婦產(chǎn)科

宮頸機(jī)能不全指在沒(méi)有宮縮的情況下，子宮頸由于解剖或功能缺陷不能維持妊娠至足月。典型的臨床表現(xiàn)為孕中期或孕晚期的早期宮頸無(wú)痛性擴(kuò)張，伴有妊娠囊膨入陰道，隨后不成熟胎兒娩出。宮頸機(jī)能不全是導(dǎo)致中晚期流產(chǎn)和早產(chǎn)的主要原因，不予糾正則反復(fù)發(fā)生。宮頸環(huán)扎術(shù)是目前治療 宮頸機(jī)能不全的診斷首先要依據(jù)一次或多次的中期流產(chǎn)病史。超聲，尤其是經(jīng)陰B超是目前公認(rèn)的最主要的診斷方法，宮頸機(jī)能不全早期可以看到宮頸內(nèi)口的縮短或者成漏斗狀（胎膜呈漏斗狀進(jìn)入宮頸內(nèi)口）。通常，曾有孕中期流產(chǎn)的婦女在妊娠16-18周時(shí)如果頸管長(zhǎng)度小于25mm提示可能發(fā)生早產(chǎn)或流產(chǎn)。

如何選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)與羊水穿刺 無(wú)創(chuàng)DNA是近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)產(chǎn)前檢查技術(shù)，簡(jiǎn)稱NIPT（Non-invasive Prenatal Testing），具有無(wú)創(chuàng)取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度、準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)，因此迅速得到準(zhǔn)爸爸媽媽們的青睞，然而由于技術(shù)上的局限，NIPT并非適用于所有孕婦，如果用得不好，還可能帶來(lái)負(fù)面影響。那么NIPT與傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)的主要區(qū)別在哪里呢？以下作者就兩類技術(shù)的主要特點(diǎn)做一介紹，希望大家擦亮眼睛，選擇合適自己的產(chǎn)前檢查方法，避免跟風(fēng)和盲從。? 一、有創(chuàng)和無(wú)創(chuàng)的區(qū)別 傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)主要包括絨毛取樣、羊膜腔穿刺和臍血取樣，臨床上以羊膜腔穿刺應(yīng)用范圍最廣，一般是在妊娠中期，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針，進(jìn)入羊膜腔后抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來(lái)，培養(yǎng)2周后經(jīng)過(guò)特殊處理，得到胎兒染色體并進(jìn)行核型分析。因?yàn)榧?xì)針要進(jìn)入羊膜腔，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，其中以流產(chǎn)較常見(jiàn)，穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生率大約千分之三左右，這一概率不僅與孕婦本身體質(zhì)和孕周有關(guān)，也與穿刺醫(yī)生和超聲醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，在熟練掌握的情況下，一般抽羊水過(guò)程大約2分鐘。為了盡可能減少羊膜腔穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生，穿刺前手術(shù)醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)病史并進(jìn)行必要的術(shù)前檢查。下列情況可能導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增大：1.穿刺前有疑似宮縮；2.穿此前少量陰道流水流血；3.?反復(fù)自然流產(chǎn)史；4.?妊娠合并子宮肌瘤；5.?大月份穿刺，特別是孕周≥25周時(shí)；6.?雙胎妊娠。因?yàn)檠蚰で淮┐毯笫欠窳鳟a(chǎn)與孕婦自身狀態(tài)、孕周及醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，因此建議羊膜腔穿刺的孕婦盡量在自身狀態(tài)較佳的情況下、在合適的孕周（最好是18-22周）、并選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的且穿刺經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)，特別提醒準(zhǔn)媽媽們，有產(chǎn)前診斷資質(zhì)≠實(shí)時(shí)超聲監(jiān)控，有些醫(yī)院因人手問(wèn)題，手術(shù)當(dāng)天會(huì)安排孕婦行超聲檢查，定好位后另行羊穿，這樣做會(huì)降低手術(shù)安全性。 