兒科

1、現(xiàn)在很多家長都擔(dān)心自己的孩子長不高，但是個(gè)子的高矮有哪些評判的標(biāo)準(zhǔn)呢？ 很多家長都跟我講自己的孩子矮小，但是他參考的是他孩子班級孩子的情況。矮小癥的定義，我們有兩種方法。我們國家每隔五年會(huì)對全國各地的孩子進(jìn)行調(diào)研，然后進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，第一種是第三百分位法，一種是標(biāo)準(zhǔn)差法。這兩個(gè)數(shù)字差不多，以我手里這張卡為例，我們國家根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查的數(shù)字平均以后算出來。如果是3歲，你的孩子如果低于88.3CM，就說明他是矮小癥。如果5歲低于101.8CM，就是矮小。 一般我們在大夫手里都有這樣一張卡。另外，還有的家長雖然現(xiàn)在孩子個(gè)子不矮，但是我們希望家長要注意監(jiān)測孩子的身高，目的是我們可以通過三個(gè)月以后身高的兩個(gè)差值來計(jì)算每年的生長速度。如果孩子生長速度低于4公分，就說明他生長速度慢。這些孩子最終也可能是矮小。但是大部分來就診的孩子其實(shí)不矮，只是家長的期望值，或者是他的參照體系有問題。判斷是否矮小應(yīng)該根據(jù)人群中大規(guī)模流調(diào)的結(jié)果科學(xué)的參照數(shù)據(jù)。2、今天的主題是矮小癥的治療，那么什么是矮小癥呢？ 如果低于同年齡、同地區(qū)、同性別孩子中的第三百分位，或者是兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差值以下的就是矮小癥。首先要弄清楚是什么原因?qū)е掳?，有一部分到我們門診的孩子，他可能只是比別的孩子晚長了，或者這部分孩子叫做體質(zhì)型發(fā)育延遲。有的是因?yàn)楦改柑?，即家族性矮小癥。只有三分之一左右的門診患者是真的矮小，不同的門診，該比例不一樣。3、矮小和侏儒癥有哪些區(qū)別？ 以前矮小癥和侏儒癥是混用的。現(xiàn)在我們對孩子的心理感受比較重視，就越來越不用侏儒癥了。因?yàn)榇蠹叶贾蕾灏Y帶有一些歧視的色彩。所以我們一般現(xiàn)在在專業(yè)書籍和科普書籍里面都要求寫成矮小癥，有時(shí)只用生長障礙來表示。其實(shí)兩個(gè)意義是相當(dāng)?shù)摹?、您剛才提到矮小癥是偏差于平均值的多少，有一定的分類嗎？ 一般的疾病都分成輕度、中度、重度。但是矮小癥的分類，我們目前通用的分類是根據(jù)病因。如果他是一個(gè)體質(zhì)性發(fā)育延遲的孩子，叫體質(zhì)性矮小。有一些是病理性因素，由于腎病、過敏引起矮小，各種疾病導(dǎo)致的矮小是繼發(fā)性矮小。還有一些生長激素缺乏的，為生長激素缺乏癥性矮小。也有遺傳性的，為遺傳性矮小。目前可以分成很多種，比如說有Turner綜合癥、生長激素缺乏性矮小癥。還有一些患兒生長激素分泌是正常的，但是找不著原因，叫特發(fā)性矮小。如果出生的時(shí)候在宮內(nèi)體重偏小，這叫宮內(nèi)發(fā)育遲緩。目前我們主要還是根據(jù)病因進(jìn)行分類。5、剛才您也分析了矮小癥的分類，那引起身材矮小的原因有哪些？ 原因可以很多。我搞生長發(fā)育十幾年了，影響生長的因素實(shí)在是非常復(fù)雜，每次來檢查一個(gè)矮小孩子的病因都是挑戰(zhàn)。引起矮小的原因有遺傳因素、父母親的身高在某種程度上決定了孩子60%到70%的成年身高。飲食習(xí)慣和營養(yǎng)也是引起矮小的常見因素，吃飯的時(shí)候小孩是不是挑食、偏食、平時(shí)是否缺乏某些維生素、礦物質(zhì)、微量元素等，都會(huì)影響到孩子長個(gè)。