華中阜外醫(yī)院

法洛四聯癥（tetralogy of Fallot，TOF）是最常見的紫紺型先天性心臟病。基本病理解剖改變?yōu)橛倚氖伊鞒龅廓M窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥厚。每10000活體新生兒有3-6例會是法洛氏四聯癥患兒，占先天性心臟病的 5%～7%。? 臨床表現:有一部分比較輕的法四患者可無明顯臨床癥狀。 但是法四典型臨床表現為:口唇以及四肢末梢紫紺,缺氧發(fā)作時可出現食欲差,精神萎靡,呼吸困難，缺氧引發(fā)紫紺加重,甚至危及生命.法四患者常常喜歡蹲踞。此外，少數法四患者可出現腦血栓、腦膿腫和感染性心內膜炎。 體格檢查：部分患者生長發(fā)育遲緩，口唇以及四肢青紫，杵狀指趾，胸廓畸形。心前區(qū)可以聞 及心臟雜音。 法四患者一旦確診，均應考慮手術治療。 一、對于無明顯癥狀的法四患者，滿足條件，出生后 6 個月至 1 歲進行手術;(部分輕型法四,我中心可行右側腋下微創(chuàng)切口手術) 二、伴有缺氧癥狀的新生兒或小嬰兒 法四 應進行急診手術; 術后跨肺動脈瓣壓差＜20 mm Hg、右心室流出道流速＜3 m/s 為手術效果滿意。術后保留輕度的肺動脈瓣狹窄,跨瓣壓差 15～30 mm Hg，可顯著降低遠期肺動脈瓣反流，降低遠期肺動脈瓣再手術率; 隨著醫(yī)學的進步,目前法四的治療效果不斷提高，并發(fā)癥減少，死亡率逐漸下降。目前國內外早期手術死亡率在 2%～5%，大的心臟外科中心＜1%. 先心病三級預防,重在”早期發(fā)現，早期診斷，早期治療”,降低重癥先心病患者病死率，使更多患者重獲健康。

完全性大動脈轉位是一種嚴重的紫紺先天性心臟復雜畸形。其發(fā)病率占先天性心臟病的7% -8%。每3000-5000個活體嬰兒中就會有1個。男:女為2-3:1。目前,完全性大動脈轉位(transposition ofgreat arteries，TGA)的生存率已由以前的20%左右提高到85%以上。 典型癥狀為明顯的青紫. 大動脈轉位是產前超聲最難診斷的心臟畸形之一。近年來,大動脈轉位的產前檢出率有所提高但仍低于50%.國內產前診斷技術尚未普及，新生兒早期診斷率不高，部分患兒未能在最佳時機及時治療，大部分在1歲以內死于低氧血癥，酸中毒，心功能不全和多臟器衰竭，較晚手術者術后低心排的死亡例數明顯增加。產前診斷大動脈轉位有助于在新生兒期對該病早期干預，降低發(fā)病率和死亡率。 完全型大動脈轉位的胎兒可在母體內繼續(xù)生長發(fā)育，胎兒有著特殊的血液循環(huán)，這些使得胎兒可在宮內繼續(xù)發(fā)育，但出生后多數新生兒馬上出現發(fā)紺并很快惡化,在出生后 6 ～ 15 個月多數患兒死于缺氧或心力衰竭。合并房間隔或室間隔缺損者較不合并間隔缺損者預后好.個別也有活至成人者。 經過前人的探索,目前動脈調轉手術取得了良好的近、遠期療效，是治療大動脈轉位的首選手術方式。 一、室間隔完整的大動脈轉位（TGA/IVS），手術時間 3 周內; 二、合并室間隔缺損的大動脈轉位（TGA/VSD）或合并肺動脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口（Taussig-Bing 畸形），推薦手術時間2 ~ 3 個月，大齡患者（＞6 個月），肺血管阻力高(＞8 -10 U /m2)，可行姑息性動脈調轉術; 三、大動脈轉位或 合并肺動脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口合并其他心臟畸形，如心室流出道梗阻、主動脈縮窄、主動脈弓中斷、肺靜脈異位引流等，通常需行動脈調轉術同期矯治合并的心臟畸形; 四、室間隔完整的大動脈轉位年齡 3 周以上，左室退化(超聲心動圖提示室間隔向左室偏移，左/右室壓力峰值比＜0.6)推薦快速兩期ASO。先行肺動脈環(huán)縮(Banding)聯合體肺分流(B-T分流術)或房間隔造口術，左心功能鍛煉平均 10 d 左右（5 d 至 6 周）后再行動脈調轉手術。 先心病三級預防,重在”早期發(fā)現，早期診斷，早期治療”,降低重癥先心病患者病死率，使更多患者重獲健康。