新生兒疾病篩查中心

目前，隨著出生缺陷三級(jí)防控的不斷加強(qiáng)，新生兒出生三天后采集足跟血做遺傳代謝病篩查，篩查率近100%，幾乎所有的家長(zhǎng)都知道，一滴血篩查幾十種疾病。那么，當(dāng)你接到寶寶足跟血篩查未通過(guò)的通知時(shí)，該如何應(yīng)對(duì)呢？今天我們就來(lái)聊一聊如何應(yīng)寶寶足跟血篩查陽(yáng)性——苯丙氨酸篩查陽(yáng)性苯丙氨酸篩查，是我們對(duì)高苯丙氨酸血癥的篩查，包括一組疾病，當(dāng)然最常見(jiàn)的就是老百姓所說(shuō)的苯丙酮尿癥啦。苯丙氨酸篩查大于2或者實(shí)驗(yàn)室切值，也就是我們所說(shuō)的篩查陽(yáng)性，需要復(fù)查，苯丙氨酸兩次檢查均大于2，我們就考慮高苯丙氨酸血癥，需要進(jìn)入到鑒別診斷流程。高苯丙氨酸血癥一共有4種基因類型，不同的基因類型處理方法不同。一、苯丙氨酸羥化酶基因缺陷引起的。苯丙氨酸在2~6之間的，不需要治療，也不會(huì)對(duì)寶寶智力發(fā)育造成影響，隨訪即可。苯丙氨酸大于6，需要特殊飲食控制治療。二、其他類型的，根據(jù)苯丙氨酸濃度，給予不同的藥物治療。三、所以，接到篩查陽(yáng)性通知的時(shí)候，千萬(wàn)不要驚慌，一定要搞清楚篩查值是多少？不同的篩查結(jié)果可能復(fù)查結(jié)局不同。1、如果苯丙氨酸篩查稍微高一點(diǎn)，那么復(fù)查正常的可能性蠻大，不必驚慌，正常復(fù)查就可以了。2、如果苯丙氨酸大于6，復(fù)查依然大于6的可能性很大，也就是需要馬上治療的可能性很大，請(qǐng)接到通知的第一時(shí)間，前去復(fù)查診斷治療，切不可抱僥幸心理，耽誤治療的最佳時(shí)機(jī)。家長(zhǎng)常見(jiàn)的有兩種極端類型，一種是過(guò)度焦慮型，從接到通知的那一刻起，就堅(jiān)信寶寶是一個(gè)有疾病的孩子，哭哭啼啼焦慮不堪，感覺(jué)天塌下來(lái)了。一種是過(guò)于冷漠自欺欺人型，雖然醫(yī)生一再?gòu)?qiáng)調(diào)，寶寶需要馬上復(fù)查治療，但是依然不予理睬，相信自己的孩子看起來(lái)是正常的，肯定沒(méi)有問(wèn)題，或者自己家里祖祖輩輩都沒(méi)有遺傳代謝病，怎么可能是遺傳病呢？在這里醫(yī)生奉勸各位家長(zhǎng)理性對(duì)待篩查陽(yáng)性這件事，不必驚慌，不要冷漠，按照醫(yī)生的要求，在規(guī)定的時(shí)間帶寶寶復(fù)查，同時(shí)耐心等待復(fù)查結(jié)果。

命懸一線、判若兩人再見(jiàn)萱萱，是在今天早上，11個(gè)月的她，無(wú)力的躺在媽媽的懷里，蒼白虛弱，由于頻繁的嘔吐，抽搐，已經(jīng)陷入了昏迷狀態(tài)，血氨410umol/L（正常30以內(nèi)），肝功能異常，轉(zhuǎn)氨酶升高，血串聯(lián)質(zhì)譜瓜氨酸1500（正常5--35），由于高血氨引起的代謝紊亂，代謝性腦病，命懸一線，與三個(gè)月之前相比，判若兩人。三個(gè)月前的萱萱，機(jī)靈可愛(ài)，白皙的皮膚，黑黑的眼睛，雖然只有八個(gè)月，已經(jīng)爬的特別快，而且能夠咕嚕咕嚕說(shuō)話了，爸爸媽媽爺爺奶奶一家人開(kāi)心極了。短短三月不見(jiàn)，孩子的狀況如此之差，那么，在這個(gè)幼小的女童身上，究竟發(fā)生了什么事呢？事情得從十個(gè)月前說(shuō)起。先天疾病，能否治愈？家住利通區(qū)的萱萱在出生后不久，足跟采血的結(jié)果出來(lái)，串聯(lián)質(zhì)譜篩查提示瓜氨酸這一項(xiàng)指標(biāo)異常增高，達(dá)900多。憑經(jīng)驗(yàn)，我知道這是一個(gè)真正的陽(yáng)性患兒，也就是高度懷疑是一個(gè)遺傳代謝病的孩子。