NIPT是用孕婦血液作為檢測(cè)標(biāo)本，而完全不進(jìn)入羊膜腔的一項(xiàng)技術(shù)。1997年，科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段，雖然這是一個(gè)了不起的發(fā)現(xiàn)，但母血中的胎兒DNA量非常少，以往的檢測(cè)技術(shù)尚不能對(duì)如此微量的樣本進(jìn)行檢測(cè)并得出明確結(jié)論。近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的高通量基因測(cè)序技術(shù)使無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)成為可能，利用該技術(shù)可對(duì)母血中的微量胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。該技術(shù)只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測(cè)，因此與羊膜腔穿刺比，NIPT最大的優(yōu)點(diǎn)是取樣的安全性和檢測(cè)的早期性，這一方法的出現(xiàn)給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來(lái)了極大好處。? 二、診斷范圍和準(zhǔn)確率的區(qū)別 既然NIPT非常安全，它是否可以替代核型分析呢？答案是否定的。羊膜腔穿刺后最終出具的核型分析報(bào)告覆蓋23對(duì)染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見(jiàn)的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。相比而言，NIPT的檢測(cè)范圍要小很多，該技術(shù)目前只能檢測(cè)染色體疾病中最常見(jiàn)的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達(dá)到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對(duì)于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異?；蚧虿∽?，則無(wú)法檢出，因此，NIPT能夠檢測(cè)出的疾病非常有限，其臨床應(yīng)用性質(zhì)是篩查，只不過(guò)其準(zhǔn)確性要比血清學(xué)篩查高許多，而羊膜腔穿刺是作為產(chǎn)前診斷技術(shù)來(lái)應(yīng)用，目前仍是公認(rèn)的染色體疾病產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。 另一個(gè)值得大家關(guān)心的問(wèn)題是檢測(cè)的準(zhǔn)確率。翻閱大部分文獻(xiàn)及科普文章，會(huì)得出核型分析和NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)這一結(jié)論，需要提醒大家的是，NIPT準(zhǔn)確率99%僅針對(duì)21三體、18三體和13三體這三種常見(jiàn)的染色體疾病，而核型分析的準(zhǔn)確率99%針對(duì)的是所有染色體疾病，換句話說(shuō)，如果準(zhǔn)媽媽拿到一份NIPT檢測(cè)報(bào)告，結(jié)論是“21三體低風(fēng)險(xiǎn)，18三體低風(fēng)險(xiǎn)，13三體低風(fēng)險(xiǎn)”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體；如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報(bào)告，結(jié)論是“未見(jiàn)明顯核型異?！?，那說(shuō)明有99%的概率寶寶沒(méi)有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體，可見(jiàn)兩者差異非常大。 