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疾病： 胃腸道間質(zhì)瘤
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直腸巨大間質(zhì)瘤——轉(zhuǎn)化治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)助力肛門(mén)保留??朱女士因持續(xù)5個(gè)月排便不盡感，來(lái)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門(mén)2cm處長(zhǎng)了一個(gè)巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸15cm。經(jīng)過(guò)電子腸鏡、超聲內(nèi)鏡及腹部磁共振等影像學(xué)綜合評(píng)估，考慮該病變?yōu)槲改c道間質(zhì)瘤可能性大。腫瘤直徑大，病變位置又緊鄰肛門(mén)，若行傳統(tǒng)的外科手術(shù)，朱女士將面臨永久失去肛門(mén)功能的問(wèn)題，后半輩子將和“糞袋”一起生活，生活質(zhì)量將嚴(yán)重下降。朱女士開(kāi)始四處求醫(yī)，希望能找到一種既能切除腫瘤，又能保留肛門(mén)功能的治療辦法。??同樣的情況還發(fā)生在張先生身上，他在腸鏡檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)巨大的腫瘤，這個(gè)腫瘤位于距肛門(mén)4cm的地方，不僅累及腸段9.6cm，同時(shí)累及前列腺。面對(duì)可能失去肛門(mén)功能和排尿失禁的風(fēng)險(xiǎn)，張先生也在尋找保留肛門(mén)功能的治療方法。??幸運(yùn)的是，他們聽(tīng)說(shuō)復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心的鐘蕓詩(shī)教授可以通過(guò)微創(chuàng)手術(shù)解決這類問(wèn)題，于是他們立刻前往就診。鐘教授詳細(xì)地了解兩位患者的病情，根據(jù)患者情況進(jìn)行了一系列的綜合檢查評(píng)估，并運(yùn)用超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺技術(shù)，成功對(duì)直腸粘膜下病變穿刺活檢，病理證實(shí)腫瘤確實(shí)為胃腸道間質(zhì)瘤。結(jié)合全面評(píng)估后的病情和患者強(qiáng)烈的保肛意愿，鐘教授領(lǐng)銜的器官保留MDT團(tuán)隊(duì)為兩位患者制定了個(gè)性化的診療策略：先使用伊馬替尼藥物治療，然后通過(guò)內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤，以盡可能保留肛門(mén)功能。??在鐘教授領(lǐng)銜的器官保留MDT團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，兩位患者開(kāi)始服用伊馬替尼，并定期進(jìn)行腸鏡、超聲腸鏡和影像學(xué)檢查，以評(píng)估藥物治療的效果。朱女士在服用伊馬替尼9個(gè)月后發(fā)現(xiàn)腫瘤縮小至原來(lái)的3/10；而張先生在轉(zhuǎn)化治療后8個(gè)月復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫瘤明顯縮小。經(jīng)MDT團(tuán)隊(duì)綜合評(píng)估認(rèn)為現(xiàn)在是進(jìn)行內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤的最佳時(shí)機(jī)。??兩位患者在中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心接受了腸鏡下直腸腫瘤全層切除術(shù)，術(shù)后創(chuàng)面應(yīng)用尼龍繩聯(lián)合金屬夾進(jìn)行內(nèi)鏡下縫合。術(shù)后病理結(jié)果提示：（直腸）胃腸道間質(zhì)瘤，可見(jiàn)腫瘤退縮，切緣為陰性，無(wú)腫瘤細(xì)胞殘留。兩位患者術(shù)后恢復(fù)整體良好，很快就出院了。目前，他們?nèi)栽诙ㄆ趶?fù)查，朱女士手術(shù)后已經(jīng)兩年多了，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的跡象。張先生同時(shí)聯(lián)合切除了部分腫瘤累及的前列腺，沒(méi)影響排尿功能！??專家指出，微創(chuàng)手術(shù)代表著以最小的創(chuàng)傷，解決疾病大問(wèn)題，體現(xiàn)著以人為本和為患者著想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增長(zhǎng)，在解決疾病大問(wèn)題的同時(shí)，保留患者器官功能，最大限度提高患者術(shù)后生命質(zhì)量成為醫(yī)生關(guān)注的重點(diǎn)。胃腸道間質(zhì)瘤是具有一定惡變傾向的間葉組織源性腫瘤。其惡性程度與病變體積和定位相關(guān)。大部分無(wú)特異性臨床癥狀，導(dǎo)致患者忽視病情，錯(cuò)過(guò)最佳診治時(shí)機(jī)。