第一時(shí)間我們通知了復(fù)查，很快我見(jiàn)到了萱萱，以及萱萱的父母，也多多少少了解了這個(gè)家庭的一些故事。不到一個(gè)月的萱萱看起來(lái)很健康，雖然血尿串聯(lián)質(zhì)譜多次檢查提示高度異常，血氨180，但孩子看起來(lái)似乎沒(méi)受到什么影響。經(jīng)過(guò)一系列檢測(cè)，最后，我給她診斷為“瓜氨酸血癥一型”，需要終身控制治療。殘缺的家庭，愛(ài)可否完美？孩子的爸爸是一個(gè)非常老實(shí)的年輕人，沒(méi)知識(shí)沒(méi)文化，由于家庭貧困，娶了智力有殘疾的媳婦，女兒的出生，給這個(gè)年輕人帶來(lái)多少快樂(lè)？就在他還沉浸在初為人父的喜悅中，盡情享受生活的美好，誰(shuí)知，上天竟是恩賜給他一個(gè)先天遺傳代謝病的孩子。我能感受到他內(nèi)心深處所承受的壓力與痛苦，還有為了孩子，為了家庭不得不打拼的那種堅(jiān)毅.....我只想盡我最大的努力去幫助他。我手把手指導(dǎo)他在網(wǎng)上購(gòu)買(mǎi)了治療用的各種藥物，左卡尼丁，精氨酸等，仔細(xì)幫他計(jì)算了孩子使用的藥量，囑咐他定期帶寶寶復(fù)查。口服藥物治療半月后，萱萱的血氨濃度降到了30以下，正常了，一家人開(kāi)心極了。孩子在我的指導(dǎo)下一直堅(jiān)持治療隨訪，最初大概每個(gè)月過(guò)來(lái)一次，萱萱逐漸長(zhǎng)大了，越來(lái)越漂亮，聰明，可愛(ài)，定期監(jiān)測(cè)肝功能和血氨各項(xiàng)指標(biāo)都是正常的，發(fā)育也正常，根本看不出這個(gè)孩子跟其他的孩子有什么區(qū)別？便囑咐他們2-3月復(fù)查一次。看著孩子健康成長(zhǎng)，我感到莫大的成就，這就是我們新生兒篩查的意義所在，使先天性疾病的孩子早早篩查出來(lái)，早早治療，讓他們看起來(lái)和正常的孩子一樣，是一項(xiàng)多么大的利國(guó)利民的工程?。∽プ×四?，就抓住了孩子的命誰(shuí)知三個(gè)月不見(jiàn)，孩子竟是這般模樣。血串聯(lián)質(zhì)譜提示瓜氨酸1500多，血氨410umol/l，陷入抽搐，昏迷之中。仔細(xì)詢問(wèn)，家屬承認(rèn)是已經(jīng)停藥2月，問(wèn)及停藥的原因，竟然是因?yàn)楹⒆涌雌饋?lái)很健康，和周?chē)渌麑殞殯](méi)什么區(qū)別……無(wú)語(yǔ)心塞……這種疾病的孩子，再遇上這樣糊涂的父母，雖然我在最早的時(shí)候已經(jīng)反反復(fù)復(fù)的強(qiáng)調(diào)過(guò)，一定要好好治療，千萬(wàn)不能停藥，治療的目的就是預(yù)防孩子發(fā)病，而一旦發(fā)病，出現(xiàn)代謝性腦病，則很兇猛，出現(xiàn)抽搐，昏迷，甚至生命危險(xiǎn)。我真的不忍心責(zé)怪他們，在我為孩子聯(lián)系住院的過(guò)程中，雖然孩子智力不全的媽媽，連一句利索的話也說(shuō)不清楚，但是她對(duì)孩子那份揪心，那份天然的母愛(ài)，表現(xiàn)的淋漓盡致，緊緊抱著孩子，不停地哭泣，天底下的母愛(ài)都是一樣的，和地位財(cái)富無(wú)關(guān)……奶奶不停地痛哭，癱坐在地上，幾乎要跪在了我的面前，死死抓住我的手，醫(yī)生，對(duì)不起，我錯(cuò)了，求求你救救我們的孩子……也許只有在這個(gè)時(shí)候，他們才意識(shí)到疾病的可怕，意識(shí)到醫(yī)生對(duì)他們的意義，他們覺(jué)得，只要牢牢地抓住了我的手，也就是抓住了孩子的命……經(jīng)過(guò)協(xié)調(diào)，孩子住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)病房，相信在我們醫(yī)院相關(guān)醫(yī)務(wù)人員的共同努力下，在我們的悉心照顧下，她應(yīng)該能夠堅(jiān)強(qiáng)的挺過(guò)這一關(guān)，重新回到愛(ài)她的爸爸媽媽?xiě)驯??？