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疾?。? 胎兒先天畸形
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胎兒靜脈導(dǎo)管缺如一、概述靜脈導(dǎo)管缺如是一種罕見(jiàn)的先天畸形，孕早期(11~13+周)研究報(bào)道，發(fā)生率為1/2532。二、胚胎發(fā)育與畸形特征正常情況下，臍靜脈輸送含氧量高的血液，部分通過(guò)靜脈導(dǎo)管經(jīng)下腔靜脈、右心房、卵圓孔射入左心房。部分臍靜脈血通過(guò)與左門(mén)脈相連營(yíng)養(yǎng)肝，經(jīng)肝靜脈、下腔靜脈入右心房。靜脈導(dǎo)管至產(chǎn)后1~2天保持開(kāi)放狀態(tài)，產(chǎn)后6~7天，32%的靜脈導(dǎo)管閉合，產(chǎn)后17~18天，89%閉合。在胚胎時(shí)期，存在著左、右臍靜脈及左、右卵黃靜脈，右臍靜脈和左臍靜脈近心段，在胚胎發(fā)育過(guò)程中退化。卵黃靜脈形成肝竇網(wǎng)，殘存部分形成胃區(qū)肝門(mén)靜脈系統(tǒng)的大部分。左臍靜脈遠(yuǎn)心端與肝竇溝通，形成靜脈導(dǎo)管。原始靜脈的退化異常和新生血管未發(fā)育或未吻合，可導(dǎo)致靜脈導(dǎo)管缺失。靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，臍靜脈主要通過(guò)以下方式連接:肝內(nèi)分流(臍靜脈與門(mén)靜脈相連接)、肝外分流(臍靜脈直接與體循環(huán)相連:臍靜脈在肝上方直接連于下腔靜脈，臍靜脈在肝下方直接連于下腔靜脈，通過(guò)臍周靜脈引流，臍靜脈直接連于髂靜脈，臍靜脈直接連于右心房)。部分病例可因某種原因，在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中的某一階段，出現(xiàn)靜脈導(dǎo)管閉鎖，臍靜脈血流經(jīng)門(mén)靜脈循環(huán)回流入右心房。靜脈導(dǎo)管常合并心擴(kuò)大、水腫和門(mén)靜脈發(fā)育不良或缺如。多篇文獻(xiàn)報(bào)道了86例靜脈導(dǎo)管缺如病例，肝內(nèi)分流28例，肝外分流57例，肝內(nèi)、外分流合并心擴(kuò)大者分別為3例和46例，水腫者分別為10例和14例，門(mén)靜脈發(fā)育不良或缺如1例和14例。靜脈導(dǎo)管缺失合并其他異常:非整倍體染色體異常、局灶性肝壞死/鈣化、膈疝、輸尿管梗阻、顏面部畸形、Noonan綜合征、心畸形等。三、超聲特征1.上腹部橫切面?二維和彩色多普勒檢查均不能顯示靜脈導(dǎo)管，脈沖多普勒檢查不能檢測(cè)到靜脈導(dǎo)管血流頻譜。2.臍靜脈走行異常(1)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：進(jìn)入肝與門(mén)靜脈相連，由于靜脈導(dǎo)管缺如，所有臍靜脈血均經(jīng)門(mén)靜脈循環(huán)，最后回流入右心房，肝內(nèi)門(mén)靜脈較正常增粗。(2)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：在肝表面或穿入肝表面行走，然后進(jìn)入肝上段下腔靜脈或直接進(jìn)入右心房。(3)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：臍靜脈與胎兒腹壁靜脈相連，腹壁靜脈擴(kuò)張，呈蜘蛛足狀。(4)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：臍靜脈不向上行走，而是向下行走，匯入下腔靜脈或髂靜脈，使下腔靜脈、髂靜脈擴(kuò)張。