相較于胃和小腸的胃腸道間質(zhì)瘤，直腸間質(zhì)瘤較為罕見(jiàn)，約占全部胃腸道間質(zhì)瘤的5%，但其惡變風(fēng)險(xiǎn)更高，預(yù)后更差。相關(guān)治療指南指出無(wú)論病灶體積大小，術(shù)前活檢確診為直腸間質(zhì)瘤的均需要行手術(shù)進(jìn)行完整切除，靶向藥物治療可作為手術(shù)的輔助手段。由于直腸具有特殊的解剖結(jié)構(gòu)，位于低位直腸的巨大間質(zhì)瘤行常規(guī)的外科手術(shù)難以保留肛門(mén)，使患者的生活質(zhì)量顯著下降。而經(jīng)多中心臨床研究證實(shí)，伊馬替尼可作為轉(zhuǎn)移或者較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤的首選輔助治療方式。研究提示患有較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤患者經(jīng)過(guò)規(guī)律服用伊馬替尼，腫瘤可縮小到服藥前體積的30%-50%，為肛門(mén)功能的保留帶來(lái)希望。??鐘蕓詩(shī)教授領(lǐng)銜的器官保留MDT團(tuán)隊(duì)，對(duì)于診治消化道重要部位的巨大間質(zhì)瘤積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，病變多位于低位直腸、胃底、賁門(mén)、壺腹部、十二指腸乳頭、咽喉等外科手術(shù)治療并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)較高部位。這些患者均受益于術(shù)前伊馬替尼轉(zhuǎn)化治療使病灶縮小，聯(lián)合內(nèi)鏡下微創(chuàng)技術(shù)進(jìn)行完整的病灶切除，從而在治愈性切除病灶的基礎(chǔ)上，保留了患者器官功能，改善患者生活質(zhì)量。專家介紹??鐘蕓詩(shī)教授，復(fù)且大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）理事，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)人體健康科技促進(jìn)會(huì)腸息肉防治專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)TEM學(xué)組副組長(zhǎng)，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會(huì)經(jīng)肛門(mén)微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長(zhǎng)，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長(zhǎng)，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長(zhǎng)。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國(guó)際上較早開(kāi)展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。專家門(mén)診時(shí)間：周一下午，周四上午
胃腸道間質(zhì)瘤是癌嗎？首先，大家不要過(guò)度擔(dān)心，胃腸間質(zhì)瘤不是癌。?胃腸間質(zhì)瘤是一種腫瘤，但不是通常說(shuō)的胃癌和腸癌。胃癌和腸癌是胃腸粘膜上皮細(xì)胞來(lái)的惡性腫瘤，而間質(zhì)瘤是一種發(fā)生于胃腸道系統(tǒng)的間質(zhì)來(lái)源的腫瘤。?胃腸間質(zhì)瘤的生長(zhǎng)方式可以是惡性的，也可以是良性的。整體上，胃腸道間質(zhì)瘤相對(duì)惡性程度較低。?胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)生率低，只占少數(shù)，約占全部胃腸道腫瘤的1~3%，是一類具有惡性潛能的腫瘤。?按照目前國(guó)際上通用的分類標(biāo)準(zhǔn)，將胃腸道間質(zhì)瘤根據(jù)它的危險(xiǎn)程度分為四級(jí)，分別是極低危、低危、中危和高危。針對(duì)不同危險(xiǎn)級(jí)別，我們有不同的對(duì)待方式。?如果極低危、低危的胃腸道間質(zhì)瘤，手術(shù)后腫瘤復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的可能性非常小，腫瘤的惡性程度低，我們通常可以認(rèn)為是具有良性腫瘤的特點(diǎn)，術(shù)后也不需要進(jìn)行靶向輔助治療。?如果是中危、高危的患者，進(jìn)行手術(shù)切除后，仍然有較高的復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移幾率，具有惡性腫瘤的生物學(xué)特性，手術(shù)后還需要吃靶向藥進(jìn)行靶向治療。??那么如何來(lái)區(qū)分危險(xiǎn)等級(jí)呢？主要根據(jù)腫瘤的位置、腫瘤大小、病理檢查顯微鏡下腫瘤核分裂像的數(shù)目和腫瘤是否破裂這四個(gè)指標(biāo)進(jìn)行分級(jí)。?舉個(gè)例子，胃的間質(zhì)瘤，直徑是6cm，核分裂像小于5個(gè)，腫瘤沒(méi)有破裂，那應(yīng)該是中危的間質(zhì)瘤。
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