還有疾病因素，如最近頻繁感冒、發(fā)燒、腎病、肝病，我們國家是肝病大國，很多肝炎的孩子的生長受影響。常見的因素還有激素缺乏，各種原因?qū)е碌纳L激素缺乏，甲狀腺激素缺乏，這些都會(huì)影響到孩子長個(gè)。我們現(xiàn)在要想保證一個(gè)孩子正常生長發(fā)育，最重要的遺傳因素我們改變不了，但是我們可以把環(huán)境因素、疾病因素盡可能的避免，充分發(fā)揮他的生長潛能，這樣的話孩子就會(huì)長得高一些，避免出現(xiàn)孩子生長障礙。6、身材矮小并不一定是矮小癥。但是家長可能心理會(huì)比較急切的認(rèn)為，我的孩子身材矮小，我需要做哪些檢查來排除矮小癥可能？ 在這里我首先要強(qiáng)調(diào)，每年暑假都是我比較郁悶的時(shí)候，不是因?yàn)椴∪硕啵且驗(yàn)閬淼暮芏嗪⒆颖容^偏晚。高考完了一查體，發(fā)現(xiàn)自己偏矮了才來了。很多時(shí)候我們發(fā)現(xiàn)這些孩子骨骺都已經(jīng)閉合了，錯(cuò)過了最佳治療時(shí)間。 我很高興越來越多的家長開始注意小孩的身高了，像這樣的孩子最關(guān)鍵的是家長要監(jiān)測小孩的生長情況，提供小孩的數(shù)據(jù)。在我們那兒三分之二的父母親沒有辦法告訴我小孩去年的身高是多少，今年的身高是多少。家長來了以后首先要排除一些器質(zhì)性的疾病。做一些臟器功能、血常規(guī)、尿常規(guī)的檢查。還要做是否是生長激素缺乏的功能檢查。我們還要看他現(xiàn)在骨頭發(fā)育的情況，看他到底還有多大的生長潛能。一般我們首先要進(jìn)行一系列檢查，明確病因，然后再治療。7、剛才說測骨齡，這有什么不一樣的意義？ 我們在生長發(fā)育門診經(jīng)常會(huì)用到幾個(gè)名詞，一個(gè)是小孩的實(shí)際年齡CA，一個(gè)是小孩目前身高對應(yīng)的年齡HA，還有一個(gè)骨頭發(fā)育年齡BA。小孩長個(gè)主要是長骨末端軟骨不斷的轉(zhuǎn)化成骨頭，骨骼向兩邊生長，所以會(huì)有縱向生長。軟骨叫骨骺，骨骺什么時(shí)候出現(xiàn)，什么時(shí)候閉合，都有一定的對應(yīng)年齡，每個(gè)人會(huì)相對有一些出入。但骨骺一旦關(guān)閉了以后，骨頭肯定沒有辦法再長了。我們通過拍這個(gè)片子來了解他骨骼的成熟程度，我們可以進(jìn)行簡單的預(yù)測，或者反映這個(gè)小孩到底有多大的生長潛能；他的骨頭發(fā)育情況和他的實(shí)際年齡、身高對應(yīng)年齡是不是相匹配。所以經(jīng)常會(huì)有的孩子說，同樣來一個(gè)七歲的孩子，如果這個(gè)孩子實(shí)際骨頭的年齡才五歲，雖然他們倆身高都是一樣的，七歲，身高都是1.17米，如果這個(gè)孩子骨齡才5歲，說明這個(gè)孩子還有很大的生長潛力。如果這個(gè)孩子七歲，1.17米，骨齡已經(jīng)10歲了，在10歲低于1.276米的話，說明這個(gè)孩子生長潛能已經(jīng)不多了。 我們測骨齡的目的就是為了進(jìn)行簡單的預(yù)測，了解真正的骨骼發(fā)育的情況，來指導(dǎo)我們下一步的治療。還有，我們也是用于監(jiān)測我們治療的療效，判斷這個(gè)孩子日后的生長潛力。8、剛才您提到了很多檢查方面的手段。臨床上矮小癥的治療具體有哪些方法？ 生長受太多因素的影響，所以我們對矮小癥的治療一定要進(jìn)行綜合的治療。因?yàn)楝F(xiàn)在社會(huì)上有一種想法，矮小，我給你打生長激素，但是這太簡單了。我前面已經(jīng)強(qiáng)調(diào)過一次，一定要明確病因，然后才能進(jìn)行治療。我們最近發(fā)現(xiàn)一位患者是這樣的情況，矮小了上來就用生長激素。實(shí)際上這個(gè)孩子的矮小是因?yàn)轱B內(nèi)長了腫瘤了。一打生長激素，結(jié)果可想而知，這是一個(gè)悲劇。