3.靜脈導(dǎo)管閉鎖者?二維可顯示強(qiáng)回聲的靜脈導(dǎo)管，但彩色多普勒血流顯像不能檢出血流信號(hào)，亦不能檢出靜脈導(dǎo)管血流頻譜。4.靜脈導(dǎo)管缺如合并肝外分流者?重點(diǎn)觀(guān)察門(mén)靜脈系統(tǒng)情況，部分病例會(huì)合并門(mén)靜脈系統(tǒng)缺如或發(fā)育不良。四、臨床處理及預(yù)后肝內(nèi)分流者，臍靜脈血直接灌注肝，造成肝高灌注及門(mén)靜脈高壓，這將導(dǎo)致肝細(xì)胞損害、血漿蛋白合成及分泌功能受損。肝外分流者，出現(xiàn)心力衰竭、胎兒水腫、產(chǎn)后肝功能異常等發(fā)生的概率增高。靜脈導(dǎo)管缺失的預(yù)后與是否合并其他畸形、染色體異常、臍靜脈分流的方式有關(guān)。據(jù)多篇文獻(xiàn)報(bào)道共110例靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，40%合并其他嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，預(yù)后不良;單發(fā)靜脈導(dǎo)管缺失的64例(58.2%，64/110)，存活并預(yù)后良好的43例(67.2%，43/64)。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯?????竇肇華醫(yī)生的科普號(hào)
從疑惑到安心：談?wù)勌耗毰虺?/a>臍膨出（exomphalos或omphalocele)是一種腹壁缺損的先天性畸形，是由于胚胎在6~10周時(shí)腹中部臍周腹壁發(fā)育缺陷，在臍孔周?chē)l(fā)生皮膚、肌肉和筋膜缺損，使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內(nèi)容物突出于臍帶內(nèi)腹壁外，突出物表面覆蓋腹膜、羊膜或臍帶華通膠，臍帶與疝囊相連。這些突出內(nèi)容物被腹膜及臍血管包圍，突出的內(nèi)臟一般為小腸，嚴(yán)重的肝、胃等都可以疝入臍腔。臍膨出示意圖臍膨出（exomphalos或omphalocele)是一種腹壁缺損的先天性畸形，是由于胚胎在6~10周時(shí)腹中部臍周腹壁發(fā)育缺陷，在臍孔周?chē)l(fā)生皮膚、肌肉和筋膜缺損，使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內(nèi)容物突出于臍帶內(nèi)腹壁外，膨出物表面覆蓋腹膜、羊膜或臍帶華通膠，臍帶與疝囊相連。這些突出內(nèi)容物被腹膜及臍血管包圍，突出的內(nèi)臟一般為小腸，嚴(yán)重者的肝、胃等都可以疝入。孕期超聲可于孕12周時(shí)發(fā)現(xiàn)，當(dāng)腹部膨出包塊橫徑＞7mm，頭臀長(zhǎng)＞44mm要考慮臍膨出的可能，臍膨出可于孕12周超聲確診。超聲是腹壁缺損首選檢查，可以提供缺損大小、疾病鑒別(有無(wú)囊膜覆蓋)、仙出物性質(zhì)(有無(wú)肝臟)及所占比例、胎兒腹腔發(fā)育情況(腹圍)、生長(zhǎng)發(fā)育有無(wú)遲緩，有無(wú)合并畸形、羊水量等信息。既往臍膨出的治療不盡滿(mǎn)意，死亡率較高，但隨著新生兒科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷、麻醉科等學(xué)科的發(fā)展，目前該疾病的生存率大于97%。1.臍膨出多于孕12周發(fā)現(xiàn)，并不可怕，并非不可救治，生存率大于97%臍膨出通常在孕期通過(guò)超聲檢查被發(fā)現(xiàn)，尤其是在孕12周以后，隨著胎兒的成長(zhǎng)和腹壁組織的逐漸發(fā)育，腹壁缺損和突出的臟器變得更加明顯。