劉學昌
副主任醫(yī)師
科主任
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科潘云霞
主任醫(yī)師 教授
3.7
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科程秀蘭
主任醫(yī)師
3.7
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科方愛娟
副主任醫(yī)師
3.6
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科王鳳起
副主任醫(yī)師
3.6
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科劉瑞利
副主任醫(yī)師
3.6
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科仝蘭芝
主治醫(yī)師
3.6
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科賀時磊
主治醫(yī)師
3.6
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科白麗敏
主治醫(yī)師
3.6
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科趙合強
主治醫(yī)師
3.6
趙志躍
主治醫(yī)師
3.6
中醫(yī)神經(jīng)內(nèi)科王珊珊
醫(yī)師
3.6
鐘南山院士16年前曾突發(fā)心梗,他有5句話,每個人都該聽聽! 如今已83歲高齡的鐘南山院士,看上去身體健康,精神飽滿。但實際上,此前在接受央視采訪時,鐘南山院士自述曾在2004年因透支太厲害,突發(fā)心肌梗死,家人及時發(fā)現(xiàn)并送醫(yī),最后放了一個支架 十幾年過去了,鐘南山院士身體依舊健康,這和鐘南山院士對自我的管理有著密不可分的關系,同時他也曾在許多公開場合,談過自己關于疾病與長壽的一些觀點,來告訴大家,如何預防疾病。 1、鐘南山:一半疾病問題都出在心理上 2015年鐘南山院士在一次講座中講到,人體健康五大決定因素,內(nèi)因是父母的遺傳,大概是15%。外因就是社會環(huán)境,占到10%,另外是自然環(huán)境,占到7%。醫(yī)療條件越來越好,也占到8%。但是最最重要,特別是都市中的人還是生活方式,生活方式占到60%。此外健康還有六大基石:心理平衡、合理膳食、適當運動、戒煙限酒、早防早治、綠色環(huán)境。 一切不利的影響因素中,最能使人短命夭亡的莫過于不良的情緒和惡劣的心境。健康的一半是心理健康,疾病的一半是心理疾病。人一旦產(chǎn)生壞情緒,一方面可造成身體耗氧,另一方面通過交感神經(jīng)系統(tǒng)使心跳增快、血管收縮,會導致一些重要器官供血、供氧不足,特別是大腦和心肌缺氧。 而且有人統(tǒng)計過腫瘤病人的死亡率,結果顯示,大概1/3是治療不行死亡的,1/3是過度治療死亡的,而另外1/3則是嚇死的。 科學家發(fā)現(xiàn),每一個人血液里有白細胞90多億,其中50億是特別能戰(zhàn)斗的抗癌細胞,人體一天可生成3000個癌細胞,但多數(shù)人都沒有得癌癥,就是因為癌細胞剛出現(xiàn)時就會被及時殺滅。其中,主要殺滅腫瘤的細胞就是NK細胞,一有腫瘤細胞出現(xiàn),就有許多個NK細胞將腫瘤細胞殺死。但是當情緒處于低潮時,而且經(jīng)常是很內(nèi)向、很抑郁,NK細胞分泌系統(tǒng)功能被抑制,從而降低了它們的殺傷作用,為什么相當多的腫瘤病人精神狀態(tài)有問題,當然這也不是絕對的,但是情緒確實是很重要的原因。 