上海市第十人民醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾病： 自閉癥
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如何提高自閉癥（孤獨(dú)癥）患兒的認(rèn)知能力如何提高自閉癥（孤獨(dú)癥）患兒的認(rèn)知能力陳育才主任2024.9.18直播課內(nèi)容及答疑?筆記臨床特征兒童自閉癥（孤獨(dú)癥）是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型1.?社會(huì)交往障礙：缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為，對社交常情缺乏理解，交往方式存在問題，不能調(diào)整自己的行為和對他人的情緒缺乏反應(yīng)。2.?交流障礙：常以哭或者尖叫表示情感，語言交流明顯障礙，出現(xiàn)模仿語言，刻板重復(fù)，缺乏主動(dòng)語言。3.?興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式。4.?感知覺異常自閉癥，孤獨(dú)癥譜系障礙語言發(fā)育遲緩（3歲左右，語言少或者無語言）狹窄興趣;不愛玩玩具，重復(fù)動(dòng)作，對事物無興趣重復(fù)和刻板行為：固定方式排列玩具，出行走固定的路線，固定的玩具，固定的衣服等;違反后，哭鬧，難以改變感知覺異常：表現(xiàn)存在很大差異;障礙通常在早期出現(xiàn);障礙可能延續(xù)終身。孤獨(dú)癥譜系障礙患病率中國6-12歲兒童發(fā)病率估計(jì)值:0.70%(11143)男女比例:0.95%/0.30%(3.2/1)我國約有200萬-300萬孤獨(dú)癥兒童，我國孤獨(dú)癥患者總?cè)藬?shù)約1000萬人，孤獨(dú)癥已成為我國兒童最常見的神經(jīng)精神疾病和發(fā)育障礙疾病。孤獨(dú)癥譜系障礙病理結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)磁共振大腦形態(tài)結(jié)構(gòu)改變腦功能異常：PET-CT和視頻腦電圖病因及檢查遺傳因素:?染色體全外顯子基因檢查，線粒體基因組檢查遺傳代謝疾病篩查，乳酸，血氨甲狀腺功能檢查環(huán)境因素：?懷孕時(shí)，母親有糖尿病，高血壓，雙胎，高齡，臍帶繞頸，出生時(shí)窒息，缺氧，產(chǎn)傷，黃疸，1歲以內(nèi)感染，外傷，各種手術(shù)打擊，免疫性腦炎：感染，疫苗，發(fā)熱：免疫性腦炎抗體檢查，細(xì)胞因子癲癇及腦電圖異常：過夜視頻腦電圖檢查?倒退型自閉癥的常見臨床特征1歲左右正?；蛏月浜笠院蟮雇耍ㄏ嚓P(guān)因素：發(fā)熱，疫苗接種，外傷，手術(shù)創(chuàng)傷，嚴(yán)重過敏等）臨床表現(xiàn)：睡眠障礙，夜驚，發(fā)呆，傻笑學(xué)習(xí)困難，忘了原來學(xué)習(xí)的東西，驚厥抽搐，點(diǎn)頭，撞頭，各種精神行為異常。病因及檢查聽力：必須的聽力檢查教育因素：狼孩的故事病因治療遺傳問題例子：可治療的遺傳病葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子1缺乏綜合征由SLC2A1編碼，具有轉(zhuǎn)運(yùn)葡萄糖通過血腦屏障及紅細(xì)胞膜的作用。SLC2A1基因突變致使葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子1表達(dá)量減少或功能部分喪失，葡萄糖不能有效地通過血腦屏障，導(dǎo)致腦組織缺乏能量供應(yīng)，產(chǎn)生一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。智力發(fā)言遲緩，孤獨(dú)癥，癲癇，運(yùn)動(dòng)障礙。