破找幌拢汗习彼嵫Y一型是一種什么樣的疾?。抗习彼嵫Y1型，即精氨琥珀酸合成酶缺乏，是尿素循環(huán)中第三步的精氨酸代琥珀酸合成酶缺陷所致的先天性遺傳代謝性疾病，以瓜氨酸血癥及高血氨為主要特征。治療急性期，主要通過(guò)血液透析、藥物和飲食治療，以減輕高血氨。典型的表現(xiàn)為生后一周內(nèi)即出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為反應(yīng)差，喂養(yǎng)困難，嘔吐等，病情進(jìn)展迅速的表現(xiàn)為腦水腫、顱高壓、角弓反張、抽搐，昏迷甚至死亡。

2月29日，世界罕見(jiàn)病曰。罕見(jiàn)病，并不罕見(jiàn)，就在您身邊！請(qǐng)關(guān)注！2月28日，是第十一屆“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。80%的罕見(jiàn)病是遺傳代謝病，多在兒童期發(fā)病。因癥狀和常見(jiàn)病很像，誤診率極高，因誤診、誤治導(dǎo)致的致殘、致死率很高。如果早篩查、早診斷、早治療，不但能夠挽救孩子的生命，而且還可以像正常孩子一樣健康，一樣聰明。所以，請(qǐng)家長(zhǎng)重視新生兒足跟血篩查。新生兒疾病篩查，一滴血，可以篩查40多種遺傳代謝病，不是炒作，是事實(shí)。從事新生兒遺傳代謝病篩查近十年，見(jiàn)慣了各種各樣的遺傳代謝病，了解疾病給孩子帶來(lái)的危害，以及這些家庭背后所有的疼痛。正因?yàn)榱私猓愿雨P(guān)注關(guān)愛(ài)這個(gè)群體，對(duì)他們給予更多的關(guān)愛(ài)和更大的包容。希望以自己親身經(jīng)歷的一些故事、親手接診過(guò)的一些患兒，帶領(lǐng)大家踏進(jìn)一個(gè)陌生的領(lǐng)域，從而了解遺傳代謝病的危害，以及新生兒篩查的重要性。是誰(shuí)毀了我的人生——造化弄人？家在銀川市的輝輝是一個(gè)六歲半的小男孩，從半歲開(kāi)始逐漸出現(xiàn)了發(fā)育落后的表現(xiàn)，父母帶著他就診多家醫(yī)院，最終診斷為“腦癱”，康復(fù)訓(xùn)練三年，依然沒(méi)有任何好轉(zhuǎn)跡象。無(wú)奈之下，父母決定再生一個(gè)孩子，女兒的降生，給這對(duì)受盡磨難的夫妻帶來(lái)了一些快樂(lè)。然而很快，他們發(fā)現(xiàn)了孩子同樣的智力發(fā)育落后，醫(yī)院診斷為“腦發(fā)育不良”，給予康復(fù)訓(xùn)練不見(jiàn)效果。當(dāng)我見(jiàn)到這一家四口的時(shí)候，哥哥六歲多，不會(huì)說(shuō)話，狂躁不安，步態(tài)不穩(wěn)，妹妹兩歲多，枯黃的頭發(fā)，煞白的面容，虛弱的躺在媽媽?xiě)牙?，均散發(fā)著特殊的鼠尿味，媽媽為了照顧兩個(gè)殘疾的孩子，放棄了自己喜愛(ài)的工作，爸爸則拼命掙錢(qián)治病，也看不到任何希望，多少次，夫妻倆痛苦地想采取極端的手段來(lái)結(jié)束這一切，但看著孩子無(wú)辜的面容，有太多不忍……經(jīng)檢查，兄妹倆確診為苯丙酮尿癥，在交談中得知，兩個(gè)孩子都恰恰是因?yàn)樘厥獾脑蝈e(cuò)過(guò)了足跟血篩查，失去了治療的最佳時(shí)期，導(dǎo)致最終的智力殘疾。本來(lái)是一個(gè)非常幸福的家庭，父母擁有非常體面的工作，較高的智商與顏值，兒女雙全，誰(shuí)知卻是造化弄人。在為他們感到惋惜的同時(shí)，更加感覺(jué)到自己肩上的重任，就是呼吁大家，盡量避免這種悲劇的再次發(fā)生?？