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疾?。? 腓骨肌萎縮癥
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腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth, CMT)腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)譯者：陶可（北京大學人民醫(yī)院骨關節(jié)科）腓骨肌萎縮癥(CMT)是一種控制肌肉的周圍神經(jīng)疾病，可導致手指、上肢手臂、下肢和足部的功能和感覺進行性喪失。腓骨肌萎縮癥(CMT)是遺傳性周圍神經(jīng)病的一種形式。CMT這個名字從何而來？CMT是腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth)的縮寫，以首先描述該病的三位醫(yī)生命名：Drs.Jean-MartinCharcot和PierreMarie（均來自法國）和HowardHenryTooth（英國）。目前全世界有多少人患有腓骨肌萎縮癥(CMT)？腓骨肌萎縮癥(CMT)影響美國133,000人，全球約300萬人。誰可能患有腓骨肌萎縮癥(CMT)？腓骨肌萎縮癥(CMT)可以影響任何人，無論種族、性別、民族等。腓骨肌萎縮癥(CMT)是否遺傳（傾向）？腓骨肌萎縮癥(CMT)是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病。腓骨肌萎縮癥(CMT)可以代代相傳。它也可以作為新的或自發(fā)的（從頭）突變發(fā)生。有多少基因突變會導致腓骨肌萎縮癥(CMT)？科學家們已經(jīng)鑒定出超過100種不同的基因突變會導致腓骨肌萎縮癥(CMT)。大多數(shù)人(90%)患有四種類型的腓骨肌萎縮癥(CMT)之一：CMT1A(PMP22)；CMT1B（MPZ）；CMT2A(MFN2)和CMT1X(GJB1)。腓骨肌萎縮癥(CMT)有多少種類型？腓骨肌萎縮癥(CMT)分為三種主要類型：脫髓鞘型（1型和4型）、軸突型（2型）和中間型。腓骨肌萎縮癥(CMT)是會進展的疾病嗎？腓骨肌萎縮癥(CMT)緩慢進展，導致小腿/腳和手/手臂失去正常功能和/或感覺。腓骨肌萎縮癥(CMT)周圍神經(jīng)病變有哪些癥狀？腓骨肌萎縮癥(CMT)癥狀????腓骨肌萎縮癥(CMT)周圍神經(jīng)病變的最初癥狀可能包括用腳趾走路、頻繁絆倒、踝關節(jié)扭傷、笨拙以及腳和/或手的“灼燒感”或針刺感?；加须韫羌∥s癥(CMT)的兒童可能會更頻繁地跌倒，并且延遲達到某些標準的兒童身體發(fā)育階段。????高足弓和錘狀趾（卷曲腳趾）等足部結構畸形很常見，但有些人有扁平足和直腳趾。在疾病過程的后期，手指和手部可能會出現(xiàn)攣縮。????由于腳部和腿部肌肉萎縮，可能會出現(xiàn)足下垂（腳踝處無法抬起腳）、平衡不良和行走問題，有些人可能患有髖關節(jié)發(fā)育不良。????隨著手部萎縮的發(fā)生和進展，涉及手動靈巧性的任務（例如書寫、抓握或撿起小物體或操縱拉鏈和紐扣）可能會出現(xiàn)困難。????在腓骨肌萎縮癥(CMT)中，感覺異常、輕觸感覺能力喪失、整體觸覺以及感知溫度變化的能力可能會減弱，甚至喪失。喪失感知身體在空間中的位置（本體感覺）的能力也很常見，許多人會經(jīng)歷肌肉骨骼或神經(jīng)性疼痛。????對冷、冷和/或熱溫度的耐受性較差是典型的。許多人長期手腳冰涼。其他癥狀可能包括彎曲的手指、攣縮、震顫、膝關節(jié)和/或髖關節(jié)問題、肌肉痙攣、肌肉痙攣、大魚際肌肉萎縮（拇指和食指之間的肌肉質量損失）、手部整體力量喪失、反射缺失或減弱，慢性疲勞、阻塞性睡眠呼吸暫停、血液循環(huán)不良、脊柱側凸、脊柱后凸、髖關節(jié)發(fā)育不良。????罕見癥狀包括呼吸肌無力引起的呼吸困難、吞咽或說話困難、神經(jīng)源性膀胱、聽力喪失、視神經(jīng)病變和聲帶麻痹。????腓骨肌萎縮癥(CMT)的心理影響不容忽視，它會導致煩躁、抑郁、焦慮、絕望和內(nèi)疚感。如何診斷腓骨肌萎縮癥(CMT)？腓骨肌萎縮癥(CMT)診斷涉及肌肉功能和萎縮的臨床評估、感覺反應測試以及肌電圖和神經(jīng)傳導研究。許多類型的腓骨肌萎縮癥(CMT)也可以通過基因檢測來診斷。腓骨肌萎縮癥(CMT)與肌肉萎縮癥有何不同？腓骨肌萎縮癥(CMT)是一種控制肌肉的周圍神經(jīng)疾病。肌營養(yǎng)不良癥是肌肉本身的疾病。腓骨肌萎縮癥(CMT)有治療方法嗎？盡管腓骨肌萎縮癥(CMT)沒有藥物治療，但物理治療和適度活動（但不要過度勞累）可以幫助保持肌肉力量、耐力和靈活性。AFO（踝足矯形器）和定制鞋等機械支撐可以改善步態(tài)和平衡。當有醫(yī)學指征時，整形外科手術可以矯正畸形并幫助保持活動能力和功能。