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廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心
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運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病
患者:女 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 02.18
新生兒足底血基因篩查有兩項(xiàng)提示異常 小朋友剛滿月,出生3-4天做的足底血基因檢測(cè)收到足底血報(bào)告:... 能否把這幾分份檢查報(bào)告解讀一下?后續(xù)需要到醫(yī)院復(fù)查什么項(xiàng)目以及需要注意什么問題?
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
盧致琨
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
遺傳內(nèi)分泌科
患者:男 2歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 02.15
診斷:基因缺陷2天 患者診斷“基因缺陷2天”問診。 患者2023年2月份孕34周... 檢查結(jié)果顯示我家小孩有基因免疫缺陷的問題,是遺傳的,請(qǐng)問除了定期注射免疫球蛋白的替代療法以外,有沒有...
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
曾萍
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
兒童過敏免疫風(fēng)濕病科
患者:女 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 02.27
Scn2a基因突變新發(fā) 出生第二天開始抽搐 目前控制有49天 想知道藥物是否還需要調(diào)... 藥物劑量是否需要調(diào)整
總交流次數(shù)
58
已給處置建議
彭炳蔚
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 02.04
代謝病初篩異戊銑肉堿增高,復(fù)篩氨基酸高 42天遺傳病篩查,初次篩查在天津婦幼檢查,結(jié)果顯示異戊銑肉堿... 請(qǐng)問如何進(jìn)一步檢查
總交流次數(shù)
20
已給處置建議
房春曉
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
兒內(nèi)科
患者:男 11個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 02.11
FGF12基因突變,出生兩天發(fā)現(xiàn)的 幫我看腦電圖結(jié)果,現(xiàn)在是否需要調(diào)藥,10月底抽的血,現(xiàn)在需要... 是
總交流次數(shù)
40
已給處置建議
彭炳蔚
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 8歲10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.22
粘脂質(zhì)貯積癥 患兒兩年前出現(xiàn)走路步態(tài)異常,起立后明顯。表現(xiàn)為起立后跋行,行... 孟主任您好,以下問題,請(qǐng)解答,謝謝! 1.確認(rèn)病型是否為粘脂質(zhì)3γ型 2.移植能否解決轉(zhuǎn)運(yùn)酶活性的問...
總交流次數(shù)
45
已給處置建議
孟巖
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
遺傳內(nèi)分泌科
患者:男 10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.20
發(fā)現(xiàn)身高發(fā)育出現(xiàn)減退趨勢(shì)咨詢。 患兒38w足月兒,剖宮產(chǎn)出生,混合喂養(yǎng)至3月齡后奶粉喂養(yǎng),目... 解讀檢查報(bào)告,提出考慮有可能患有的疾病。
總交流次數(shù)
18
已給處置建議
孟巖
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
遺傳內(nèi)分泌科
患者:女 9天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.08
鈉?;悄懰峁厕D(zhuǎn)運(yùn)多肽缺陷病家族性高膽汁酸 新生兒剛收到報(bào)告,未知發(fā)病誘因,無癥狀。 在線咨詢
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
余家康
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
新生兒外科
患者:男 4歲5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.05
診斷粘多糖貯積病,Ⅱ型 患兒,男,4歲5個(gè)月?;純河?3年5月就診北京協(xié)和醫(yī)院,診斷... 最近睡眠障礙嚴(yán)重,要怎么辦。肚子很大,腹股溝那邊很厚,但又不像復(fù)發(fā)。陰囊腫脹,是軟的,這個(gè)是什么問題...
總交流次數(shù)
105
已給處置建議
孟巖
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
遺傳內(nèi)分泌科
患者:男 11個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.29
FGF12基因突變,出生兩天發(fā)現(xiàn)的 10月25號(hào)抽血結(jié)果現(xiàn)在已經(jīng)出來了,麻煩主任看下 無
總交流次數(shù)
39
已開處方
已給處置建議
彭炳蔚
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
神經(jīng)內(nèi)科
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擅長:擅長兒童口腔疾病,如舌系帶異常、重度低齡兒童齲(SECC)的舒適化治療、早期牙頜紊亂的預(yù)防及診療。兒童頜面部發(fā)育異常如唇腭裂、牙槽骨裂、皮羅序列征等疾病的序列治療。成人牙槽外科復(fù)雜牙、埋伏阻生齒的微創(chuàng)拔除。以及口腔內(nèi)科常見病的診療,如牙髓炎、慢性根尖周炎,牙周病等疾病的診療。
常嘉明
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擅長:外傷瘢痕美容修復(fù) 小兒疝氣 鞘膜積液
袁林清
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