首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

公立三甲兒童醫(yī)院

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疾?。? 遺傳性皮膚病
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遺傳性皮膚病科普知識(shí) 查看全部

遺傳性皮膚病產(chǎn)前診斷流程（南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院版本）產(chǎn)前診斷可以避免遺傳性疾病在患者家庭中再次出現(xiàn)。只要家族中有相關(guān)疾病的患者，并且已經(jīng)做過(guò)基因檢測(cè)得到明確的診斷結(jié)果，建議再次懷孕時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)胎兒是否患病進(jìn)行精確診斷，以確保疾病不要在家族中再次出現(xiàn)。這里需要特別說(shuō)明的是，由于市面上基因檢測(cè)公司良莠不齊，方法多種多樣。為了保證產(chǎn)前診斷的可靠性，產(chǎn)前診斷中心需要對(duì)報(bào)告的位點(diǎn)重新進(jìn)行方法學(xué)驗(yàn)證，確定我院采用的檢測(cè)方法可以準(zhǔn)確、可靠地對(duì)患者的突變進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，方可提供產(chǎn)前診斷。如無(wú)法提供患者或攜帶者樣本，我們無(wú)法進(jìn)行方法學(xué)驗(yàn)證時(shí)，不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，請(qǐng)大家諒解。 產(chǎn)前診斷需要通過(guò)穿刺獲取胎兒的樣本進(jìn)行檢測(cè)，而抽取孕婦的血進(jìn)行“無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前篩查（NIPT）”只能針對(duì)常見(jiàn)的染色體畸形，如：“唐氏綜合癥”進(jìn)行篩查，還不能針對(duì)單基因遺傳性皮膚病進(jìn)行診斷。因此，我們的遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷多能通過(guò)以下兩種方式進(jìn)行：絨毛穿刺活檢和羊水穿刺。這兩種方式的優(yōu)缺點(diǎn)如下： 1. 診斷時(shí)間：絨毛穿刺活檢通常在孕11-13+6周進(jìn)行，可以更早的明確診斷。但需要在穿刺前進(jìn)行超聲檢查，根據(jù)胎盤(pán)的位置和厚度，來(lái)判斷是否可以做絨毛穿刺。部分患者可能因?yàn)樘ケP(pán)位置不佳，而不能進(jìn)行絨毛穿刺。對(duì)于不能進(jìn)行絨毛穿刺者，可以在孕中期（16-17周）以后進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺一般在孕17-26周進(jìn)行，通過(guò)抽取羊水細(xì)胞來(lái)對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)，診斷的孕周相對(duì)絨毛活檢要晚。通過(guò)這兩種方法得到遺傳性皮膚病的初步診斷結(jié)果一般在穿刺后1-2周內(nèi)，胎兒染色體核型、CNV等產(chǎn)科結(jié)果一般需要2-4周。 2. 檢測(cè)費(fèi)用：檢測(cè)前方法學(xué)驗(yàn)證一般需460元/人（僅限單位點(diǎn)突變，具體請(qǐng)咨詢(xún)）。絨毛穿刺加上染色體核型、QF PCR、CNV SEQ和WES檢測(cè)分析共約6100元；羊水穿刺或臍血穿刺價(jià)格相似。符合廣州市相關(guān)政策的孕婦如領(lǐng)取到廣東省產(chǎn)前診斷政府補(bǔ)助優(yōu)惠券，可抵扣相應(yīng)條目的費(fèi)用，具體優(yōu)惠政策及領(lǐng)取優(yōu)惠券方式請(qǐng)到居住地所在街道咨詢(xún)。（注：如在廣州愛(ài)博恩婦產(chǎn)醫(yī)院就診，服務(wù)費(fèi)另計(jì)） 3. 準(zhǔn)確性：兩種方法的準(zhǔn)確性基本上是一樣的，但絨毛穿刺進(jìn)行產(chǎn)科方面檢測(cè)時(shí)，會(huì)有1%的可能無(wú)法明確染色體核型，還需行羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。而羊水穿刺所得細(xì)胞可以進(jìn)行培養(yǎng)，2-3周可以再重復(fù)一次培養(yǎng)結(jié)果，在避免污染方面，羊水穿刺更有優(yōu)勢(shì)。不過(guò)污染的情況極少發(fā)生，通常只是一個(gè)驗(yàn)證而已。 4. 