北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院

1、請(qǐng)問(wèn)兒童幾歲打生長(zhǎng)激素最好？對(duì)身體生長(zhǎng)激素水平有什么要求嗎？答：生長(zhǎng)激素起始治療時(shí)間與孩子具體診斷結(jié)果相關(guān)。對(duì)于不同疾病導(dǎo)致的矮小，現(xiàn)有指南推薦的起始治療時(shí)間不同，如生長(zhǎng)激素缺乏癥，一般情況下確診即可開(kāi)始治療。2、孩子身高矮小的標(biāo)準(zhǔn)是根據(jù)骨齡還是實(shí)際年齡判斷？答：矮小標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)根據(jù)實(shí)際年齡進(jìn)行對(duì)照判斷。3、打生長(zhǎng)激素會(huì)影響經(jīng)期紊亂嗎？會(huì)影響以后的生育嗎？答：月經(jīng)和生育是由性激素（雌激素、孕激素等）調(diào)控的，生長(zhǎng)激素不會(huì)影響月經(jīng)和生育。4、打生長(zhǎng)激素會(huì)不會(huì)引起性早熟？答：導(dǎo)致性早熟的是性激素，生長(zhǎng)激素不會(huì)引起性早熟的發(fā)生。5、注射生長(zhǎng)激素時(shí) ，自身的生長(zhǎng)激素還分泌嗎？答：重組人生長(zhǎng)激素治療不影響孩子自身的生長(zhǎng)激素分泌。6、去醫(yī)院拍片說(shuō)骨骼已經(jīng)閉合，不知道還能不能長(zhǎng)高？答：若已經(jīng)在正規(guī)醫(yī)院的專(zhuān)科醫(yī)生處得到骨骺閉合的確診，則代表幾乎已沒(méi)有生長(zhǎng)空間。7、骨齡偏小是不是代表著會(huì)晚長(zhǎng)，生長(zhǎng)因子會(huì)不會(huì)隨著時(shí)間慢慢就長(zhǎng)上去了？答：骨齡偏小與晚長(zhǎng)沒(méi)有必然的聯(lián)系；生長(zhǎng)因子不會(huì)隨著時(shí)間而增長(zhǎng)。8、 生長(zhǎng)激素缺乏癥是什么原因引起的？答：引起生長(zhǎng)激素缺乏癥的病因有多種，包括下丘腦促生長(zhǎng)激素分泌激素的分泌缺失、垂體本身的病變（如垂體先天缺如、垂體腫瘤）、外傷、放射損傷、中樞性神經(jīng)系統(tǒng)感染以及一些遺傳基因的異常。9、 請(qǐng)問(wèn)遺傳性矮小可以用生長(zhǎng)激素治療嗎？如果用生長(zhǎng)激素治療會(huì)影響青春期的身高突增期嗎？答：是否能夠使用生長(zhǎng)激素治療還需要經(jīng)過(guò)檢查后由專(zhuān)科醫(yī)生評(píng)價(jià)，如果您孩子已經(jīng)確診為矮小癥，無(wú)禁忌癥的情況下，可以使用生長(zhǎng)激素改善身高。矮小的孩子在“青春突增期”可能無(wú)“突增”或增長(zhǎng)較少，生長(zhǎng)激素并不會(huì)影響其正常的生長(zhǎng)。10、 去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說(shuō)基礎(chǔ)身高不理想，建議生長(zhǎng)激素治療，但生長(zhǎng)激素不缺乏，請(qǐng)問(wèn)可以用生長(zhǎng)激素治療嗎？遠(yuǎn)期有什么副作用嗎？答：身材矮小，不一定是生長(zhǎng)激素缺乏導(dǎo)致，生長(zhǎng)激素水平正常也可能有矮小的癥狀。無(wú)論什么原因?qū)е碌陌?，只要不是生長(zhǎng)激素禁忌癥，都可以使用生長(zhǎng)激素治療，以改善終身高。