所以我希望避免這樣的情況。 治療矮小先要從健康的生活習(xí)慣做起，包括小孩要增加運(yùn)動(dòng)鍛煉，、均衡營養(yǎng)，有一個(gè)快樂的心態(tài)，要健康。其實(shí)愛是最好的增高劑，心理因素也是一個(gè)重要長高條件，這些都應(yīng)調(diào)整好。 如果是生長激素缺乏的，或者是特發(fā)性矮小的孩子，在我們適應(yīng)癥范圍里面我們可以考慮用生長激素。但是不是所有的小孩子都需要用生長激素。尤其是現(xiàn)在某些孩子身高是正常的。比如說孩子身高長到了1.65，家長希望他長到1.70，或者1.80的，我不太主張家長濫用生長激素，除了增加經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以外，還有很多健康的隱患在里面。9、矮小癥的兒童應(yīng)該在什么期開始治療最佳？ 我們目前很多來看矮小的孩子一般來的都是11、12，或者是14、15歲，這個(gè)已經(jīng)晚了。我們希望孩子較早開始治療，希望家長從小孩出生到成年都加強(qiáng)監(jiān)測、了解小孩的身高，一旦小孩身高出現(xiàn)問題，偏離正常的生長曲線，或者是生長速度成問題了，他就應(yīng)該早些來就診。 理論上用生長激素的治療，小孩越早開始治療，小孩越小，因?yàn)槲覀兪歉鶕?jù)體重來計(jì)算生長激素的劑量的，所以費(fèi)用會(huì)更低、比較經(jīng)濟(jì)，療效也偏好。小孩如果太小，兩三歲，打生長激素也不方便，小孩太受罪，檢查起來也不容易，所以我們也不主張?zhí)玳_始治療。一般小孩五六歲、六七歲來好一些。我希望家長們從現(xiàn)在開始關(guān)注孩子的身高，監(jiān)測孩子的身高，較早發(fā)現(xiàn)問題，我們好采取干預(yù)措施，讓孩子能有充分的時(shí)間健康成長。10、剛才您在訪談中提到矮小癥的治療是一個(gè)綜合的治療，需要飲食、運(yùn)動(dòng)和心理三方面的協(xié)調(diào)。對家長來說，孩子身材矮小如何通過飲食來補(bǔ)呢？ 我們發(fā)現(xiàn)三分之二矮小的孩子或多或少有不良飲食習(xí)慣。比如說暴飲暴食、偏食、挑食、不吃早飯。而且我可以給你講幾個(gè)極端的例子，有一個(gè)胖胖矮小的孩子，他從出生到七歲沒有喝過白開水，全是飲料，可樂、雪碧、茶飲料等等。喝的基本都是甜的，而且這個(gè)孩子喜歡吃甜的東西。甜的這些飲料、甜的飲食習(xí)慣，除了讓小孩容易發(fā)胖，容易得代謝性疾病以外，甜的也容易影響生長發(fā)育。孩子兩到三歲的時(shí)候一定要讓孩子養(yǎng)成好習(xí)慣，不要吃太多甜的東西，這對孩子終身的健康是不利的。 最重要的是均衡飲食，現(xiàn)在挑食、偏食非常嚴(yán)重。我們開玩笑說有的小孩是肉食動(dòng)物，從來只吃肉，不吃菜。家長說我也沒有辦法?，F(xiàn)在家長們要理解這種生活習(xí)慣對孩子這一輩子都有危害。一定要從小給矯正回來?，F(xiàn)在的小孩太受寵了，一定要從小給他們有一點(diǎn)挫折教育，讓他們接受這些規(guī)矩，否則的話將來很麻煩。我們老話講三歲定終身，一旦小孩養(yǎng)成了愛吃甜的，這一輩子他就愛吃甜的。讓小孩從小養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣。飲食這一塊非常的重要。有一些14、15歲的孩子，你讓他多補(bǔ)充一些優(yōu)質(zhì)的蛋白，多吃蔬菜、水果、多補(bǔ)充一些微量元素，鼓勵(lì)孩子多曬太陽、多喝奶，多吃富含維生素D的食物。 功能食品，現(xiàn)在很多人講有增高的食品，我們國家目前還沒有批這一類的食品，我覺得更重要的還是要養(yǎng)成一個(gè)健康的生活方式和飲食習(xí)慣。不要相信那些所謂的功能食品。