治療：生酮飲食維生素B6依賴綜合征是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷，其活性僅為正常的1%。臨床癥狀：癲癇，發(fā)育遲緩治療大劑量維生素B6治療?神經(jīng)營養(yǎng)藥物B族維生素：B1,B6,B12葉酸胞二磷膽堿：通過增強(qiáng)上行性網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)激活系統(tǒng)功能，擴(kuò)張腦血管，增加腦血管血流量，改善大腦血液循環(huán)，促進(jìn)大腦物質(zhì)代謝。奧拉西坦：動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)奧拉西坦對化學(xué)物質(zhì)所致學(xué)習(xí)記憶障礙有顯著改善作用和促進(jìn)學(xué)習(xí)記憶作用。神經(jīng)生長因子激素適應(yīng)癥倒退，有證據(jù)說明這種倒退同免疫異常相關(guān)排除遺傳因素方法：大劑量激素沖擊，口服激素，ACTH可能的副作用:感染擴(kuò)散，胃腸道刺激，電解質(zhì)紊亂，鈣代謝異常生長發(fā)育落后等；丙球適應(yīng)癥倒退，有證據(jù)說明這種倒退同免疫異常相關(guān)排除遺傳因素可能的副作用：過敏，外來的疾病進(jìn)入??抗驚厥藥物治療適應(yīng)癥：夜驚，傻笑，發(fā)呆，驚厥發(fā)作，腦電圖異常方法：口服可能的副作用:肝腎功能，血小板異常，心電圖??講解中提及的部分內(nèi)容1.?禁食：可能導(dǎo)致維生素缺乏，需要補(bǔ)充B組維生素2.?鼠神經(jīng)：打完鼠神經(jīng)會(huì)興奮可能容易引起抽搐；腦電異常的，要打鼠神經(jīng)的話最好同時(shí)服用抗癲癇藥，但是剛開始打要慎重，建議先間隔1周1次，以后逐漸增加。3.?口服激素：大劑量激素沖擊（輸液）兩三天副作用比較小。長期口服激素副作用大，但若孩子自免腦癥狀明顯且嚴(yán)重，可在大劑量沖激素后適當(dāng)口服。4.?激素副作用：孩子當(dāng)前有感染的，建議暫時(shí)不能用激素（會(huì)抑制免疫）5.?倒退型：查過夜腦電圖很重要6.?異常放電是否需要治療：傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)認(rèn)為少量異常放電不需要；從臨床上看孩子是有問題的（特別是非抽搐但是傻笑、發(fā)呆、夜驚），所以需要吃藥。不停放電會(huì)影響細(xì)胞之間的聯(lián)系。7.?抗癲癇藥的副作用：隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，現(xiàn)在藥物副作用比以前??；需要醫(yī)生根據(jù)腦電圖及癥狀等綜合情況來選擇用藥。不要把抗癲癇藥當(dāng)做洪水猛獸（德巴金可能會(huì)影響肝腎功能或血小板異常）8.?糞菌移植：某大咖說，腸菌受攝入的食物影響（一起吃同樣食物的母子腸菌結(jié)構(gòu)一樣）。?答疑（部分問題）1.?自免腦能治好嗎？——若倒退前是很正常的孩子（基礎(chǔ)好），且對癥，癥狀不是太重的情況下，是可以治療的，治療周期一般為1-2年。2.?白介素2、8高，可以輸丙球嗎？——白介素8非常高可適當(dāng)打丙球，前提是沒有正在生病。感染時(shí)時(shí)細(xì)胞因子都會(huì)高3.?腦電圖慢波？——智力發(fā)育遲緩的孩子，慢波常見，反映的是腦發(fā)育功能不夠好，不能說明太大的問題，主要關(guān)注棘慢波、尖慢波4.?有沒有補(bǔ)腦藥？——B1\6\12,葉酸；不贊成中醫(yī)補(bǔ)腦藥；不贊成腦蛋白水解液5.?腦電圖放電，吃癲癇藥還是放電怎么辦？——某種癲癇病吃藥是為了不發(fā)作，但不能解決放電（只能抑制電往外擴(kuò)散）；6.?