穿刺難度及風(fēng)險(xiǎn)：因?yàn)榻q毛膜穿刺時(shí)間更早，胎兒更小，因此難度會(huì)比羊水穿刺大一些，但兩者造成流產(chǎn)等不良結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)沒(méi)有明顯差異。 5. 為何不在南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷？這是因?yàn)槠つw病醫(yī)院是專(zhuān)科醫(yī)院，缺乏婦產(chǎn)科，無(wú)法完成絨毛膜、羊水或者臍血穿刺。而且中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院 / 廣州愛(ài)博恩婦產(chǎn)醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心不僅可以提供針對(duì)遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷，在常規(guī)染色體畸形及其他常見(jiàn)遺傳性疾病診斷中有大量豐富經(jīng)驗(yàn)。專(zhuān)業(yè)事情需要由專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)完成。 6. 已經(jīng)在南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)，為何還要再進(jìn)行驗(yàn)證？ 其實(shí)任何一次產(chǎn)前診斷，我們都是要在診斷之前先進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)的，這個(gè)預(yù)實(shí)驗(yàn)實(shí)際上就是驗(yàn)證的過(guò)程，之前在北京大學(xué)第一醫(yī)院我們也是常規(guī)要進(jìn)行這個(gè)操作的。 7. 具體地址： （1）中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院天河院區(qū)產(chǎn)科門(mén)診：廣州市天河區(qū)天河路600號(hào)（地鐵三號(hào)線(xiàn)崗頂站）門(mén)診樓3樓，遺傳咨詢(xún)?cè)\室。建議微信關(guān)注“中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院”公眾號(hào)掛號(hào)：天河院區(qū)——婦產(chǎn)科——產(chǎn)科門(mén)診——遺傳咨詢(xún)門(mén)診。周一至周五上午開(kāi)診。 （2）中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院嶺南醫(yī)院產(chǎn)科門(mén)診：廣州市黃埔區(qū)開(kāi)創(chuàng)大道2693號(hào)，地鐵六號(hào)線(xiàn)蘇元站）門(mén)診樓2樓，遺傳咨詢(xún)?cè)\室?！爸猩酱髮W(xué)附屬第三醫(yī)院” 公眾號(hào)：嶺南醫(yī)院——婦產(chǎn)科——產(chǎn)科門(mén)診——遺傳咨詢(xún)。周一至周五上午開(kāi)診。 （3）廣州愛(ài)博恩婦產(chǎn)醫(yī)院門(mén)診：廣州市天河區(qū)龍口東路2-6號(hào)（中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院遠(yuǎn)洋院區(qū)）每周二下午遺傳咨詢(xún)門(mén)診。需提前預(yù)約。
遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥一家系調(diào)查1 臨床資料 先癥者男，5歲。雙手背、足背有1mm至5mm大黑褐色色素沉著斑，間雜以色素減退斑3年。患兒2歲時(shí)其母親發(fā)現(xiàn)患兒雙手背、足背有散在褐色斑點(diǎn)及色素減退性淡白斑點(diǎn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，斑點(diǎn)逐漸增多，且擴(kuò)展至腕部、踝部，夏重冬輕，日曬后加重，無(wú)自覺(jué)癥狀。近1年雙手背、足背色素沉著及色素減退斑更加明顯。色素減退斑大者約2cmx2cm,曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為白癜風(fēng)，治療效果不佳?；純杭韧w健，父母非近親結(jié)婚。體格檢查：一般狀況好，系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。皮膚科情況:雙手背、足背、腕部、踝部可見(jiàn)彌漫性對(duì)稱(chēng)分布的粟粒至黃豆大褐色色素沉著斑，間有色素減退斑，相互交錯(cuò)而呈網(wǎng)狀外觀，形態(tài)不規(guī)則（圖1）。面部、頸部、胸部V區(qū)、口唇粘膜、耳朵、雙前臂、雙小腿未見(jiàn)明顯皮疹?；純杭覍倬茏鼋M織病理檢查。