首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

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疾?。? 男性生殖器畸形
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胎兒生殖器畸形（3）陰莖陰囊轉(zhuǎn)位?一、概述陰莖陰囊轉(zhuǎn)位，又稱陰莖前陰囊或陰囊后陰莖，是指陰囊兩側(cè)翼皺襞上方高于陰莖根部，是一種罕見的男性外生殖器畸形。二、畸形特征陰莖陰囊轉(zhuǎn)位分為完全性和部分性兩類。完全性表現(xiàn)為陰莖完全移位于陰囊后方或陰囊肛門之間，部分性表現(xiàn)為陰莖位于陰囊中間，常伴陰囊分裂。部分性較完全性多見。單純的陰莖陰囊轉(zhuǎn)位畸形很少見，常伴其他生殖器畸形，常見的有尿道下裂和陰莖短小及下彎畸形；也可合并其他系統(tǒng)畸形，包括肛門閉鎖、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和脊柱缺陷。人胚胎在第9周前，外生殖器不能分辨性別。在雄激素的影響下，12周時，生殖結(jié)節(jié)伸長形成陰莖，尿生殖褶沿陰莖的腹側(cè)面，從后向前合并成管，形成尿道海綿體部。左、右陰唇陰囊隆起移向尾側(cè)，并相互靠攏，在中線處愈合成陰囊。對于陰莖陰囊轉(zhuǎn)位的發(fā)生，有以下學(xué)說:（1）陰唇陰囊隆起沒有或推遲移向陰莖的尾側(cè);（2）生殖結(jié)節(jié)和陰唇陰囊隆起位置關(guān)系缺陷;（3）陰唇陰囊隆起遷移異?；虬薪M織對雄激素反應(yīng)性差。目前還沒有直接的胚胎學(xué)證據(jù)來解釋。陰莖陰囊轉(zhuǎn)位可能與染色體畸形有關(guān)，文獻(xiàn)報道與該病相伴的染色體畸形有:13號染色體異常包括13號環(huán)狀染色體、13號染色體長臂末端殘缺，染色體異位t(X,5)(q13;p15)，4號染色體倒位，嵌合體(45,X0/46,XY),Klinefelter綜合征(47,XXY)。這些染色體異常均導(dǎo)致雄激素受體基因或者某些常染色體基因的突變，或者導(dǎo)致生殖器發(fā)育過程中阻斷一系列反應(yīng)造成的。陰莖陰囊轉(zhuǎn)位的明確病因尚不清楚，還需要進(jìn)一步研究。三、超聲診斷產(chǎn)前超聲通過外生殖器冠狀切面及會陰部正中矢狀切面，可較好地觀察外生殖器的形態(tài)。陰莖陰囊轉(zhuǎn)位依據(jù)其畸形特征，在上述兩切面聲像圖上有特征性表現(xiàn)。完全型表現(xiàn)為陰莖完全位于陰囊后方。部分型陰囊可見分裂，陰莖部分位于分裂陰囊中間，陰莖短小并指向尾側(cè)。陰莖陰囊轉(zhuǎn)位可合并尿道下裂及陰莖短小畸形，合并尿道下裂典型的超聲表現(xiàn)為“郁金香”征，胎兒排尿時，用彩色多普勒檢測偶爾可通過“射尿”現(xiàn)象，顯示尿道開口部位，從而確定尿道下裂的分型，但此種聲像特征的獲取可遇而不可求。因此，產(chǎn)前確定尿道口的位置非常困難。產(chǎn)前診斷該畸形，應(yīng)注意與先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、陰蒂肥大相鑒別，胎兒染色體核型分析有利于鑒別診斷。四、臨床處理及預(yù)后陰莖陰囊轉(zhuǎn)位可通過手術(shù)治療，可使陰莖陰囊位置外觀、形狀、尿道下裂均得到滿意矯正?；純喉氃趯W(xué)齡前施行矯正手術(shù)，手術(shù)除了消除陰莖根部兩側(cè)的陰囊皺襞、使外觀達(dá)到正常的效果外，還須同時治療尿道下裂。手術(shù)方式有多種，根據(jù)部分性或完全性、陰囊發(fā)育情況、有無尿道下裂、陰莖彎曲程度以及皮膚松緊度選擇不同的矯正方法。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯
長度不會變短的陰莖彎曲矯正術(shù)是什么？正如此前的一篇受邀文章一樣（承蒙受邀，講一講生殖整形中的陰莖彎曲癥（佩羅尼氏病，Peyronie＆＃39;sDisease）)，這篇文章也是應(yīng)求診者的要求，有感而發(fā)，總結(jié)一下到底有沒有保留原有長度的陰莖彎曲矯正術(shù)。很多患者都希望做彎曲矯正手術(shù)的時候，不要有任何的長度縮短，而且這個長度要按照最長的去計算，比如選擇“外環(huán)”去計算。殊不知因為內(nèi)環(huán)側(cè)的海綿體存在病變，就像“木桶原理”一樣，決定實際長度的因素是“內(nèi)環(huán)”側(cè)的陰莖長度。