目前的數(shù)據(jù)顯示，使用生長(zhǎng)激素尚未發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)期副作用。11、配好的生長(zhǎng)激素在多長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)必須用完，昨晚9點(diǎn)多配好的，可以放到明天晚上打嗎?答：粉劑生長(zhǎng)激素在溶解后一般可在2~8℃儲(chǔ)存72小時(shí)，規(guī)定時(shí)間內(nèi)均可使用。建議您取出您購(gòu)買(mǎi)的產(chǎn)品說(shuō)明書(shū)查看關(guān)于“儲(chǔ)存”方面的說(shuō)明以確認(rèn)溶解后的儲(chǔ)存時(shí)間。12、 滅菌水用不用放冰箱里保存？答：滅菌注射用水常溫避光儲(chǔ)存即可。13、 生長(zhǎng)激素在冰箱里拿出來(lái)放的時(shí)間長(zhǎng)了有影響嗎？答：如果是粉劑生長(zhǎng)激素，穩(wěn)定性較好，一般在常溫下可短時(shí)間存放。14、生長(zhǎng)激素什么時(shí)候打最佳，有時(shí)候睡著了打可以嗎，對(duì)治療有影響嗎？答：生長(zhǎng)激素推薦睡前半小時(shí)注射，睡著后注射不建議，避免出現(xiàn)孩子驚醒后有強(qiáng)烈動(dòng)作導(dǎo)致受傷。15、忘記打生長(zhǎng)激素兩天有影響嗎？答：生長(zhǎng)激素治療是以周劑量為計(jì)算的，期間偶爾停用1~2天不影響，無(wú)需補(bǔ)充注射。16、 請(qǐng)問(wèn)孩子在打生長(zhǎng)激素過(guò)程中能不能打乙肝疫苗？答：治療期間可接種乙肝疫苗，接種當(dāng)天建議停用生長(zhǎng)激素。17、 孩子打了1年半了，第一年長(zhǎng)了11厘米，后面半年長(zhǎng)了3厘米，打到后面是不是會(huì)有耐藥性，效果不好了沒(méi)必要打了吧？答：生長(zhǎng)激素產(chǎn)生抗體的幾率非常低，一般不會(huì)影響用藥效果。治療效果一般是按年來(lái)評(píng)價(jià)，一般第一年增長(zhǎng)速度最快，之后會(huì)稍慢。生長(zhǎng)激素治療并不能保證促進(jìn)孩子的勻速增長(zhǎng)，而是遵循自然規(guī)律有快有慢。另影響療效的原因很多，比如飲食、運(yùn)動(dòng)、睡眠等方面，或者內(nèi)分泌因素。若確實(shí)增長(zhǎng)速度太慢，需要去醫(yī)院復(fù)診，檢查IGF-1、骨齡、甲狀腺功能等相關(guān)項(xiàng)目確認(rèn)一下增長(zhǎng)慢的原因。18、 請(qǐng)問(wèn)我女兒九歲半，身高只有128.7厘米，打生長(zhǎng)激素打一年多了，骨齡是8歲半，檢查是矮小癥，不知道能不能長(zhǎng)到160厘米？答：生長(zhǎng)激素治療能達(dá)到的最終成年身高視具體疾病、治療時(shí)間長(zhǎng)短、小孩對(duì)治療的反應(yīng)、小孩身高的遺傳潛力而定，很難預(yù)測(cè)具體個(gè)人治療后能達(dá)到的最終身高。理論上來(lái)說(shuō)，生長(zhǎng)激素缺乏癥治療充分的話能很大程度上達(dá)到遺傳靶身高，其他疾病可有效改善最終成年身高，但不一定能達(dá)到遺傳靶身高。19、 您好！我們女孩剛滿13歲，目前正在打生長(zhǎng)激素，最近孩子月經(jīng)初潮。請(qǐng)問(wèn)可以繼續(xù)打生長(zhǎng)激素嗎？如果繼續(xù)打，會(huì)對(duì)身體發(fā)育有影響嗎？