很多人說我吃了富含氨基酸的食品是不是就能長個(gè)？我們做實(shí)驗(yàn)，短時(shí)間內(nèi)推進(jìn)去一支氨基酸制劑，短期內(nèi)血藥濃度迅速升高以后，才能刺激分泌生長激素，其實(shí)這樣自己平常吃，并沒有什么療效。 我前兩天碰到類似的病人，他說現(xiàn)在有什么著名的機(jī)構(gòu)出了一個(gè)生長肽，我告訴大家一個(gè)基本的生化學(xué)知識，這種肽類的東西目前是沒有辦法躲過消化酶的，在胃腸里面多半變成氨基酸，跟吃肉沒有什么區(qū)別。類似這樣的情況希望大家不要相信。有可能他還會(huì)加一些其他的成分，有些可能有性激素，小孩吃了以后短期可以長高，但是以后后果很嚴(yán)重，很快骨骺會(huì)愈合，而失去長個(gè)的機(jī)會(huì)，成年的身高就會(huì)矮小。希望家長改變一個(gè)觀念，很多家長認(rèn)為孩子矮，就是缺什么，要補(bǔ)什么。尤其是一些補(bǔ)劑，比如說吃大人吃的補(bǔ)品、蜂王漿。這些東西對孩子是有害的，可能會(huì)導(dǎo)致孩子性早熟，最終成年身高也會(huì)矮的。家長首先要讓孩子建立一個(gè)健康的飲食習(xí)慣。其次，要均衡飲食、飲食要多樣化。家長不要以成人的概念來理解小孩，因?yàn)樾『⒃谏L的快速期，他的營養(yǎng)需求和大人是不一樣的。在這一點(diǎn)上，希望家長要多學(xué)習(xí)這些方面的知識。11、希望聽到今天這個(gè)訪談之后，家長朋友能夠跳出誤區(qū)，科學(xué)喂養(yǎng)孩子?，F(xiàn)在家長朋友還很關(guān)心哪些運(yùn)動(dòng)能夠幫助小孩長個(gè)？ 運(yùn)動(dòng)很多。運(yùn)動(dòng)鍛煉對小孩的生長非常重要?，F(xiàn)在很多家長說，我的孩子學(xué)習(xí)太忙了，這都是托詞、借口，大家還沒有理解運(yùn)動(dòng)對生長的作用。小孩，不同的年齡選擇的運(yùn)動(dòng)是不一樣的。太小的孩子，兩三歲的孩子你也不可能讓他做太復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)，主要是爬、跑、走路，帶有一定的趣味性，讓小孩容易堅(jiān)持。到了七八歲以后，家長就要陪著孩子走。再大一點(diǎn)做一些跳繩。太小的孩子我們不主張做大運(yùn)動(dòng)量，12、13歲的孩子去跑馬拉松，這對孩子是不利的，運(yùn)動(dòng)量太大了。另外，不要做太重負(fù)荷的運(yùn)動(dòng)，比如說杠鈴。但是可以用一個(gè)小啞鈴練練肌肉力量是可以的。對小孩運(yùn)動(dòng)，更重要的是花樣翻新，主要是跑、跳、伸展性運(yùn)動(dòng)，游泳，最重要的是要形成一個(gè)運(yùn)動(dòng)的習(xí)慣，這一輩子一定要以運(yùn)動(dòng)為快樂。 現(xiàn)在我們的孩子普遍坐的時(shí)間太長。甚至有的小孩我們開玩笑叫沙發(fā)土豆，這一個(gè)沙發(fā)就在家里天天坐著看電視，吃著垃圾食品，一個(gè)暑假下來個(gè)子沒有長，長胖了十斤，像個(gè)土豆似的。小孩要養(yǎng)成運(yùn)動(dòng)的習(xí)慣，家長一定要陪同，小孩自己一個(gè)人不太容易長期堅(jiān)持，跟小朋友玩，他也只是玩，不一定是長時(shí)間的運(yùn)動(dòng)。希望家長和孩子們一起玩，既培養(yǎng)了親情，又讓孩子養(yǎng)成了健康的習(xí)慣。很多家長說，我體重減了，小孩個(gè)子也長了，他跟孩子的感情好了，孩子長得也快一些。小孩運(yùn)動(dòng)還要注意防護(hù)，我經(jīng)常會(huì)碰到有的孩子說我沒有少運(yùn)動(dòng)，打籃球，但是過不了兩個(gè)星期骨折了，受傷了，很多孩子是以自己的興趣為主，他興之所至就馬上進(jìn)入劇烈的運(yùn)動(dòng)，沒有做準(zhǔn)備，很容易韌帶拉傷、骨折。