然而，這一發(fā)現(xiàn)并不意味著災(zāi)難的降臨?，F(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)已經(jīng)能夠很好地處理臍膨出，尤其是在不合并其他嚴(yán)重畸形的情況下，患兒的生存率可以高達(dá)97%以上。因此，孕婦和家屬無(wú)需過(guò)度恐慌，應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療建議。2.臍膨出不合并染色體異常、嚴(yán)重心肺畸形以及其他重大畸形的情況下，在醫(yī)學(xué)意義上是可以繼續(xù)妊娠臍膨出的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括染色體異常、孕期感染、藥物暴露等。然而，并非所有臍膨出的胎兒都伴有嚴(yán)重的染色體異?；蛐姆位?。在排除這些嚴(yán)重并發(fā)癥的情況下，從醫(yī)學(xué)角度來(lái)看，是可以繼續(xù)妊娠的。這要求醫(yī)生在產(chǎn)前進(jìn)行詳細(xì)的檢查和評(píng)估，確保胎兒的整體健康狀況，并制定相應(yīng)的治療計(jì)劃。若未合并染色體異常和(或)嚴(yán)重心肺畸形，存活率高，目生活質(zhì)量類(lèi)同正常兒童，合并一種或多種畸形時(shí)，存活率顯著降低。胎兒臍膨出小于28周合并染色體異常和（或）嚴(yán)重多發(fā)畸形，可選擇終止妊娠。未合并染色體異常和(或)嚴(yán)重心肺畸形時(shí)，存活率可高達(dá)97%。3.大多數(shù)婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對(duì)臍膨出認(rèn)識(shí)不夠，需要專(zhuān)科的新生兒外科醫(yī)師產(chǎn)前介入由于臍膨出是一種相對(duì)少見(jiàn)的疾病，既往死亡率高，加上當(dāng)?shù)夭⒉荒荛_(kāi)展手術(shù)治療，故許多產(chǎn)前診斷、婦產(chǎn)科和兒科醫(yī)師對(duì)臍膨出的預(yù)后了解不夠深入，對(duì)其治療、預(yù)后的認(rèn)知仍停留在上個(gè)十年的時(shí)代，因此，在產(chǎn)前檢查和診斷過(guò)程中，需要專(zhuān)科的新生兒外科醫(yī)師的介入，產(chǎn)前新生兒外科醫(yī)生能夠準(zhǔn)確評(píng)估胎兒的病情，并制定個(gè)性化的治療方案。這不僅有助于提高診斷的準(zhǔn)確性，還能為患兒爭(zhēng)取到最佳的治療時(shí)機(jī)。一般情況下專(zhuān)科兒童有醫(yī)院或者婦產(chǎn)科專(zhuān)科醫(yī)院會(huì)設(shè)立獨(dú)立的新生兒外科提供專(zhuān)科醫(yī)療咨詢(xún)。4.發(fā)現(xiàn)臍膨出需要做什么？a)常規(guī)NT檢查，注意胎兒頸部透明層厚度，超過(guò)2.5及以上，需要注意排查其他染色體問(wèn)題。b)臍膨出胎兒最重要的3項(xiàng)檢查：1.18-22周之間可以做羊水穿刺，排查胎兒重要染色體問(wèn)題。羊水檢查包括以下項(xiàng)目：1、染色體核型；2.基因芯片；BWS甲基化；4、全外顯（經(jīng)濟(jì)條件允許下）。2.20-24周之間進(jìn)行四維大排畸彩超檢查。3.24-28周可以做心臟彩超檢查，排查先天性心臟病。c)常規(guī)檢查：32周開(kāi)始，每周需要進(jìn)行檢查和胎心監(jiān)護(hù)各一次。5.