腦系科部 神經(jīng)內(nèi)科

在門診接診過程中，跟患者提及“肌電圖”檢查時(shí)，患者經(jīng)常一臉懵懂分不清肌電圖和心電圖、腦電圖的差別。不僅患者如此，很多非神經(jīng)科的臨床醫(yī)生也經(jīng)常分不清肌電圖檢查各個(gè)項(xiàng)目的目的、差別。此外，病人對于肌電圖檢查中的疼痛比較困惑、焦慮。因此，我簡單介紹一下什么是“肌電圖”。從專業(yè)角度定義，肌電圖是“研究肌肉靜息和隨意收縮，及周圍神經(jīng)受刺激時(shí)各種電特性的一門科學(xué)”。但這個(gè)定義對于患者是難以理解的。因此，我將肌電圖稱之為“由肌電圖室執(zhí)行的一系列用于診斷周圍神經(jīng)和肌肉疾病的檢查技術(shù)”，包括神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定、針極肌電圖、F反射、重復(fù)神經(jīng)電刺激、H反射、瞬目發(fā)射、皮膚交感反射、運(yùn)動誘發(fā)實(shí)驗(yàn)、單纖維肌電圖等具體項(xiàng)目，都可以算作“廣義的肌電圖”。其中前三項(xiàng)屬于常規(guī)檢查項(xiàng)目。下面我作一一介紹。簡稱“神經(jīng)傳導(dǎo)”，是用電刺激發(fā)生器在神經(jīng)的一端進(jìn)行間斷、單次電刺激，在神經(jīng)的另一端或者肌肉表面記錄該電信號（如下圖），以此來判斷周圍神經(jīng)的功能。這項(xiàng)檢查是完全無創(chuàng)的，不會引發(fā)組織損傷；但是電刺激會引起一些疼痛，其感覺類似于用打火機(jī)的火花發(fā)生器刺激皮膚，一般學(xué)齡期兒童都可以接受。神經(jīng)傳導(dǎo)對診斷“吉蘭巴雷綜合征、慢性炎性周圍神經(jīng)病、遺傳性周圍神經(jīng)病、糖尿病性周圍神經(jīng)病、危重病性周圍神經(jīng)病等”各種周圍神經(jīng)病有重要價(jià)值。同時(shí)神經(jīng)傳導(dǎo)是所有肌電圖檢查項(xiàng)目的基礎(chǔ)，無論患者是否需要做針極肌電圖檢查，都應(yīng)該先進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定。F反射通常是在進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定的同時(shí)一起完成的，其方法、疼痛程度與神經(jīng)傳導(dǎo)相同。簡稱“肌電圖”，是真正意義上的、狹義的肌電圖。檢查時(shí)，檢查者將一根直徑約0.2毫米的細(xì)針（與肌肉內(nèi)注射的“打屁股針”粗細(xì)相似，如下圖）插入患者被檢測的肌肉，通過患者主動、可控的收縮肌肉來采集電信號進(jìn)行診斷。肌電圖屬于有創(chuàng)檢查，因此有血小板減少癥、血友病、凝血功能異常等情況的患者屬于禁忌癥，不適合做肌電圖檢查。檢查時(shí)的疼痛與針灸相似。每塊肌肉檢查約3-5分鐘，根據(jù)病情不同每個(gè)患者需要檢查2-10塊不同的肌肉。因此每個(gè)患者肌電圖檢查耗時(shí)是較長的，這也導(dǎo)致了肌電圖預(yù)約等待時(shí)間較長。肌電圖對于診斷運(yùn)動神經(jīng)元?。ㄋ追Q“漸凍癥”）、肯尼迪病、平山病、運(yùn)動神經(jīng)病、多發(fā)性單神經(jīng)病、各種肌炎肌病具有重要價(jià)值，對于頸椎病、腰椎病受壓迫神經(jīng)根的定位也具有價(jià)值。除少數(shù)通過神經(jīng)傳導(dǎo)、重復(fù)神經(jīng)電刺激就能明確診斷的患者可以不行肌電圖檢查外，一般患者都需要進(jìn)行肌電圖檢查。簡稱“重（chong）頻”，檢查方法類似神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定，也是無創(chuàng)檢查。因?yàn)樗o電刺激信號是連續(xù)、多次的，所以疼痛感要比神經(jīng)傳導(dǎo)更高一些。