康復(fù)醫(yī)學(xué)科

高危兒新生兒（簡(jiǎn)稱高危兒），是指新生兒期受到各種高危因素的危害，已發(fā)生或可能發(fā)生危重疾病的新生兒，大多數(shù)高危兒能完全健康地生長(zhǎng)發(fā)育，少部分高危兒視疾病危重程度以后可能有運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下、語(yǔ)言障礙、癲癇、多動(dòng)、學(xué)習(xí)困難、自閉、行為異常等后遺癥發(fā)生。臨床常見(jiàn)高危兒主要有：胎齡<37周的早產(chǎn)兒、出生體重<2500g的低體重兒、宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)不良、宮內(nèi)窘迫、缺血缺氧性腦病、顱內(nèi)出血、持續(xù)低血糖、持續(xù)低氧血癥、新生兒溶血癥、敗血癥、高膽紅素血癥、影像學(xué)顯示腦異常、分娩時(shí)難產(chǎn)等。通過(guò)對(duì)高危兒監(jiān)測(cè)篩查，早期發(fā)現(xiàn)體格生長(zhǎng)或發(fā)育偏異，實(shí)施早期評(píng)估、診斷、指導(dǎo)干預(yù)，可以降低兒童體格生長(zhǎng)發(fā)育行為問(wèn)題和殘疾的發(fā)生率，促進(jìn)兒童體格運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知和社會(huì)情緒全面發(fā)展，對(duì)提高患兒生活質(zhì)量意義重大。高危兒的早期表現(xiàn)：1. 整天哭鬧、不睡，易驚嚇、易激惹或過(guò)度安靜，頭、下頜、四肢頻繁抖動(dòng)；。2. 喂養(yǎng)困難， 吐奶頻繁、易嗆奶；3. .嬰兒手腳經(jīng)常用力屈曲或伸直、打挺；4 .頭老往后仰，不能豎頭；3個(gè)月俯臥位不能抬頭（頭部離床）5. .對(duì)聲、光反應(yīng)強(qiáng)烈或無(wú)反應(yīng)。6 .喂奶時(shí)不注視人臉、眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不靈活。7 .四肢過(guò)度緊張（顯棒狀）或過(guò)度松軟。8 .4個(gè)月仍緊握拳，拇指緊貼手掌、內(nèi)收。高危兒管理：高危兒出院后進(jìn)行常規(guī)隨訪。6月齡內(nèi)1個(gè)月1 次，、6-12 月齡內(nèi)每2個(gè)月1 次，12-24月齡內(nèi)每3個(gè)月1次。及時(shí)接受醫(yī)師健康喂養(yǎng)指導(dǎo)，發(fā)現(xiàn)發(fā)育偏差盡早進(jìn)行綜合康復(fù)干預(yù)。

腦損傷的孩子早期會(huì)有一些異常表現(xiàn)，只要仔細(xì)觀察就可以發(fā)現(xiàn)。如果出現(xiàn)異常，及時(shí)到醫(yī)院作相關(guān)檢查。常見(jiàn)的早期異常表現(xiàn)哺乳困難：吃奶容易嗆咳、吸奶無(wú)力； 哭聲微弱：很少哭，哭聲??； 自發(fā)運(yùn)動(dòng)少：活動(dòng)少，四肢軟； 肌張力低下或肌張力增強(qiáng)：肢體軟或特別僵硬，患尿布時(shí)兩腿難分開(kāi)； 新生兒痙攣：易驚跳，尖叫或煩躁不安、抽搐。