職業(yè)治療和適應性設備可以幫助人們進行日常生活活動。腓骨肌萎縮癥(CMT)有治愈方法嗎？腓骨肌萎縮癥(CMT)目前無法治愈，但通常不會導致肥胖等，盡管在一小部分情況下它會嚴重致殘。腓骨肌萎縮癥(CMT)患者應避免服用哪些藥物？有些藥物對所有人都有神經(jīng)毒性。一些神經(jīng)毒性藥物對腓骨肌萎縮癥患者構成更大的風險。長春新堿已被證明是危險的，所有腓骨肌萎縮癥(CMT)患者都應避免使用。服用任何藥物或更換藥物之前，請確保您的醫(yī)生充分了解您的健康狀況，并討論他們可能對腓骨肌萎縮癥(CMT)產(chǎn)生的任何可能的副作用。?WhatisCharcot-Marie-Toothdisease?Charcot-Marie-Tooth(CMT)isadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmusclesthatcancauseprogressivelossoffunctionandsensationinthehands,arms,legs,andfeet.CMTisaformofinheritedperipheralneuropathy.WheredidthenameCMTcomefrom?CMTistheacronymforCharcot-Marie-Toothdisease,namedafterthethreephysicianswhofirstdescribedit:Drs.Jean-MartinCharcotandPierreMarie(bothfromFrance)andHowardHenryTooth(oftheUnitedKingdom).HowmanypeoplehaveCMT?CMTaffects133,000peopleintheUnitedStatesandroughly3millionworldwide.WhogetsCMT?CMTcanaffectanyoneregardlessofrace,gender,ethnicity,etc.IsCMTgenetic?CMTisthemostcommonlyinheritedperipheralneuropathy.CMTcanbepassedonfromonegenerationtothenext.Itcanalsooccurasaneworspontaneous(denovo)mutation.LearnaboutCMTinheritancepatterns.HowmanygenemutationscauseCMT?Scientistshaveidentifiedover100differentgenemutationscausingCMT.Mostpeople(90%)haveoneoffourtypesofCMT:CMT1A(PMP22);CMT1B(MPZ);CMT2A(MFN2)andCMT1X(GJB1).HowmanytypesofCMTarethere?TherearethreemaintypesofCMT–demyelinating(types1&4),axonal(type2),andintermediate.LearnmoreaboutCMTTypesandSubtypesIsCMTprogressive?CMTisslowlyprogressive,causinglossofnormalfunctionand/orsensationinthelowerlegs/feetandhands/arms.?WhatarethesymptomsofCMTperipheralneuropathy?CMTSymptoms???FirstsignsofCMTperipheralneuropathymayincludetoe-walking,frequenttripping,anklesprains,clumsiness,and“burning”orpins-and-needlessensationsinthefeetand/orhands.ChildrenwithCMTmayfallmorefrequentlyandbedelayedinreachingsomeofthestandardchildhoodphysicalmilestones.???Structuralfootdeformitiessuchashigharchesandhammertoes(curledtoes)arecommon,butsomepeoplehaveflatfeetandstraighttoes.Laterinthediseaseprocess,contracturesmaydevelopinthefingersandhands.???Footdrop(inabilitytoliftfootatankle),poorbalance,andproblemswalkingmaydevelopasmusclesatrophyinthefeetandlegs,andsomepeoplemayhavehipdysplasia.???Difficultywithtasksinvolvingmanualdexterity,suchaswriting,graspingorpickingupsmallobjectormanipulatingzippersandbuttonscandevelopasatrophyinthehandssetsinandprogresses.???Abnormalsensation,lossofabilitytofeellighttouch,theoverallsenseoftouch,andtheabilitytoperceivetemperaturechangecanbecomediminished,orevenlost,inCMT.Thelossoftheabilitytosensewhereone’sbodyisinspace(proprioception)isalsocommon,andmanypeopleexperiencemusculoskeletalorneuropathicpain.???Poortoleranceforcool,coldand/orhottemperaturesistypical.Manypeoplehavechronicallycoldhandsandfeet.Additionalsymptomsmayincludeflexedfingers,contractures,tremor,kneeand/orhipproblems,musclecramps,musclespasms,thenarmuscleatrophy(lossofmusclemassbetweenthethumbandforefinger),lossofoverallhandstrength,absentorreducedreflexes,chronicfatigue,obstructivesleepapnea,poorcirculation,scoliosis,kyphosis,hipdysplasia.???Raresymptomsincludebreathingdifficultiescausedbyrespiratorymuscleweakness,swallowingorspeakingdifficulties,neurogenicbladder,hearingloss,opticneuropathyandvocalcordparalysis.???ThepsychologicalimpactofhavingCMTcan’tbeignored,leadingtoirritability,depression,anxiety,feelingsofhopelessnessandguilt.Ifyouarehavingsuicidalthoughts,immediatelycallyourlocalsuicidehotlineortheNationalSuicidePreventionLifeline:1-800-273-TALK(1-800-273-8255),orseekhelprightawayatalocalemergencyroom.HowisCMTdiagnosed?ACMTdiagnosisinvolvesclinicalevaluationofmusclefunctionandatrophy,testingofsensoryresponses,andelectromyographicandnerveconductionstudies.ManytypesofCMTcanalsobediagnosedbygenetictesting.LearnmoreabouttheCMTDiagnosisProcessHowisCMTdifferentfromMuscularDystrophy?CMTisadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmuscles.Musculardystrophyisadiseaseofthemusclesthemselves.IsthereaTreatmentforCMT?AlthoughthereisnodrugtreatmentforCMT,physicaltherapyandmoderateactivity(butnotoverexertion)canhelpmaintainmusclestrength,enduranceandflexibility.MechanicalsupportslikeAFOs(ankle-footorthoses)andcustom-madeshoescanimprovegaitandbalance.Whenmedicallyindicated,orthopedicsurgerycancorrectdeformityandhelpmaintainmobilityandfunction.Occupationaltherapyandadaptivedevicescanhelppeopleperformactivitiesofdailyliving.IsthereacureforCMT?CMTiscurrentlyincurable,butnotusuallyfatal,thoughitisseverelydisablinginasmallproportionofcases.AnymedicationspeoplewithCMTshouldavoid?Somemedicationsareneurotoxictoallhumans.SomeneurotoxicmedicationsposeagreaterrisktopeoplelivingwithCharcot-Marie-Toothdisease.VincristinehasbeenprovenhazardousandshouldbeavoidedbyallCMTpatients.Visitthispageformoreinformationaboutpotentiallyneurotoxicmedications.Beforetakinganymedicationorchangingmedications,besureyourphysicianisfullyawareofyourmedicalconditionanddiscussanypossiblesideeffectstheymayhaveonCMT.Haveadrug/medicationquestion?Emailusatinfo@cmtausa.org.文獻出處：https://www.cmtausa.org/understanding-cmt/what-is-cmt/
腓骨肌萎縮癥（輪椅上的夢想家）幾年前有過這樣一篇報道：一位身患罕見病的姑娘，疾病使她四肢變形，使她呼吸障礙，使她行動遲緩，但卻無法阻止她奮勇前進。她不僅考上了大學，畢業(yè)后又考研到國外名校，而且能夠經(jīng)濟獨立，還自助旅行了近30個國家。她被稱為”輪椅上的夢想家”，她是身殘志堅的勵志代表之一。而她身患的這種罕見病叫做“腓骨肌萎縮癥”。什么是腓骨肌萎縮癥？腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，也被稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)?。℉MSN）。主要特征是慢性進行性、長度依賴的運動及感覺神經(jīng)病。下肢起病、緩慢進展的肢體遠端肌肉萎縮，無力和感覺缺失是最常見的表現(xiàn)。根據(jù)上肢運動神經(jīng)傳導速度主要分為髓鞘型和軸索型。1886年最先報道此病的三位醫(yī)生：Jean-Martin?Charcot、Pierre?Marie?和HowardHenry?Tooth。CMT全世界發(fā)病率為1/2500，屬于不太罕見的罕見病。CMT的病因CMT?為一組由不同基因突變導致的周圍神經(jīng)病。這些基因編碼的蛋白表達于周圍神經(jīng)的髓鞘或軸索，突變導致周圍神經(jīng)髓鞘形成缺陷或軸索功能異常。2CMT的病癥1、軸突變性軸突變性主要由三種機制導致：軸突運輸功能損傷、線粒體功能障礙、以及鈣離子的軸漿內(nèi)流增加。同時，軸突變性是一種長度依賴性病變，神經(jīng)纖維越長，維持長距離軸漿運輸所需線粒體及其所產(chǎn)生的能量越多。所以，CMT首先影響四肢遠端神經(jīng)纖維，并逐步導致其所支配的肌肉發(fā)生萎縮。外周神經(jīng)系統(tǒng)由神經(jīng)元細胞、施旺細胞和成纖維細胞組成。施旺細胞和神經(jīng)元細胞能夠相互交換分子信號來調(diào)節(jié)周圍神經(jīng)的生存和分化。在CMT患者中，這些細胞間的信號可能被擾亂。2、髓鞘受損髓鞘是包裹在有鞘神經(jīng)纖維軸突上的管狀外膜，由施旺細胞質膜卷折形成，主要起到支持軸突、絕緣和幫助神經(jīng)細胞更快地進行信號傳導的作用。當出現(xiàn)顯著的施旺細胞病變導致髓鞘脫失時，神經(jīng)傳導速度減慢。施旺細胞是由基膜環(huán)繞的，而基膜中的細胞外基質分子和他們的受體對施旺細胞的功能起到了重要的調(diào)節(jié)作用。細胞外基質分子不但提供支持作用，還能觸發(fā)細胞內(nèi)的信號轉導過程，例如調(diào)節(jié)施旺細胞包裹軸突這一過程的發(fā)生。細胞外基質信號通路主要包括，膠原蛋白、層黏連蛋白、整合素、糖蛋白等。由于施旺細胞起到了支持和幫助軸突生長的作用，施旺細胞脫髓鞘也可以引起軸突結構和生長的異常，這種情況下會同時導致髓鞘和軸突受損。3、遺傳基因CMT可能與CMTX1、CMTA1、CMTB1、CMT4D、CMT4C、CMTX2、CMTB1等多種遺傳基因有關，神經(jīng)傳導速度呈脫髓鞘改變。早發(fā)，對稱性四肢遠端起病，逐漸累及近端，直至需要輪椅代步，可合并膈肌、面肌受累?