破找幌拢罕奖虬Y（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、抽搐、毛發(fā)黃，皮膚白和鼠尿味等，早診斷、早治療，可避免智力發(fā)育異常。明明生的是兒子，卻變成了女兒，誰(shuí)惹的禍？利通區(qū)的軒軒媽媽，雖然剛剛生了“兒子”，但心情卻有點(diǎn)不爽，剛出生的“兒子”小雞雞長(zhǎng)得總覺(jué)得不像別家的小孩那樣，而且皮膚特別黑。更煩心的是接到自治區(qū)新生兒疾病篩查中心電話通知孩子足跟血篩查有問(wèn)題，需要復(fù)查。經(jīng)過(guò)一系列檢查以后孩子確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性別女。家長(zhǎng)一時(shí)無(wú)法接受，親戚朋友都知道生了兒子，戶口都登記了，現(xiàn)在卻是女孩……通過(guò)藥物和手術(shù)治療，2歲的軒軒健康美麗。出生的孩子接連離奇死亡，我中了誰(shuí)的詛咒？平羅縣的浩浩，出生后全身皮膚黝黑，很快出現(xiàn)惡心嘔吐，脫水等癥狀，生命垂危。爸爸媽媽驚恐地發(fā)現(xiàn)，浩浩的癥狀和之前夭折的孩子一模一樣，難道是家族中了什么詛咒？正在這時(shí)，接到自治區(qū)新生兒疾病篩查中心電話，通知孩子足跟血篩查高度懷疑是先天性腎上腺皮增生癥……經(jīng)激素治療，現(xiàn)在孩子三歲，發(fā)育正常，聰明可愛(ài)。科普一下：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是較常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的先天缺陷所致。21-羥化酶缺乏最常見(jiàn)，有男性化和失鹽表現(xiàn)。臨床出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象，可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。女孩由于在母體內(nèi)受到雄激素影響出現(xiàn)陰蒂增大似陰莖，陰唇融合似陰囊，從而當(dāng)作男孩。長(zhǎng)不大的袖珍娃，真的假的？紅寺堡的薇薇10歲了，身高卻只有一歲多孩子的樣子，還不到80cm，在父母的記憶中，孩子似乎從一歲以后再?zèng)]有長(zhǎng)過(guò)，而且長(zhǎng)相也越來(lái)越丑陋，舌頭巨大伸在外面，還出現(xiàn)脫發(fā)，謝頂，牙齒松動(dòng)，甚至雙腿也慢慢的無(wú)力不能走路，智力嚴(yán)重低下。剛出生十幾天的小女兒，看起來(lái)非常健康，但自治區(qū)新生兒疾病篩查中心卻打電話通知，孩子足跟血篩查提示“先天性甲狀腺功能減低癥”。最后，兩個(gè)孩子都確診為先天性甲狀腺功能減低癥，口服優(yōu)甲樂(lè)治療，半年后，十歲的微微不但恢復(fù)了正常的面容，還有一頭濃密的黑發(fā)，之前松動(dòng)的牙齒長(zhǎng)結(jié)實(shí)了，雙腿又充滿了活力，可以跑跳，更神奇的是，身高長(zhǎng)了五厘米。半歲的妹妹，發(fā)育完全正常?？破找幌拢合忍煨约谞钕俟δ軠p低癥(CH)，又稱呆小病，是兒童時(shí)期常見(jiàn)的智殘性疾病，早期無(wú)明顯表現(xiàn)，主要導(dǎo)致身材矮小，智力低下，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，如果在2個(gè)月內(nèi)及時(shí)治療，智力發(fā)育正常。我的寶寶很健康，是甲基丙二酸血癥嗎？海原縣的俊俊爸爸，至今不相信6個(gè)月大的兒子得了一種罕見(jiàn)的叫做“甲基丙二酸血癥”的疾病，因?yàn)楹⒆映錾?0天就被自治區(qū)新篩中心經(jīng)篩查確診，在醫(yī)生指導(dǎo)治療下，看起來(lái)和其他孩子沒(méi)有什么區(qū)別?？