北京大學人民醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾病： 視網膜母細胞瘤
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視網膜母細胞瘤科普知識 查看全部

一例9個月大小的典型視網膜母細胞瘤視網膜母細胞瘤（RB）是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，患兒在三歲前發(fā)病，30%的患兒雙眼都有，成年人一般罕見。約有40%病例屬于遺傳性。60%為非遺傳型，為視網膜母細胞突變所致。早期不易發(fā)現(xiàn)。約有半數(shù)患兒出現(xiàn)白瞳癥。最關鍵的是:出生六個月內出現(xiàn)斜視的嬰幼兒，需要立即進行眼底檢查，以排除視網膜母細胞瘤。少數(shù)表現(xiàn)為出現(xiàn)輕度的眼紅痛、角膜混濁、無菌性眼眶蜂窩織炎。眼底檢查可見視網膜上有圓形或橢圓形及邊界不清的灰白色實性隆起腫塊，可向玻璃體隆起，也可沿脈絡膜扁平生長。眼部B超和ct、MRI檢查可作為輔助診斷。治療首先考慮保存患兒的生命，其次考慮保存患眼和視力。哪些寶寶需要做眼底篩查？1、出生體重＜2000g的低出生體重兒或出生孕周＜32周的早產兒；2、曾在新生兒重癥監(jiān)護病房住院超過7天并有連續(xù)高濃度吸氧史；3、有遺傳性眼病家族史，或家庭存在眼病相關綜合征，包括近視家族史、先天性白內障、先天性青光眼、先天性小眼球、眼球震顫、視網膜母細胞瘤等；4、母親孕期有巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內感染；5、顱面部畸形，大面積顏面血管瘤，或哭鬧時眼球外凸；6、眼部持續(xù)流淚，有大量分泌物。
視網膜母細胞瘤的那些事：“保生命”、“保眼球”、“保視力”！2歲的小豪活潑可愛，一雙明亮的大眼尤其招人喜歡。兩個月前，媽媽發(fā)現(xiàn)愛看動畫片的小子豪喜歡歪頭，左眼往里偏斜，在燈光一定角度的照射下，左眼中間有時候會呈透明樣白色，如貓眼一閃。當?shù)厣鐓^(qū)醫(yī)院醫(yī)生也甚是疑惑：這亮閃閃的小寶石究竟是怎么回事？于是，小豪媽媽帶著小朋友來到了上海交通大學醫(yī)學院第九人民醫(yī)院眼科，經過仔細檢查后，發(fā)現(xiàn)寶寶左眼球內藏著個“惡魔腫物“！這惡魔正是兒童最常見的眼內惡性腫瘤：視網膜母細胞瘤（retinoblastoma，RB）！什么是視網膜母細胞瘤？視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，簡稱RB，發(fā)病率1/15000-1/20000,雙眼患者約占20%～30%，單眼患者約占70%～80%。RB在一段時間內腫瘤生長局限于眼球內，稱為眼內期；腫瘤突破鞏膜、篩板等浸潤視神經和眼眶組織，稱為眼外期；腫瘤轉移至顱內、血液或淋巴結，稱為轉移期。眼內期RB若能得到規(guī)范治療，絕大多數(shù)患者可實現(xiàn)保生命，多數(shù)患者實現(xiàn)保眼球，部分患者實現(xiàn)保視力?！氨Ｉ薄ⅰ氨Ｑ矍颉?、“保視力”腫瘤的分期對治療方案的設計、治療反應的評估、預后的判斷具有重要意義，視網膜母細胞瘤的治療方法取決于瘤體大小、位置，是否侵犯眼球外組織結構等綜合因素選擇治療方案。治療的基本原則為保生命、保眼球、保視力，在不影響生存率的前提下盡量保眼球和保視力。除了極少數(shù)非常早期的患者可以通過使用單一的治療方法痊愈，大多數(shù)RB患者均需要采取綜合治療方案。治療方案主要依據(jù)腫瘤的分期、部位及生長方式等制定。在治療過程中，還需根據(jù)患者對治療的反應和病情變化及時調整治療方案?；瘜W治療是RB最常見治療方法，根據(jù)注藥途徑分為靜脈化療、動脈化療和玻璃體腔注藥化療。一、化學治療1.靜脈化療：把化療藥物通過靜化輸注方式進入血液循環(huán)，殺傷腫瘤。可用于治療眼內期和眼外期的視網膜母細胞瘤。2.動脈化療：通過股動脈插管，經頸內動脈至眼動脈后，將化療藥物直接灌注至眼內。用于治療眼內中晚期視網膜母細胞瘤患者。3.玻璃體腔化療：將化療藥物直接注入到玻璃體腔內，適用于伴有玻璃體腔或者網膜下發(fā)生腫瘤播散種植的患者。二、局部治療1.激光光凝治療：利用激光的熱凝固作用，直接殺傷腫瘤細胞，適用于早期腫瘤以及位于赤道部后體積較小的腫瘤。2.冷凝治療：主要用于治療早期以及赤道部/周邊部的小腫瘤。二氧化碳為冷凝源（－80℃）。三、手術治療1.經玻璃體腫瘤切除術：需嚴格掌握適應癥，目前尚無循證醫(yī)學證據(jù)，不作為一線治療。2.眼球摘除手術：對于眼內晚期尤其伴有臨床高危因素視網膜母細胞瘤患者，為保存生命，需要行眼球摘除手術。術前應進行充分眼部及全身評估，手術剪除視神經要盡可能長，至少1.0cm，以防止視神經殘端有腫瘤殘留。3.眶內容剜除手術：腫瘤侵犯眼球外組織，進入眼眶侵犯眼眶內軟組織甚至骨膜的視網膜母細胞瘤患者。切除術范圍需要根據(jù)病變所累及的部位，決定是否保留瞼皮膚等組織。幸運的小豪經過全周期精心診療，經歷了3次眼動脈介入化療，同時聯(lián)合激光和冷凝治療，腫瘤控制穩(wěn)定，回歸正常幼兒園生活的小豪活潑開朗，堅毅勇敢。除了白瞳，RB患兒還會出現(xiàn)視力下降、斜視、眼睛紅腫疼痛、眼球突出等情況。發(fā)現(xiàn)苗頭及時到正規(guī)醫(yī)院就診，“保生命”、“保眼球”、“保視力”！上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院眼腫瘤團隊始終在為守護孩子們的光明努力?。ㄉ虾＞旁悍都蜒噌t(yī)生）
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