家系調(diào)查： 3代共28人中， 5人患本?。▓D2），發(fā)病時(shí)間均在10歲以?xún)?nèi)。先癥者的舅公、表舅雙手背、足背皮疹明顯，其外祖父、母親皮疹較少，在踝部、膝蓋、背部可見(jiàn)少量色素脫失斑點(diǎn)，而在耳朵可見(jiàn)散在的較明顯的雀斑樣斑點(diǎn)。診斷：遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥。2 討論 遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥(dyschromatosis symmetrical hereditarian,DSH )，亦稱(chēng)土肥肢端色素沉著癥、肢端對(duì)稱(chēng)性色素異常癥，是一種少見(jiàn)的顯性遺傳性皮膚病。DSH起病于幼年，青春期明顯，進(jìn)展緩慢，持續(xù)終生，典型的臨床表現(xiàn)為兩側(cè)手足背對(duì)稱(chēng)性多發(fā)性色素沉著斑夾雜色素脫失斑形成的網(wǎng)狀斑，面部如額、鼻、頰、及耳部等處可有雀斑樣皮損及點(diǎn)狀色素減退斑，有時(shí)累及前臂和小腿伸側(cè)，無(wú)自覺(jué)癥狀。本例患兒自幼出現(xiàn)皮疹，隨年齡增大逐漸加重，雙手背、足背皮疹典型，且本家系3代5例患病，患者雙親中至少有一方患病，連續(xù)3代都有患者，無(wú)隔代遺傳現(xiàn)象，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，正常成員與正常人婚配子代不發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外對(duì)本病做了大量的研究工作，2003年張學(xué)軍等[1]首次將本病的致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間內(nèi)，同年，日本Miyamura等[2]發(fā)現(xiàn)本病致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間的雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶基因上（DSRAD/ADAR1基因），從而明確了DSRAD/ADAR1基因?yàn)樵摬〉闹虏』?。DSRAD基因全長(zhǎng)30kb，包括15個(gè)外顯子[3]。目前對(duì)DSH家系DSRAD基因突變的研究發(fā)現(xiàn)其突變多分布于DSRAD基因的除一號(hào)外顯子外的其他14個(gè)不同外顯子及4個(gè)內(nèi)含子上[4]。臨床上本病應(yīng)與網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、家族性進(jìn)行性色素沉著癥、皺褶部網(wǎng)狀色素異常癥、先天性皮膚異色癥、色素失禁癥、皮膚異色病樣淀粉樣變性、著色性干皮病等相鑒別。根據(jù)其皮損表現(xiàn)及其他臨床癥狀可資鑒別。目前本病尚無(wú)特殊治療方法。隨著近年激光治療在色素性疾病中適用范圍的不斷加大，可試用激光進(jìn)行美容治療，如532nm Q開(kāi)關(guān)Nd-YAG激光。圖1雙手背、足背部皮損 正常男、女 男、女患者 先癥者圖2 遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥患者家系圖［參 考 文 獻(xiàn)］［1］ Zhang XJ,Gao M,Li M,et.al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica at chromosome 1q11-1q21［J］.J Invest dermatol,2003,120（5）:776-780.［2］ Miyamura Y,Suzuki T,Mutations of the RNA-Specific adenosine deaminase Gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am Jhum Genet,2003,73（3）:693-699.［3］ Wang Y, Zeng y, Murray JM,et al.Genomic organization and chromosomal location of the human dsRNA adenosinedeaminase gene:the enzyme for glutamate-activated ion channel RNA editing［J］.J Mol Biol,1995,15（2）:1389-1397.［4］ 劉艷，劉峰，王曉鵬，等.遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥一家系基因突變研究［J］.中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志，2011，27（2）：105-106.