所以要告訴孩子運(yùn)動(dòng)前要先做準(zhǔn)備，注意運(yùn)動(dòng)損傷。12、有些身材矮小兒童有自卑心理，家長也是憂心忡忡，怎么做心理的調(diào)節(jié)？ 家庭的環(huán)境會(huì)影響小孩長個(gè)。我希望家長先調(diào)整自己的心態(tài)。有個(gè)孩子上次跟我講，我媽媽比我還有病，自從她覺得我矮小以后，她就領(lǐng)著我全國有名的內(nèi)分泌專家都看過了，這給孩子一個(gè)很重的負(fù)面心理暗示。我們特別重視矮小孩子的心理調(diào)節(jié)。 首先，家長要注意，因?yàn)楹⒆釉诔砷L期，心理特別敏感，尤其是跟別的孩子不同，我為什么要打針，我為什么比別的孩子矮？要多給孩子鼓勵(lì)，少用負(fù)面的東西，有的家長特別喜歡在小孩吃飯的時(shí)候責(zé)罵，小孩就再不好好吃飯，個(gè)子就長不了了。小孩一聽情緒也沒有了。類似于這樣的情況，家長一定要注意多用鼓勵(lì)的語言。很多家長知道自己孩子矮小，得了生長激素缺乏癥，他不主張孩子去參加集體活動(dòng)，怕孩子受歧視，大家一定要讓自己的孩子多參加集體活動(dòng)。我們每年會(huì)舉行矮小兒童夏令營，我們讓一些治療長個(gè)的孩子來給孩子們做報(bào)告，鼓勵(lì)他們，同時(shí)我也希望鼓勵(lì)這些跟他相同的孩子在一起，相互鼓勵(lì)，讓他回歸社會(huì)。矮小孩子成年以后要回歸社會(huì)。第三，我也借這個(gè)平臺(tái)呼吁，全社會(huì)要改變一些錯(cuò)誤的觀念，尤其是對這些矮小的孩子要增加寬容。尤其像大人、小孩都應(yīng)該要注意，不要歧視這些孩子，本身他們已經(jīng)很痛苦了，要多鼓勵(lì)他們。要?jiǎng)?chuàng)造一個(gè)相對寬松的環(huán)境來理解這些孩子。

衛(wèi)生部發(fā)布關(guān)于《性早熟診療指南(試行)》的通知?！吨改稀穼π栽缡炫R床表現(xiàn)和診斷依據(jù)進(jìn)行了明確。全文如下： 性早熟診療指南(試行) 一、定義 性早熟(precocious puberty)是指男童在9歲前，女童在8歲前呈現(xiàn)第二性征。按發(fā)病機(jī)理和臨床表現(xiàn)分為中樞性(促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟和外周性(非促性腺激素釋放激素依賴性)性早熟，以往分別稱真性性早熟和假性性早熟。中樞性性早熟(central precocious puberty, CPP)具有與正常青春發(fā)育類同的下丘腦-垂體-性腺軸(HPGA)發(fā)動(dòng)、成熟的程序性過程，直至生殖系統(tǒng)成熟；即由下丘腦提前分泌和釋放促性腺激素釋放激素(GnRH)，激活垂體分泌促性腺激素使性腺發(fā)育并分泌性激素，從而使內(nèi)、外生殖器發(fā)育和第二性征呈現(xiàn)。外周性性早熟是緣于各種原因引起的體內(nèi)性甾體激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早現(xiàn)，不具有完整的性發(fā)育程序性過程。 二、病因 (一)中樞性性早熟。 1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變，如下丘腦、垂體腫瘤或其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。 2.由外周性性早熟轉(zhuǎn)化而來。 3.未能發(fā)現(xiàn)器質(zhì)性病變的，稱為特發(fā)性中樞性性早熟(idiopathic CPP, ICPP)。 4.