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北京大學(xué)第一醫(yī)院
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患者:女 38歲
羊水穿刺
最后交流時間 04.10
孕30周股骨短羊穿shox基因缺失致病性 羊穿shox基因缺失,胎兒的致病性咨詢。 目前孕30周,羊穿結(jié)果解讀,胎兒生長發(fā)育情況,基因病理診斷,致病性結(jié)果如何,是否可以繼續(xù)妊娠
總交流次數(shù)
17
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馬京梅
北京大學(xué)第一醫(yī)院
產(chǎn)科
患者:女 32歲
羊水穿刺
最后交流時間 04.08
主任,羊穿結(jié)果出來了 主任,一開始提示孩子腦室增寬,然后去醫(yī)院做了羊穿,今天結(jié)果出... 主任你好,想咨詢孩子現(xiàn)在是否能要?如果生完的話,大概會有什么情況,很擔(dān)心智力低下等。主任,我也掛不到...
總交流次數(shù)
43
已給處置建議
劉喆
北京大學(xué)第一醫(yī)院
產(chǎn)科
患者:女 38歲
羊水穿刺
最后交流時間 04.08
我老婆武**懷孕38周,羊水穿刺基因異常 羊水穿刺基因檢測TNRC6B雜變,可能導(dǎo)致全面發(fā)肓遲緩及行為... 咨詢TN尺c6B雜變的致病風(fēng)險(xiǎn),這個胎兒還能要嗎?
總交流次數(shù)
11
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潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 33歲
羊水穿刺
最后交流時間 04.06
nt增厚,右主動脈弓合并鏡像分支 羊水穿刺全外顯報(bào)告胎兒新發(fā)基因突變 NT2.6mm(13w+1d頭臀徑7.5cm),右主位動脈弓... 是否可以繼續(xù)妊娠,胎兒是否可以保留
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 33歲
羊水穿刺
最后交流時間 04.04
羊穿結(jié)果顯示 7號染色體缺失 致病性和 孕32周羊穿結(jié)果出來顯示7號染色體缺失 致病性的 這樣的情況是不是不能要這個孩子,現(xiàn)在月份大了引產(chǎn)對二次懷孕有沒有影響
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
赫英東
北京大學(xué)第一醫(yī)院
產(chǎn)科
患者:女 33歲
羊水穿刺
最后交流時間 04.01
頭圍小,生長發(fā)育受限,做了羊穿wes 孕婦本人有中度焦慮癥和中度抑郁癥,目前未服藥。23周大排畸開... 1.請問胎兒患病的概率有多大?2.是否應(yīng)該重點(diǎn)關(guān)注胎兒新發(fā)的基因突變?3.遺傳自父母的兩個基因突變是...
總交流次數(shù)
14
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 33歲
羊水穿刺
最后交流時間 03.30
母體9號臂間倒位咨詢無創(chuàng)dna或羊穿方案 女,33歲,首次懷孕胎停后自然流產(chǎn);男36歲。 病史如下: ... 是否必須做羊穿?
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 33歲
羊水穿刺
最后交流時間 04.02
孕婦羊水穿刺(全外顯子)染色體17微重復(fù) 主任您好!姑娘懷孕做的羊穿全外顯子,報(bào)告上有17染色體短臂1... 主任您好!染色體17p12有1.40微重復(fù),致病性,還寫重復(fù)外顯率接近100%這種情況還能繼續(xù)妊娠嗎
總交流次數(shù)
13
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 31歲
羊水穿刺
最后交流時間 03.30
羊穿報(bào)告16P12.2致病性缺失 目前孕25周3天,末次月經(jīng)2024年9月27日,2025年2... 如何解讀報(bào)告?胎兒出生后會生病嗎概率多大?是否建議繼續(xù)妊娠?
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
患者:女 35歲
羊水穿刺
最后交流時間 03.20
看羊穿結(jié)果 主任您好! 我因?yàn)楦啐g(35歲)做了羊穿(CNV、染色體核... 分析羊穿結(jié)果。
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
潘虹
北京大學(xué)第一醫(yī)院
遺傳咨詢科
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張星虎
主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:神經(jīng)感染及神經(jīng)免疫性疾病:各種腦炎、腦膜炎、神經(jīng)系統(tǒng)寄生蟲病、腦膿腫、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、格林-巴利綜合征等
趙祥
醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科
夏倩倩
主治醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
兒科
擅長:專業(yè)方向?yàn)閮嚎?新生兒科,擅長各類新生兒常見病,擅長普通兒科常見病,如呼吸道,消化道疾病
王祥
醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
泌尿外科
擅長:腎積水,前列腺增生
田宇軒
醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
泌尿外科
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