2、鐘南山:運動與吃飯一樣重要 2020年4月14日,鐘南山院士在一次與前中國女排隊長惠若琪視頻連線中分享了自己對于運動的看法時強調(diào):運動應該像吃飯睡覺那樣成為生活中必需的一個成分。這也是鐘南山院士到現(xiàn)在這個年齡還能堅持那么大量的工作的原因,他表示必須要每天進行體育運動。 鐘南山院士年輕的時候喜歡競技體育,在1959年全運會400米欄比賽中雖未得到冠軍,但是打破了當時的全國紀錄。在年紀大了以后他雖然很少參加競技體育,但一直堅持做點安全的運動,體育活動已經(jīng)成為他日常生活中必不可少的一個習慣。 鐘南山院士也鼓勵大家堅持體育運動?!皥猿诌\動,一般在30或40歲,鍛煉與不鍛煉,感覺沒那么明顯,但當你50或60歲時,你會感覺不一樣。當然,在我這個年紀,會有一個更明顯的區(qū)別?!辩娔仙教寡?,在他的生活中,體育鍛煉對他的健康和事業(yè)發(fā)展起到了關鍵作用。 鐘南山院士表示年輕的時候喜歡跑步,也喜歡打球,喜歡很多體育運動,后來年紀大了,還是堅持跑步、快行、健身等運動。”鐘南山說,“新冠肺炎疫情期間根據(jù)實際的情況,我喜歡在室內(nèi)騎自行車做俯臥撐仰臥起坐,室內(nèi)健身等體育運動。” 3、鐘南山:想健康就要先學會呼吸 在《鐘南山健康訪談錄》一書中,鐘南山介紹,我們每個人都會呼吸,但懂得正確呼吸的不多。我們從小就受教導要挺胸收腹,又時時刻刻要應付精神壓力,以致肌肉繃緊,呼吸加快。但是,現(xiàn)代人大都是“胸式淺呼吸者”,主要用肺的中部和上部呼吸。除了音樂家、歌唱家和一些運動員以外,幾乎無人知道在吸氣時應讓腹部擴張。 不妨觀察一下嬰兒是如何呼吸的,嬰兒的呼吸又深又緩,腹部起起伏伏。隨著年齡漸長,通常不知不覺地就舍棄了這種有利健康的腹式呼吸法,改為采用淺短的胸式呼吸法。胸式呼吸法會使肺部增加負擔,肺部必須工作得更勤快,才可以確保氧供應充足。這種呼吸方法對心臟也不利,使心臟必須加快搏動,否則無法供應足夠的血液去運送氧。 正確的腹式呼吸方法是:通過橫膈活動來增強肺通氣量。練習者將手放在上腹部,呼氣時手隨腹部下陷,并稍稍壓力,吸氣時上腹部對抗此壓力,將腹部慢慢隆起。每日35次,每次約3分鐘。練習者在進行腹式呼吸時,還要注意放松全身肌肉。呼氣時要使腹部下陷,并應避免用力。吸氣時要鼓腹,時間要比呼氣稍長。每次吸氣后要稍停片刻,不要立即呼氣。 4、鐘南山:老人作息要像小鳥一樣 2014年鐘南山在接受媒體采訪時介紹,老年人作息應該恢復到自然天性,就像小鳥一樣,天黑了就睡覺,天亮了就起床。所以要早睡早起,從晚上11點半睡到早晨7點,7個半鐘頭,再加上中午有半個小時的休息,這樣每天能夠保證8小時睡眠。即使是周六、日,不需要工作,也要是這樣的作息。 因為日間的周期太長,老年人精力不夠。 當然每個人的情況不太一樣。有的可能早睡早起,有的人晚睡晚起,像毛主席一般是凌晨一兩點鐘,到早上九十點鐘才起來。但無論如何,相對規(guī)律一些比較好。 5、鐘南山:生活有目標的人更長壽 2015年鐘南山在一次講座中談及,生活有目標,長壽幾率高。每一個人都應該有自己的追求,這對于一個人健康生活是非常重要的。比如一些人在退休后還堅持工作,活得很開心,身體也很好,但是無所事事的人身體就不行了。有一個追求的目標,一切為實現(xiàn)這個目標而服務,那么周圍一些不愉快的事情也就不以為然了。 這是有根據(jù)的。韓國曾做過一個4.3萬受試者的研究,參與者在40-90歲,觀察了7年。有一組是有明確生活目標的,比如說要帶大孫子等,有一個是沒有明確生活目標,或者是不確定的。結果經(jīng)過7年,沒有明確生活目標的這一群人,有3000多病死或者自殺,比有明確目標的多一倍,心腦血管疾病也多一倍。 但是,追求不是苛求,不能太苛刻,應該是經(jīng)過努力可以達到的追求,而不是漫無邊際的追求,應該改變能夠改變的,接受不能改變的。