盡管NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)高，但目前條件下還是無(wú)法避免假陽(yáng)性和假陰性結(jié)果，對(duì)于假陽(yáng)性報(bào)告，一般再做個(gè)羊水穿刺就可以解決，而假陰性結(jié)果可能導(dǎo)致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來(lái)痛苦，所以NIPT結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們一定要認(rèn)真進(jìn)行超聲檢查，這是最后一道防火墻，一旦超聲提示異常，還是需要進(jìn)行羊水穿刺，以避免NIPT假陰性結(jié)果帶來(lái)的負(fù)面影響。? 三、適用人群的區(qū)別 NIPT因其安全性和早期性，適用于以下人群： 所有希望排除胎兒常見(jiàn)染色體疾病的孕婦； 孕早、中期血清篩查高危的孕婦； 所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等； 但因檢測(cè)范圍較窄，以下可能出現(xiàn)其他染色體異常的孕婦需慎用： 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦； ≥35歲的高齡孕婦； 超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦； 羊水穿刺適用于以下人群： 所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無(wú)穿刺禁忌癥的中孕期孕婦； 孕早、中期血清篩查高危的孕婦； ≥35歲的高齡孕婦； 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦； 超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦； 發(fā)現(xiàn)異常的孕婦； ??? 綜上所述，NIPT具有安全、檢出率高、準(zhǔn)確率高、檢測(cè)范圍窄等特點(diǎn)，而羊水穿刺除了檢出率高、準(zhǔn)確率高等優(yōu)點(diǎn)外，其檢測(cè)范圍廣，不但包含所有染色體疾病，還能檢測(cè)基因缺陷，但有流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)，每個(gè)準(zhǔn)爸爸媽媽都應(yīng)該在權(quán)衡利弊后做出選擇，切忌盲目跟風(fēng)，而對(duì)于雙胎妊娠和IVF妊娠等珍貴兒，我們更傾向于NIPT，當(dāng)然，對(duì)報(bào)告的解讀需要更加仔細(xì)嚴(yán)謹(jǐn)，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺幫助確診。

妊娠期，由于孕婦受到一些生理因素的影響(如妊娠期孕婦血容量平均增加50%，妊娠早期嘔吐、食欲不振等)，可使血液中的血紅蛋白相對(duì)降低、或鐵、葉酸、維生素等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)攝入不足引起血紅蛋白不足，當(dāng)孕婦的血紅蛋白低于一定數(shù)值時(shí)即出現(xiàn)貧血。 資料表明我國(guó)約1/3的未孕未哺乳婦女貧血,而哺乳及孕婦近一半貧血。我國(guó)育齡婦女的貧血情況是比較突出的,哺乳母親及孕婦的貧血情況較未孕未哺乳婦女更為嚴(yán)重。孕婦貧血患病率與孕周關(guān)系密切。城市孕婦13周前貧血患病率為16.4%,孕28-37周為高峰,貧血患病率41.4%,但孕37周下降為32%。資料提示,孕婦妊娠13周后,尤28周后要增加鐵劑的補(bǔ)充,矯治孕婦貧血。 孕期貧血對(duì)孕婦的危害 貧血是準(zhǔn)媽媽在妊娠期常見(jiàn)的一種并發(fā)癥，妊娠后，由于準(zhǔn)媽媽體內(nèi)對(duì)氧的需求量增多，新陳代謝加快，同時(shí)子宮中，胎寶寶、胎盤發(fā)育增長(zhǎng)使血容量增加。在增加的血液中血漿增加要比紅細(xì)胞為多，因此形成了孕期血液稀釋的現(xiàn)象，這屬于正常的生理過(guò)程，醫(yī)學(xué)上稱為生理性貧血，且較多為缺鐵性貧血，但長(zhǎng)期的貧血，產(chǎn)前檢查中如不及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療，腦供血不足，血中含氧量不足就容易導(dǎo)致暈倒。同時(shí)貧血可造成胎寶寶營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)不足，輕者使胎寶寶發(fā)育緩慢，重者可發(fā)生早產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)窘迫。 孕期貧血對(duì)胎兒的影響 　　1、嬰兒視覺(jué)與動(dòng)作不靈活。