吃德巴金時(shí)可以同時(shí)吃神經(jīng)營養(yǎng)藥嗎？——可以（B族、葉酸）；但興奮性的（如鼠神經(jīng)）要慢慢觀察再逐漸加量7.?髓鞘化未完成是問題嗎？——一般正常，具體看片子8.?黃疸照藍(lán)光會(huì)引起發(fā)育遲緩嗎？——藍(lán)光不會(huì)，黃疸會(huì)9.?如果無臨床發(fā)作可以適當(dāng)減藥，看看是否好轉(zhuǎn)10.?抽動(dòng)癥病因——可能與飲食、光照、維D、過敏等因素相關(guān)。需要做相關(guān)檢查、并做綜合調(diào)整，不推薦長期服用阿立哌唑等藥物。11.??腦炎有很多類型，自免腦只是其中一種，還有病毒性腦炎（病情非常重）等，治療方法也不一樣。12.?全外顯子（核基因）+線粒體基因檢查，最好染色體也要同時(shí)做13.?若睡著后身體抖動(dòng)，復(fù)查視頻腦電，看看抖動(dòng)時(shí)是否有放電，看看是否是癲癇。若沒有放電是正?，F(xiàn)象，可以補(bǔ)充維生素B族、D。14.?神經(jīng)營養(yǎng)藥物對這類孩子都可能有效，最基礎(chǔ)的就是維生素B族、葉酸，以及調(diào)節(jié)免疫狀況。幾十年前就是用這些藥（包括胞二磷膽堿等），確實(shí)有很多孩子有用15.?可以，是B族的一種。特別是智力發(fā)育落后的孩子16.?對于興奮性的營養(yǎng)藥物（可能引發(fā)情緒改變和誘發(fā)癲癇），要先做腦電圖，具體情況具體分析。17.?維D與腦電無關(guān)聯(lián)，但補(bǔ)充足夠的維D很重要，特別是自免腦孩子，但是要先檢查【25-羥基維生素D】，根據(jù)結(jié)果來進(jìn)行補(bǔ)充。一般小孩是補(bǔ)400IU
快速判斷孩子是否是自閉癥1無法進(jìn)行眼神對視不是故意不理會(huì)別人，而是他們是“來自星星的孩子”，無法進(jìn)行眼神交流，如果您發(fā)現(xiàn)身邊有這樣子特征的孩子，請?zhí)岣呔?，您的善意提醒有可能讓孩子得到及時(shí)的診斷和干預(yù)。2刻板行為、重復(fù)行為一直蹦、一直跳、一直跑、一直旋轉(zhuǎn)、一直開門關(guān)門、重復(fù)別人說的話3對聲音過度敏感對于我們?nèi)粘Ｉ畹穆曇?，他們尚且敏感到無法接受，而像鞭炮聲、汽車聲、爭吵聲等，他們會(huì)極端的恐懼和驚嚇4很少或沒有依戀任何人他們不會(huì)出現(xiàn)對主要養(yǎng)育人的依戀，分開時(shí)也不會(huì)出現(xiàn)分離焦慮，對陌生人的不會(huì)認(rèn)生5對自己的名字不敏感如果你叫他們的名字，他們不能回頭或看向叫他們名字的人，難以跟人進(jìn)行互動(dòng)6語言發(fā)展障礙他們是“來自星星的孩子”，無法理解地球的語言規(guī)則和意義，也無法人際關(guān)系和情感鏈接7感官異常敏感比如上面說的對聽覺的敏感，還有對視覺和觸覺的異常敏感，比如被人碰到就會(huì)反應(yīng)過度，跟他們的觸覺異常敏感有關(guān)8需要身邊人給予固定的生活安排如果我們給他們自由安排，他們會(huì)不知所措，他們需要我們給予他們每個(gè)時(shí)刻固定的生活節(jié)奏9也許是個(gè)天才“上帝關(guān)上你的門，會(huì)給你留下一扇窗”他們對這個(gè)地球的適應(yīng)能力非常弱，但有一些自閉癥孩子會(huì)表現(xiàn)出對計(jì)算、繪畫、音樂等領(lǐng)域會(huì)有驚人的天賦。無法進(jìn)行眼神對視對人不感興趣刻板行為語言表達(dá)障礙劉梅珠北京大學(xué)第六醫(yī)院心理治療師/心理咨詢師/注冊心理師擅長：家庭養(yǎng)育、兒童/青少年心理治療、婚姻家庭治療、抑郁癥、焦慮癥等需要了解更多詳細(xì)信息可以關(guān)注我的個(gè)人網(wǎng)站：https://amiraliu.top
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