26歲小伙癌晚期,只因忽略體檢單上這一項,很多人不重視 26歲、26歲、32歲,最近一段時間,浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院甲狀腺外科主任王平接連收治了多位年輕男性甲狀腺癌T4期患者(T4代表腫瘤已經(jīng)侵犯氣管、食管、喉返神經(jīng)等組織)。這樣年輕就被扣上“癌癥晚期”的帽子, “他們之前都有過體檢,然而對于結節(jié)都非常輕視,在體檢機構檢查中發(fā)現(xiàn)結節(jié)后沒有到大醫(yī)院的甲狀腺??七M行復診,從而錯過了最佳治療時機。 脖子變粗以為是胖沒想到是癌 26歲的小沈拿著報告單沉默不語。他是杭州某單位的職員,今年才26歲。影像檢查顯示,他呈現(xiàn)甲狀腺彌漫性病變、多發(fā)結節(jié),穿刺結果是惡性腫瘤,而且是T4期。 難道之前從來沒有體檢過嗎?并不是。小沈之前單位都組織過體檢,他也去參加過,并且在那時候就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有甲狀腺結節(jié)存在,但是他沒放在心上。 “我身邊的人好多都有甲狀腺結節(jié),我看大家都沒事。”小沈說,直到自己聲音沙啞、喉痛疼痛、喉頭變重、脖子變粗,他都沒往惡性腫瘤這個方向考慮,覺得自己只是胖了所以脖子變粗。 給小沈的手術,足足做了10個小時。一臺甲狀腺腫瘤手術要做這么久,情況到底有多復雜 :因為腫塊已經(jīng)非常大,癌細胞已經(jīng)浸潤到喉部神經(jīng),雙側頸部淋巴結都已經(jīng)轉(zhuǎn)移,而且轉(zhuǎn)移的淋巴結累及頸部的大血管。 這樣一來,要同時做雙側手術,就必須做氣管切開以確保安全,可這也就意味著,小沈今后說話將受到影響,術后還要進行其他治療,而且復發(fā)可能性很大,生活質(zhì)量將會變得很差 分化型甲狀腺癌從一個癌細胞,發(fā)展成現(xiàn)有臨床診斷技術能發(fā)現(xiàn)的惡性結節(jié)大概要多久?回答是5年左右?!耙簿褪钦f,小沈在5年前就已經(jīng)罹患癌癥,如果盡可能早的就醫(yī),他的腫塊就不會這么大,也不會發(fā)生淋巴結轉(zhuǎn)移、喉部浸潤,治療和預后都會比現(xiàn)在好太多。 其實,單位體檢的結果已經(jīng)是一個危險警鐘,然而,不論是體檢機構還是小沈自己都沒有重視,錯過了最佳治療時機?!? 體檢不能“檢而不管”,要及時復查 另外的兩個年輕男患者也一樣,發(fā)現(xiàn)時已經(jīng)是T4期,他們也都曾做過甲狀腺部位的體檢,然而依舊選擇了忽視。 32歲的張先生(化名)年紀輕輕就當上了一家企業(yè)的老總,人也長得有“福相”,大腹便便,臉盤如月。五年前,他發(fā)現(xiàn)頸部出現(xiàn)結節(jié),但聽說甲狀腺結節(jié)90%以上都是良性,極少才會發(fā)展成惡性,就沒有聽醫(yī)囑每年做一次B超檢查。 的確,80%的甲狀腺癌為乳頭狀癌,一部分的生物學行為良好,進展比較慢,被稱為“惰性癌”。 也就是說,這種惡性腫瘤生長非常緩慢,甚至終身沒有進展。但是,高危亞型的甲狀腺乳頭狀癌進展速度較快,應采取積極的手術治療。 “如今,各類體檢中心如雨后春筍般出現(xiàn)在市場上。雖然都會常規(guī)開展甲狀腺超聲波(B超)檢查,但部分機構在體檢結果、報告解讀方面很不專業(yè),甚至漏掉了一些關鍵信息,比如超聲探頭只掃到了甲狀腺結節(jié)而忽視頸部淋巴結?!?雖然分化型甲狀腺癌的惡性程度相對較低,但也可發(fā)生局部浸潤和遠處轉(zhuǎn)移,臨床以頸部淋巴結轉(zhuǎn)移最為常見。 研究顯示,頸部淋巴結轉(zhuǎn)移是直接影響患者預后的重要因素,早期發(fā)現(xiàn)并積極處理頸部淋巴結轉(zhuǎn)移是改善預后的主要措施。 