；蛲蛔円?，可伴聽力減退及智能發(fā)育遲滯，合并神經(jīng)性耳養(yǎng)及腦白質受累。X連鎖顯性遺傳，據(jù)報道，80%男性患者兒童期起病，通常有顯著地手內(nèi)肌和小腿萎縮。男性尺神經(jīng)運動傳導速度在25-45m/s。女性的表型多變，可能與X染色體的選擇性失活有關。約2/3女性患者癥狀較輕，緩慢進展，1/3與男性表型相似。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累不常見，偶有合并輕度耳聾、異常腦干誘發(fā)電位、一過性共濟失調(diào)、構音障礙。3CMT的相關檢查1.CMT主要需要與一些累及周圍神經(jīng)的其他遺傳性疾病相鑒別，如Krabbe腦白質營養(yǎng)不良、異染性腦白質營養(yǎng)不良、線粒體病、遺傳性痙攣性截癱和遺傳性共濟失調(diào)等。它們除具有周圍神經(jīng)病以外，還有神經(jīng)系統(tǒng)其他部位和非神經(jīng)組織器官受累的表現(xiàn)，而CMT較少有周圍神經(jīng)以外的其他系統(tǒng)受累。另一些以周圍神經(jīng)受累為主的遺傳性病，如遠端遺傳性運動神經(jīng)病（dHMN）、Refsum病、家族性淀粉樣變性、巨軸索神經(jīng)病和遺傳性壓迫易感周圍神經(jīng)病等，需要在臨床和電生理檢查基礎上，選擇必要的生化檢驗、神經(jīng)活檢病理和基因檢測來加以鑒別。此外，還需要與遠端型肌病和下運動神經(jīng)元綜合征（如脊肌萎縮癥）相鑒別，肌電圖及必要的肌肉活檢病理及基因檢測有助于鑒別診斷。2.CMT需要與獲得性周圍神經(jīng)病相鑒別，如CIDP（慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)根周圍神經(jīng)?。⒏钡鞍籽Y相關周圍神經(jīng)病，軸索性如中毒、代謝相關周圍神經(jīng)病和多灶運動神經(jīng)病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年齡晚需警惕獲得性周圍神經(jīng)病。CMT多起病隱匿、數(shù)年內(nèi)緩慢加重，而獲得性周圍神經(jīng)病多病程較短。查體發(fā)現(xiàn)弓形足、錘狀趾、鶴腿癥狀提示CMT可能性大。脫髓鞘型CMT的運動神經(jīng)傳導速度通常均勻減慢，若出現(xiàn)明顯的波形離散、傳導阻滯，通常提示CIDP可能性大。CMT的腦脊液蛋白可輕度升高，但若明顯升高（如＞1g/L）則需考慮CIDP等獲得性周圍神經(jīng)病可能。CMT的相關治療方式目前，CMT的治療主要是支持治療，沒有改善疾病的特異性藥物。適當?shù)闹С种委熌軌蝻@著改善患者的生活質量。1.康復治療：規(guī)范的康復治療能夠延緩疾病造成的功能障礙如關節(jié)畸形等，維持更好的生活功能和姿態(tài)，支具鞋等可改善行走步態(tài)。2.外科矯形治療：對于嚴重的骨骼畸形，特別如高足弓、錘狀趾畸形，手術矯形可能有所幫助。3.盡量避免使用可能加重CMT的藥物：如長春新堿、胺碘酮、硼替佐米、鉑類、氨苯砜、來氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他濱等。4.遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷：CMT類型眾多，基因確診后建議遺傳咨詢，明確病因及家系成員風險。對于嚴重致殘的類型，在家屬充分知情、征求意見后，可考慮再次生育時進行產(chǎn)前診斷。此外，曾有報道，臨床試驗的PXT3003可用于治療腓骨肌萎縮癥1A型(CMT1A)。相關診療機構與組織患者組織腓骨肌萎縮癥罕見病關愛中心北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英神經(jīng)病學系主任、主任醫(yī)師、教授、博士研究生導師?擅長:運動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、肌肉病等神經(jīng)系統(tǒng)的各種疑難雜癥?復旦大學附屬華山醫(yī)院盧家紅神經(jīng)內(nèi)科副主任、主任醫(yī)師、碩士生導師診療特長：?擅長神經(jīng)肌病、如重癥肌無力、炎性肌病、肌營養(yǎng)不良、代謝性肌病等目前已被證實的與CMT有關的約51個致病區(qū)域或基因突變，這對于臨床治療是將是一個巨大的挑戰(zhàn)。由于這種疾病屬于顯性遺傳，一旦患者發(fā)病就會表現(xiàn)出來，而且這種疾病很難治愈，患者可能終身都會出現(xiàn)肌肉萎縮現(xiàn)象。平時要按照醫(yī)生的囑咐定時復診和治療，盡可能的使病情進展緩慢，提高患者的生活質量和存活年數(shù)。
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