遺傳性血小板減少癥的首要治療是預(yù)防出血：避免應(yīng)用任何損害血小板功能的藥物，避免齒齦出血等。 2、許多遺傳性血小板減少癥沒(méi)有或僅輕度出血，因此僅在有出血表現(xiàn)時(shí)，或是外科手術(shù)、侵入性操作、生育時(shí)需要醫(yī)學(xué)干預(yù)。 3、出血的治療：主要是血小板輸注。 4、近年來(lái)，口服血小板生成素（TPO）受體激動(dòng)劑為某些疾病類(lèi)型提供了一個(gè)新的可能，如：MYH9相關(guān)的血小板減少癥、WAS等，起到止血作用。 5、造血干細(xì)胞移植能夠恢復(fù)正常巨核細(xì)胞的功能，到達(dá)治愈的目的。本文系陳玉梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。