影像學檢查中,超聲已被臨床作為首先檢查方法而且對身體沒有任何傷害,還能評估頸部淋巴結的情況,如:有沒有轉(zhuǎn)移及其轉(zhuǎn)移的部位;在臨床上,超聲檢查對甲狀腺癌治療方法和手術切除的范圍,都有指導意義。 建議,做完體檢后如果有異樣,市民最好到綜合醫(yī)院的甲狀腺專科請醫(yī)生解讀并根據(jù)情況做進一步檢查。 甲狀腺結節(jié)臨床常見、多發(fā),在普通人群中的患病率為20%~76%,且呈增長的趨勢,其中又以中年女性多見。大部分結節(jié)屬于良性,僅5%左右甲狀腺結節(jié)為惡性。 不過,對于良性結節(jié)也不要掉以輕心;隨著結節(jié)的增大,可產(chǎn)生壓迫感、喉部異物感、頸部不適或疼痛、聲音嘶啞,嚴重時甚至會引起呼吸困難、窒息等情況。 結合多年臨床診治經(jīng)驗,給出了幾點關于甲狀腺疾病的預防、診治經(jīng)驗: 1.患有甲狀腺疾病的父母,最好從小就給孩子定期做甲狀腺體檢。 2.頸部脹大不一定是胖,可能是甲狀腺結節(jié),發(fā)現(xiàn)后最好盡快檢查就診。 3.射頻治療的要求非常高,不要輕率選擇,盡可能咨詢??漆t(yī)生。 4.手術依然是目前推薦的首選治療方式。
余翔 副主任醫(yī)師 湖南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1 病理學類型 周圍神經(jīng)病有三種主要病理過程:軸索變性、節(jié)段性脫髓鞘和神經(jīng)元病,病理性質(zhì)不同臨床結局不同。軸索變性常見于代謝、中毒、營養(yǎng)不良疾病和系統(tǒng)性疾病,特征是易累及大直徑和長束神經(jīng)纖維,引起遠端軸索病或逆死性神經(jīng)病。節(jié)段性脫髓鞘指髓鞘破壞,而軸索相對完整。盡管軸索變性也見于脫髓鞘性神經(jīng)病,而繼發(fā)性節(jié)段性脫髓鞘可見于軸索變性,電生理檢查有助于鑒別原發(fā)性脫髓鞘和軸索變性。神經(jīng)元病為前角細胞或背根神經(jīng)節(jié)受累。 2 臨床評價 最重要的部分是精確的病史和詳盡的檢查,感覺癥狀包括麻木、麻刺感、手足發(fā)麻、燒灼感、肢體疼痛、踏棉感、腕和踝束帶感、不穩(wěn)定感。運動癥狀通常為肌無力,病人感覺轉(zhuǎn)動鑰匙費力、系扣困難、不能開啟瓶蓋。在周圍神經(jīng)病早期,常表現(xiàn)為肢體遠端無力,然而炎性神經(jīng)病和卟啉病神經(jīng)病早期就表現(xiàn)為肢體近端無力。自主神經(jīng)癥狀,特別是體位性低血壓、陽萎、膀胱擴約肌障礙、腹瀉、便秘、肢端干燥或出汗過多,提示為有髓小纖維和無髓纖維損害。病史中要特別注意近期上呼吸道或其他感染、酒精和藥物使用、飲食、可能的工業(yè)和環(huán)境毒素接觸、家族史、系統(tǒng)性疾病的癥狀。詢問病程演變非常重要:注意是急性、亞急性或隱襲發(fā)病;快速或緩慢進展;進展型、逐漸升級或復發(fā)緩解型病程,對病因診斷有重要指示作用。 體征常常為肢體遠端肌無力和萎縮,和感覺損害體征(特別是以遠端為主,呈手、襪套樣分布)。遠端軸索?。ㄌ貏e是糖尿病)由于肋間神經(jīng)遠端變性,可出現(xiàn)軀干腹側部分感覺喪失。糖尿病、萊姆氏病和干燥綜合征可出現(xiàn)軀干神經(jīng)病、感覺異常和感覺喪失可呈皮節(jié)分布。一些主要累及小纖維的疾病,如淀粉樣神經(jīng)病、Tangier病,一些糖尿病性神經(jīng)病,可出現(xiàn)分離性感覺障礙:痛、溫覺喪失,觸覺保留。腱反射常常減低或消失,但在輕癥病例、小纖維神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病與錐體束病變同時存在病例,反射可保留正常。