答：月經(jīng)來(lái)潮不影響生長(zhǎng)激素治療，治療也不會(huì)影響孩子后續(xù)的正常發(fā)育，關(guān)于孩子的月經(jīng)來(lái)潮情況，請(qǐng)復(fù)診時(shí)告知孩子的主治醫(yī)生。20、用生長(zhǎng)激素一年三個(gè)月，長(zhǎng)高了十一厘米，增高這么多正常嗎？用給他補(bǔ)鈣嗎？不知道停藥后會(huì)影響孩子以后正常發(fā)育嗎？答：一般生長(zhǎng)激素治療第一年效果最佳，您孩子的年增長(zhǎng)屬于正常范圍；是否需要補(bǔ)鈣取決于孩子是否缺鈣，未經(jīng)醫(yī)生確診指導(dǎo)用藥的情況下建議均衡飲食即可；停用生長(zhǎng)激素以后孩子的生長(zhǎng)速率會(huì)恢復(fù)到用藥前的情況。21、孩子不愛(ài)運(yùn)動(dòng)，光靠打生長(zhǎng)激素是否長(zhǎng)得慢?答：治療期間，堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)鍛煉、攝入均衡的飲食、保持充足的睡眠以及健康的心理能夠輔助生長(zhǎng)激素達(dá)到更佳的療效，建議讓孩子每天堅(jiān)持一定量的縱向運(yùn)動(dòng)鍛煉，如跳繩、摸高、籃球等。22、打生長(zhǎng)激素，如果身高追上正常值后停藥，以后能和正常孩子一樣長(zhǎng)高嗎？答：患有生長(zhǎng)激素缺乏癥的孩子，自身生長(zhǎng)激素分泌量不足，停藥以后生長(zhǎng)速率會(huì)恢復(fù)到用藥前的狀態(tài)。為了改善成年身高，理論上需持續(xù)用藥至骨骺閉合，并且治療時(shí)間越久，改善身高效果越好。23孩子身高正常了是不是就可以不用注射生長(zhǎng)激素了？答：理論上來(lái)說(shuō)，生長(zhǎng)激素可以持續(xù)治療到骨骺閉合前，是否要堅(jiān)持治療建議家長(zhǎng)根據(jù)對(duì)孩子的身高期望值以及家庭經(jīng)濟(jì)，再結(jié)合醫(yī)生方面的建議考慮。24、孩子今年15歲，在10歲時(shí)注射過(guò)生長(zhǎng)激素。今年二月份醫(yī)院做檢查，骨骺已閉合。請(qǐng)問(wèn)繼續(xù)注射，有效果嗎？答：如果診斷為生長(zhǎng)激素缺乏癥（GHD），成年后有可能仍有生長(zhǎng)激素（GH）缺乏，可給予小劑量GH治療改善代謝問(wèn)題，但需在內(nèi)分泌科再次評(píng)估是否為成人GHD；如果不是GHD，骨骺閉合后無(wú)需使用GH，因骨骺閉合后無(wú)法再長(zhǎng)高 。

目前，隨著出生缺陷三級(jí)防控的不斷加強(qiáng)，新生兒出生三天后采集足跟血做遺傳代謝病篩查，篩查率近100%，幾乎所有的家長(zhǎng)都知道，一滴血篩查幾十種疾病。那么，當(dāng)你接到寶寶足跟血篩查未通過(guò)的通知時(shí)，該如何應(yīng)對(duì)呢？今天我們就來(lái)聊一聊如何應(yīng)寶寶足跟血篩查陽(yáng)性——苯丙氨酸篩查陽(yáng)性苯丙氨酸篩查，是我們對(duì)高苯丙氨酸血癥的篩查，包括一組疾病，當(dāng)然最常見(jiàn)的就是老百姓所說(shuō)的苯丙酮尿癥啦。苯丙氨酸篩查大于2或者實(shí)驗(yàn)室切值，也就是我們所說(shuō)的篩查陽(yáng)性，需要復(fù)查，苯丙氨酸兩次檢查均大于2，我們就考慮高苯丙氨酸血癥，需要進(jìn)入到鑒別診斷流程。高苯丙氨酸血癥一共有4種基因類(lèi)型，不同的基因類(lèi)型處理方法不同。一、苯丙氨酸羥化酶基因缺陷引起的。苯丙氨酸在2~6之間的，不需要治療，也不會(huì)對(duì)寶寶智力發(fā)育造成影響，隨訪即可。苯丙氨酸大于6，需要特殊飲食控制治療。