重頻對神經(jīng)肌肉接頭疾病的診斷具有重要價(jià)值，這類疾病包括：重癥肌無力、Lambert-Eaton綜合征、肉毒中毒、先天性肌無力等。重復(fù)神經(jīng)電刺激檢測不是每個(gè)患者都要做的。肌電圖的其他檢測項(xiàng)目，視患者的具體病情需要和臨床醫(yī)生的目的而定，需要具體情況具體分析。比如F反射檢查的是近端運(yùn)動神經(jīng)的傳導(dǎo)功能，對神經(jīng)根、神經(jīng)叢疾病有一定價(jià)值；H反射檢查的是脛神經(jīng)，對鑒別腰椎病、坐骨神經(jīng)病有一定價(jià)值；瞬目反射檢查的是三叉神經(jīng)和面神經(jīng)，對于腦干病變、三叉神經(jīng)病變、面神經(jīng)病變（面癱）的鑒別診斷有一定價(jià)值；皮膚交感反射檢查的是自主（植物）神經(jīng)，對自主神經(jīng)的診斷有一定價(jià)值；運(yùn)動誘發(fā)實(shí)驗(yàn)用于診斷周期性麻痹。以上項(xiàng)目都是無創(chuàng)的，疼痛程度與神經(jīng)傳導(dǎo)相似。單纖維肌電圖是有創(chuàng)檢查，主要用于常規(guī)針極肌電圖檢查不能明確的、疑難的運(yùn)動神經(jīng)元病、重癥肌無力等疾病。其檢查方式、疼痛程度、禁忌證與普通針極肌電圖類似，但對檢查者的技術(shù)要求極高，僅有少數(shù)醫(yī)療單位的肌電圖室能夠開展。廣州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肌電圖室現(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員4人，其中高級職稱2名、中級職稱1名，初級職稱1名，所有人員均曾進(jìn)修于北京協(xié)和醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院等國內(nèi)知名單位，能進(jìn)行單纖維肌電圖等高難度檢查項(xiàng)目，技術(shù)水平一流，在華南地區(qū)具有較高聲譽(yù)。亞專科帶頭人彭郁副主任醫(yī)師在國內(nèi)首先推廣肌電圖干擾項(xiàng)自動化分析，建立了健康中國人肌電圖干擾項(xiàng)自動化分析各項(xiàng)參考值，縮短肌電圖檢查時(shí)間，減輕患者疼痛。廣州市第一人民醫(yī)院肌電圖室，值得您的信賴！

高熱驚厥在兒童中十分常見，患病率為5%~10%。一般在發(fā)燒38℃以上時(shí)出現(xiàn)。兒童的大腦在這段時(shí)間各方面都處于快速發(fā)育期，興奮與抑制系統(tǒng)的平衡處于不穩(wěn)定狀態(tài)，容易發(fā)生高熱驚厥。驚厥出現(xiàn)的時(shí)間多在發(fā)熱開始后12個(gè)小時(shí)內(nèi)，體溫驟升時(shí)突然出現(xiàn)短暫的全身驚厥發(fā)作，伴意識喪失，發(fā)作后恢復(fù)較快。一般情況下神經(jīng)系統(tǒng)和腦電圖檢查均正常。高熱驚厥有一定的遺傳傾向。目前，高熱驚厥和癲癇還是兩個(gè)不同的概念和疾病。然而，高熱驚厥與癲癇在遺傳上有共同點(diǎn)。高熱驚厥導(dǎo)致腦缺氧，而顳葉內(nèi)側(cè)海馬結(jié)構(gòu)又最易遭受缺氧性腦損傷。因此，有人認(rèn)為1/4的高熱驚厥將來有可能發(fā)生顳葉癲癇。高熱驚厥的癲癇發(fā)病率比一般人群高6~10倍。高熱驚厥發(fā)展成為癲癇的危險(xiǎn)因素有:先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、發(fā)作嚴(yán)重程度(持續(xù)時(shí)間大于15分鐘或24小時(shí)內(nèi)反復(fù)發(fā)作高熱驚厥1次以上)、一歲前發(fā)生高熱驚厥及有癲癇家族史者。