如向目標(biāo)夠取吊起的玩具、拇指和食指攝取細(xì)小物品，以及串珠、套疊和需要理解的視與動(dòng)作協(xié)調(diào)的積木和拼圖能力均落后，也會(huì)影響到入小學(xué)之后的作業(yè)能力相應(yīng)落后。　 2、晝夜規(guī)律難以養(yǎng)成。正常嬰兒在光線充足時(shí)易于覺(jué)醒，黑暗時(shí)腦對(duì)痛覺(jué)及一些刺激形成的化學(xué)遞質(zhì)透過(guò)的速度減慢，逐漸養(yǎng)成夜間睡眠和白天覺(jué)醒的生活規(guī)律。缺鐵時(shí)光線的透過(guò)速度差別消失，夜間對(duì)一切感覺(jué)都同白天一樣靈敏。 3、肌肉運(yùn)動(dòng)能力遲緩。缺鐵時(shí)肌紅蛋白內(nèi)含鐵不足，以致肌肉伸縮無(wú)力，嬰兒抬頭遲，翻身、坐起、爬行、站立和行走都遲。貧血使孩子全身乏力，不愿意活動(dòng)，總是躺著、坐著，使已經(jīng)學(xué)會(huì)的動(dòng)作逐漸退步。 4、認(rèn)識(shí)和語(yǔ)言落后。6個(gè)月內(nèi)母體貯存鐵的不足會(huì)使嬰兒無(wú)精打采一疲倦，對(duì)外界事物無(wú)興趣，畏懼不敢接受新事物，所以認(rèn)知能力落后。由于缺鐵嬰兒注意難以集中，對(duì)聲音的變化感受茫然，既不求理解聲音變化代表的意義，也懶得去模仿發(fā)音，所以理解能力不足。主動(dòng)交往要求不大，所以語(yǔ)言能力落后。 5、記憶力落后。由于含鐵的酶多聚集在大腦的邊緣也，既是腦的記憶貯存部位。缺鐵時(shí)該部位的酶活力不足，導(dǎo)致記憶力落后，孩子難以學(xué)會(huì)物、背誦兒歌和識(shí)數(shù)。 患有缺鐵性貧血的孕婦，不僅會(huì)出現(xiàn)免疫力低下的情況，還會(huì)影響胎兒大腦的正常發(fā)育。從臨床上看，懷孕早期是胎兒腦神經(jīng)細(xì)胞的激增期，是大腦發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期。如果孕婦在這個(gè)階段出現(xiàn)貧血癥狀，極有可能影響胎兒出生后智力與行為能力。 預(yù)防 對(duì)于發(fā)生貧血的孕婦而言，在妊娠期間注重補(bǔ)鐵是防治缺鐵性貧血的關(guān)鍵。鐵質(zhì)主要存在于畜禽的肝臟、瘦肉、血液和蛤貝類。所以，在日常飲食上適當(dāng)增加含鐵豐富食物的攝入量，即可增加血色素鐵的供給，改善貧血癥狀。另外，孕媽媽多吃富含維生素C的新鮮蔬菜和水果，對(duì)鐵的吸收也有促進(jìn)作用。由其是橙子和西紅柿，它們所含的大量維生素C可與鐵形成可溶性螯合物，使鐵在堿性條件下，一直處于溶解狀態(tài)，利用腸胃對(duì)鐵的吸收。由此看來(lái)，增加維生素C的攝入量也能防治缺鐵性貧血。 　　1、多吃富鐵食物 從孕前及剛開(kāi)始懷孕時(shí)，就要開(kāi)始注意多吃瘦肉、家禽、動(dòng)物肝及血(鴨血、豬血)、蛋類等富鐵食物。豆制品含鐵量也較多，腸道的吸收率也較高，要注意攝取。主食多吃面食，面食較大米含鐵多，腸道吸收也比大米好。 2、多吃有助于鐵吸收的食物 水果和蔬菜不僅能夠補(bǔ)鐵，所含的維生素C還可以促進(jìn)鐵在腸道的吸收。因此，在吃富鐵食物的同時(shí)，最好一同多吃一些水果和蔬菜，也有很好的補(bǔ)鐵作用。 3、做菜多用鐵炊具烹調(diào) 做菜時(shí)盡量使用鐵鍋、鐵鏟，這些傳統(tǒng)的炊具在烹制食物時(shí)會(huì)產(chǎn)生一些小碎鐵屑溶解于食物中，形成可溶性鐵鹽，容易讓腸道吸收鐵。 4、多吃富葉酸食物 從孕前3個(gè)月開(kāi)始服用葉酸增補(bǔ)劑，直到懷孕后3個(gè)月為止。飲食上注意進(jìn)食富葉酸食物，如肝臟、腎臟、綠葉蔬菜及魚(yú)、蛋、谷、豆制品、堅(jiān)果等。并且，在做菜時(shí)注意不要溫度過(guò)高，也不宜烹調(diào)時(shí)間太久。 5、按時(shí)去做產(chǎn)前體檢 至少要在妊娠的中期和后期檢查2次血色素，多次反復(fù)化驗(yàn)血能夠及早發(fā)現(xiàn)貧血，采取相應(yīng)措施糾正貧血。 6、服用補(bǔ)鐵制劑 鐵是身體必須的礦物質(zhì)，對(duì)補(bǔ)血和保障孕婦健康起著重要的作用。雖然懷孕期間孕婦身體會(huì)更有效地吸收鐵，但可能無(wú)法從日常飲食中獲得足夠的這種礦物質(zhì)。這時(shí)候就應(yīng)補(bǔ)充一些補(bǔ)鐵制劑，這樣的補(bǔ)鐵制劑能更好的預(yù)防和改善貧血，增強(qiáng)人體免疫力。除了服用鐵劑外，可服用小劑量的葉酸（每月400ug）。不僅有利于預(yù)防貧血，還有利于預(yù)防先天性神經(jīng)管畸形和先天性心臟病。但是葉酸劑量不可過(guò)多。 本文系王靈醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。