二、其他類(lèi)型的，根據(jù)苯丙氨酸濃度，給予不同的藥物治療。三、所以，接到篩查陽(yáng)性通知的時(shí)候，千萬(wàn)不要驚慌，一定要搞清楚篩查值是多少？不同的篩查結(jié)果可能復(fù)查結(jié)局不同。1、如果苯丙氨酸篩查稍微高一點(diǎn)，那么復(fù)查正常的可能性蠻大，不必驚慌，正常復(fù)查就可以了。2、如果苯丙氨酸大于6，復(fù)查依然大于6的可能性很大，也就是需要馬上治療的可能性很大，請(qǐng)接到通知的第一時(shí)間，前去復(fù)查診斷治療，切不可抱僥幸心理，耽誤治療的最佳時(shí)機(jī)。家長(zhǎng)常見(jiàn)的有兩種極端類(lèi)型，一種是過(guò)度焦慮型，從接到通知的那一刻起，就堅(jiān)信寶寶是一個(gè)有疾病的孩子，哭哭啼啼焦慮不堪，感覺(jué)天塌下來(lái)了。一種是過(guò)于冷漠自欺欺人型，雖然醫(yī)生一再?gòu)?qiáng)調(diào)，寶寶需要馬上復(fù)查治療，但是依然不予理睬，相信自己的孩子看起來(lái)是正常的，肯定沒(méi)有問(wèn)題，或者自己家里祖祖輩輩都沒(méi)有遺傳代謝病，怎么可能是遺傳病呢？在這里醫(yī)生奉勸各位家長(zhǎng)理性對(duì)待篩查陽(yáng)性這件事，不必驚慌，不要冷漠，按照醫(yī)生的要求，在規(guī)定的時(shí)間帶寶寶復(fù)查，同時(shí)耐心等待復(fù)查結(jié)果。

命懸一線、判若兩人再見(jiàn)萱萱，是在今天早上，11個(gè)月的她，無(wú)力的躺在媽媽的懷里，蒼白虛弱，由于頻繁的嘔吐，抽搐，已經(jīng)陷入了昏迷狀態(tài)，血氨410umol/L（正常30以內(nèi)），肝功能異常，轉(zhuǎn)氨酶升高，血串聯(lián)質(zhì)譜瓜氨酸1500（正常5--35），由于高血氨引起的代謝紊亂，代謝性腦病，命懸一線，與三個(gè)月之前相比，判若兩人。三個(gè)月前的萱萱，機(jī)靈可愛(ài)，白皙的皮膚，黑黑的眼睛，雖然只有八個(gè)月，已經(jīng)爬的特別快，而且能夠咕嚕咕嚕說(shuō)話了，爸爸媽媽爺爺奶奶一家人開(kāi)心極了。短短三月不見(jiàn)，孩子的狀況如此之差，那么，在這個(gè)幼小的女童身上，究竟發(fā)生了什么事呢？事情得從十個(gè)月前說(shuō)起。先天疾病，能否治愈？家住利通區(qū)的萱萱在出生后不久，足跟采血的結(jié)果出來(lái)，串聯(lián)質(zhì)譜篩查提示瓜氨酸這一項(xiàng)指標(biāo)異常增高，達(dá)900多。憑經(jīng)驗(yàn)，我知道這是一個(gè)真正的陽(yáng)性患兒，也就是高度懷疑是一個(gè)遺傳代謝病的孩子。第一時(shí)間我們通知了復(fù)查，很快我見(jiàn)到了萱萱，以及萱萱的父母，也多多少少了解了這個(gè)家庭的一些故事。不到一個(gè)月的萱萱看起來(lái)很健康，雖然血尿串聯(lián)質(zhì)譜多次檢查提示高度異常，血氨180，但孩子看起來(lái)似乎沒(méi)受到什么影響。經(jīng)過(guò)一系列檢測(cè)，最后，我給她診斷為“瓜氨酸血癥一型”，需要終身控制治療。殘缺的家庭，愛(ài)可否完美？孩子的爸爸是一個(gè)非常老實(shí)的年輕人，沒(méi)知識(shí)沒(méi)文化，由于家庭貧困，娶了智力有殘疾的媳婦，女兒的出生，給這個(gè)年輕人帶來(lái)多少快樂(lè)？就在他還沉浸在初為人父的喜悅中，盡情享受生活的美好，誰(shuí)知，上天竟是恩賜給他一個(gè)先天遺傳代謝病的孩子。我能感受到他內(nèi)心深處所承受的壓力與痛苦，還有為了孩子，為了家庭不得不打拼的那種堅(jiān)毅.....我只想盡我最大的努力去幫助他。