什么是基因檢測？基因檢測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測，分析DNA中是否有基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。什么是癲癇？癲癇俗稱“羊癲瘋”，是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，是導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。臨床最常見的癥狀之一是抽搐，發(fā)作時(shí)突然意識不清，全身僵硬或四肢抽搐，但有很多患者發(fā)病和抽搐，表現(xiàn)為發(fā)呆、靜止、行為、情緒或精神障礙;有的患者還以腹痛、頭痛、嘔吐等植物神經(jīng)功能障礙癥狀為特征。癲癇是神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病之一，患病率僅次于腦卒中。我國癲癇的患病率約7‰，其中60％的患者起源于兒童時(shí)期。?癲癇的病因復(fù)雜多樣，國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）將癲癇的病因分為六類：遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性、免疫性、感染性及病因不明。據(jù)研究報(bào)道，約70%的癲癇案例被認(rèn)為與遺傳因素相關(guān)【1】?圖1?癲癇常見的病因癲癇的遺傳性病因?qū)W已報(bào)道的癲癇相關(guān)基因超過1000個(gè)，這些基因?qū)е掳d癇的原理復(fù)雜，有些基因?qū)е律窠?jīng)系統(tǒng)的功能障礙，有些導(dǎo)致大腦發(fā)育異常，有些則通過引起代謝系統(tǒng)疾病而誘發(fā)癲癇等。而這些基因引起的癲癇及臨床表現(xiàn)多樣，大多無特征表現(xiàn)，給臨床診斷帶來巨大挑戰(zhàn)。同時(shí)，大多數(shù)遺傳性癲癇的患者表現(xiàn)為散發(fā)形式，即沒有家族史，這意味著，遺傳性癲癇不一定只發(fā)生在有癲癇家族史的病例中！癲癇基因檢測對診斷和治療的意義由于癲癇的病因較為復(fù)雜，而遺傳性因素是導(dǎo)致癲癇的重要原因，所以一般建議，沒有明顯獲得性因素（中毒、腦外傷、感染等）的癲癇，都可以通過基因檢測幫助明確診斷及鑒別診斷?！瘫M早明確病因，盡早治療癲癇持續(xù)狀態(tài)可能影響患者腦部發(fā)育，盡早診斷癲癇病因，從而避免不必要的檢查，同時(shí)為患者爭取寶貴治療時(shí)間，達(dá)到更好的治療效果。?√?指導(dǎo)臨床精準(zhǔn)治療，提高癲癇治愈率有些基因突變導(dǎo)致的癲癇有精準(zhǔn)治療方法，同時(shí)特定基因突變的患者使用抗癲癇藥物可能加重病情，基因檢測可以指導(dǎo)臨床精準(zhǔn)用藥，避免錯(cuò)誤用藥耽誤病情，提高治療效果，甚至治愈疾病。癲癇手術(shù)對于特定基因突變的患者效果不理想，而有些基因手術(shù)治療有效，基因檢測同時(shí)可指導(dǎo)臨床評估癲癇手術(shù)的必要性。?√判斷疾病預(yù)后，提供遺傳咨詢信息基因確診后可明確患者預(yù)后情況，同時(shí)可以提前干預(yù)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。同時(shí)，基因檢測可提供家屬患病風(fēng)險(xiǎn)評估，生育指導(dǎo)，避免不必要的焦慮，癲癇基因檢測的流程全外顯子組檢測和全基因組檢測可一次性檢測人類2萬多個(gè)基因，并通過自主研發(fā)的生信算法，準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)多種突變類型，是一種快速、高效、相對成本低廉的臨床遺傳學(xué)診斷技術(shù)，為癲癇患者提供疾病遺傳信息，用于輔助癲癇的診斷和治療。圖2?基因檢測流程[1]MyersCT,?MeffordHC.Advancingepilepsygeneticsinthegenomicera[J].GenomeMedicine,2015,7(1):91.