腦癱的陷阱——遺傳代謝病（一）發(fā)表者：侯巧芳腦癱和遺傳代謝病的關(guān)系腦癱的全名或者說(shuō)學(xué)名叫腦性癱瘓(cerebralpalsy)。通常是指在出生前后各種原因引起的非進(jìn)行性腦損傷或腦發(fā)育異常所導(dǎo)致的中樞性運(yùn)動(dòng)障礙。臨床多表現(xiàn)為肌張力異常、肌無(wú)力、不自主運(yùn)動(dòng)等，常伴有感覺(jué)、行為等障礙和骨骼肌肉異常，有時(shí)有癲癇發(fā)作?？梢钥闯鰜?lái)腦癱是嬰幼兒腦損傷性疾病的統(tǒng)稱，是根據(jù)癥狀進(jìn)行的診斷，并不反映腦損傷的病因?；蛘哒f(shuō)孩子為啥會(huì)腦損傷，腦癱這個(gè)診斷往往并不明確，病因不明明確的情況下部分患兒治療效果往往很差。那么腦癱和遺傳代謝病有什么關(guān)系呢？事實(shí)上遺傳代謝病是很大一部分腦癱患兒的病因，是造成孩子腦損傷根本原因。遺傳代謝病其實(shí)很常見(jiàn)遺傳代謝病也稱先天性代謝異常，是體內(nèi)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)代謝缺陷造成的一類疾病。許多遺傳性代謝病會(huì)造成腦部的損傷。遺傳代謝病目前已發(fā)現(xiàn)的病種達(dá)500多種，雖單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達(dá)活產(chǎn)嬰兒的1/500。發(fā)展中國(guó)家15%～25%的圍生期死亡與遺傳性疾病有關(guān)。在臨床工作中，經(jīng)常發(fā)現(xiàn)一些不明原因腦癱、隱源性癲癇、智能低下、發(fā)育落后，甚至發(fā)育倒退的患兒，經(jīng)仔細(xì)詢問(wèn)家族史，結(jié)合頭顱磁共振成像(MRI)/CT檢查，往往懷疑遺傳代謝病。為什么夫婦正常、家族沒(méi)有遺傳病史，孩子卻是遺傳代謝病遺傳代謝病絕大部分都是常染色體隱性遺傳性疾病。每個(gè)人的基因都是成對(duì)組成的，當(dāng)父母雙方的一對(duì)基因組成單位中一個(gè)攜帶不良突變、另外一個(gè)正常，因此自己不發(fā)?。蝗绻驄D雙方都將不良突變遺傳給孩子的時(shí)候（1/4幾率），孩子就會(huì)發(fā)??；夫婦雙方只有一個(gè)人或者都將正?；騻鹘o孩子的時(shí)候（3/4幾率）孩子就不會(huì)發(fā)病。也就是說(shuō)遺傳代謝病絕大多數(shù)都是完全正常的夫婦生育的！遺傳代謝病為什么容易被誤診斷為腦癱神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是新生兒遺傳性代謝疾病最常見(jiàn)的癥狀，常表現(xiàn)為吸吮和喂養(yǎng)困難，繼而出現(xiàn)呼吸異常、低體溫或者發(fā)熱、驚厥等，甚至發(fā)生昏迷、肌張力改變。拒食、嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀也較常見(jiàn)。這些都是幼兒比較常見(jiàn)的臨床癥狀，沒(méi)有臨床特異性，因此很容易被診斷為腦癱或者腹瀉、發(fā)燒等疾病，再加上多數(shù)沒(méi)有家族史，因此不容易引起醫(yī)生的警惕。遺傳代謝病患兒常以嬰兒期不明原因發(fā)燒、驚厥、發(fā)育落后、發(fā)育倒退、意識(shí)障礙、智能低下等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)而就診。遺傳代謝病要及早明確診斷遺傳代謝病通常對(duì)機(jī)體造成很大損害，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后、智能低下、生活不能自理甚至致死，對(duì)家庭和社會(huì)造成很大負(fù)擔(dān)。遺傳代謝病多缺乏根治方法，但是及時(shí)的明確診斷，部分患兒通過(guò)特殊喂養(yǎng)可以減輕或者延緩癥狀的出現(xiàn)。有些遺傳代謝病比如維生素B12有效型甲基丙二酸血癥、經(jīng)典型苯丙酮尿癥、楓糖尿等，通過(guò)治療和特殊喂養(yǎng)可以明顯改善預(yù)后。