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疾病：
羊水穿刺
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安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院
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做了三代試管為什么還需要羊水穿刺？1.羊水穿刺技術(shù)可以檢測(cè)胎兒的核型，就是看染色體是個(gè)什么狀態(tài)，比如是否正常核型，平衡易位，倒位，或者是有大片段卻是重復(fù)等等。2.羊水穿刺技術(shù)可以檢測(cè)胎兒的DNA，可以驗(yàn)證是否攜帶家系中的致病基因突變，也可以檢測(cè)是否攜帶新發(fā)的致病基因突變。3.可以觀察羊水的性狀，可以判斷是否有宮內(nèi)病毒和細(xì)菌感染，還可以評(píng)估感染的程度。1.因?yàn)楝F(xiàn)在的三代試管嬰兒技術(shù)大部分為活檢囊胚期的滋養(yǎng)層細(xì)胞（如果大家不了解什么是囊胚，可以閱讀本人另一篇“人類囊胚”那一篇），滋養(yǎng)層細(xì)胞（后期發(fā)育為胎盤的干細(xì)胞）與內(nèi)細(xì)胞團(tuán)（后期發(fā)育為人的干細(xì)胞）之間染色體和基因突變情況有一定概率的不一致，有大概3%。所以需要三代試管后需要羊水穿刺進(jìn)一步驗(yàn)證胎兒的核型和基因突變情況。2.另一種情況是三代試管嬰兒技術(shù)胚胎期的檢測(cè)一般是針對(duì)夫妻二人的染色體異常和家系致病突變進(jìn)行檢測(cè)的，所以胎兒本身新發(fā)的染色體異常和基因突變是無法檢測(cè)的，所以需要羊水穿刺驗(yàn)證。松迪醫(yī)生的科普號(hào)