破找幌拢杭谆嵫Y，是一種常染色體隱性遺傳病，多表現(xiàn)為嗜睡、反應(yīng)差、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育不良、呼吸窘迫、肌張力低等問(wèn)題，很容易被誤診為“腦癱”等疾病。同父同母，命運(yùn)卻大不相同青銅峽市三月齡的陌陌，相比自己沒(méi)見(jiàn)面的姐姐就幸運(yùn)的多，出生后經(jīng)足跟血篩查確診為“極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥”，給予口服左卡尼丁治療，發(fā)育正常，而她的姐姐，在出生3月時(shí)候突發(fā)抽搐昏迷死亡。罕見(jiàn)病，并不罕見(jiàn)之所以將這些病統(tǒng)稱為“罕見(jiàn)病”，是因?yàn)橄鄬?duì)常見(jiàn)疾病而言，它們的發(fā)病率確實(shí)很低，有的甚至十幾萬(wàn)分之一，正因如此，誤診率極高，即使是三甲醫(yī)院。對(duì)家長(zhǎng)和孩子而言，一旦患病，哪還有什么罕見(jiàn)一說(shuō)？遺傳代謝病，眷顧你我他一提到遺傳病，大家第一反應(yīng)就是我們雙方家族里面都是健康的，沒(méi)有遺傳性疾病，怎么可能我們的孩子有遺傳病呢？其實(shí)，大多數(shù)遺傳病都是隱性遺傳，也就是爸爸媽媽是健康的攜帶者，當(dāng)夫妻雙方都將攜帶相同的致病基因同時(shí)遺傳給孩子的時(shí)候，孩子就會(huì)表現(xiàn)為一個(gè)患者，發(fā)病的幾率是1/4。另外，從基因的角度講，沒(méi)有一個(gè)人的基因是完美的，每人都攜帶著有幾百個(gè)基因變異，攜帶者沒(méi)有癥狀，但假如父母雙方都攜帶有相同的、致病性的基因突變，孩子就有很大可能患病。所以，對(duì)于所有新生兒來(lái)說(shuō)，新生兒遺傳代謝病篩查不能忽視，而且，一滴血，篩查40多種遺傳代謝病，不是炒作，是事實(shí)。對(duì)于高危家庭，也就是家族中出現(xiàn)過(guò)遺傳代謝病患兒的話，請(qǐng)一定要做產(chǎn)前診斷。寧夏回族自治區(qū)新生兒疾病篩查相關(guān)政策：自2010年開(kāi)始免費(fèi)篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥兩種疾病，2014年增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥兩種疾病篩查，2016年又增加了串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病篩查。截止目前，我區(qū)是全國(guó)唯一新生兒遺傳代謝病篩查全免費(fèi)省份，沒(méi)有之一。一滴血，免費(fèi)篩查40多種疾病。寧夏婦幼保健院/寧夏兒童醫(yī)院：截止目前，自治區(qū)新篩中心已經(jīng)確診各種遺傳代謝病患兒500余人，均在治療管理中，發(fā)育正常或接近正常。毛新梅主任溫馨提醒：寶寶出生后，要仔細(xì)觀察，如果遇到不明原因的智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或倒退、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、嘔吐、抽搐、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因死亡等，要盡快到寧夏婦幼保健院（兒童醫(yī)院）新生兒疾病篩查門(mén)診做進(jìn)一步檢測(cè)。毛新梅主任醫(yī)師坐診時(shí)間：周二、周四全天，節(jié)假日正常休息。地址：銀川市金鳳區(qū)湖畔路127號(hào)。寧夏回族自治區(qū)兒童醫(yī)院附近的公交車(chē):9路、305路、40路、28路、39路、35路、32路等。