臍膨出的治療方案臍膨出的治療方法主要包括手術(shù)治療和保守治療：手術(shù)治療：絕大部分患兒需生后限期手術(shù)（并非生后即刻手術(shù)，一般生后24-48h完善相關(guān)心肺檢查，待新生兒循環(huán)轉(zhuǎn)環(huán)后手術(shù)干預(yù)，這樣可以降低肺動(dòng)脈高壓的發(fā)生率），手術(shù)是將膨出的臟器回納入腹腔并進(jìn)行腹壁肌層、皮膚修補(bǔ)。手術(shù)方法包括一期修補(bǔ)法（直接修補(bǔ)、筋膜修補(bǔ)等）、二期修補(bǔ)（一期僅僅行soil帶修補(bǔ)，術(shù)后1~2周腹壁修補(bǔ)）、分期修補(bǔ)法（一期直接修補(bǔ)后一年之后修補(bǔ)缺損腹部肌層）等，具體方法需根據(jù)患兒腹壁發(fā)育、臍膨出大小等綜合衡量。保守治療：對(duì)于全身情況差、腹壁發(fā)育極差、心肺功能差、有明顯合并癥等的患兒，可行保守治療。保守治療包括使用結(jié)痂劑使囊膜干燥結(jié)痂，待其自然愈合后再行腹壁肌層修補(bǔ)術(shù)。6．臍膨出往往能夠獲得良好的預(yù)后，預(yù)產(chǎn)婦家庭需要更多心理幫助目前醫(yī)學(xué)技術(shù)為臍膨出的治療提供了多種方案，包括手術(shù)修復(fù)腹壁缺損、保護(hù)突出的腹腔臟器等。在經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和手術(shù)技術(shù)的支持下，許多患兒能夠在出生后接受到有效的治療，大多數(shù)都能獲得良好的預(yù)后。這些成功案例不僅增強(qiáng)了醫(yī)生和家庭的信心，也證明了臍膨出并非不可戰(zhàn)勝的難題。然而，面對(duì)孩子的這一疾病，預(yù)產(chǎn)婦家庭往往要經(jīng)歷一系列的心理波動(dòng)。從最初的震驚、否認(rèn)，到隨后的焦慮、恐懼、內(nèi)疚和自責(zé)，這些負(fù)面情緒可能像沉重的包袱一樣壓在他們心頭。他們不僅要面對(duì)孩子的健康問(wèn)題，還要應(yīng)對(duì)社會(huì)輿論、親友詢(xún)問(wèn)以及未來(lái)不確定性的壓力。這些心理挑戰(zhàn)如果不得到及時(shí)有效的處理，可能會(huì)對(duì)家庭關(guān)系、親子關(guān)系乃至整個(gè)家庭的心理健康造成長(zhǎng)期的不良影響，為預(yù)產(chǎn)婦家庭提供心理支持顯得尤為重要。為了更好地服務(wù)臍膨出患兒及其家庭，深圳市婦幼保健院成立了臍膨出多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（胎兒結(jié)構(gòu)畸形MDT）。該團(tuán)隊(duì)由產(chǎn)前診斷中心（母胎醫(yī)學(xué)中心）、產(chǎn)科、新生兒科、兒外科/新生兒外科、手術(shù)麻醉科等多個(gè)科室的專(zhuān)家組成，具備強(qiáng)大的綜合診療能力。從產(chǎn)前診斷、評(píng)估到產(chǎn)后治療、康復(fù)，團(tuán)隊(duì)為患兒提供全流程、全方位的服務(wù)。這不僅提高了治療效率和質(zhì)量，還減輕了患兒家庭的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。結(jié)語(yǔ)臍膨出雖然是一種前腹壁畸形，但并不可怕。通過(guò)及時(shí)的產(chǎn)前檢查、準(zhǔn)確的診斷和專(zhuān)業(yè)的治療，大多數(shù)患兒都能獲得良好的預(yù)后。同時(shí)，我們也呼吁廣大孕婦和家屬保持積極的心態(tài)，相信醫(yī)學(xué)的力量，與醫(yī)生共同努力，為患兒的健康和未來(lái)保駕護(hù)航。特別提示：臍膨出目前有公益組織在幫助全國(guó)的臍膨出寶寶，搜索“關(guān)愛(ài)臍膨出孩子”微信公眾號(hào)，另有微信群提供治療和心理輔導(dǎo)。李躍東醫(yī)生的科普號(hào)