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什么是遺傳性出血性毛細血管擴張癥？遺傳性出血性毛細血管擴張癥（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT），又稱為Osler-Weber-Rendu綜合征（ROW），是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為皮膚、黏膜和內(nèi)臟的毛細血管擴張和動靜脈畸形。這些血管畸形導致血管壁脆弱，容易發(fā)生出血，特別是在面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道等部位。HHT的診斷主要基于臨床評估，包括反復鼻出血、皮膚或黏膜上的毛細血管擴張、內(nèi)臟動靜脈畸形以及家族史。有時需要內(nèi)鏡和血管造影檢查，以及基因檢測來輔助診斷。與HHT發(fā)病相關(guān)的基因包括endoglin基因、ALK1以及SMAD4等。治療HHT通常以支持性治療為主，包括止血、補充鐵劑、有時需要輸血，以及使用抗纖溶藥物如氨基己酸或氨甲環(huán)酸來減少出血。對于特定的動靜脈畸形，可能需要進行激光消融、外科切除或栓塞療法。近年來，血管生成抑制劑如貝伐珠單抗也被用于治療HHT，可以減少異常血管的數(shù)量和密度，降低鼻腔和胃腸道出血的發(fā)生率?；颊呷绻霈F(xiàn)肝臟受累，可能表現(xiàn)為無癥狀或有癥狀的肝動靜脈畸形，嚴重時可能導致肝大、肝區(qū)疼痛和壓痛，需要特別的治療和管理。此外，患者由于慢性失血可能會出現(xiàn)缺鐵性貧血，需要定期檢查并補充鐵劑。遺傳性出血性毛細血管擴張癥的患者和家屬應(yīng)接受遺傳咨詢，了解疾病的遺傳模式、癥狀、并發(fā)癥及治療方法。定期的醫(yī)學評估和適當?shù)暮Y查對于早期診斷和治療至關(guān)重要。高慧強醫(yī)生的科普號