永康市婦幼保健院

近年，一種新的產(chǎn)前檢測技術(shù)-稱為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)（以下簡稱為無創(chuàng)DNA技術(shù)），受到孕婦們的熱捧。無創(chuàng)NDA是檢查什么的？什么人適合做此項檢查？相對于目前的產(chǎn)前檢查它有什么優(yōu)勢？什么時候檢查？具體怎樣做？費用？等等，受到廣大孕婦的關(guān)切。此文把無創(chuàng)DNA技術(shù)的情況作一個簡要的介紹： 一、無創(chuàng)DNA的來龍去脈： 既往人們?yōu)榱嗽诟呶Ｔ袐D中發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒,達(dá)到避免其出生的目的，常運用三種手段取采集孕婦的細(xì)胞：羊水穿刺、胎兒絨毛細(xì)胞采取、胎兒臍靜脈血采取。這些手段均有創(chuàng)傷，引起大約1%的流產(chǎn)率。很多孕婦對此非常害怕。那么能不能利用孕婦血發(fā)現(xiàn)染色體異常胎兒呢？ 1997年香港中文大學(xué)盧煜明(Dennis Lo)發(fā)現(xiàn)，母體外周血中存在游離胎兒DNA，大概在孕4周的時候含量很少，孕8周的時候明顯增多，隨孕周增加穩(wěn)定存在，濃度約3-13%，被認(rèn)為主要來自胎盤，并在分娩后數(shù)小時內(nèi)從母體血液中清除。母體血中存在的胎兒游離DNA，為無創(chuàng)DNA檢測提供了理論基礎(chǔ)。他的這個發(fā)現(xiàn)就發(fā)表在1997年的“柳葉刀”雜志上。 DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。 這項技術(shù)于2011年在我們協(xié)和醫(yī)院進行了臨床試驗。試驗是按照國際標(biāo)準(zhǔn)設(shè)計與執(zhí)行的。利用貝瑞和康自主研發(fā)的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測平臺，對來自于北京協(xié)和醫(yī)院和北京市海淀區(qū)婦幼保健院的2236例門診隨機樣本進行母體外周血中游離DNA的深度測序，并結(jié)合生物信息學(xué)分析的方法，對游離DNA中包含的胎兒片段信息進行定量分析并對其遺傳狀態(tài)做出判斷。本次臨床試驗的結(jié)果顯示，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)對于孕12周以上胎兒的三大染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征）的準(zhǔn)確率接近100%，假陽性率為0.05%。 二、無創(chuàng)DNA的原理： 1母體血中含有游離的胎兒ＤＮＡ，幾乎全部來自胎盤的滋養(yǎng)細(xì)胞。 2孕4周母血中就有少量，８周含量上升并且持續(xù)存在，含量為3-13%（甚至更高）。這成為無創(chuàng) DNA檢測的基礎(chǔ)。 三、無創(chuàng)DNA的優(yōu)勢 1.只用一管血（5ml），大大減少有創(chuàng)檢查，緩解目前產(chǎn)前檢查的巨大壓力。緩解孕婦的恐懼心理。 2.準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，假陽性率（就是沒有問題說成有問題）非常低，為0.05-0.1%，非常可靠。 3.假陰性率（就是漏診率）也很低，約為0.0-13.04%，進一步提高了我國出生缺陷的防治水平。 4.以往的血清學(xué)篩查主要是篩查21三體、18三體，而無創(chuàng)DNA在此基礎(chǔ)上，也能篩查13三體和性染色體異常等疾病。 5.不受年齡和孕周影響，早孕和中孕均可以進行。 6.IVF孕婦也可以做。 四、目前無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)的定位： 目前國內(nèi)絕大多數(shù)專家都認(rèn)同：基于二代測序的胎兒游離DNA檢測技術(shù)，應(yīng)該明確定位于21三體、18三體、13三體、及部分性染色體異常的產(chǎn)前篩查領(lǐng)域，可以稱為“近似于診斷的篩查”。 2012年12月專業(yè)委員會會的意見是：1無創(chuàng)DNA不應(yīng)該作為常規(guī)的產(chǎn)前實驗室評估手段，但是應(yīng)該是經(jīng)過初篩高危孕婦咨詢時的一種選擇。2、無創(chuàng)DNA不應(yīng)該對低危人群或多胎妊娠進行，因為上缺乏此類人群檢測效果的評估數(shù)據(jù)。 2012年11月20日，美國婦產(chǎn)科學(xué)會（ACOG）與美國母胎醫(yī)學(xué)會（SMFM）共同發(fā)表委員會指導(dǎo)意見：按照以下適應(yīng)癥，可推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測： 1.母親年齡超過35歲 2.超聲結(jié)果顯示非整倍體高危 3.生育過三體患兒 4.早孕期，中孕期或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查呈現(xiàn)非整倍體陽性結(jié)果 5.父母為平衡羅伯遜易位，并且胎兒為13三體或21三體高危 該聲明說明在美國婦產(chǎn)科界已經(jīng)形成行業(yè)共識，明確支持無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預(yù)示著國際上將在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測領(lǐng)域向前邁進一大步 五、無創(chuàng)ＤＮＡ適應(yīng)的人群： 1.高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 2.孕早、中期血清學(xué)為高風(fēng)險、或者單項指標(biāo)值改變，不愿做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 3.孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 4.不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等； 5.羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 6希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦。 6.對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦； 六、無創(chuàng)ＤＮＡ檢測的巨大社會意義 我國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬[7]的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經(jīng)費用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，對家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用會為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測做出極大貢獻(xiàn)。 七、何時采血： 無創(chuàng)DNA檢測的最佳檢測孕周為12-24周。一般而言，當(dāng)懷孕12周以上時，可以利用該方法進行唐氏綜合征的篩查。而在孕周低于12周時進行檢測，會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達(dá)不到檢測要求。