不完全性中樞性性早熟，是CPP的特殊類型，指患兒有第二性征的早現(xiàn)，其控制機(jī)制也在于下丘腦-垂體-性腺軸的發(fā)動(dòng)，但它的性征發(fā)育呈自限性；最常見的類型為單純性乳房早發(fā)育，若發(fā)生于2歲內(nèi)女孩，可能是由于下丘腦-性腺軸處于生理性活躍狀態(tài)，又稱為“小青春期”。 女孩以ICPP為多，占CPP的80%-90%以上；而男孩則相反，80%以上是器質(zhì)性的。 (二)外周性性早熟。 1.按第二性征特征分類：早現(xiàn)的第二性征與患兒原性別相同時(shí)稱為同性性早熟，與原性別相反時(shí)稱為異性性早熟。 2.常見病因分類 2.1女孩 (1)同性性早熟(女孩的第二性征)：見于遺傳性卵巢功能異常如McCune-Albright綜合征、卵巢良性占位病變?nèi)缱月尚月殉材夷[、分泌雌激素的腎上腺皮質(zhì)腫瘤或卵巢腫瘤、異位分泌人絨毛膜促性腺激素(HCG)的腫瘤以及外源性雌激素?cái)z入等。 (2)異性性早熟(男性的第二性征)：見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、分泌雄激素的腎上腺皮質(zhì)腫瘤或卵巢腫瘤，以及外源性雄激素?cái)z入等。 2.2男孩 (1)同性性早熟(男性第二性征)：見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(較常見)、腎上腺皮質(zhì)腫瘤或睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤、異位分泌HCG的腫瘤，以及外源性雄激素?cái)z入等。 (2)異性性早熟(女性第二性征)：見于產(chǎn)生雌激素的腎上腺皮質(zhì)腫瘤或睪丸腫瘤、異位分泌HCG的腫瘤以及外源性雌激素?cái)z入等。 三、臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù) (一)中樞性性早熟。 1.第二性征提前出現(xiàn)(符合定義的年齡)，并按照正常發(fā)育程序進(jìn)展，女孩：乳房發(fā)育，身高增長速度突增，陰毛發(fā)育，一般在乳房開始發(fā)育2年后初潮呈現(xiàn)。男孩：睪丸和陰莖增大，身高增長速度突增，陰毛發(fā)育，一般在睪丸開始增大后2年出現(xiàn)變聲和遺精。 2.有性腺發(fā)育依據(jù)，女孩按B超影像判斷，男孩睪丸容積≥4 ml。 3.發(fā)育過程中呈現(xiàn)身高增長突增。 4.促性腺激素升高至青春期水平。 5.可有骨齡提前，但無診斷特異性。 不完全性中樞性性早熟中最常見的類型為單純性乳房早發(fā)育，表現(xiàn)為只有乳房早發(fā)育而不呈現(xiàn)其他第二性征，乳暈無著色，呈非進(jìn)行性自限性病程，乳房多在數(shù)月后自然消退。 (二)外周性性早熟。 1.第二性征提前出現(xiàn)(符合定義的年齡)。 2.性征發(fā)育不按正常發(fā)育程序進(jìn)展。 3.性腺大小在青春前期水平。 4.促性腺激素在青春前期水平。 四、診斷流程和輔助檢查 (一)確定中樞性或外周性性早熟，除按臨床特征初步判斷外，需作以下輔助檢查： 1.基礎(chǔ)性激素測定?；A(chǔ)促黃體生成激素(LH)有篩查意義，如LH＜0.1 IU/L提示未有中樞性青春發(fā)動(dòng)，LH＞3.0-5.0IU/L可肯定已有中樞性發(fā)動(dòng)。憑基礎(chǔ)值不能確診時(shí)需進(jìn)行激發(fā)試驗(yàn)。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)應(yīng)當(dāng)納入基本篩查，是診斷分泌HCG生殖細(xì)胞瘤的重要線索。雌激素和睪酮水平升高有輔助診斷意義。 2.促性腺激素釋放激素(GnRH)激發(fā)試驗(yàn)。 (1)方法：以GnRH 2.5-3.0μg/kg (最大劑量100μg)皮下或靜脈注射，于注射的0、30、60和90min測定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。 (2)判斷：如用化學(xué)發(fā)光法測定，激發(fā)峰值LH＞3.3-5.0 IU/L是判斷真性發(fā)育界點(diǎn)，同時(shí)LH/FSH比值＞0.6時(shí)可診斷為中樞性性早熟。目前認(rèn)為以激發(fā)后30-60min單次的激發(fā)值，達(dá)到以上標(biāo)準(zhǔn)也可診斷。 如激發(fā)峰值以FSH升高為主，LH/FSH比值低下，結(jié)合臨床可能是單純性乳房早發(fā)育或中樞性性早熟的早期，后者需定期隨訪，必要時(shí)重復(fù)檢查。 3.子宮卵巢B超。單側(cè)卵巢容積≥1-3ml，并可見多個(gè)直徑≥4 mm的卵泡，可認(rèn)為卵巢已進(jìn)入青春發(fā)育狀態(tài)；子宮長度＞3.4-4cm可認(rèn)為已進(jìn)入青春發(fā)育狀態(tài)，可見子宮內(nèi)膜影提示雌激素呈有意義的升高。但單憑B超檢查結(jié)果不能作為CPP診斷依據(jù)。 4.骨齡。是預(yù)測成年身高的重要依據(jù)，但對鑒別中樞和外周性無特異性。 (二)病因?qū)W診斷。 1.中樞性性早熟病因診斷：確診為中樞性性早熟后需做腦CT或MRI檢查(重點(diǎn)檢查鞍區(qū))，尤其是以下情況： (1)確診為CPP的所有男孩。 (2)6歲以下發(fā)病的女孩。 (3)性成熟過程迅速或有其他中樞病變表現(xiàn)者。 2.外周性性早熟病因診斷：按照具體臨床特征和內(nèi)分泌激素初篩后進(jìn)行進(jìn)一步的內(nèi)分泌檢查，并按需做性腺、腎上腺或其他相關(guān)器官的影像學(xué)檢查。如有明確的外源性性甾體激素?cái)z入史者可酌情免除復(fù)雜的檢查。 五、治療 (一)中樞性性早熟。 治療目標(biāo)為抑制過早或過快的性發(fā)育，防止或緩釋患兒或家長因性早熟所致的相關(guān)的社會(huì)或心理問題(如早初潮)；改善因骨齡提前而減損的成年身高也是重要的目標(biāo)。但并非所有的ICPP都需要治療。 GnRH類似物(GnRHa)是當(dāng)前主要的治療選擇，目前常用制劑有曲普瑞林和亮丙瑞林的緩釋劑。 1.以改善成年身高為目的的應(yīng)用指征： (1)骨齡大于年齡2歲或以上，但需女孩骨齡≤11.5歲，男孩骨齡≤12.5歲者。 (2)預(yù)測成年身高：女孩＜150cm，男孩＜160cm。 (3)或以骨齡判斷的身高SDS＜-2SD(按正常人群參照值或遺傳靶身高判斷)。 (4)發(fā)育進(jìn)程迅速，骨齡增長/年齡增長＞1。 2.不需治療的指征： (1)性成熟進(jìn)程緩慢(骨齡進(jìn)展不超越年齡進(jìn)展)而對成年身高影響不顯者。 (2)骨齡雖提前，但身高生長速度亦快，預(yù)測成年身高不受損者。因?yàn)榍啻喊l(fā)育是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過程，故對每個(gè)個(gè)體的以上指標(biāo)需動(dòng)態(tài)觀察。對于暫不需治療者均需進(jìn)行定期復(fù)查和評估，調(diào)整治療方案。 3.GnRHa劑量：首劑80-100μg/kg，最大量3.75mg；其后每4周注射1次，體重≥30kg者，曲普瑞林每4周肌注3-3.75mg。已有初潮者首劑后2周宜強(qiáng)化1次。但需強(qiáng)調(diào)的是，維持劑量應(yīng)當(dāng)個(gè)體化，根據(jù)性腺軸功能抑制情況而定(包括性征、性激素水平和骨齡進(jìn)展)，男孩劑量可偏大。對按照以上處理性腺軸功能抑制仍差者可酌情縮短注射間歇時(shí)間或增量。