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鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
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患者:男 9個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 03.02
上腭高尖,眼瞼下垂 新發(fā)基因突變,大運(yùn)動(dòng)發(fā)育緩慢 基因報(bào)告檢測提示:5q23.2-q31.1 區(qū)域存在 12.... 請問這些基因病致病率高嘛?一般會(huì)在什么年齡段顯示出來?要如何應(yīng)對?家長應(yīng)該多做些什么幫助他?
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
吳慶華
鄭大一附院
遺傳與產(chǎn)前診斷中心
患者:女 2歲4個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 02.26
發(fā)育遲緩 妹妹曾經(jīng)找您看過基因報(bào)告,沒有發(fā)現(xiàn)影響發(fā)育遲緩的問題,在復(fù)查... 哥哥基因突變了是不是就會(huì)得共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張?懇請醫(yī)生解讀哥哥的基因報(bào)告。妹有一個(gè)突變也會(huì)得嗎?
總交流次數(shù)
62
已給處置建議
吳慶華
鄭大一附院
遺傳與產(chǎn)前診斷中心
患者:男 5歲9個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 03.27
1. 兒子發(fā)育遲緩 2.想生三胎 臨床情況: 1、男,2019年4月出生,早產(chǎn),剖腹產(chǎn),重6.... 訴求: 1、 麻煩幫解讀一下全外顯基因報(bào)告,看是否有相關(guān)的治療建議; 2、 夫妻(男43歲,女38歲
總交流次數(shù)
81
已給處置建議
吳慶華
鄭大一附院
遺傳與產(chǎn)前診斷中心
患者:男 5歲8個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.12.14
發(fā)育遲緩(患兒家屬代訴) 患兒六個(gè)月開始發(fā)現(xiàn),發(fā)育不良,具體表現(xiàn)九個(gè)月會(huì)坐,十一個(gè)月會(huì)... 基因檢測公司說我們是這個(gè)atp11a基因誘發(fā)的,低髓鞘化發(fā)育不良24型,我想咨詢一下您,我們?nèi)绻娴?..
總交流次數(shù)
18
已給處置建議
吳慶華
鄭大一附院
遺傳與產(chǎn)前診斷中心
患者:男 5歲9個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.12.01
發(fā)育遲緩認(rèn)知理解落后 語言交流減少一年余 DMD基因存在20-23號(hào)重復(fù) 孩子患有DMD進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良孩子患有DMD進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良... 孩子患有DMD進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴有語言認(rèn)知障礙,想要二胎會(huì)不會(huì)再次有疾病風(fēng)險(xiǎn)
總交流次數(shù)
60
已給處置建議
吳慶華
鄭大一附院
遺傳與產(chǎn)前診斷中心
患者:男 5歲5個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.11.10
身高體重發(fā)育遲緩 小孩從出生身高體重發(fā)育一直比較偏低,不太愛吃飯,比較沒胃口,... 請問影響孩子壽命嗎,會(huì)不會(huì)一直長不高,還有其他方面影響嗎?可以怎么治療?作為母親很自責(zé),跪謝
總交流次數(shù)
38
已給處置建議
許莉軍
鄭大一附院
內(nèi)分泌與代謝病科
患者:男 3歲3個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.11.01
全面發(fā)育遲緩,做了全外顯檢測。 男孩,三同僅能說家人稱呼疊字,應(yīng)答尚可,眼神交流持續(xù)時(shí)間短,... 解讀基因報(bào)告
總交流次數(shù)
13
已給處置建議
吳慶華
鄭大一附院
遺傳與產(chǎn)前診斷中心
患者:男 8個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.08.12
染色體雜合變異,全面發(fā)育遲緩 頭圍有些偏大,有輕微腦積水,顱內(nèi)壓有些高囟門鼓起來。目前46... 這個(gè)染色體雜合變異嚴(yán)不嚴(yán)重,影不影響以后自理生活什么的。
總交流次數(shù)
23
已給處置建議
吳慶華
鄭大一附院
遺傳與產(chǎn)前診斷中心
患者:男 1歲11個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.06.26
發(fā)育遲緩 基因結(jié)果問診,一歲十一個(gè)月還不會(huì)講話,基因結(jié)構(gòu)有問題嗎? ... 基因結(jié)果有問題嗎?特別是囊性纖維化有問題嗎?
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
吳慶華
鄭大一附院
遺傳與產(chǎn)前診斷中心
患者:男 4個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.05.28
嬰兒肝右葉囊腫,嬰兒發(fā)育遲緩 孕28周時(shí)彩超發(fā)現(xiàn)胎兒肝囊腫,36周加6天出生,分別在出生后... 通過出生后的這些檢查是否可以確定囊腫的位置是在肝上還是在膽總管上?發(fā)育遲緩嚴(yán)重嗎?
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
張大
鄭大一附院
小兒外科
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