直播時間：2023年02月15日19:04主講人：楊增醫(yī)師永康市婦幼保健院兒科問題及答案：問題：為什么我術(shù)后一年了，不能睡覺平躺，平躺覺得不對勁，口水多一樣，就得墊高視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：豆制品不能多吃是吧視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：醫(yī)生，那我寶寶喉嚨響，是看兒科還是耳鼻喉科呢？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：楊醫(yī)生你好，我問一下高位吻合，是不是更容易反流，然后胃部也容易反酸視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：什么樣算高位吻合，左右肝管混合處下3毫米算嗎視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：楊醫(yī)生好，12歲男孩，腦實質(zhì)：雙側(cè)側(cè)腦室后角旁、額葉皮層下及半卵圓中心部分小血管周圍間對智力有影響嗎視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：你今天講啥視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：哈哈哈哈這里沒有昵稱你想不起來視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：因為我老微信問你哈哈哈哈視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：我的血清淀粉樣蛋白100，其他都不高視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：小楊大夫膽管炎要禁食嗎，掛幾天水呀視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：你好，腦癱22歲西安理工大學(xué)視頻解答：點擊這里查看詳情>>>

測定排卵的方法有以下幾種: 1、基礎(chǔ)體溫法:這是最簡單的方法。清晨剛睡醒還沒有任何活動前，測量腋下體溫5分鐘。未排卵前的體溫一直波動不大，排卵前一天體溫下降約0.3-0.5°C，預(yù)示排卵日到來，排卵后體溫很快升高0.2-0.4°C左右，如果基礎(chǔ)體溫升高大于12天以上，測定有否懷孕。 2、月經(jīng)周期推算法:排卵通常發(fā)生在下次月經(jīng)前14天左右，但排卵會受環(huán)境、情況、健康狀況、性生活等因素影響，排卵會提前或推后。 3、宮頸粘液檢查法:一般認(rèn)為在排卵日的宮頸粘液會很透明，呈蛋清狀，拉絲度長達(dá)250px以上。 4、尿LH試紙檢測法:檢測尿LH應(yīng)在下午2點后，晚7-8點之前。若測到強陽性，預(yù)示將要排卵，排卵一般發(fā)生在出現(xiàn)強陽性的24-48小時內(nèi)。 5、陰道B超檢查:B超檢查卵泡，比較準(zhǔn)確。