其他重要體征還包括:弓形足或其他骨骼畸形、神經(jīng)肥大、皮膚損壞、關節(jié)炎、粘膜干燥、肝、脾和淋巴結腫大。 周圍神經(jīng)病的臨床特征可提示其潛在的病因,有助于進一步開展合適的檢查,見表1。 單神經(jīng)病通常由于直接壓迫或嵌壓,但也可為糖尿病或血管炎神經(jīng)病的首發(fā)癥狀,多數(shù)單神經(jīng)病一般由血管炎、麻風病、結節(jié)病和另一些疾病引起,詳細情況見表2。 3 實驗室檢查 一般實驗室檢查和神經(jīng)傳導檢查常常被作為第一階段診療手段,根據(jù)其結果再次決定其他檢查措施。 3.1 一般實驗室檢查(見表3) 對所有疑有周圍神經(jīng)病而病因又不明確者,均應做基本的實驗室檢查,包括:尿液分析、血紅蛋白、WBC、血小板計數(shù)、ESR、快速血糖、血清電解質(zhì)、血清蛋白、血清蛋白電泳和免疫電泳、血肌酐、肝功能、胸部X線和電生理檢查,如果仍未能提供診斷信息,進一步檢查應包括:甲狀腺功能、血清VitE濃度、血膽固醇和甘油三脂、冷球蛋白、尿重金屬和卟啉、抗核抗體、類風濕因子、干燥綜合征抗體(SSA和SSB),萊姆病血清學、HIV、抗GM1抗體、Schirmer試驗、內(nèi)窺鏡和X線放射學檢查尋找隱性腫瘤(包括骨骼掃描)。 3.2 神經(jīng)傳導檢查 神經(jīng)傳導功能檢查可用來確定是否存在周圍神經(jīng)病,以及協(xié)助判斷病因。首先可幫助確定是單神經(jīng)病、多發(fā)性單神經(jīng)病或多發(fā)性神經(jīng)病,還可判斷對稱性或是不對稱性,感覺和運動纖維是否均受累,其病理改變是軸索變性還是節(jié)段性脫髓鞘。軸索性神經(jīng)病和脫髓鞘性神經(jīng)病的診斷標準見表4。 臨床上受累的和未受累的神經(jīng)都應行神經(jīng)傳導功能的檢測。通常,上下肢有數(shù)條神經(jīng)必須檢測,如正中神經(jīng)和尺神經(jīng)的運動和感覺神經(jīng)傳導速度,腓總神經(jīng)和脛神經(jīng)的運動傳導速度,以及腓腸神經(jīng)的感覺傳導速度。有些病例還應行橈神經(jīng)、脛神經(jīng)和隱神經(jīng)的感覺神經(jīng)傳導速度的檢測,以及記錄相應神經(jīng)的動作電位,如尺神經(jīng)和腓總神經(jīng)。每一神經(jīng)電生理實驗室應建立自己的正常參考值,應考慮患者年齡因素的影響(嬰兒的神經(jīng)傳導速度大約為成年人的一半,3~5歲后增至成年人的范圍,40歲后神經(jīng)傳導速度開始減慢),同時也必須控制肢體的溫度或糾正溫度引起的偏差(溫度從29℃變化至38℃,神經(jīng)傳導速度改變?yōu)槊可?℃,傳導速度可升2.4m/s)。 通過刺激肢體遠端和近端的不同部位,測量復合肌肉動作電位的波幅,記錄運動神經(jīng)傳導速度。遠端刺激點的復合肌肉動作電位波幅降低提示軸索變性,偶也見于遠端運動神經(jīng)纖維脫髓鞘。從肢體遠端向近端部位移動刺激電極,如果復合肌肉動作電位的波幅顯著降低說明存在傳導阻滯;如果波幅降低超過20%,應該疑診傳導阻滯。在較短的神經(jīng)節(jié)段,波幅和時限急劇改變(而不是在較長的距離逐漸下降)高度提示神經(jīng)傳導阻滯。其他脫髓鞘的證據(jù)還有:短暫性離散(復合肌肉動作電位時限增寬),遠端潛伏期延長,2條或更多運動神經(jīng)的神經(jīng)傳導速度減慢,低于正常下限的50%。 軸索變性時神經(jīng)傳導速度可正?;蜉p度減慢,復合肌肉動作電位波幅下降,針極肌電圖顯示失神經(jīng)電位。應該注意神經(jīng)傳導輕度減慢并不能排除存在節(jié)段性脫髓鞘的可能性。軸索變性和節(jié)段性脫髓鞘時,感覺傳導通常受損,同時伴有動作電位波幅的下降。