不同的GnRHa緩釋劑都有效，產(chǎn)品選擇決定于醫(yī)生用藥習(xí)慣和患者接受程度(如更接受肌肉或皮下注射)或當(dāng)?shù)禺a(chǎn)品供應(yīng)情況。 4.治療監(jiān)測和停藥決定：治療過程中每3-6個(gè)月測量身高以及性征發(fā)育狀況(陰毛進(jìn)展不代表性腺受抑狀況)；首劑3-6個(gè)月末復(fù)查GnRH激發(fā)試驗(yàn)，LH峰值在青春前期水平提示劑量合適。其后對女孩需定期復(fù)查基礎(chǔ)血清雌二醇(E2)和子宮、卵巢B超；男孩需復(fù)查基礎(chǔ)血清睪酮濃度以判斷性腺軸功能抑制狀況。每半年復(fù)查骨齡1次，結(jié)合身高增長，預(yù)測成年身高改善情況。對療效不佳者需仔細(xì)評估原因，調(diào)整治療方案。首次注射后可能發(fā)生陰道出血，或已有初潮者又見出血，但如繼后注射仍有出血時(shí)應(yīng)當(dāng)認(rèn)真評估。為改善成年身高的目的療程至少2年，具體療程需個(gè)體化。 一般建議在年齡11.0歲，或骨齡12.0歲時(shí)停藥，可望達(dá)最大成年身高，開始治療較早者(<6歲)成年身高改善較為顯著。但骨齡并非絕對的單個(gè)最佳依據(jù)參數(shù)，仍有個(gè)體差異。 單純性乳房早發(fā)育多呈自限病程，一般不需藥物治療，但需強(qiáng)調(diào)定期隨訪，小部分患兒可能轉(zhuǎn)化為中樞性性早熟，尤其在4歲以后起病者。 5.GnRHa治療中部分患者生長減速明顯，小樣本資料顯示聯(lián)合應(yīng)用重組人生長激素(rhGH)可改善生長速率或成年身高，但目前仍缺乏大樣本、隨機(jī)對照研究資料，故不推薦常規(guī)聯(lián)合應(yīng)用，尤其女孩骨齡＞12歲，男孩骨齡＞14歲者。 有中樞器質(zhì)性病變的CPP患者應(yīng)當(dāng)按照病變性質(zhì)行相應(yīng)病因治療。錯(cuò)構(gòu)瘤是發(fā)育異常，如無顱壓增高或其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)者，不需手術(shù)，仍按ICPP藥物治療方案治療。蛛網(wǎng)膜下腔囊腫亦然。 (二)外周性性早熟。 按不同病因分別處理，如各類腫瘤的手術(shù)治療，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥予以皮質(zhì)醇替代治療等。 body {font-size: 9pt}

什么是遺傳性矮小癥 有些兒童生長變化正常，身材勻稱，有明顯的生長突增表現(xiàn)，性器官和第二特征，也發(fā)育良好，他們唯一的體征就是身材矮小。這些孩子完全是健康的正常的，其身材矮小是家族遺傳性因素引起的，因?yàn)樗麄兊母改钙骄砀呙黠@降低，兄弟姐妹中也大多數(shù)是矮個(gè)。對他們不需要任何治療，用生長激素或雄激素去刺激生長也完全無效，因?yàn)樗麄儽救思捌涓改傅募に厮绞峭耆５?。什么是青春期生理性延遲 有些兒童在出生時(shí)身長體重都很正常，不過生長速度緩慢。到13-14歲時(shí)，別的孩子都開始了生長突增，他們的身高卻還只有相當(dāng)于8-9歲的正常孩子；骨齡也延遲，而且延遲的程度與身高的延遲相一致。這些兒童的青春期發(fā)育一般也晚3-4年，這類生長延遲是由于遺傳因素引起的，孩子的父母或親屬中往往也有各種生長與性發(fā)育延遲的表現(xiàn)。凡有青春期生理延遲的兒童發(fā)育節(jié)奏緩慢，但身材勻稱，這一點(diǎn)可與許多其他內(nèi)分泌障礙患兒鑒別。使用雄激素（睪丸酮等）治療有短期治療，但最好不要濫用，因?yàn)樾奂に丶却龠M(jìn)身高的生長突增，同時(shí)又加速骨骺愈合，而且往往對后者的影響作用更大。所以因骨骺的提前愈合限制了身高生長的進(jìn)程，最終身高反而會(huì)減少。