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常染色體顯性遺傳腎小管間質(zhì)腎病（ADTKD）一、流行病學(xué)、病因、病理學(xué)常染色體顯性遺傳腎小管間質(zhì)腎?。╝utosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease，ADTKD）。以往常被稱為髓質(zhì)囊性腎?。╩edullarycystickidneydisease，MCKD），是一種非常罕見的常染色體顯性遺傳性腎病"，目前尚無其發(fā)病率的報(bào)道，在國內(nèi)存在少數(shù)該疾病報(bào)道。目前發(fā)現(xiàn)4種基因突變可引起該?。篣MOD、REN、HNFIB及MUC1基因。仍有部分與ADTKD相關(guān)基因未被發(fā)現(xiàn)。病理大體標(biāo)本上，腎臟正常大小或小于正常，在腎皮髓交界處存在多發(fā)性囊腫。組織學(xué)上，光鏡下表現(xiàn)為腎間質(zhì)纖維化合并腎小管萎縮，而腎小球是正常的：同時腎小管基底膜增厚和分層，腎小管擴(kuò)張，腎小管小囊腫。二、診斷1、臨床表現(xiàn)ADTKD發(fā)病相對延遲，且該病不同基因突變導(dǎo)致腎損害相似而同一基因突變導(dǎo)致腎損害差異是這類疾病的特征性表現(xiàn)。有以下特點(diǎn)：①進(jìn)行性腎功能不全，在青少年期腎功能即可受損；②尿沉渣中無蛋白或僅少量蛋白：③無鏡下血尿或僅少量鏡下血尿；④在疾病早期無嚴(yán)重高血壓；⑤B超下腎臟表現(xiàn)為正常大小或者小于正常：⑥髓質(zhì)囊腫可從B超中發(fā)現(xiàn)，也可無質(zhì)囊腫；⑦患兒可有夜尿增多或者遺尿癥狀；⑧BUMOD突變導(dǎo)致的ADTKD往往存在尿酸鹽排泄異常而合并痛風(fēng)；⑨REN基因突變引起的ADTKD患者在兒童期即可有貧血；⑩OHNF1B突變引起ADTKD患兒可合并泌尿系統(tǒng)發(fā)育不全及多種腎外表現(xiàn)，如糖尿病、性腺發(fā)育異常、胰腺萎縮、肝功能異常等。2、輔助檢查ADTKD主要依據(jù)臨床表現(xiàn)及基因檢測來診斷，分子遺傳學(xué)分析是目前診斷少年型ADTKD的唯一方法，可為患者和家屬提供明確的診斷。由于癥狀的相對模糊性和非特異性，早期診斷ADTKD很困難。在腎臟超聲檢查時，可發(fā)現(xiàn)ADTKD患者腎臟比同齡人正常腎臟小。如果囊腫足夠大，影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)囊腫，但是疾病早期，囊腫很難被發(fā)現(xiàn)，也可不存在囊腫。三、治療目前為止對于ADTKD，主要采取支持治療。不同突變基因?qū)е碌腁DTKD治療原則不盡相同，推薦給予HNF1B和REN突變的兒童早期干預(yù)以改善其預(yù)后，而UMOD和MUCI突變攜帶者則以定期臨床隨訪為主，不推薦給予早期于預(yù)田。腎移植是ADTKD引起的腎衰竭的首選治療方法，因?yàn)樵摷膊≡谝浦参镏胁粫?fù)發(fā)。張維宇醫(yī)生的科普號
何謂間質(zhì)性腎炎？這是個比較冷門話題，只有很少的腎科病友需要和醫(yī)生探討的，但很多（不是真正有問題的）網(wǎng)友卻很關(guān)心，擔(dān)心自己出了問題，密切關(guān)注個人健康狀況，求知欲可嘉，這里簡介一下。很多腎病除了腎小球和腎小管的損傷，還可以出現(xiàn)腎間質(zhì)損傷，但間質(zhì)性腎炎指的是單純的腎臟間質(zhì)損害。在細(xì)菌、病毒、或它們的毒素侵襲腎臟，機(jī)體免疫反應(yīng)異常作用于腎臟，或腎毒性藥物（臨床常見的有止疼藥、造影劑等）或化學(xué)物質(zhì)（生活中常見的有保健品、野菜、家庭裝修等）損害腎臟時，都可以損傷腎間質(zhì)，對腎小管功能產(chǎn)生很多影響，嚴(yán)重時也可影響到腎小球功能。但腎臟貯備功能很強(qiáng)大，一般的上述接觸，不會損傷腎臟的。腎間質(zhì)受損的臨床表現(xiàn)有：尿量減少，腰疼，體溫升高，乏力，食欲不振，貧血等癥狀。上述癥狀，在患者身上可有可無，不確定性很強(qiáng)。化驗(yàn)檢查可見無菌性白細(xì)胞尿，尿比重和滲透壓降低，糖尿或氨基酸尿，＜1g的尿蛋白，腎小管功能損傷如尿酶或尿微量蛋白增高以及腎小管酸中毒。需要注意的是：1.尿液是很不確切、不穩(wěn)定的標(biāo)本，所以對尿酶或尿微量蛋白增高以及腎小管酸中毒的檢查，要反復(fù)多做幾次，方可明確。2.這些檢查也不是診斷間質(zhì)性腎炎的金標(biāo)準(zhǔn)，其結(jié)果即使是陽性的，也不能明確判斷間質(zhì)性腎炎，只能提示腎間質(zhì)可能存在損傷。因?yàn)樵谄渌I臟疾病時，這些結(jié)果也可以出現(xiàn)異常。3.輕度的檢驗(yàn)異常，只提示可能有腎間質(zhì)損傷，不能明確存在間質(zhì)性腎炎。腎活檢是診斷間質(zhì)性腎炎的金標(biāo)準(zhǔn)，但只有病情比較嚴(yán)重的情況才做活檢，以指導(dǎo)治療。診斷間質(zhì)性腎炎，必須從病因、臨床表現(xiàn)、檢驗(yàn)結(jié)果綜合判斷，不能只從個別幾個現(xiàn)象就判斷得了間質(zhì)性腎炎，否則就只見樹木，不見森林了。丁瑞醫(yī)生的科普號