另外,傳統(tǒng)的神經(jīng)傳導速度的測定僅能檢測粗大的有髓神經(jīng)纖維,而小纖維或無髓纖維病變時可能表現(xiàn)為正常。 3.3 F波 F波是超強刺激沿運動纖維逆向傳入脊髓,并興奮前角細胞,使之產(chǎn)生沖動再沿運動纖維傳出,引起肌肉收縮。F波反映運動神經(jīng)全長的傳導情況,為記錄近端神經(jīng)傳導的非常有用的方法??捎糜谥車窠?jīng)病或頸椎病的診斷。 3.4 H反射 H反射是單突觸反射,弱電流沿后根感覺纖維傳入脊髓,經(jīng)單突觸聯(lián)絡后興奮前角細胞產(chǎn)生沖動,再沿運動纖維傳出引起肌肉收縮。在腓腸肌最容易記錄到。用于檢查周圍神經(jīng)病、神經(jīng)根和脊髓病變。 3.5 肌電圖 肌肉失神經(jīng)支配后,可產(chǎn)生自發(fā)電位:纖顫電位,正銳波和募集型為單純相。 3.6 體感誘發(fā)電位 當常規(guī)神經(jīng)傳導檢測正常時,應用SEP可發(fā)現(xiàn)近端神經(jīng)傳導異常的情況。 4 腦脊液檢查 大多數(shù)軸索性神經(jīng)病腰穿CSF檢查可能正常,但脫髓鞘神經(jīng)病一般異常。GBS的CSF蛋白在第一周即升高,白細胞計數(shù)依腰穿時間而有不同,約10%病例可升高,如白細胞計數(shù)升高,應考慮有HIV感染或萊姆氏病的可能性。慢性吉蘭巴雷綜合征(CIDP)的CSF蛋白升高,有助于與遺傳性疾病和脫髓鞘神經(jīng)病相鑒別。腦脊液蛋白升高一般提示炎性病因和脊神經(jīng)根脫髓鞘。 5 定量感覺測試(QST) QST是應用心理-生理學方法來測量不同方式的感覺異常。使用QST可獲得每位患者振動覺、觸壓覺和溫冷覺的閾值(定量值),并與正常對照值相比較。QST并不作為常規(guī)檢測,但對于接觸職業(yè)和環(huán)境毒物的人群、流行病學調(diào)查以及藥物臨床試驗的觀察等,可應用此項檢查來檢測感覺的早期異常。 6 自主神經(jīng)功能檢查 自主神經(jīng)功能障礙是周圍神經(jīng)病的常見合并癥,有些病例可出現(xiàn)明顯的自主神經(jīng)功能異常,包括體位性低血壓、血壓心率下降、膀胱功能障礙、陽萎等主要影響小神經(jīng)纖維的疾病;小的有髓神經(jīng)纖維急性脫髓鞘疾病也可引起自主神經(jīng)功能紊亂,這些疾病包括有:急性全自主神經(jīng)功能障礙、家族性和原發(fā)性淀粉樣變性、GBS、糖尿病、卟啉病、Chagas病和一些遺傳性感覺自主神經(jīng)病。有許多試驗可供選擇,但每次試驗應包括交感和副交感神經(jīng)功能檢查;在這些試驗中應有二個或更多的試驗異常才能確定自主神經(jīng)功能障礙的存在。臨床神經(jīng)生理實驗室常用的試驗有:深呼吸時心率變異率、Valsalva比率、臥立位心率反應、持續(xù)握拳的血壓反應、交感皮膚反應。自主神經(jīng)功能檢查、QST和腓腸神經(jīng)活檢等。聯(lián)合應用是確定小纖維神經(jīng)病最有效的手段。 7 分子遺傳學 臨床上分子遺傳學分析可分為二種情況:(1)連鎖分析,應用于基因的染色體定位明確,但缺陷的基因尚未克隆;(2)突變分析或定位克隆,應用于基因已被克隆,序列明確者。用分子遺傳學試驗診斷遺傳性周圍神經(jīng)病的具體情況見表6。 8 腓腸神經(jīng)活檢 神經(jīng)活檢僅適合于具備光學和電子顯微鏡,能夠撕單神經(jīng)纖維,能夠進行常規(guī)組織化學和免疫組化染色的實驗室。在經(jīng)過全面的臨床和電生理學評價,其他各種實驗室檢查完善后方可作神經(jīng)活檢。臨床上常選用腓腸神經(jīng)、腓淺神經(jīng),有時亦可選橈神經(jīng)??扇∪窠?jīng)或部分神經(jīng)束。 