我手把手指導(dǎo)他在網(wǎng)上購(gòu)買(mǎi)了治療用的各種藥物，左卡尼丁，精氨酸等，仔細(xì)幫他計(jì)算了孩子使用的藥量，囑咐他定期帶寶寶復(fù)查。口服藥物治療半月后，萱萱的血氨濃度降到了30以下，正常了，一家人開(kāi)心極了。孩子在我的指導(dǎo)下一直堅(jiān)持治療隨訪，最初大概每個(gè)月過(guò)來(lái)一次，萱萱逐漸長(zhǎng)大了，越來(lái)越漂亮，聰明，可愛(ài)，定期監(jiān)測(cè)肝功能和血氨各項(xiàng)指標(biāo)都是正常的，發(fā)育也正常，根本看不出這個(gè)孩子跟其他的孩子有什么區(qū)別？便囑咐他們2-3月復(fù)查一次?？粗⒆咏】党砷L(zhǎng)，我感到莫大的成就，這就是我們新生兒篩查的意義所在，使先天性疾病的孩子早早篩查出來(lái)，早早治療，讓他們看起來(lái)和正常的孩子一樣，是一項(xiàng)多么大的利國(guó)利民的工程啊！抓住了你，就抓住了孩子的命誰(shuí)知三個(gè)月不見(jiàn)，孩子竟是這般模樣。血串聯(lián)質(zhì)譜提示瓜氨酸1500多，血氨410umol/l，陷入抽搐，昏迷之中。仔細(xì)詢問(wèn)，家屬承認(rèn)是已經(jīng)停藥2月，問(wèn)及停藥的原因，竟然是因?yàn)楹⒆涌雌饋?lái)很健康，和周?chē)渌麑殞殯](méi)什么區(qū)別……無(wú)語(yǔ)心塞……這種疾病的孩子，再遇上這樣糊涂的父母，雖然我在最早的時(shí)候已經(jīng)反反復(fù)復(fù)的強(qiáng)調(diào)過(guò)，一定要好好治療，千萬(wàn)不能停藥，治療的目的就是預(yù)防孩子發(fā)病，而一旦發(fā)病，出現(xiàn)代謝性腦病，則很兇猛，出現(xiàn)抽搐，昏迷，甚至生命危險(xiǎn)。我真的不忍心責(zé)怪他們，在我為孩子聯(lián)系住院的過(guò)程中，雖然孩子智力不全的媽媽?zhuān)B一句利索的話也說(shuō)不清楚，但是她對(duì)孩子那份揪心，那份天然的母愛(ài)，表現(xiàn)的淋漓盡致，緊緊抱著孩子，不停地哭泣，天底下的母愛(ài)都是一樣的，和地位財(cái)富無(wú)關(guān)……奶奶不停地痛哭，癱坐在地上，幾乎要跪在了我的面前，死死抓住我的手，醫(yī)生，對(duì)不起，我錯(cuò)了，求求你救救我們的孩子……也許只有在這個(gè)時(shí)候，他們才意識(shí)到疾病的可怕，意識(shí)到醫(yī)生對(duì)他們的意義，他們覺(jué)得，只要牢牢地抓住了我的手，也就是抓住了孩子的命……經(jīng)過(guò)協(xié)調(diào)，孩子住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)病房，相信在我們醫(yī)院相關(guān)醫(yī)務(wù)人員的共同努力下，在我們的悉心照顧下，她應(yīng)該能夠堅(jiān)強(qiáng)的挺過(guò)這一關(guān)，重新回到愛(ài)她的爸爸媽媽?xiě)驯??？破找幌拢汗习彼嵫Y一型是一種什么樣的疾??？瓜氨酸血癥1型，即精氨琥珀酸合成酶缺乏，是尿素循環(huán)中第三步的精氨酸代琥珀酸合成酶缺陷所致的先天性遺傳代謝性疾病，以瓜氨酸血癥及高血氨為主要特征。治療急性期，主要通過(guò)血液透析、藥物和飲食治療，以減輕高血氨。典型的表現(xiàn)為生后一周內(nèi)即出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為反應(yīng)差，喂養(yǎng)困難，嘔吐等，病情進(jìn)展迅速的表現(xiàn)為腦水腫、顱高壓、角弓反張、抽搐，昏迷甚至死亡。