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疾?。? 神經(jīng)纖維瘤病
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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
簡(jiǎn)稱: 北京兒童醫(yī)院
公立三甲兒童醫(yī)院
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兒童身上長(zhǎng)咖啡斑，一定要做眼底檢查小心神經(jīng)纖維瘤神經(jīng)纖維瘤病又稱多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，若瘤體單發(fā)則稱為神經(jīng)纖維瘤，由于基因突變導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟、皮膚等全身各個(gè)系統(tǒng)，屬于多系統(tǒng)疾病，但神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為該病特征性表現(xiàn)。兒童神經(jīng)纖維瘤的早期癥狀主要有皮膚改變、眼部異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼異常等。1、皮膚改變:咖啡牛奶斑是兒童神經(jīng)纖維瘤的重要體征，出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，為一些淺棕色斑,大小不等,形狀不一，不隆起于皮膚，不脫屑，感覺(jué)無(wú)異常，除手掌、足底和頭皮外，軀體其他部位均可波及,6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則具有診斷價(jià)值。2、眼部異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者的虹膜部位常可見(jiàn)到色素性虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，一般體格檢查不能發(fā)現(xiàn)，需在裂隙燈下觀察，表現(xiàn)為突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無(wú)特殊癥狀。3、神經(jīng)系統(tǒng)異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者可能出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)痛，表現(xiàn)為進(jìn)行性視力喪失、視神經(jīng)萎縮、局部疼痛或眼球突出。兒童神經(jīng)纖維瘤患者還可能在10歲以后發(fā)生聽(tīng)神經(jīng)痛，表現(xiàn)為聽(tīng)力喪失、耳鳴、眩暈及面肌無(wú)力。腦部還可見(jiàn)到腦膜瘤、星形細(xì)胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神經(jīng)根也可波及。溫馨提醒：若小朋友全身多處長(zhǎng)有咖啡斑的雖沒(méi)有臨床癥狀，仍然建議每年一次行眼科等相關(guān)科室(眼科、兒保科、骨科、心內(nèi)科、皮膚科、兒?？频榷鄬W(xué)科)檢查一次,特別是眼底檢查、發(fā)育情況的評(píng)估等，至少一次的心血管方面的檢查,如心臟彩超。眼科科普