神經(jīng)活檢可確定診斷的疾病有:CIDF、HM SN、遺傳性感覺和自主神經(jīng)病、原發(fā)性和家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病、血管炎、結節(jié)病、巨軸索神經(jīng)病、遺傳性壓力易感性麻痹、六碳(Hexacarbon)神經(jīng)病。 在IgMκ副蛋白血癥神經(jīng)病、異染性白質(zhì)營養(yǎng)不良、Krabbe病、Fabry病和Friedreich共濟失調(diào)等,神經(jīng)活檢可見到特異的病理改變。 神經(jīng)活檢是血管炎、結節(jié)病、淀粉樣變性、感覺性神經(jīng)束周炎和慢性炎性神經(jīng)病診斷的必須措施。但是神經(jīng)活檢對代謝疾病、酒精中毒和營養(yǎng)障礙所致的神經(jīng)病無任何診斷價值,其病理改變不具備特異性。 對各種檢查完成后仍不能確定病因的慢性周圍神經(jīng)病病例,應行神經(jīng)活檢。周圍神經(jīng)的形態(tài)特征與年齡有關聯(lián),因此每個實驗室應建立自己的不同年齡組的對照值。 9 皮膚活檢 皮膚活檢評價皮膚間神經(jīng)纖維是最近發(fā)展形成的新技術,標準的電生理檢查通常不能顯示小纖維為主的神經(jīng)病損害,皮膚活檢為以小纖維損害為突出表現(xiàn)的周圍神經(jīng)病提供了有用的診斷手段。皮膚活檢的優(yōu)點包括:操作簡便,微小侵入性,易被病人接受,可多點采集標本,并且可多次采集。因此可作為評估小纖維神經(jīng)病時空變化過程的一種手段。支配汗腺和血管的表皮神經(jīng)纖維和自主神經(jīng)纖維均可得以檢查。 10 抗糖脂抗體、抗腦抗體檢查 抗糖脂抗體(抗GM1,GD1a,GD1b,GQ1b抗體和抗硫脂抗體等)與周圍神經(jīng)病發(fā)病有明確的關系(例如抗髓鞘相關性糖蛋白綜合征);抗腦抗體(抗Hu、Yo、Ri抗體等)見于一些副腫瘤綜合癥病例。然而,檢查這些抗體的費用十分昂貴,過程也較復雜。目前許多實驗室將這些抗體檢查“捆綁”成為“感覺性神經(jīng)病試驗組合”或者“慢性炎性脫髓鞘多發(fā)神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP)試驗組合”。但在開列這些試驗之前,臨床醫(yī)生應該明確預期達到的目的,有選擇性地做這些檢查。例如有幾種試驗特別有價值:(1)抗Hu、Yo、Ri抗體測定對疑診的癌性感覺性神經(jīng)元?。唬?)是在有IgMκ或λ副蛋白的病人,證實抗MAG抗體的存在非常有價值,抗MAG抗體綜合征對治療的反應特別差,需要特別的治療策略;(3)為抗GM1抗體水平,對多灶性運動神經(jīng)病有輔助診斷價值,當臨床資料和電生理檢查尚不能明確是否為多灶性運動神經(jīng)病時,如果出現(xiàn)極高水平的IgM抗GM1抗體,足以證明需要重復作電生理檢查和使用靜脈免疫球蛋白作診斷性治療。然而出現(xiàn)低滴度抗GM1抗體時,對診斷無特異性。 11 周圍神經(jīng)病的診斷指南 11.1 遺傳性周圍神經(jīng)病 11.1.1 遺傳性運動感覺神經(jīng)?。韫羌∥s癥,Charcot-Marie-Tooth病,CMT) CMT是一類遺傳異質(zhì)性疾病,主要有四種類型:HMSNⅠ(CMT-Ⅰa和Ⅰb),HMSNⅡ(CMT-2),X連鎖型(CMT-Ⅹ)和HMSNⅢ型(Dejerine-Sottas病),HMSNⅠ和Ⅱ型多為常染色體顯性遺傳(部分可為常染色體隱性遺傳),HMSNⅢ型為常染色體隱性遺傳。 神經(jīng)傳導檢查:神經(jīng)傳導檢查在將CMT分為不同亞型時有相當?shù)膬r值。盡管各亞型有一些重疊情況,HMSNⅠa和Ⅰb的運動神經(jīng)傳導速度均顯著減慢(正中神經(jīng)運動傳導速度