在既往文章中，我談到過“補(bǔ)片”的方式并不適合年輕人的陰莖彎曲矯正，因為補(bǔ)片（厚度1mm）通常并不能與很厚的海綿體白膜（厚度3-4mm）愈合良好，難以承受同房過程中的海綿體內(nèi)壓力，所以歐洲泌尿外科指南建議的首選治療就是白膜折疊術(shù)，既安全效果又好（EAUguidelinesonpenilecurvature-PubMed(nih.gov)）。但是，大家總嫌棄它可能會導(dǎo)致陰莖長度縮短，因此總想著找一些能夠不影響長度的方法。其實對于大部分人來說，白膜折疊術(shù)后，其“有效同房長度”較前增加，“直線長度”比“外環(huán)長度”僅縮短5毫米到1厘米左右，這才是最準(zhǔn)確的描述。有求診者想讓我談一談“海綿體旋轉(zhuǎn)縫合術(shù)”，據(jù)說能夠不影響陰莖長度，還能進(jìn)行矯正彎曲。筆者特意在PubMed上檢索了一下，全是由來自埃及的Shaeer醫(yī)生進(jìn)行的報道。簡單的說Shaeer醫(yī)生提出了3種類型的“海綿體旋轉(zhuǎn)縫合術(shù)”，其中1型和2型，都需要把陰莖海綿體切開后再縫合，實際上是傳統(tǒng)的陰莖硬結(jié)切開術(shù)的改良，因為除了切開還進(jìn)行了一些斑塊切除，所以在縫合的時候并非按照原有的海綿體切口進(jìn)行縫合，進(jìn)行了一些旋轉(zhuǎn)，因此他稱之為“海綿體旋轉(zhuǎn)縫合術(shù)”（Shaeer‘scorporalrotationforlength-preservingcorrectionofpenilecurvature:modificationsand3-yearexperience-PubMed(nih.gov)）。我想，讓很多患者既心動又不敢做的原因應(yīng)該是：一、聽說能夠不影響長度，那豈不是最完美的方法；二、具體怎么做的又查不到，有些醫(yī)生在網(wǎng)上放置了學(xué)術(shù)文章，可是英文的看不懂，即使看懂了也不知道手術(shù)具體怎么做的，所以有些不放心。也因此，有了求診者向我的提問。如果常看我寫的科普文章的話，我即使放置了學(xué)術(shù)文獻(xiàn)，也會在正文中給大家講明白怎么回事。因為學(xué)術(shù)文獻(xiàn)是給本專業(yè)人員交流用的，需要專業(yè)人員的解讀。Shaeer提出的1型和2型，因為切開了海綿體腔，因此手術(shù)創(chuàng)傷很大；對于小于60度的彎曲，使用白膜折疊完全足矣，沒有必要采用破壞海綿體白膜完整性的方法。請注意，任何打開海綿體腔的做法都可能會引起勃起功能下降的可能（參考?xì)W洲泌尿外科指南）。這也是他2008年就提出了這種做術(shù)式，但到了2022年全球的專家也并不會采用他的做法，因為手術(shù)都是往小、往微創(chuàng)去做，負(fù)責(zé)任的醫(yī)生不會往創(chuàng)傷大了去做手術(shù)的。后來在2016年Shaeer又提出了3型，認(rèn)為是針對1型和2型的改良（Shaeer‘sCorporalRotationIII:Shortening-FreeCorrectionofCongenitalPenileCurvature-TheNoncorporotomyTechnique-PubMed(nih.gov)）。不過，筆者認(rèn)為這更像是一種“術(shù)式噱頭”，因為3型的這種做法并沒有什么海綿體旋轉(zhuǎn)，實際上也是白膜折疊而已，只不過為了避免因為沿著海綿體縱向的方向縫合打結(jié)所致的海綿體縮短，他將這種縫合改成了橫向。通過這種方法也使得健側(cè)的海綿體白膜緊度與患側(cè)趨于一致，其實這種做法更應(yīng)該稱之為“橫向白膜縮緊”。這種做法的缺點是本來8點、12點折疊能夠解決，結(jié)果需要18點、24點甚至32點縫合才能解決；此外，也使得橫向上陰莖更窄了，也即變細(xì)了。其實，Shaeer的做法只是白膜折疊術(shù)的十幾種變異做法之一，每隔3-5年，基本上都會有一些國際上的學(xué)者提出一些小的改動，比如有的配合淺層白膜切除，有的采用小切口入路，有的配合著補(bǔ)片……（如這篇綜述：PlicationtechniquesinPeyronie‘sdisease:newdevelopments-PubMed(nih.gov)）看過以后，大家應(yīng)該明白了“海綿體旋轉(zhuǎn)縫合術(shù)”在彎曲矯正手術(shù)中的位置了。如果是經(jīng)典手術(shù)，它自然會被全世界的生殖整形專家所接受的，但Shaeer發(fā)表后在生殖整形界沒有起到任何波瀾，因為他的方法和其他人的報道都不是大家最青睞的，現(xiàn)實中其實也沒有什么專家做，畢竟相比較長度而言，創(chuàng)傷小、功能保護(hù)則更為重要。
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