汗孔角化癥及其治療患者提問(wèn)：疾病:汗管角化癥病情描述:臉上，手上，手臂上長(zhǎng)了好多圈圈一樣的褐色斑點(diǎn)，表面不平，有凸出感，很形象美觀未填寫(xiě)希望提供的幫助:請(qǐng)醫(yī)生給我一些治療上的建議,目前病情是否需要手術(shù)？,是否需要就診?就診前做哪些準(zhǔn)備？所就診醫(yī)院科室:當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院武漢市第一醫(yī)院皮膚科周飛紅回復(fù)：把所有的皮疹都拍圖給我看看?；颊咛釂?wèn)：圖片患者提問(wèn)：好幾年前，在武昌陸軍醫(yī)院看過(guò)，醫(yī)生說(shuō)是遺傳，開(kāi)了點(diǎn)擦的藥，忘了什么藥名，沒(méi)效果，就沒(méi)繼續(xù)看了，那時(shí)候還不多，現(xiàn)在已經(jīng)嚴(yán)重影響到外形了，臉上，眼睛下面都是，周醫(yī)生，期待你能幫幫我！患者提問(wèn)：我掛你的號(hào)，半個(gè)月都沒(méi)有你的號(hào)啊患者提問(wèn)：每天都得化妝，也蓋不住患者提問(wèn)：下班時(shí)間打擾你，很不好意思?。∥錆h市第一醫(yī)院皮膚科周飛紅回復(fù)：汗孔角化癥是一種少見(jiàn)的遺傳性角化性皮膚病。臨床上以邊緣堤狀隆起，中央處皮膚輕度萎縮為特征，往往無(wú)自覺(jué)癥狀，多見(jiàn)于男性。一般在幼年時(shí)發(fā)病，但也有到成年以后才發(fā)病。本病病程緩慢，皮損可長(zhǎng)期存在，很難痊愈。該病包括5種亞型，該病呈常染色體顯性遺傳，其外顯率與年齡相關(guān)，通常情況下，青少年時(shí)期即開(kāi)始出現(xiàn)損傷，到30—50歲時(shí)完全外顯。病人一般都有家族史，在一家中常有幾代成員中發(fā)病，但也有無(wú)遺傳證據(jù)而散發(fā)于人群者。臨床表現(xiàn)： 本病初起為一角化性小丘疹，緩慢向四周擴(kuò)展，邊緣漸漸隆起，形成一環(huán)形、地圖形、或不規(guī)則形的邊界清楚的斑片，邊緣呈堤狀隆起，中央部分干燥平滑，輕度萎縮，略微凹陷，無(wú)毳毛，毛囊口處可見(jiàn)角質(zhì)丘疹。皮損呈淡褐色或褐色，邊緣顏色較暗。皮損大小不定，小的可以如綠豆大小，大的直徑可在4~6厘米甚至更大。數(shù)目可多可少，從幾個(gè)到數(shù)十個(gè)不等。 皮損多發(fā)于四肢、手足，其次面部、頸部、肩部、踝部、頭皮、臀部。甲、口腔粘膜、陰部粘膜甚至角膜也可累及。皮損可為單發(fā)，也可為廣泛對(duì)稱(chēng)分布。臨床上可分為經(jīng)典斑片型（Mielli型），淺表播散型、播散性掌跖汗孔角化癥（Mantoux型）、單側(cè)線(xiàn)狀型、角化過(guò)度型、增生炎癥型、播散性淺表性光化性汗孔角化癥等類(lèi)型。 組織病理：取角化隆起的部位做檢查，可見(jiàn)特征性的改變。在角質(zhì)層內(nèi)有一楔形的雞眼樣板，它是一個(gè)由角化不全細(xì)胞所組成的細(xì)胞柱，在雞眼樣板下方的顆粒層減少或消失，棘細(xì)胞層內(nèi)有胞漿嗜酸性染、核深染的角化不良細(xì)胞。組織病理上角化的發(fā)生與汗孔并無(wú)關(guān)系，因此汗孔角化癥的命名是欠確切的。治療： 1.外用5-氟尿嘧啶霜封包或者5-氟尿嘧溶液治療，外用10%水楊酸軟膏或0.05%~0.1%維A酸軟膏治療。 2.維甲酸類(lèi)藥物：阿維A酯、阿維A或異維A酸口服往往在用藥期有效。 3.也可采用CO2激光、手術(shù)切除、液氮冷凍或電灼術(shù)等治療，但美容效果差。 4.與日光照射有關(guān)的病例，特別是播散性淺表性光化性汗孔角化癥可服用氯喹，外用遮光劑治療 。 本文系周飛紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。
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